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Consideraciones sobre Parkinsonismo de

comienzo tempranoDr. Roque Villagra C.

domingo 23 de marzo de 2014

Conceptos• Según la edad de presentación existen

características clínicas que son peculiares acada grupo etario de comienzo. Las divisiones on arbitrarias

• Enfemedad de Parkinson Idiopatica con una frecuencia de 2% en mayores de 65 años

• Enfermedad de Parkinson de comienzo precoz ( 21 y 40 años)

• Parkinsonismo juvenil (antes de los 21 años)

domingo 23 de marzo de 2014

Genética

• La mayoria de los Parkinson del adulto mayor, el componente genetico no es importante

• La carga genetica es significativa en los de comienzo precoz encontrandose el gen parkin del cromosoma 6 en el 50% de los autosomico recesivos y en el 18% de los casos esporádicos

domingo 23 de marzo de 2014

Mutaciones Parkin

• Clinicamente, pacientes comienzan mas precozmente su enfermedad con temblor de reposo y bradikinesia. Distonia de extremiadaes, progresión lenta, buena respuesta a Levodopa con diskinesias de aparición precoz. Olfación normal

• Los PET mustran disminución de la captacion de Fluorodopa mayor en caudado que en putamen ( mas frecuenteen EPI), con una tasa de deterioro mas lenta

domingo 23 de marzo de 2014

Distonia respondedora a Levodopa (DRD)

• Clásicamente una Distonia de extremidades con emperoramiento durante el dia. Con repuesta a Ldopa, anticolinergics sin sindrome de largo plazo.

• Existe una amplia variedad de expresión feno típica aún dentro de una misma familia que va desde distonia focal, generalizada, paralisis cerebral y parkinsonismo

• Déficit del gen que codifica la síntesis de la tetrahidropterina, cofactor en la síntesis de dopamina, esto explica la similitud clinica con el defecto del gen de la tirosina hidroxilasa

• En el PET la captación de Flurodopa esta intacta, sugiriendo indemnidad de la via nigroestrital

domingo 23 de marzo de 2014

Enfermedad de Wilson

• Autosomica reseciva

• La formas de presentación: Parkinsonismo con pobre respusta a Ldopa, pseudoesclerotica con temblor rubral y distonica

• Disartria mixta

• No enfermedad neurologica sin Kayser Fleischer y no antes de la pubertad

• La alteración de la marcha no es primaria

domingo 23 de marzo de 2014

Parkinsonismo inducido por medicamentos

• No es una causa frecuente en jovenes, usualmente asociado con neurolepticos de alta potencia

• Con respuesta a anticolinergicos y sin respuesta Ldopa, simetrico, rigido akinetica,

domingo 23 de marzo de 2014

Enfermedad de Huntigton

• Los pacientes con comienzo precoz, tienden a tener formas rigido akineticas (variedad de Westphal), en este particular grupo de paciente se da el fenomeno de adelantamiento y tienen mayor numero de repeticiones del trinucleotido CAG en el cromosoma

domingo 23 de marzo de 2014

Ataxias espinocerebelosas (SCA)

• El grupo autosomico dominante tiene presentación adultos jovenes (sca2 y sca3) enfermedad de Joseph Machado puede producir parkinsonismo, respondedor a Ldopa, una clave es la ataxia que precede al parkinsonismo y la presencia de acadas lentas.

domingo 23 de marzo de 2014

Coreacantocitosis

• El parkinsonismo es una forma rara de presentación, hay que sosècharla con la coexistencia de arreflexia cpk elevada, tics y TOC

domingo 23 de marzo de 2014

Enfermedad mitocondrial

• Se ha documentado parkisnsonismo en Familias con Enferemedad de Leigh y oftalmoplejia exerna progresiva

domingo 23 de marzo de 2014

Causas miselanias• Secuela de Encefalopatia Hipoxico isquémica

• Trasplante de medua osea en tratamiento con Anfoterisina B

• Cyclosporina A

• Intocicación con CO

• Intoxicación con Monoxido de Carbono

• Intoxicación con Organosfdoforados

• Intoxicación con cianuro

• MPTP

• Hipo e hipercalcemia

• Enfermedad de Whipple

domingo 23 de marzo de 2014