cenpar - parkinson - parkinsonismo precoz
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Consideraciones sobre Parkinsonismo de
comienzo tempranoDr. Roque Villagra C.
domingo 23 de marzo de 2014
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Conceptos• Según la edad de presentación existen
características clínicas que son peculiares acada grupo etario de comienzo. Las divisiones on arbitrarias
• Enfemedad de Parkinson Idiopatica con una frecuencia de 2% en mayores de 65 años
• Enfermedad de Parkinson de comienzo precoz ( 21 y 40 años)
• Parkinsonismo juvenil (antes de los 21 años)
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Genética
• La mayoria de los Parkinson del adulto mayor, el componente genetico no es importante
• La carga genetica es significativa en los de comienzo precoz encontrandose el gen parkin del cromosoma 6 en el 50% de los autosomico recesivos y en el 18% de los casos esporádicos
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Mutaciones Parkin
• Clinicamente, pacientes comienzan mas precozmente su enfermedad con temblor de reposo y bradikinesia. Distonia de extremiadaes, progresión lenta, buena respuesta a Levodopa con diskinesias de aparición precoz. Olfación normal
• Los PET mustran disminución de la captacion de Fluorodopa mayor en caudado que en putamen ( mas frecuenteen EPI), con una tasa de deterioro mas lenta
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Distonia respondedora a Levodopa (DRD)
• Clásicamente una Distonia de extremidades con emperoramiento durante el dia. Con repuesta a Ldopa, anticolinergics sin sindrome de largo plazo.
• Existe una amplia variedad de expresión feno típica aún dentro de una misma familia que va desde distonia focal, generalizada, paralisis cerebral y parkinsonismo
• Déficit del gen que codifica la síntesis de la tetrahidropterina, cofactor en la síntesis de dopamina, esto explica la similitud clinica con el defecto del gen de la tirosina hidroxilasa
• En el PET la captación de Flurodopa esta intacta, sugiriendo indemnidad de la via nigroestrital
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Enfermedad de Wilson
• Autosomica reseciva
• La formas de presentación: Parkinsonismo con pobre respusta a Ldopa, pseudoesclerotica con temblor rubral y distonica
• Disartria mixta
• No enfermedad neurologica sin Kayser Fleischer y no antes de la pubertad
• La alteración de la marcha no es primaria
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Parkinsonismo inducido por medicamentos
• No es una causa frecuente en jovenes, usualmente asociado con neurolepticos de alta potencia
• Con respuesta a anticolinergicos y sin respuesta Ldopa, simetrico, rigido akinetica,
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Enfermedad de Huntigton
• Los pacientes con comienzo precoz, tienden a tener formas rigido akineticas (variedad de Westphal), en este particular grupo de paciente se da el fenomeno de adelantamiento y tienen mayor numero de repeticiones del trinucleotido CAG en el cromosoma
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Ataxias espinocerebelosas (SCA)
• El grupo autosomico dominante tiene presentación adultos jovenes (sca2 y sca3) enfermedad de Joseph Machado puede producir parkinsonismo, respondedor a Ldopa, una clave es la ataxia que precede al parkinsonismo y la presencia de acadas lentas.
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Coreacantocitosis
• El parkinsonismo es una forma rara de presentación, hay que sosècharla con la coexistencia de arreflexia cpk elevada, tics y TOC
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Enfermedad mitocondrial
• Se ha documentado parkisnsonismo en Familias con Enferemedad de Leigh y oftalmoplejia exerna progresiva
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Causas miselanias• Secuela de Encefalopatia Hipoxico isquémica
• Trasplante de medua osea en tratamiento con Anfoterisina B
• Cyclosporina A
• Intocicación con CO
• Intoxicación con Monoxido de Carbono
• Intoxicación con Organosfdoforados
• Intoxicación con cianuro
• MPTP
• Hipo e hipercalcemia
• Enfermedad de Whipple
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