caso clÍnico de laboratorioalcoy.san.gva.es/laboratorio/web/caso_clinico_12.pdf · diagnóstico...
Post on 20-Jul-2020
23 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Motivo de consulta
• Mujer de 25 años que acude al SUH por poliartralgias, sensación de cansancio, debilidad en extremidades inferiores de un mes de duración, exacerbaciones vespertinas y curso fluctuante.
1
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Afecta progresivamente también a la cintura escapular en los días anteriores a la consulta, la paciente refiere disfagia para sólidos y sensación de fatiga al masticar.
• En la exploración, no presenta xerostomía, xeroftalmia, ni úlceras orofaríngeas ni genitales, así como fotosensibilidad, ni alteraciones cutáneas o inflamación articular.
2
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Antecedentes personales
• Natural de Senegal, reside en España desde hace 8 meses. Tuvo dos abortos espontáneos en la novena semana de gestación. No refiere hábitos tóxicos, ni tratamiento farmacológico de forma habitual.
• Presenta trombopenia en seguimiento por el Servicio de Hematología, con anticuerpos antiplaquetares negativos.
Antecedentes familiares
• Tiene siete hermanos, todos ellos al parecer sanos. Padre fallecido de infarto agudo de miocardio.
3
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• En la exploración neurológica destaca paresia facial central derecha; el resto de pares craneales normales y el lenguaje se mantienen conservados.
• La fuerza en miembros superiores es de 5/5 y en miembros
inferiores de 4/5, con sensibilidad conservada.
Exploración física
Informe de laboratorio
4
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Informe de laboratorio
5
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
6
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Diagnóstico diferencial: Debilidad muscular
Infecciosa
(Hepatitis, CMV, VEB)
Neuropatía motora
(Síndrome de Guillain-Barré)
Enfermedad autoinmune del tejido conectivo
(Polimiositis autoinmune)
Tumoral
Diagnóstico diferencial
7
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Diagnóstico diferencial
8
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Marcadores tumorales, hormonas e inmunoproteínas
Diagnóstico diferencial
9
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• LCR
Diagnóstico diferencial
10
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Síndrome de Guillain- Barré
Clínica
Debilidad muscular
EMG
Polirradiculopatía inflamatoria de tipo axonal
LCR
Disociación albumino-citológica
Enzimas musculares: N Autoinmunidad: N Ac antigangliósidos: P
Polimiositis autoinmune
Clínica
Miositis severa
EMG
Miopatía inflamatoria.
LCR
Normal
Enzimas musculares: P Autoinmunidad: P
Ac antigangliósidos: N
Diagnóstico diferencial
11
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Pruebas complementarias
• Rx tórax, RMN columna cervical y lumbar, TAC craneal: normales.
• EMG: miopatía de tipo inflamatorio, de grado severo, y predominio proximal.
• Biopsia muscular: cambios morfológicos relacionados con miopatía inflamatoria. Necrosis fibras musculares.
12
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
13
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO Diagnóstico definitivo
Actualización del tema
14
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo de enfermedades autoinmunes, de naturaleza sistémica, que cursan con afectación del músculo esquelético proximal y simétrico.
Incidencia es de 0,1-1 casos por 100000 habitantes año, con
una prevalencia de 1-6/100000, siendo más frecuente en mujeres que hombres (2:1).
Hay tres entidades clínicas diferentes:
• Polimiositis (PM) • Dermatomiositis (DM) • Miositis por cuerpos de inclusión (MCI)
Actualización del tema
15
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Se caracterizan por la presencia de autoanticuerpos específicos de miositis, presentes en el 38-55%, y 18-40% con anticuerpos asociados a miositis.
Tienen como dianas antigénicas componentes nucleares o
citoplasmáticos relacionados con la transcripción génica, traslocación y degradación de proteínas y respuestas antivirales, lo que sugiere la presencia de diferentes mecanismos patogénicos.
Actualización del tema
16
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti Jo-1: específico de miositis y cursan con enfermedad intersticial pulmonar, poliartritis, fiebre, fenómeno de Raynaud y manos de mecánico.
Actualización del tema
17
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti Mi-2: nuclear, específico de dermatomiositis con bajo riesgo de enfermedad intersticial pulmonar y relativo buen pronóstico.
Actualización del tema
18
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
Ac anti SRP: citoplasmático, contra la partícula de reconocimiento de señal (SRP) que media la traslocación de polipéptidos. Asociado a PM, miopatía grave con debilidad muscular, artromialgias intensas, disfagia, enzimas musculares muy elevadas, fibrosis pulmonar y respuesta moderada al tratamiento inmunosupresor.
Ac PM-ScI: nucleares o nucleolares, se presentan en el 23-
55% de pacientes con solapamiento PM-esclerodermia; 3-13% de esclerodermia; 8% con PM y algunos pacientes con LE, sd Sjögren o conectivopatía indefinida.
Evolución
19
CASO CLÍNICO DE LABORATORIO
• Se inicia tratamiento con prednisona. No se evidencia respuesta clínica y la paciente continuó con un progresivo deterioro clínico.
• Desarrolla dificultad respiratoria y fallo respiratorio agudo. Ingresa en la UCI. Intubación orotraqueal y ventilación mecánica.
• Inicia tratamiento con azatioprina, con mejoría clínica. • Actualmente, la paciente se mantiene sentada en posición
erguida, camina con mucha dificultad. Persiste una importante debilidad de la musculatura proximal.
• Se decide su ingreso en un instituto de neuro rehabilitación.
Gracias por vuestra atención
top related