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Screening secuencial de aneuploidías y defectos estructurales: Resultados de una cohorte de 1464 embarazos
Screening secuencial de aneuploidías y defectos estructurales: Resultados de una cohorte de 1464 embarazos
Etchegaray A , Moren JM, Juárez Peñalva S, Ciammella RMC, Contino Storz F, Esteban MG
Etchegaray A , Moren JM, Juárez Peñalva S, Ciammella RMC, Contino Storz F, Esteban MG
Objetivo: Estudiar la prevalencia de aneuploidías, malformaciones y resultado perinatal adverso en una cohorte de embarazadas de acuerdo con los hallazgos ecográficos del cribado del primer trimestre.
Objetivo: Estudiar la prevalencia de aneuploidías, malformaciones y resultado perinatal adverso en una cohorte de embarazadas de acuerdo con los hallazgos ecográficos del cribado del primer trimestre.
SADIPT 10.14
• Análisis retrospectivo de pacientes que concurrieron a realizar un cribado combinado de aneuploidías y malformaciones mayores entre las 11.0-13.6 semanas en la UMF-HUA con resultados perinatales completos.
• Período: 05.2009 - 05.2014.
• 4 operadores certificados y auditados anualmente por la Fetal Medicine Foundation
• 3 Ecógrafos GE Voluson 730E y 730P
• Evaluación de marcadores ecográficos de acuerdo a criterios de FMF.
• TN aumentada: mayor al percentilo 95 para la edad gestacional.
• Marcadores menores o adicionales: hueso nasal ausente o hipoplásico, regurgitación tricuspídea, flujo ductal anormal.
• Cálculo de riesgo: Software Astraia 1.24
Métodos: Población y resultado perinatalMétodos: Población y resultado perinatal
• Cariotipos prenatales o postnatales en caso disponible. Fenotipo postnatal en casos sin cariotipo.
• Confirmación clínica, quirúrgica o anatomopatológica postnatal de las malformaciones.
• Resultados perinatales: HC electrónica del HUA. Pacientes con parto en otra institución fueron contactadas telefónicamente o por email.
Métodos: ecografiaMétodos: ecografia
Métodos: DiseñoMétodos: DiseñoEdad materna media: 33,1 años
Distribución de grosor de TNDistribución de grosor de TN
% TN>p95: 5.0%% TN>p99: 1.8%% TN<p5: 3,5%% HN anormal: 1,9%% Reg tricusp: 1%%DVa: 2,1%
0,00001
0,0001
0,001
0,01
0,1
1
45 53 61 69 77 85
N T21T18 T13X0 Otro
Distribución según riesgo ajustadoDistribución según riesgo ajustado
21%
33%
47%
10%
64%
79%
60%
90%
100%87%
% son aneuploides
% de los aneuploides
% de los T21
79% 90%
1:10
1:100
1:300
1:1000
LCN (mm)
Log
Rie
sgo
Aju
stad
o de
T21
Defectos detectados en T1Defectos detectados en T1
14%
19%
29%
14%
14%
10%
CardioPared AbdominalUrinarioEsqueletoDTNHidrops
N = 21
Aneuploidías con diagnóstico prenatal en T1Aneuploidías con diagnóstico prenatal en T1
53%
19%
11%
6%3%3%3%3%
T21T18SexualesT13TriploidiasEstructuralesMosaicosOtras trisomias
N = 40
8% 60% 0% 29% 0.1%
8% 10% 3% 10% 0.8%
2% 0% 0% 10% 0%
6% 40% 0% 92% 1.6%
10% 30% 6% - 4.5%
3% 10% 0% 24% 1.0%
3% 0% 0% 24% 0.4%
84% 80% 97% 32% 97.8%
ResultadosResultadosG1:
TN aumentada aisladaG1:
TN aumentada aislada
G2: TN aumentada +
marcadores menores
G2: TN aumentada +
marcadores menores
G3: Marcadores menores
aislados
G3: Marcadores menores
aislados
G4: Malformaciones
mayores
G4: Malformaciones
mayores
G5: E1
normal
G5: E1
normal
AneuplodíasAneuplodías
AEAE
APAP
Defectos en T2Defectos en T2
MarcadoresMarcadores
E2E2
PostnatalPostnatal
Sobrevida Neonatal
Sobrevida Neonatal
MIUMIU
MNNMNN
ConclusionesConclusiones
• Más de la mitad de los fetos con TN aumentada y marcadores menores tuvieron una cromosomopatía.
• En contraste con la presencia de una TN aumentada aislada, cuando coexistieron marcadores menores la prevalencia de malformaciones en el segundo trimestre fue significativamente mayor (40% vs 6%).
• Sin embargo, esta diferencia no se reflejó en la sobrevida neonatal que fue similar en ambos grupos (aproximadamente 80%)
• La presencia de una malformación mayor en el primer trimestre se asoció a aneuploidias en un 29% de los casos y tuvo mal resultado perinatal en 2 de cada 3 casos.
• El hallazgo de marcadores menores aislados en el primer trimestre (HN, RT, DVa) se asoció a un buen resultado perinatal en el 97% de los casos.
• El escenario de peor pronostico fue la presencia de malformaciones mayores en el primer trimestre, seguido por la presencia de una TN aumentada, sobre todo cuando ésta se acompañó de marcadores menores de aneuploidías.
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