Screening secuencial de aneuploidías y defectos estructurales: Resultados de una cohorte de 1464 embarazos

Screening secuencial de aneuploidías y defectos estructurales: Resultados de una cohorte de 1464 embarazos

Etchegaray A , Moren JM, Juárez Peñalva S, Ciammella RMC, Contino Storz F, Esteban MG

Etchegaray A , Moren JM, Juárez Peñalva S, Ciammella RMC, Contino Storz F, Esteban MG

Objetivo: Estudiar la prevalencia de aneuploidías, malformaciones y resultado perinatal adverso en una cohorte de embarazadas de acuerdo con los hallazgos ecográficos del cribado del primer trimestre.

Objetivo: Estudiar la prevalencia de aneuploidías, malformaciones y resultado perinatal adverso en una cohorte de embarazadas de acuerdo con los hallazgos ecográficos del cribado del primer trimestre.

SADIPT 10.14

• Análisis retrospectivo de pacientes que concurrieron a realizar un cribado combinado de aneuploidías y malformaciones mayores entre las 11.0-13.6 semanas en la UMF-HUA con resultados perinatales completos.

• Período: 05.2009 - 05.2014.

• 4 operadores certificados y auditados anualmente por la Fetal Medicine Foundation

• 3 Ecógrafos GE Voluson 730E y 730P

• Evaluación de marcadores ecográficos de acuerdo a criterios de FMF.

• TN aumentada: mayor al percentilo 95 para la edad gestacional.

• Marcadores menores o adicionales: hueso nasal ausente o hipoplásico, regurgitación tricuspídea, flujo ductal anormal.

• Cálculo de riesgo: Software Astraia 1.24

Métodos: Población y resultado perinatalMétodos: Población y resultado perinatal

• Cariotipos prenatales o postnatales en caso disponible. Fenotipo postnatal en casos sin cariotipo.

• Confirmación clínica, quirúrgica o anatomopatológica postnatal de las malformaciones.

• Resultados perinatales: HC electrónica del HUA. Pacientes con parto en otra institución fueron contactadas telefónicamente o por email.

Métodos: ecografiaMétodos: ecografia

Métodos: DiseñoMétodos: DiseñoEdad materna media: 33,1 años

Distribución de grosor de TNDistribución de grosor de TN

% TN>p95: 5.0%% TN>p99: 1.8%% TN<p5: 3,5%% HN anormal: 1,9%% Reg tricusp: 1%%DVa: 2,1%

0,00001

0,0001

0,001

0,01

0,1

1

45 53 61 69 77 85

N T21T18 T13X0 Otro

Distribución según riesgo ajustadoDistribución según riesgo ajustado

21%

33%

47%

10%

64%

79%

60%

90%

100%87%

% son aneuploides

% de los aneuploides

% de los T21

79% 90%

1:10

1:100

1:300

1:1000

LCN (mm)

Log

Rie

sgo

Aju

stad

o de

T21

Defectos detectados en T1Defectos detectados en T1

14%

19%

29%

14%

14%

10%

CardioPared AbdominalUrinarioEsqueletoDTNHidrops

N = 21

Aneuploidías con diagnóstico prenatal en T1Aneuploidías con diagnóstico prenatal en T1

53%

19%

11%

6%3%3%3%3%

T21T18SexualesT13TriploidiasEstructuralesMosaicosOtras trisomias

N = 40

8% 60% 0% 29% 0.1%

8% 10% 3% 10% 0.8%

2% 0% 0% 10% 0%

6% 40% 0% 92% 1.6%

10% 30% 6% - 4.5%

3% 10% 0% 24% 1.0%

3% 0% 0% 24% 0.4%

84% 80% 97% 32% 97.8%

ResultadosResultadosG1:

TN aumentada aisladaG1:

TN aumentada aislada

G2: TN aumentada +

marcadores menores

G2: TN aumentada +

marcadores menores

G3: Marcadores menores

aislados

G3: Marcadores menores

aislados

G4: Malformaciones

mayores

G4: Malformaciones

mayores

G5: E1

normal

G5: E1

normal

AneuplodíasAneuplodías

AEAE

APAP

Defectos en T2Defectos en T2

MarcadoresMarcadores

E2E2

PostnatalPostnatal

Sobrevida Neonatal

Sobrevida Neonatal

MIUMIU

MNNMNN

ConclusionesConclusiones

• Más de la mitad de los fetos con TN aumentada y marcadores menores tuvieron una cromosomopatía.

• En contraste con la presencia de una TN aumentada aislada, cuando coexistieron marcadores menores la prevalencia de malformaciones en el segundo trimestre fue significativamente mayor (40% vs 6%).

• Sin embargo, esta diferencia no se reflejó en la sobrevida neonatal que fue similar en ambos grupos (aproximadamente 80%)

• La presencia de una malformación mayor en el primer trimestre se asoció a aneuploidias en un 29% de los casos y tuvo mal resultado perinatal en 2 de cada 3 casos.

• El hallazgo de marcadores menores aislados en el primer trimestre (HN, RT, DVa) se asoció a un buen resultado perinatal en el 97% de los casos.

• El escenario de peor pronostico fue la presencia de malformaciones mayores en el primer trimestre, seguido por la presencia de una TN aumentada, sobre todo cuando ésta se acompañó de marcadores menores de aneuploidías.