10. screening de aneuploidías con test combinado de primer...
Post on 23-Nov-2018
232 Views
Preview:
TRANSCRIPT
T
MARÍA LAURA IGARZÁBAL11 de Octubre de 2014
“Screening de Aneuploidías con Test Combinado de Primer Trimestre”
Evaluación individual de Riesgo
Disminuir número de Proc. Invasivos
Identificar grupo de Alto Riesgo
Mejorar Valor Predictivo
0,0%
0,5%
1,0%
1,5%
30 35 40
riesgo de la "punción" frecuencia de anomalías cromosómicas
Relación riesgo-beneficio del diagnóstico de anomalías cromosómicas
según edad materna
Relación riesgo-beneficio del diagnóstico de anomalías cromosómicas
según edad materna
Pauker S. N Engl J Med 1994
“Edad materna de 35 años NO debe ser utilizado como punto de corte para ofrecer estudios
invasivos. Screening y estudios diagnósticos invasivos deben estar
disponibles para todas las mujeres independientemente de
la edad”
ARGENTINAMINISTERIO DE SALUD
Boletin 2014
ARGENTINAMINISTERIO DE SALUD
Boletin 2014
ARGENTINA 745.336 Recién Nacidos Vivos
14 % Edad materna > 35 años
104.347 Punciones
CABA 44.615 RNV
23 % Edad Materna > 35 años
10.261 Punciones
2) ¿En qué consiste el screening2) ¿En qué consiste el screeningde primer trimestre para anomalías de cromosomas?
SCREENING PARA SÍNDROME DE DOWN
1 – EDAD MATERNA
2 – ECOGRAFIA FETAL
3 – MARCADORES BÍOQUÍMICOS
free βhCG
PAPP-A
Translucencia NucalTranslucencia Nucal
11 – 13,6 semanas
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
TASA de DETECCIÓN: 90 % TASA de FALSOS POSITIVOS: 5 %
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASrimer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASrimer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
1 – EDAD MATERNA
A) Al nacimiento
B) Al momento delestudio
TRANSLUCENCIA NUCAL11 – 13.6 semanas
Sonek J, Nicolaides K. Clin Lab Med 2010
• Aspecto TN no cambia el Riesgo de mm• No es útil diferenciar TN aumentada de Higroma• Máximo grosor entre mediciones
• Ojo! 5 – 10 % Circular cordón
HUESO NASAL
Punta Nariz
Paladar
Diencéfalo
TN
IMAGEN del PERFIL FETAL SAGITAL MEDIALIMAGEN del PERFIL FETAL SAGITAL MEDIAL
Snijders R. Prenat Diagn 1998
SCREENING TRISOMÍA 21Translucencia Nucal SOLA?SCREENING TRISOMÍA 21Translucencia Nucal SOLA?
Ultrasound Obstet Gynecol 2014
Edad Materna AvanzadaEstudio prospectivo643 fetos (28 – 44 mm) 28 Anomalías Cromosomas
TN >p95 64 % Trisomía 21 (n=11)71 % Trisomía 18 / 13 (n=14)100 % 45,X (n=3)
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASrimer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASrimer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
SCREENING ANOMALÍAS CROMOSÓMICASCOMBINADO de Primer Trimestre
3 – MARCADORES BÍOQUÍMICOS
Anomalía Cromosómica
PAPP-A Free-BhCG
Trisomía 21 ↓ ↑
Trisomía 18 ↓ ↓
Trisomía 13 ↓ ↓
45,X ↓ -
Triploidía diándrica (↓) ↑↑↑
Triploidía diginia ↓ ↓
9 – 14 semanas
PERFORMANCE del SCREENING DE TRISOMÍA 21EMBARAZOS ÚNICOS
PERFORMANCE del SCREENING DE TRISOMÍA 21EMBARAZOS ÚNICOS
EDAD MATERNA 30 5
EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5
EM + β-hCG + PAPP-A 60 – 70 5
EM + TN + β-hCG + PAPP-A 90 5
Nicolaides,KH. Prenat Diagn 2011
3) ¿En qué semana tiene mejor 3) ¿En qué semana tiene mejor performance para anomalías de
cromosomas?
¿ Cuál es la semana óptima para realizar ECO?
1. Screening anomalías cromosomas Semana 11
2. Diagnóstico de malformaciones Semana 12 – 13
3. Combinación Semana 12
11 – 13,6 SEMANAS
PAPP-A: 9 – 10 semanas Free-BhCG: 13 semanas
Combinado 9 – 10 semanas
SCREENING COMBINADO PRIMER TRIMESTRE ANOMALÍAS de CROMOSOMAS
SCREENING COMBINADO PRIMER TRIMESTRE ANOMALÍAS de CROMOSOMAS
¿ Cuál es la semana óptima para extracción sangre?
SCREENING COMBINADO PRIMER TRIMESTRE ANOMALÍAS de CROMOSOMAS
SCREENING COMBINADO PRIMER TRIMESTRE ANOMALÍAS de CROMOSOMAS
Kagan Ko. Ultrasound Obstet Gynecol 2009Wright D. Ultrasound Obstet Gynecol 2010
SEMANAS8 9 10 11 12 13 14
TNPAPP-ABhCG
TD:90 %
TFP: 5 %
PAPP-ABhCG
TN
TD:93- 94 %
1 PASO
2 PASOS
SCREENING PARA SÍNDROME DE DOWNSCREENING ANOMALÍAS de CROMOSOMAS
Primer TrimestreOTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS
SCREENING ANOMALÍAS de CROMOSOMASPrimer Trimestre
OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS
1. FRECUENCIA CARDÍACA FETAL
2. HUESO NASAL
3. DUCTUS VENOSO
4. VÁLVULA TRICÚSPIDE
PresentePresente
AusenteAusente
HUESO NASALHUESO NASAL
DUCTUS VENOSODUCTUS VENOSO
VÁLVULA TRICÚSPIDEVÁLVULA
TRICÚSPIDE
95%85%75%
67%
30%
3%5%5%5%5%
0
20
40
60
80
100
EdadMaterna
Triple Test EM + TN EM + TN +Bioq
EM + Bioq +TN + DV + VT
+ HN
%
TD TFP
SCREENING de ANOMALÍAS CROMOSÓMICASSCREENING de ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
TN+Bq+HN+DV+VT
TN+Bq
TN
Triple Test
Edad Materna
− LR + ↑ del riesgo↓ del riesgo
x 30
x 17
x 15
x 13
x 6
x 20
x 6
x 4
x 3
x 1,5
VALOR PREDICTIVO POSITIVO
0
20
40
60
80
100
120
EdadMaterna
ScreeningSegundoTrimestre
TN TN + Bioq TN + Bioq+ DV HN
RT
NIPT
1/50
1/401/35
1/15
1/3
1/100
ÁNGULO FRONTO-MAXILARÁNGULO FRONTO-MAXILAR
Sonek J, Nicolaides K. Clin Lab Med 2010
Se puede evaluar 2D, pero 3D mejora evaluación
�P 95
Tasa Falsos positivos 5 %
Disminuye con Edad Gestacional
TASA DE DETECCIÓN
T 21 45 %
T 18 58 %
T 13 48 %
ENCUESTA mail ENCUESTA mail 17 Participantes
7 Preguntas 1) ¿En relación al screening de primer trimestre para anomalías de
cromosomas: Qué punto de corte utilizan para dividir a las pacientes en alto y bajo riesgo?
1/100 81/100 a 1/1000 1
1/300 71/150 1
ENCUESTA mail ENCUESTA mail 17 Participantes
2) ¿Que marcadores ecograficos evalúan para 2) ¿Que marcadores ecograficos evalúan para anomalías de cromosomas?
TN + HN + DV + RT + FC 7TN + HN + DV + RT 5TN + HN + DV 1TN + HN + DV + FC 1
TN 3
ENCUESTA mail ENCUESTA mail 17 Participantes
3) Que marcadores bioquímicos usan y en qué semana es la extracción de sangre de la mayoría 3) Que marcadores bioquímicos usan y en qué
semana es la extracción de sangre de la mayoría de las pacientes?
Free B hCG + PAPP-A 16
PLIF 1
ENCUESTA mail ENCUESTA mail 17 Participantes
4) ¿El riesgo de anomalias cromosomicas por 4) ¿El riesgo de anomalias cromosomicas por edad materna lo definen al nacimiento o al
momento del estudio?
Al nacimiento 9
Al momento del estudio 8
ENCUESTA mail 17 Participantes
6) En qué sociedad hicieron la 6) En qué sociedad hicieron la certificación el screening, u optaron por no certificarse en una sociedad
internacional?
15 FMF2 No
ENCUESTA mail 16 Participantes
5) Que tipo de control de calidad 5) Que tipo de control de calidad realizan?
12 FMF2 Individual1 Profesor2 No hace
1. LABORATORIOS: Control de calidad y evaluar su performance con monitoreo epidemiológico
2. ECOGRAFISTAS: Auditoría de performance (on-going)
3. PROGRAMAS de COMPUTACIÓN: Controlados diseño
4. REGISTROS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: Validar riesgos yinvestigación
TASA DE DETECCIÓN
T 21 45,5 %
T 18 58,9 %
T 13 75 %
45,X 6 %
Tasa de Falsos Positivos: 1,15 %
Evaluación prospectiva en 4555 fetos VC 2001 - 2009
Trisomía 21: 88 fetos
TOTAL TN > p95 TN < p95
(+) LR 39,6 4 39,5
(-) LR 0,55 0,56 0,82
TRISOMY 21 SCREENING MA + NT + NB
11 – 13.6 WEEKS
N=82DETECTION RATE (%)
FALSE POSITIVE
5 % 3 %
MA + NT 80.5 71.9
MA + NT + NB“COMBINED”
“CONTINGENT”
82.9 76.8
83 78
Grupo de Genética Médica2001 – 2009 4555 fetos VC 88 T21
TRISOMY 18 and 13SCREENING EM + TN + HN
11 – 13.6 WEEKS
T18N=37
T13N=13
FALSE POSITIVE
5 % 3 % 5 % 3 %
MA + NT DETECTION RATE (%)
67.5 64.8 69.2 61.5
MA + NT + NB
84.6 76.9 78.4 75.7
TRISOMY 21 SCREENING EM + TN + HN
11 – 13.6 WEEKS
DETECTION RATE (%)
T21 T18 + T13
WEEK MA + NT MA + NT + NB MA + NT MA + NT + NB
11 94.1 88.2 71.4 85.7
12 69.7 75.7 72.2 77.7
13 65.6 69.7 54.5 54.5
FALSE POSITIVE 3 %
top related