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Alteraciones de la PigmentacinDra. Daniela Caicedo Ch.
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Hipomelanosis MelanocitopnicaCircunscriptaFactores Hereditarios y Congnitos
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Sndrome de Ziprkowski-MargolisT. recesivo, raro, ligado a X, HGen Xg26.3-q27Sordera, mutismoHeterocroma del irisHipomelanosis = Piebalismo (p/p)Nacimiento piel amelanticaMculas hiperpigmentadas:extremidades y troncoPelo blanco
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Esclerosis TuberosaCET: autosmico dominante(5), piel, SN, corazn y riones
P: 3-10c/10.000I: 1:5.800-1:15.000
Mutaciones de genes: TSC1(9) y TSC2(16)
1965: Gold y Freeman, Harris y Moynahan
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Hoja de arce de las montaasOval lanceolado; 79-98%Mayora al nacimiento; 1-3 cm.;4mm-12cm.
Mculas confetti (2-3)Muecas codos; Tobillos rodillasBorde poco definidos, color: blanco apagado, hueso o plido
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Desvanecerse en adultezRetina e Iris
HISTOLOGIA: cantidad de melanocitos normal o reducida, pocas dendritas y m.m.
OTRAS: angiofibromas fasciales, piel de zapa, fibromas peri y subungulares y oral.
DIAGNOSTICO:
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:Mculas hipomelanticas congnitas estables: nevo despigmentado, vitligo, leucodermia postinflamatoria, pitiriasis alba.
No existe TERAPIA
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Nevo DespigmentadoLesser 1884Poco comn, congnita, estableForma espordica y sin significado clnicoH = M No RazaMculas unilateralesTronco, abdomen inferior o extremidadesBlanco hueso, mrgenes irregulares, dentados, poco definidos o geogrficos
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Raramente: convulsiones
HISTOLOGIA: No. Melanocitos normal, melanosomas normales, melanizacin normal o disminuda
DIAGNOSTICO: esclerosis tuberosa segmentaria, vitligo, nevo anmico
TERAPIA: no efectiva
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Hipomelanosis de ItoT. neurocutneo; anormalidades musculoesquelticasM: 1.5v + H; autosmico dominanteAl nacimiento, 1era.infancia, niezProgresiva o Reversin espontnea -1a.Leucodermia bilateral y asimtricaRemolinos o estriada --- torta marmolada
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Paralelamente o en lneas de BlaschkoTronco y extremidades< 10% --- nicaSNC, ojos, pelo, dientes, SME
PATOGENIA: defecto primario en c. epidmicas, + mosaicismo gentico
HISTOLOGIA: < melanosomas peq. en melanocitosdendritas escasas
- DIAGNOSTICO: Ruiz-Maldonado-C.DgEspirales hipopigmentadas y estras en + 2 dermatomas; 1C>: SNC y SME; 2C
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Incontinencia del PigmentoPoco frecuente, ligado al XLetal en varonesIP-1: espordicos, traslocacin del C. XIP-2: familiares, locus gnico ligado a XDisposicin linealVesiculoampollarVerrugosoHiperpigmentado
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13%: hipopigmentacin lineal en parte distal de piernasOjos: coloboma, desprendimiento de retina, estrabismo, cataratas,Dientes: no deciduales y deformacinNeurolgico: retardo psicomotor, microcefalia, convulsiones
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Ataxia - TelangiectasiaT. autosmico recesivoI: 1/40.000Ataxia cerebelosa, telangiectasias oculocutneas, infecciones sinopulmonares recurrentes, inmunodeficiencia y procesos malignos linforreticularesCanicie prematura de cabello y mculas hipomelanticas = vitligo
- Xeroderma PigmentosoT. autosmico recesivoDefecto en la reparacin del dao de DNA, fotosensibilidad, fotofobia hipo e hiperpigmentacinMculas de 1-5 mmCentro-no melanocitos; Mrgenes-
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Sndrome de PreusRetraso psicomotor, dolicocefalia, cataratas, paladar ojival, dientes pequeos separados, anemia hipocrmica en dos hermanos consanguneos
Hipopigmentacin generalizada
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Trastornos HeterogneosSndrome de Hipoplasia drmica focal:Genodermatosis por displasia ectodrmica y mesodrmicaHAD ligada al C. XNacimientoreas lineales de atrofia de hiper e hipopigmentacin lneas de BlaschkoA. seas, oculares y tejidos blandos
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Hipomelanosis asociada con Trastornos Nutricionales
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KwashiorkorDesnutricin calrico-proteicaConsecuencia de dieta pobre en Protenas y AA esenciales (c/c), Excesiva de CHDestete y aos siguientesInterrupcin de Melaninognesis, despolimerizacin de melanina, deficiencia de riboflavina, cido pantotnico o azufre
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Despigmentacin precede en semanas-CaraPalidez @ boca piernasBri-rojaplacasoscurecenexfoliacinDSitios de presin
Retraso del crecimiento, Hipoalbuminemia, Edema, Fascies lunar, Hgado graso, diarrea y alt. psicomotoras
- Deficiencia de SelenioMiopata perifrica, miocardiopata, TGO/TGP (>), alteraciones unguealesSuelo con bajo contenido de selenioNutricin parenteral totalIones metlicos (
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Hipomelanosis EndocrinopatasDilucin pigmentaria
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HipopituitarismoDepende de cantidad de Hipofisis destruida y de efectos de privacin integrada de las hormonasPalidez de piel con tinte amarillentoHipomelanosis reversible MSH,ACTHSuperficie extensora de manos y pies (1)
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HipogonadismoDepende de edad y sexoPiel plidaOrquiectoma disminuye la pigmentacin melnica reas sexuales generalizado
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Hipomelanosis secundaria a Traumatismos fsicos
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Lesin trmica, dao fsico, y radiaciones por rayos x, ionizantes y UVRayos X pelo blanco depilacin por prdida de funcin y destruccin
Alteracin en longitud de dendritasDisminucin de transferencia de melanosomas
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Alteracin en distribucin de melaninaCambios de color de grnulos de melaninaVulnerabilidad de melanocitos al trauma x baja velocidad de la mitosis repoblacin lenta en piel daada
Mculas o manchas hipopigmentadas
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Hipomelanosis secundaria a exposicin qumica
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Leucodermia QumicaHipomelanosis adquirida x exposicin repetida a compuestos qumicosDerivados fenlicos y compuestos sulfidriloOliver y col., 1939 en tintoreros expuestos Monobencilter de hidroquinona --- 50%
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Origen
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CLINICA: Mculas blanco lechosasLesiones remotas o satlites: guttatas o confettiNo irritacin o erupcin previaInterrupcin temprana reversible
HISTOLOGIA: no melanocitos, = vitligo, cronicidad ruptura y destruccin
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FISIOPATOLOGA: Bleehen y col.
- Accin selectiva de melanocitos x RL- Inhibicin competitiva de tirosinasa- Inhibicin de oxidacin de tirosinasa en sntesis de dopa- Interferencia en sntesis pre o melanosomas transferencia- Reduccin de melanina en melanosomas
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DIAGNOSTICO: antecedente de exposicinVitligo
TERAPIA: interrupcin precoz reversiblePUVA tpico u oral, RUVVigilancia del medio
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Hipomelanosis postinflamatoria
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Dermatosis inflamatorias + hipomelanosis o resolucinmculas en sitios afectados
Dermatitis atpica, Eccemas, Psoriasis
Parapsoriasis guttata crnica, PLC, Alopecia mucinosa, Micosis fungoide, LED, Liquen plano y D. seborreica
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CLINICA: bronceadas o blanco hueso, mrgenes poco definidos, sitios afectadosResolucin de proceso primarioDesaparece en semanas o meses
PATOGENIA: bloqueo de transferencia de melanosomasEccema x edemaPsoriasis x aumento del recambio epidrmicoLCCT x alteraciones degenerativas en m/m
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DIAGNOSTICO: observacin y antecedente
TERAPIA: patologa primariaExposicin solar
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MICOSIS FUNGOIDE:
18%Piel oscura36 aosSexoTia versicolor, Pitiriasis alba generalizada, H. postinflamatoria, VitligoAfectacin central
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Terapia con PUVAMostaza nitrogenada y carmustina tpica
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Pitiriasis AlbaComn, todas las razas negraNios con fototipo VI200 pctes. 6-12a -- 90%, 13-16a -- 10%Mcula rosa plido o marrn claro, mrgenes poco definidosEritema tenuemcula blanco hueso o tostado y escamas
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Cara: frente, bordes malares, ojos y bocaCuello, tronco, miembros y escroto
P.A.Pigmentada: azul central, prurito, cara, dermatofitosis (t.capitis)P.A.Extensa: mujeres 20-30a, mculas hipomelanticas, tronco, no escamas, persistentes, PUVA
- HISTOLOGIA: hiper-paraqueratosis, vasodilatacin en DS, I.Pv.leve y edema papilar, m/m (
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Hipomelanosis - Infeccin
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Tia VersicolorInfeccin mictica superficial, crnica y asintomtica, P. orbiculareMcula hipomelantica, redonda y escamosa; mrgenes elevados y eritemaTronco--superior, brazos, cuello y cara
HISTOLOGIA: microorganismos, m/m (
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PATOGENIA: maduracin defectuosa de melanosomas y bloqueo en transferencia; inhibicin de tirosinasa
DIAGNOSTICO Y TERAPIA:KOH y Azoles
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Trepanomatosis endmicasPersistencia en reas rurales de bajo nivel socioeconmico en pases sub-tropicalesNios; Por contacto directo: piel y mucosas3-90 dasE. primario: ppulas eritematosas, verrugosas y/o ulceradasE. secundario: placas eritematoescamosasE. terciario: placas discrmicas, gomas y ndulos
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TERAPIA: 1.2 UI P. Bz adultos y >10a.0,6 UI P. Bz -- < 10 a.Tetraciclina, Eritromicina por 15d.
Permanecen toda la vida-placas acrmicas
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LepraLI y LT: lesin solitariapocas, delimitadasLB y LL: lesiones numerosas, mal definidasZonas de plexo braquial y lumbarLT: anestesia; Otras: grados de hipoestesiaDisminucin de actividad de melanocitosHipopigmentacin residual y PUVA