AlbinismoArturo Morales Álvarez

Historia Del latín albus, que significa “blanco”, el albinismo es un

término que se utiliza para una serie de trastornos en los que se produce menos melanina de lo normal, afectando el color de la piel, ojos y cabello.

En Tanzania y otras regiones de África del Este, a los albinos se les persigue, se les mata y se les descuartiza para vender los pedazos a brujos y curanderos que con ellos fabrican pócimas y amuletos para la suerte, el amor y la fortuna.

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina.

Inevitablemente, las personas con albinismo tienen afecciones en la vista.

La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel.

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo.

Incidencia Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada

17.000 personas sufren de algún tipo de albinismo.

la cantidad de afectados, es mucho menor que la de portadores del gen que condiciona esta deficiencia en la pigmentación.

el riesgo de que una pareja herede por segunda vez el gen afectado es de un 25 % y la probabilidad de que una persona albina transmita el gen a su hijo es muy baja, casi cercana a cero.

Genética Si un individuo presenta una mutación en el gen de la

tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional

Esto trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.

Genética

Tipos de albinismo Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y

afecta la piel, los ojos y el cabello.

Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético en la enzima tirosinasa.

Subtipo 1A: Forma más frecuente y severa de albinismo, donde la enzima tirosinasa esta inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.

Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez mas oscura pero blanca.

Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P (Proteina colaboradora con la tirosinasa) que resulta en una proteína P defectuosa

Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa.

Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función.

Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

En esta existe una anormalidad en la formación de dos tipos de vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas.

Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales.

Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico.

Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas.

Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis) problema renales (insuficiencia renal) o cardiacos (miocardiopatía).

Diagnostico Se puede diagnosticar simplemente por la

observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación.

pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo; biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.

No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y cáncer de piel.

Asesoramiento No hay ninguna manera conocida para prevenir el

albinismo. El asesoramiento genético debe ser considerado por aquellas personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación en el momento de pensar en la planificación familiar.