Albinismo

Patología

El albinismo es un conjunto de trastornos hereditarios asociados a una hipopigmentación por un defecto en la síntesis de melanina. La forma más frecuente es el albinismo oculocutáneo (AOC), un rasgo autosómico recesivo caracterizado por una deficiencia de melanina en la piel, los folículos pilosos y los ojos.

Fisiopatología

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.

Alteración estructural

Déficit de la enzima tirosinasa.

Alteración funcional

Se describen dos tipos fundamentales de albinismo oculocutáneo (AOC):

El AOC tirosinasa positivo es el tipo más frecuente tanto en pacientes blancos como en negros. Hay un déficit de una proteína de transporte de la tirosina. Los lactantes nacen con un albinismo completo, pero la pigmentación aumenta con la edad.

El AOC tirosinasa negativo es el segundo tipo más frecuente de AOC. Se caracteriza por la ausencia completa de tirosinasa. La tirosinasa convierte la tirosina para formar melanina. Por tanto, los pacientes carecen de melanina y muestran un pelo blanco níveo, piel rosada, ojos azules y pupilas rojas. Sufren fotofobia, estrabismo, nistagmo y una menor agudeza visual. La incidencia de carcinoma epidermoide está también aumentada.

Cuadro Clínico

Signos clínicos: Hipopigmentación de cabello, piel y fondo de ojo; pérdida visual; fotofobia.

La piel de los albinos de todos los tipos es extremadamente sensible a la luz solar. Las regiones expuestas de la piel requieren la aplicación de lociones con factores altos de protección solar. Estos pacientes cuentan con un riesgo muy alto de desarrollar carcinomas de células escamosas en la piel expuesta al sol.

Diagnostico

El diagnostico de esta enfermedad es fácil, solo se ha de percibir la ausencia; ya se total o parcial; de pigmentación en ojos, cabello y piel. Para poder diagnosticar totalmente esta enfermedad se pueden realizar dos pruebas. La primera de estas es un genética; y la segunda es un test realizado con electrodos (electrorretinograma). La segunda de estas pruebas no es invasiva por lo que resulta menos desagradable realizarla. Otro método es a través de Biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.

Tratamiento

Se realizan distintos tratamientos para evitar el envejecimiento de la piel y prevenir el cáncer de la misma. A nivel visual se podrán corregir algunos de sus síntomas, como puede ser el estrabismo; mediante una operación quirúrgica. A mayores los niños afectados por este tipo de albinismo suelen utilizar gafas de sol que prevengan y disminuyan su fotofobia.

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Web Consultas. (s.f.). Recuperado el 5 de Marzo de 2015, de http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/albinismo/diagnostico-y-tratamiento-del-albinismo-8940