ultimos avances en la investigación...
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Ultimos
avances en la
investigación
científica
albinismo
Lluís Montoliu
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El albinismo es una
condición genética
No es una enfermedad
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Algunos datos sobre albinismo
Condición genética
rara (1:17000)
Caracterizada por:
Déficit visual
Frecuente ausencia
o reducción del
pigmento (melanina)
en la piel, el pelo y /
o los ojos (pero no
siempre)
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ALBINO
PIGMENTADO
FOVEA
Las personas con albinismo
no tienen fóvea
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Visión tridimensional limitada
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Ratón Human Albinismo Mutaciones
Tyr TYR OCA1 303
Oca2 OCA2 OCA2 154
Tyrp1 TYRP1 OCA3 16
Slc45a2 SLC45A2 OCA4 78
?? 4q24 OCA5 1
slc24A5 SLC24A5 OCA6 2
c10orf11 C10orf11 OCA7 6
Gpr143 GPR143 OA1 114
Slc38a8 SLC38A8 FHONDA 7
Lyst LYST CHS1 53
Hps1 HPS1 HPS1 31
Ap3b1 AP3B1 HPS2 20
Hps3 HPS3 HPS3 7
Hps4 HPS4 HPS4 13
Hps5 HPS5 HPS5 11
Hps6 HPS6 HPS6 9
Dtnbp1 DTNBP1 HPS7 2
Bloc1s3 BLOC1S3 HPS8 2
Bloc1s6 BLOC1S6 HPS9 2
Ap3d1 AP3D1 HPS10 1
Hay por lo menos 20 genes asociados a albinismo
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Melanocitos
Melanogenesis
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Ratón Human Albinismo Mutaciones
Tyr TYR OCA1 303
Oca2 OCA2 OCA2 154
Tyrp1 TYRP1 OCA3 16
Slc45a2 SLC45A2 OCA4 78
?? 4q24 OCA5 1
slc24A5 SLC24A5 OCA6 2
c10orf11 C10orf11 OCA7 6
Gpr143 GPR143 OA1 114
Slc38a8 SLC38A8 FHONDA 7
Lyst LYST CHS1 53
Hps1 HPS1 HPS1 31
Ap3b1 AP3B1 HPS2 20
Hps3 HPS3 HPS3 7
Hps4 HPS4 HPS4 13
Hps5 HPS5 HPS5 11
Hps6 HPS6 HPS6 9
Dtnbp1 DTNBP1 HPS7 2
Bloc1s3 BLOC1S3 HPS8 2
Bloc1s6 BLOC1S6 HPS9 2
Ap3d1 AP3D1 HPS10 1
Hay por lo menos 20 genes asociados a albinismo
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HPS/CHS lisosomas (melanosomas)
Beutler Lab
Southwestern Med Cent
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Ratón Human Albinismo Mutaciones
Tyr TYR OCA1 303
Oca2 OCA2 OCA2 154
Tyrp1 TYRP1 OCA3 16
Slc45a2 SLC45A2 OCA4 78
?? 4q24 OCA5 1
slc24A5 SLC24A5 OCA6 2
c10orf11 C10orf11 OCA7 6
Gpr143 GPR143 OA1 114
Slc38a8 SLC38A8 FHONDA 7
Lyst LYST CHS1 53
Hps1 HPS1 HPS1 31
Ap3b1 AP3B1 HPS2 20
Hps3 HPS3 HPS3 7
Hps4 HPS4 HPS4 13
Hps5 HPS5 HPS5 11
Hps6 HPS6 HPS6 9
Dtnbp1 DTNBP1 HPS7 2
Bloc1s3 BLOC1S3 HPS8 2
Bloc1s6 BLOC1S6 HPS9 2
Ap3d1 AP3D1 HPS10 1
Hay por lo menos 20 genes asociados a albinismo
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Albino female
Non-Albino female
Albino male
Non-Albino male
071 090
091 092
093 094
110
111112
113 114
115
ALBINOCHIP
Diagnóstico
de albinismo
Un proyecto
de investigación
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![Page 13: Ultimos avances en la investigación científicaalbino/avances_albinismo_XJornadas_LluisMontoliu.pdfRatón Human Albinismo Mutaciones Tyr TYR OCA1 303 Oca2 OCA2 OCA2 154 Tyrp1 TYRP1](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062403/5fe8b0d2d3069a64b104b7bd/html5/thumbnails/13.jpg)
Madrid
Santiago
de Compostela
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RECOGIDA DE MUESTRAS DE SALIVA
OBTENCIÓN DEL ADN
Madrid
Santiago
de Compostela
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Madrid
Santiago
de Compostela
ENVIO DEL ADN A SANTIAGO
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
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Madrid
Santiago
de Compostela
RETORNO DE RESULTADOS A MADRID
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ENVIO DE RESULTADOS A LAS FAMILIAS
SOLAMENTE SI SON CONCLUYENTES
Madrid
Santiago
de Compostela
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MUTACIONES RECESIVAS
Persona con albinismoPersonas sin albinismo
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PADRES PORTADORES DE LA MISMA MUTACIÓN
Homocigosis
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Heterocigosis compuesta
PADRES PORTADORES DE MUTACIONES DISTINTAS
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Falta una mutación
DETECCIÓN DE UNA SOLA MUTACIÓN EN LA FAMILIA
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Análisis de hasta
1000 mutaciones
simultáneamente
iPLEX-Sequenom:
ALBINOCHIP
Array CGH
NGS PanelesSI
mutaciones NO detectadas
EXOMA o
COMPLETO
Nuevas mutaciones
Nuevas mutaciones
El proyecto ALBINOCHIP
mutaciones NO detectadas
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RATONES COMO ANIMALES MODELO DE ALBINISMO
![Page 24: Ultimos avances en la investigación científicaalbino/avances_albinismo_XJornadas_LluisMontoliu.pdfRatón Human Albinismo Mutaciones Tyr TYR OCA1 303 Oca2 OCA2 OCA2 154 Tyrp1 TYRP1](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062403/5fe8b0d2d3069a64b104b7bd/html5/thumbnails/24.jpg)
Mutación en gen
Mutaciones
en
instrucciones
MUTACIONES EN GENES e INSTRUCCIONES
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Ratones AVATAR
• Nueva tecnología CRISPR-Cas
• Mucho más eficiente, rápida y precisa
• Permite reproducir exactamente
mutaciones de las Personas con
albinismo en ratones (AVATARES)
![Page 26: Ultimos avances en la investigación científicaalbino/avances_albinismo_XJornadas_LluisMontoliu.pdfRatón Human Albinismo Mutaciones Tyr TYR OCA1 303 Oca2 OCA2 OCA2 154 Tyrp1 TYRP1](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022062403/5fe8b0d2d3069a64b104b7bd/html5/thumbnails/26.jpg)
Doudna & Charpentier (2014) Science
CRISPR-Cas es el futuro
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Almudena Fernández
Santiago Josa
Andrea Montero
Julia Fernández
Celia de Lara
Marta Cantero
Esther Zurita
Rafael Jiménez
Magdalena Hryhorowicz
Davide Seruggia
Pawel Pelczar (Univ. Zürich / Univ. Basel) Transgenic Unit
Belén Pintado (CNB-CSIC, Madrid) Transgenic Unit
José Luis Gómez-Skarmeta (CABD) Sevilla
Former members: Patricia Giraldo, Estela Giménez, Alfonso Lavado
Ángel Díaz, Francina Langa, Teresa Mata, Lucía Regales, Victoria
Tovar, Rosa Roy, Cristina Vicente-García, Eduardo Moltó, Diego
Muñoz, Pau Esparza, Monica Martínez, Irene Robles, Irene Sánchez
Lluís Montoliu’s Lab at CNB
http://www.cnb.csic.es/~montoliu/Cryopreservation and Histology teams: Julia Fernández, María Jesús
del Hierro, Marta Castrillo, Isabel Martín-Dorado, Soledad Montalbán,
Óscar Sánchez
DavideSantiago