5 genes y cancer nuevo

7/24/2019 5 Genes y Cancer Nuevo

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INSTITUTO DEINVESTIGACIONES GENETICAS

Repblica Bolivariana de VenezuelaUniversidad del Zulia

Facultad de Medicina

Maracaibo, agosto de 2012.

GENTICA DEL CANCER


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LA PERDIDA DE LA CAPACIDADGENETICA (MUTACIONES )ALTERA ELCONTROL DEL CRECIMIENTO Y

DIFERENCIACIN CELULAR

CANCER

LA SALUD, DESDE UN PUNTO DE VISTAGENTICO, SE DEFINE COMO LA CAPACIDAD

GENTICA DEL INDIVIDUO PARA ADAPTARSEAL MEDIO AMBIENTE (INTERNO Y EXTERNO)

CUANDO SE PIERDE LACAPACIDAD GENTICA PARA

ADAPTARSE AL MEDIOAMBIENTE (INTERNO YEXTERNO)EL INDIVIDUO SE ENFERMA.

Ca Mama


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CNCER

CRECIMIENTO CELULAR INDIFERENCIADO,

INCONTROLADO, SIN NINGUNA FINALIDAD

PARA EL ORGANISMO


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MUTACIN GENTICACLULA PROGENITORA

EXPANSIN CLONALTUMOR

HIPTESIS GENTICA


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CLONACIN CELULAR


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GENES INVOLUCRADOS

ONCOGENES SUPRESORES DE TUMORES


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CODIFICAN MOLCULAS POLIPEPTDICOS QUE ACTANCOMO FACTORES DE CRECIMIENTO CELULAR DURANTE ELDESARROLLO EMBRIONARIO Y SE INACTIVAN POSTERIOR

AL NACIMIENTO.

PROTO-ONCOGENES

MUTACIONES DE PROTO-ONCOGENES (ONCOGENES)EN EDAD ADULTA LOS ACTIVAN NUEVAMENTE

RESULTANDO EN PROLIFERACINDESCONTROLADA E INDIFERENCIADA


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SON GENES RECESIVOS QUE INHIBENLA PROLIFERACIN CELULAR

( No son genes que imi!ene" !es#$$o""o %umo$#"&

SE NECESITA INACTIVAR SUS DOS ALELOSPARA SUPRI'IR SU ACTIVIDAD

GENES SUPRESORES DE TUMORES


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PROTO-ONCOGEN

GEN SUPRESOR DE TUMOR

PROLIFERACIN CELULAR CONTROLADA

MUTACIN

DESBALANCE GENTICO

PROLIFERACIN CELULAR CONTROLADA


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IMITAN FACTORES DE CRECIMIENTO

IMITAN RECEPTORES DE FACTORES DE

CRECIMIENTO.

INTERFIEREN CON LA VIA DE TRANSDUCCION DESEALES DE MEMBRANA CELULAR - NUCLEO

INTERFIEREN CON LOS FACTORES DE

TRANSCRIPCION (NUCLEO)

ACTIVIDAD DE LOS ONCOGENES


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CUANTITATIVO:Au!"#$ !" %& '&"#& &*+$%u#& !% ,$u'#$ !%,$#$-$"'$/" $ ,$ +u ,$u''0"!" &%1" #,$ ! '/%u%& "&,$,&&.

CUALITATIVO:C&*$+ !" %& +!'u!"'& "u'%!$#2'& %! ,!#!"&3u"u!4&+ ,$,!&!+.

AMBOS MECANISMOS PROPONEN MUTACIONESCON 5ANANCIA DE FUNCI6N

M!a"#$m%$ & a!'#a!#" & *%$ %"!%+"$


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MODELO CUANTITATIVO

M'a+"$#$ I"$!#%"a*/ C%"$!"!#a & *a#"$!#" & " #$ %"!%+"#!% " * +"%ma

& *a !**a, !!a & " 0%'%-%"!%+".

E1. O"!%+" !-m2! 3 V#$ E0$'#"-Ba L#"4%ma & B5#''

Am0*#4#!a!#" &* +"/ P%&!!#" & m6*'#0*$ !%0#a$

& " +". A0a!" " 789 & 'm%$ " 'a0a$ 'a&:a$.

E1/ O"!%+" "-m2! - ;89 & "%


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MODELO CUALTITATIVO

7. Mu#&'0" !" !% $"'$!" #&u'! u"& '&!"&,$%,!,#2'& &%#!&&.E8: F&%& $"'$!"!+ &+

9. T&"+%$'&'$"!+ '$$+0'&+:

Pu!!" $"& !"!+ 3u/'$+ '$"u"'0" *$3u'& &%#!&&.E8: #(;


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'OLECULAS DE LA SUPERFICIE CELULAR

Imi!en "# %$#smisi)n !e se*#"es neg#%i+#s ,omo "#in-i.i,i)n o$ ,on%#,%os E/ DCC

'OLECULAS QUE REGULAN LA TRANSDUCCION DESE0ALES1

B#/# $egu"#,i)n !e "#s se*#"es $o,e!en%es !e "os 2#,%o$!e ,$e,imien%o E/1 NF3


FUNCIN


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REGULAN 'UERTE CELULAR PROGRA'ADA O APOPTOSIS

E/ Gen 45 Po"i,i# 'o"e,u"#$P$o#g#,ion

!e ,e" D#*#!#s

Vi!# me!i# ,o$%# No #,,i)n en e" ,i,"o ,e"u"#$


FUNCIN


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EN CROMOSOMA NEOPLASIA

APC =>?7-?? P%*#0%$#$ A&. Fam#*#a BRCAI @>;7 Mama, Oa#%BRCAII 7;>7?-7; MamaCMARCAR 7> Mama 2 P%$'a'aDCC 7>?7 C. C%*%"

P=; 707;.7 3 & =8 '#0%$RB 7;>7 R'#"%


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Ca$%$ $0%!%$ m$'a" m'a!#" (0#m+%*0) " *:"a +m#"a* $0!#a*m"' 0%&*!#" 2 *+% 0%$'-"a'a*m"' "a$+"&a m'a!#" ($+"&% +%*0) >0%&! 0&a & J'%!#+%!#&a&.

GENES SUPRESORES TUMORALES


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1. Dos mas miembros relacionados con cncer.

2. Cncer diagnosicado ! "# a$os

%. Un mismo i&o de cncer en 'arios miembros

(. Di)erenes i&os en *n solo indi'id*o

". Cncer raro en mas de *n miembro de la +amilia.

CANCER HEREDADO

CRITERIOS

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