1historia cl nica gen tica[1]
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20-06-12 Historia clínica genética
27-06-12 Asesoramiento Genético
04-7-12 Diagnóstico prenatal
11-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas autosómicos
18-07-12 Enfermedades por anomalías de los cromosomas sexuales.
25-07-12 Evaluativo II
Desarrollo sexual normal y anormal
05-09-11 Herencia autosómica dominante I
12-09-12 Herencia autosómica dominante II
19-09-12 Herencia autosómica recesiva
26-09-12 Herencia ligada al cromosoma X
03-10-12 Herencia multifactorial
10-10-12 Teratógenos
17-10-12 Evaluativo III
Programación Cátedra: GenéticaGrupo: Miercoles: 1-4pm Aula: 7
Prof. Ernesto Solís
30% Evaluativos sumativos
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Bibliografía Bibliografía recomendadarecomendada
• Genética ClínicaGenética Clínica. Guizar Vázquez.. Guizar Vázquez.• Genética MédicaGenética Médica. Jorde, Carey, White. Jorde, Carey, White• Genética en medicinaGenética en medicina. .
Thompson&ThompsonThompson&Thompson• Páginas Web: Enfermedades raras en Páginas Web: Enfermedades raras en
españolespañol
EmedicineEmedicine
GeneclinicsGeneclinics
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Historia clínica Historia clínica genéticagenética
Prof. Ernesto Solís. 2012Prof. Ernesto Solís. 2012
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Edad y sexoEdad de los padresProcedenciaEscolaridadOcupaciónCondiciones socioeconómicas
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A2 A.C.M.L., 5-7-01 (Mcbo) 6a A1* 4aA3 D.J.M.L,12-8-06 (Mcbo) 1ª
B1* C2B2 C3B…. C1* C4….
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Observación-Medición-Terminología
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Macrocefalia en S. de Sotos
Microcefalia
Hidrocefalia en defectoDe cierre de tubo neural
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A
C
B D
(A-C)+(B-D)/2
FP: RN+/-2mesesFA : 1a+/- 4meses
Longitud de fontanelaanterior
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Turricefalia y frente prominenteen S. de Apert
Dolicocefalia
Trigonocefalia
Plagiocefalia Braquicefalia
Cráneo en hoja de trebol
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Inserción baja del cabelloen nuca en S. de turner
Inserción del cabello en pico de viuda
Inserción baja del cabelloen frente
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Asimetría facial en S. de Goldenhar
Cara alargadaen S. de X Frágil
Facie envejecida enHutchinson Gilford Progeria
Tetrasomia 12p
Hipoplasia mediofacial.
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Inexpresividad facial en S. de Moebius
Facie tosca en Síndrome de Hunter
Facie plana en Acondroplasia
Facie redonda en S. de Prader Willi Facie triangular en
S. de Silver Russell
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Fisuras palpebrales largasen S. de Kabuki
Fisuras palpebrales cortas
Síndrome alcohólico fetal
Hendiduras palpebrales cortas, filtrum plano e hipoplasia mediofacial
S. de Williams
Hipotelorismo
Disostosis DisplasiaCleidocraneal Campomélica
Hipertelorismo
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Dermoide epibulbar enS. De Goldenhar
Cataratas congénitas
Escleróticas azules en Osteogénesis Imperfecta
Pliegues epicánticos
Hendiduras palpebrales
Oblicuas hacia abajo
en S. de Noonan
Oblicuas hacia arriba
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Coloboma del Iris en Asociación CHARGE
Coloboma y microftalmos por toxoplasmosis congénita
Criptoftalmos enS. De Fraser
Leucocoria porretinoblastoma
Proptosis ocular en S. de Crouzon
Blefarofimosisen del 3q
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Cejas y pestañas en S. de Kabuki
Sinofris en S. de Cornelia de Lange
Ausencia de cejas y pestañas en Displasia ectodérmica
Albinismo oculocutáneo
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Arco de cupido exagerado
Arco de cupido ausente Boca en tienda
de campaña
Boca ancha
Boca estrecha
DiastemaMacrodontia en
S. de Cohen Apiñamiento dental
Oligodontia en Dispalsia Ectodérmica
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Primer Segundo Tercero
Grados de Microtia
Baja implantación y rotación posterior
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Hoyuelo (pit) en parte posterior de Helix en S. de Beckwith-Wiedemann Lóbulo adherido
Hoyuelo (pit) preauricular
Pabellones protruidos
Rama adicional del antihélix
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Prognatismo en S. de Crouzon
Microretrognatia en S. de Treacher Collins
Macroglosia en S. de Beckwith Wiedemann
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Nariz en pico de loro
Punta nasal bulbosa enS. De Williams
Narinas antevertidas enSíndrome CFC
Puente nasal deprimido enS. de Down
Alas de la nariz
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Puente nasal deprimido en S. de Down
Puente nasal estrecho
Puente nasal prominente
Puente nasal ancho
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Puente nasal convexoen S. de Seckel
Puente nasal cóncavo
Punta nasal bífida en Displasia Frontonasal
Punta nasal desviada
Columela corta
Punta nasal ancha
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ONFALOCELE GASTROSQUISIS
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SÍNDROME DE PRUNE-BELLY EXTROFIA CLOACAL
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MANCHAS CAFÉ CON LECHE
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NEUROFIBROMAS
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HIpopigmentada en 90% de pacientesHIpopigmentada en 90% de pacientesAumenta su visibilidad al examen con lámpara de woodAumenta su visibilidad al examen con lámpara de wood
30
LE
SIO
NE
S C
UT
AN
EA
S E
N H
OJA
DE
FR
ES
NO
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ANGIOFIBROMAS FACIALES
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LESIONES CUTANEAS EN CONFETI
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Mancha de Shagreen en región lumbar.Mancha de Shagreen en región lumbar.
33http://www.massgeneral.org/livingwithtsc/affects/skin.htm
PIE
L D
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AR
RA
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Exámenes complementarios- Generales- Citogenéticos- Moleculares- BioquímicosEvaluaciones por otros especialistas
Diagnóstico sindromático vs específicoDiagnóstico presuntivo vs definitivo