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Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

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Dr. Antonio Barbadilla

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Principios Principios mendelianos y mendelianos y extensiones extensiones

Principios Principios mendelianos y mendelianos y extensiones extensiones


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Objetivos temaPrincipios mendelianos y

extensiones

Objetivos temaPrincipios mendelianos y

extensiones Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•El método experimental y la terminología de Mendel•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel)

–Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1–Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente

•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos•Relaciones genotipo-fenotipo

–La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia–Alelismo múltiple–Gen esencial y letal–Pleiotropía–Penetrancia y expresividad–Interacción entre genes

•Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima


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Los experimentos de Mendel demuestran que:

Los experimentos de Mendel demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y

•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios


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Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)

Mendel Web: http://www.mendelweb.org/


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Características del experimento de Mendel :

Características del experimento de Mendel :•Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)


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Flor de la planta del guisante, Pisum sativum

estudiada por Mendel


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Los siete caracteres estudiados por Mendel


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Método de cruzamiento empleado por Mendel


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Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto

Todas lisas Todas amarillas

Todas púrpuras

Todas hinchadas

Todas verdes Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1 3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1 3,14:1

2,84 1


1010


Primera ley de Mendel: segregación equitativa

Primera ley de Mendel: segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 aRazón fenotípica

3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa


1111


Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido

P1 RRYY x rryy

F1 RrYy x RrYy

F2

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura R (liso) > r (rugoso)


1212


Segunda ley de Mendel:Transmisión

independiente

Segunda ley de Mendel:Transmisión

independiente

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen


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Segunda ley de Mendel :

Segunda ley de Mendel :

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:

aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:

aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb


1414


Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1


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Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1


1616


Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de

urnas), no deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter


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Caracteres mendelianos en humanos:

Caracteres mendelianos en humanos:

•Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida •Albinismo •Tipo sanguíneo •Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) •Hoyuelos de la mejilla •Lóbulos oreja sueltos o adosados•Pecas en la cara •Pulgar hiperlaxo •Seis dedos

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man


1818


Caracteres mendelianosCaracteres mendelianos

Albinismo


1919


Alelismo múltipleAlelismo múltiple• Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00

•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c

C+ Salvaje

Cch Chinchilla

Ch Himalaya

c albino


2020


Alelismo múltipleAlelismo múltiple

BRCA2

Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacagIndividual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacagIndividual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

A nivel de secuencia nucleotícica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo.


2121


Alelo A

Secuencia 11 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Secuencia 22 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag

Secuencia 33 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagSecuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag

Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag



Alelo a

Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos


2222


•Gen letal y esencial •Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial

•Gen y del ratón doméstico es un ejemplo

Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1


2323


•Impronta parental •Ejemplo

Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón. Mutante homocigoto -> enano. El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo

Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvajeAlelo salvaje es materno -> fenotipo enano

•Edad de aparición de un fenotipo

•Temprana•Tardía


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Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

P1P1

F1F1

F2F2

Relaciones genotipo-fenotipoRelaciones genotipo-fenotipo


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Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Razón genotípica ?1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2


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Los número esperados de cruces mendelianos

Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n


2727


Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia

Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia


2828


•Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto

•Grupo AB

•Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina

Relación genotipo-fenotipo : Codominancia

Relación genotipo-fenotipo : Codominancia


2929


Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia

Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia


3030


Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario

Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario


3131


PleiotropíaEjemplo anemia falciforme

PleiotropíaEjemplo anemia falciforme


3232


Penetrancia y expresividadPenetrancia y expresividadAmbos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado ce expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado


3333


Penetrancia y expresividadPenetrancia y expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos


3434


Penetrancia y expresividad

Penetrancia y expresividad

10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.


3535


Caracteres determinados por más de un gen



3636





3737


Interacción entre genes: dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas


3838


Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

9 3 3 1

13:39:7

9:3:4

15:1

A-B- A-bb aaB-aabb

12:3:1

•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1


3939


Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y

enzimas

Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y

enzimasHipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa)


4040


Genética bioquímica: muchos genes

cooperan en el producto final


4141


Explicación bioquímica de la proporción 9:7

en el color de la aleurona del maízPrecursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura

Enzima A Enzima B

Gen A Gen B

Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco


4242


Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final

1 dr. antonio barbadilla tema 3: principios mendelianos y extensiones 1 aaaa aa 1/2 a1/2 a 1/2 a 1/2...

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