1

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica

3/4 A-

1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA

1/2 Aa

1/4 aa

2

Objetivos tema 2: Principios mendelianos

Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

•El método experimental y la terminología de Mendel•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la “leyes” de Mendel)

•Cruce monohíbrido y principio de la segregación equitativa (1:1)•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente

•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos•Ejemplos de herencia mendeliana•Aplicación de las leyes mendelianas

3

La mandíbula prominente de la

casa de Austria, los Habsburgo

Carlos V

Carlos II

4

•El poder de la herencia genética

5

El problema de la herencia antes de Mendel:

• La herencia de las mezclas

• Preformacionismo (siglo XVII y XVIII). Hipótesis del homúnculo

6

Los experimentos de Mendel

7

Los experimentos de Mendel demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y

•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios

8

Características del experimento de Mendel:

•Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

9

Flor de la planta del guisante, Pisumsativum estudiada por Mendel

10

Los siete caracteres estudiados por Mendel

Observación pétalos morados o blancos

Pétalos morados o blancos

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Vaina madura hinchada o hendida

Vaina inmadura verde o amarilla

Flores axiales o terminales Tallos largos o cortos

11

Polinización cruzada Autofecundación

Método de cruzamiento empleado por Mendel

12

Terminología Cruce monohíbrido de Mendel

Líneas puras: grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí

P: generación parental

F1: primera generación filial

F2: segunda generación filial

13

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa

2. Semilla amarilla x verde

3. Pétalos púrpuras x blancos

4. Vaina hinchada x hendida

5. Vaina verde x amarilla

6. Flores axiales x terminales

7. Tallo largo x corto

Todas lisas

Todas amarillas

Todas púrpuras

Todas hinchadas

Todas verdes

Todas axiales

Todos largos

5474 lisas; 1850 rugosas

6022 amarillas; 2001 verdes

705 púrpuras; 224 blancos

882 hinchadas; 299 hendidas

428 verdes; 152 amarillas

651 axiales; 207 terminales

787 largos; 277 cortos

2,96:1

3,01:1

3,15:1

2,95:1

2,82:1

3,14:1

2,84 1

Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

14

Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

Hay dos factores

hereditarios por carácter

15

Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

Hay dos factores

hereditarios por carácter

16

Primera ley de Mendel

Principio de la segregación equitativa

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 aRazón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

17

Reginald Punnett

1875-1967

1. Gametos y su probabilidad(margen)

2. Unión aleatoria de gametospara formar genotipos y suprobabilidad (celdas)

Visualización cruces mendelianos

Tablero de Punnet

18

½ Y amarillo ½ y verde

Individuo YyGametos

19

Definiciones y notación en cruces mendelianos

•Gen: factor hereditario responsable del fenotipo de los caracteres

•Alelo: una de las formas diferentes de un gendominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en un

heterocigoto

recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo dominante en un heterocigoto

•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una célula diploide

•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos idénticos •Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos distintos

GenotipoAA ó A/AAa ó A/aaa ó a/a

Alelo Aa

Relación dominancia

A > a

Fenotipo

A- Dominante

aa Recesivo

20

Ausencia de dominancia en el Dondiego de

noche (Mirabilis jalapa)

P1

F1

F2

La dominancia no es universal

Relación alélica para la ausencia de dominancia (o dominancia intermedia)

A1 = A2

Razón fenotípica F2

1 : 2: 1

21

Caracteres mendelianos en humanos

• Capacidad de percibir el sabor de la feniltiocarbamida (PTC) •Cabello pelirrojo (receptor melanocortina-1Mc1r)• Albinismo• Braquidactilia(dedos de manos y pies cortos) • Hoyuelos de la mejilla• Lóbulos oreja sueltos o adosados• Pecas en la cara• Pulgar hiperlaxo• Polidactilia• Enrollar la lengua

• Grupos sanguíneos (AB0, Rh,…)

• Alteraciones mendelianas humanas

Ejemplos de caracteres mendelianos observables https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (statistics)

22

Caracteres mendelianosAlbinismo

23

Una enzima no funcional causa el albinismo

24

Crucedihíbrido y

segunda leyde Mendel

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)

25

½ liso½ rugoso

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ amarillo

½ verde

26

Crucedihíbrido:

Interpretacióngenética

El tablero de Punnett muestralos genotipos que

dan lugar a las proporciones

9 : 3 : 3 : 1

27

Segunda ley de Mendel

Principio de la Transmisión independiente

Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen

A

a

Aa Bb ó

A/a ; B/b

B

b

A

a

b

B

GenotipoGametos

28

Segunda ley de Mendel

Razón fenotípica

•9/16 A-B-•3/16 A-bb•3/16 aaB-•1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16 : 1/16 :1/16

aabb AaBb AABb1/16 : 4/16 : 2/16

aaBb AaBB Aabb2/16 : 2/16 : 2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

AaBb

Aabb

29

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

1/8 abc1/8 abC1/8 aBc1/8 aBC1/8 Abc1/8 AbC1/8 ABc1/8 ABC

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

1/8

F2

30

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1F2

31

Cruce dihíbrido con

ausencia de dominancia

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Razón genotípica ?1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

32

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia (o herencia intermedia)

Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1

¿Razón genotípica?

1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A2B2

1:1:2:2:4:2:2:1:1A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2

A1A2B2B2

A2A2B1B2

A2A2B2B2

A1A2B2B1

A2A2B1B1

A2A2B2B1

A1A1B2B2

A2A1B1B2

A2A1B2B2

A1A1B2B1

A2A1B1B1

A2A1B2B1

1:1:2:2:4:2:2:1:1

33

Los números esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos

recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos

de la F2 suponiendo

dominancia completa

Número de genotipos distintos

de la F2 (o fenotipos si no hay

dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n = 3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

Número de genes

34

Descubrimiento de genes mediante

observación de proporciones mendelianas

Ejemplo

Flores blancas (mutante flores sin

pigmentos) y flores rojas.

P Cruce blancas x rojas

F1 rojas x F1 rojas

500 F2 :

378 rojas y 122 blancas

35

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se

cogieran al azar de urnas), no deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter y sus relaciones alélicas

½ Y amarillo ½ y verde

Individuo YyGametos

½ amarillo

½ verde½ liso

½ rugoso

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

½ x ½ = ¼

1ª ley 2ª ley

36

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

Primer axiomaLa probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0

Segundo axiomaLa probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,

Tercer axiomaSi son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:

𝐏 Ω = 𝟏

𝐏 𝐀𝟏 ∪ 𝐀𝟐 ∪ … = 𝐏 𝐀𝐢

𝐏 𝐀 ≥ 0

37

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

Primer axiomaLa probabilidad de un genotipo (p.e. Aa) descendiente de un cruce mendeliano es un número real mayor o igual que 0

Segundo axiomaLa probabilidad de cualquiera (todos) de los genotipos de los descendientes de un cruce (Ω = AA U Aa U aa), es igual a 1, es decir,

Tercer axiomaSi son sucesos (genotipos o fenotipos) mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:

𝐏 Ω = 𝟏

𝐏 𝐀𝒂 ∪ 𝐚𝐚 = 𝐏 𝐀𝒂 + 𝐏 𝒂𝒂

𝐏 𝐀𝐚 ≥ 0

38

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

Probabilidad de dos o más resultados mutuamenteexcluyentes en una prueba (o experimento) (p.e., tiraruna vez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa

que el fenotipo sea A-).

Probabilidad de una serie de resultados (obtener4 y 5) en dos o más pruebas (experimentos) independientes (p.e., tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un crucemendeliano trihíbrido).

39

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel

Probabilidad de una serie de resultados (obtener4 y 5) en dos o más pruebas (experimentos) independientes (p.e., tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un crucemendeliano trihíbrido).

AaBbCc x AaBbCc

AA Bb cc

Probabilidad de dos o más resultados mutuamenteexcluyentes en una prueba (o experimento) (p.e., tiraruna vez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa

que el fenotipo sea A-).

Aa x Aa

AA Aa aa

Fenotipo

dominante

A-

40

Trabajar con la segregación independiente

•¿Qué proporción (probabilidad) de descendientes de un cruce tendrán un genotipo concreto?

Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?ó

Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?

P

F2

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCcF1

41

Tres formas de resolver un ejercicio mendeliano

P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en lostres loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotosrecesivos si los genes segregan independientemente?

Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?

Solución 1: Utilizar tablero de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendientes

Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos

Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales

42

3 formas de resolver un ejercicio mendeliano

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

Solución 1: Utilizar tablero de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendientes

F2

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F11/8 X 1/8 = 1/64

Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?

1/8

1/8

43

Cruce dihíbrido

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Genotipos Probabilidad

3 X 3 X 3 = 27

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

AA

Aa

aa

Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

AABB

AABb

AAbb

AaBB

AaBb

Aabb

aaBB

aaBb

aabb

¼ x ¼ = 1/16

¼ x ½ = 1/8

¼ x ¼ = 1/16

½ x ¼ = 1/8

½ x ½ = 1/4

½ x ¼ = 1/8

¼ x ¼ = 1/16

¼ x ½ = 1/8

¼ x ¼ = 1/16

1/4

1/4

1/4

1/4

1/2

1/2

AaBb x AaBb

44

Cruce trihíbrido

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos Prob

3 X 3 X 3 = 27

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

CCCccc

CCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCccc

AA

Aa

aa

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

AABBCCAABBCcAABBccAABbCCAABbCcAABbccAAbbCCAAbbCcAAbbccAaBBCCAaBBCcAaBBccAaBbCCAaBbCcAaBbccAabbCCAabbCcAabbccaaBBCCaaBBCcaaBBccaaBbCCaaBbCcaaBbccaabbCCaabbCcaabbcc

¼ x ¼ x ¼ = 1/64

¼ x ¼ x ½ = 1/32

¼ x ¼ x ¼ = 1/64

1/4

1/4

1/4

1/4

1/2

1/2

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

1/4

1/4

1/2

¼ x ¼ x ¼ = 1/64

AaBbCcx

AaBbCc

Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]

Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos

45

¿Probabilidad de serie fenotipos o serie genotipos descendientes de cruces mendelianos?

Probabilidad de fenotipos en m descendientes:

p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial

(sin orden predeterminado)

Probabilidad de genotipos en m descendientes:

p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial

Expresiones generales del análisis mendelianoSolución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales

Allele A

Allele a

No

P[3 amarillos y 2 verdes/(AaxAa)]

P[1AA, 5Aa, 4aa/(AaxAa)]

46

# binomial: m experimentos binarios independentes (sí/no)

Código R> dbinom(4, size=12, prob=0.2); #prob 4 favorable results m= 12 and p=0.2

> pbinom(4, size=12, prob=0.2); #cumul prob =<4 favorable results m=12 and p=0.2

Distribución binomial y multinomial

Código R> dmultinom(c(1,3,1), prob=c(0.25,0.5,0.25)); #prob 1 AA ,3Aa y 1aa descendientes

del cruce Aa x Aa

# multinomial: n experimentos ternarios, cuaternarios… independientes

Binomial

47

• La cantidad de tostadas con mantequilla que caen con la cara de la mantequilla hacia arriba después de una semana de probarlas en todos los desayunos (siete intentos)

• La cantidad de veces que golpeas la cerradura con la llave después de asistir al Oktoberfest• Frecuencia de personas rubias en la clase• Número de script de código que funcionan después de escribir n scripts• La cantidad de gatos de Schrödinger estarán vivos después de abrir n cajas• La cantidad de veces que ingresa el código correcto de su teléfono móvil para desbloquearlo, de

cada 10 veces• La cantidad de veces que llego a tiempo para tomar el tren en la estación en n intentos• Número de papeles dentro de la papelera después de tirar n papeles desde el otro lado de la

habitación• El número de veces en una semana que el metro llega a tiempo.• Partidos en una temporada en la que Messi marca al menos un gol• Número de respuestas correctas al responder aleatoriamente una prueba de verdadero / falso

Ejemplos cotidianos de variables que siguen una distribución binomial (propuestos por estudiantes)

• El número de “piedra”, “papel” y “tijeras” diferentes que muestra un jugador en el juego de dedos después de jugar 30 veces

• Si compras una bolsa de canicas que contiene 20 canicas naranjas, 20 azules, 20 moradas, 20 rojas y 20 amarillas, la probabilidad de que si tomas 5 canicas al azar con reemplazamiento obtengas una de cada color

• Número de personas que votarán por cada partido político en las próximas elecciones nacionales

Introduce tus ejemplos en este enlace

Ejemplos cotidianos de variables que siguen una distribución multinomial (propuestos por estudiantes)

48

¿Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos?

Probabilidad de fenotipos en m descendientes:

p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial

Probabilidad de genotipos en m descendientes:

p(d hom dom + h het + r hom recesivos) ->

Distribución trinomial

Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n

p(d,h,r) =

𝑚!

𝑑! ℎ! 𝑟!

1

4

𝑑1

2

ℎ1

4

𝑟

p(d,r) =

𝑚!

𝑑! 𝑟!

3

4

𝑑1

4

𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)

p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

ෑ

𝑖=1

𝑛

p(di ,ri)

ෑ

𝑖=1

𝑛

p(di ,hi ,ri)

Expresiones generales del análisis mendeliano

Producto n binomiales

Producto 2 binomiales

Producto 2 trinomiales

Producto n trinomiales

Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales

49

¿Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos?

Probabilidad de fenotipos en m descendientes:p(d dominantes + r recesivos)

Distribución binomial

Expresiones generales del análisis mendeliano

Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales

1º 2º 3º 4º 5º

Sí importa el ordenNo importael orden

P(3 amarillos y 2 verdes) P(1º Amarillo, 2º verde, 3º verde, 4º amarillo y 5º amarilllo)

P(3A;2V) = 52

3

4

3 1

4

2

P(A,V,V,A,A,) = 3

4

3 1

4

2

¿Importa el orden?

50

Trabajar con la segregación independiente

•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para observar ese genotipo con una probabilidad p?

¿Probabilidad que no salga genotipo deseado tras n descendiente? -> (1 - Prob(genotipo))n

(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p -> n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))

[1 – Prob(aa)]n = 1 - 0,99 ->n = ln(0,01)/ln(1-0,25) -> n= 16

¿Cuántos descendientes de un cruce Aa x Aa deben analizarse para obtener una probabilidad mayor o igual de 0,99 de obtener un genotipo aa?

51

Cruce monohíbrido y dihíbrido

Prueba mediante un test chi-cuadrado de bondad de ajuste

(a) Proporción liso:rugoso es 3:1(b) Proporción amarillo:verde is 3:1(c) F2 data se ajusta razón 9:3:3:1

Uso de la prueba de chi-cuadrado para probar las proporciones mendelianas en cruzamientos monohíbridos

y dihíbridosCruce dihíbrido de Mendel

52

Valores Observados F2 Valores esperados

315 lisas, amarillas (9/16)(556) = 312.75108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25

101 rugosas, amarillas (3/16)(556) = 104.25

32 rugosas, verdes (1/16)(556) = 34.75

556 Semillas totales 556.00

Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4-1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0,47

Probabilidad

Grados de

libertad0.9 0.5 0.1 0.05 0.01

1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64

2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21

3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35

4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28

5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09

Tabla de chi-cuadrado

Valor chi-cuadrado = 0,47

53

Cruce monohíbrido y dihíbrido

Prueba mediante un test chi-cuadrado de bondadde ajuste

(a) Proporción liso:rugoso es 3:1(b) Proporción amarillo:verde is 3:1(c) F2 data se ajusta razón 9:3:3:1

> f2observed = c(315,108,101,32);> f2expec_prob = c(9/16,3/16,3/16,1/16);

> chisq.test(f2observed, p=f2expec_prob);

Código R respuesta cuestión (c)

Uso de la prueba de chi-cuadrado en las proporciones e cruzamientos monohíbridos y dihíbridos

54

1866 Gregor Mendel publica

“Experimentos de hibridación en plantas”

Edición original de la publicación de 1866 de Gregor Mendel: Versuche

über Pflanzen-Hybriden von Gregor Mendel (Trabajo original en

alemán) "Experimentos de hibridación en plantas“.

1866 - 2016150 aniversario de la publicación

de Gregor Mendel"Experimentos de hibridación en plantas“

anniversary of

55

La mala fortuna de Mendel al

adelantarse a su tiempo

C. Darwin Carl W. von Nägeli

Hieracium pilosella

1900

Redescubrimiento

trabajos Mendel

Carl Correns Hugo de Vries

56

Sabías que…

There is a formidable

gap in biomedical

knowledge of

mendelian traits

The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)

57

La base genética de los fenotipos

mendelianos en humanos

• Aún se desconocen los genes causantes de ~ 50% (es

decir, 3152) de los fenotipos mendelianos raros conocidos

(7440)

• Se han descubierto 2.937 genes subyacentes a 4.163

fenotipos mendelianos.

• Centers for Mendelian Genomics (CMG – creado 2011)

tiene por misión el descubrir variantes genéticas

responsables de los fenotipos mendelianos.

The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)

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La base genética de los fenotipos

mendelianos en humanos

The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)

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Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso

Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)

¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana. ¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?

Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/).

Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas enfermedades genéticas humana

Visita online el Centers for Mendelian Genomics (http://www.mendelian.org/)

Ejemplos de caracteres mendelianos observables en humanos https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/

Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética (http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)

En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos (http://genetica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/resolucioproblemasgeneticamendeliana2016_3_3D18_7.ppt)

Trata de crear en paquete en R para efectuar un test de chi-cuadrado general, tanto para proporciones mono- como dihíbridas

Actividadescomplementarias