1/2 a 1/2 a 1/2 a aa aa aa aa 1/2 a problemes...

53
1 Dr. Antonio Barbadilla AA Aa Aa aa 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Problemes resolts d’herència mendeliana (del guió de problemes)

Upload: lynhi

Post on 09-Sep-2018

230 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

1

Dr. Antonio Barbadilla

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Problemes resoltsd’herència mendeliana

(del guió de problemes)

Page 2: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

2

Dr. Antonio Barbadilla

2

Principios mendelianos y extensiones

1. Quants genotips possibles es poden generar en ungen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.

A1A1 A1A1

A1A2

A2A2

A1A1

A1A2

A1A3

A2A2

A2A3

A3A3

Genotipos

A1 A1 A2Y

Alelos 1 2 3

A1 , A2 Y A3

1 3 6Problemas resueltos de genética

mendeliana

Page 3: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

3

Dr. Antonio Barbadilla

3

Principios mendelianos y extensiones

1. Quants genotips possibles es poden generar en ungen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.

n al·lels

Genotips homozigots n n

Genotips heterozigots = n (n-1) /2n2

(n+1) n / 2

És equivalent a la suma d’una progressió aritmètica

∑ i = 1 + 2 + 3 + 4+ … + n = (n+1) n / 2 n

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 4: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

4

Dr. Antonio Barbadilla

4Problemas resueltos de genética mendeliana

2. ¿Calcula para el gen mendeliano A

a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]

b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?

Primera ley de Mendel

a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)] =

Diagrama árbol descendiente a descendiente1r descendiente 2º 3º 4º

AA

Aa

aa

1/4

1/2

1/4

Page 5: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

5

Dr. Antonio Barbadilla

5

1r descendiente 2º 3º 4º

AA

Aa

aa

AA

Aa

aa

AA

Aa

aa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaaAAAaaaAAAaaa

AAAaaaAAAaaa

AAAaaa

AA

Aa

aa

1/4

1/4

1/2

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

1/4

1/41/4

1/4

1/2

1/2

1/4

Aa aa aa Aa(1/2)(1/4)(1/4)(1/2) =

1/64

Page 6: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

6

Dr. Antonio Barbadilla

6Problemas resueltos de genética mendeliana

2. ¿Calcula para el gen mendeliano A

a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]

b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?

Primera ley de Mendel

b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]

Page 7: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

7

Dr. Antonio Barbadilla

7

1r descendiente 2º 3º 4º

AA

Aa

aa

AA

Aa

aa

AA

Aa

aa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaaAAAaaaAAAaaa

AAAaaaAAAaaa

AAAaaa

AA

Aa

aa

1/4

1/4

1/2

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

AAAaaa

1/4

1/41/4

1/4

1/2

1/2

1/4

Aa aa aa Aa

6(1/2)(1/4)(1/4)(1/2) = 6/64

Aa Aa aa aaAa aa Aa aa

aa Aa Aa aaaa Aa aa Aaaa aa Aa Aa

Page 8: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

8

Dr. Antonio Barbadilla

8Problemas resueltos de genética mendeliana

2. ¿Calcula para el gen mendeliano A

a. p[(1:Aa,2:aa,3:aa,4:Aa)/ (Aa x Aa)]

b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]?

Primera ley de Mendel

b. p[(2Aa,2aa) / (Aa x Aa)]

Distribución binomial

Page 9: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

9

Dr. Antonio Barbadilla

9

Principios mendelianos y extensiones

3. Considereu la descèndencia F2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.

AABB x aabb

AaBb x AaBb

P

F1

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 10: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

10

Dr. Antonio Barbadilla

10

Segunda ley de Mendel :

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

Problemas resueltos de genética mendeliana

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Page 11: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

11

Dr. Antonio Barbadilla

11

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AaBb

AaBB

AabB

AaBb

Solución 1P = 4/9 = 0,444

Principios mendelianos y extensiones

3. Considereu la descèndencia F2 d'un encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 12: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

12

Dr. Antonio Barbadilla

12

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AaBb

AaBB

AabB

AaBb

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

A = AaBbB = A-B-

Solución 2 (álgebra de sucesos)P(A/B)=P(A ∩ B)/P(B)=

1/4 : 9/6 = 4/9 = 0,444

Page 13: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

13

Dr. Antonio Barbadilla

13

4. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa BbCc, si hi ha dominància en els tres loci,

4.1 quina ha de ser la grandària mínima de ladescendència per que puguin aparèixer tots els genotipspossibles?

4.2 Quina és la probabilitat de que apareixen els tripleshomozigots recessius si els gens segreguenindependentment?

4.3 Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 14: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

14

Dr. Antonio Barbadilla

14

4.1 Quina ha de ser la grandària mínima de ladescendència per que puguin aparèixer tots els genotipspossibles?

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 15: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

15

Dr. Antonio Barbadilla

15

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Solución 1:Contar en la tabla de Punnett de un cruce trihíbrido el número genotipos distintos Hay 27, por tanto el

número mínimo es 27

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 16: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

16

Dr. Antonio Barbadilla

16

Cruce trihíbrido

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos

3 X 3 X 3 = 27

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

CCCccc

CCCccc

CCCcccCCCcccCCCccc

CCCccc

CCCcccCCCccc

CCCccc

AABBCCAABBCcAABBccAABbCCAABbCcAABbccAaBBCCAaBBCcAaBBccAaBbCCAaBbCcAaBbccAabbCCAabbCcAabbccaaBBCCaaBBCcaaBBccaaBbCCaaBbCcaaBbccaabbCCaabbCcaabbcc

AA

Aa

aaSolución 2:Expandir el

diagrama árbol de los distintos genotipos

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 17: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

17

Dr. Antonio Barbadilla

17

Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

Solución 3:Utilizar la información

resumen sobre los números esperados de

cruces mendelianos

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 18: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

18

Dr. Antonio Barbadilla

18

4.2 Quina és la probabilitat de que apareixin els tripleshomozigots recessius si els gens són independents?

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 19: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

19

Dr. Antonio Barbadilla

19

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 20: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

20

Dr. Antonio Barbadilla

20

Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

Solución 2:Utilizar la información

resumen sobre los números esperados

de cruces mendelianos

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 21: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

21

Dr. Antonio Barbadilla

21

4.3 Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

P (fenotip triple recessiu) = (1/4)3 = 1/64

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

F2

P (fenotip triple dominant) = (3/4)3 = 27/64

Page 22: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

22

Dr. Antonio Barbadilla

22

Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos

Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial

Probabilidad de genotipos en m descendientes:p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial

Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n

p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)

p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

Utilizar la distribución binomial o multinomial

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 23: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

23

Dr. Antonio Barbadilla

23

4.3. Quina és la probabilitat de que en 5 descendentsapareixen 2 fenotips triple recessius i 3 fenotips triplesdominants si els gens segreguen independentment?

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

P (triple recessiu) = 1/64

P (triple dominant) = 27/64

Page 24: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

24

Dr. Antonio Barbadilla

24

Principios mendelianos y extensiones

5. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si:(a) s'ajusten a una raó 9:3:3:1 (b) les proporcions llises:rugoses son 3:1(c) les proporcions grogues:verdes son 3:1

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 25: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

25

Dr. Antonio Barbadilla

25

Experimentos de Mendel

XP1

F1

Rr ; Yy

RR ; yy rr ; YY

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura R (liso) > r (rugoso)

F2

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 26: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

26

Dr. Antonio Barbadilla

26Problemas resueltos de genética mendeliana

Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos

En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdesen la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadasa las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.

Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción

ValoresObservados

Valores esperados

315 lisas, amarillas (9/16)(556) = 312.75

108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25

101 rugosas, amarillas

(3/16)(556) = 104.25

32 rugosas, verdes (1/16)(556) = 34.75556 Semillastotales

556.00

Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4-1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0,47

Probabilidad

Grados de

libertad0.9 0.5 0.1 0.05 0.01

1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64

2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21

3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35

4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28

5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09

Tabla de chi-cuadrado

• An interactive calculation tool for chi-square tests

• Chi-Square Calculator

= 0,47

Page 27: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

27

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

27

Principios mendelianos y extensiones

6. A Drosophila, el caràcter vestigial (alesrudimentàries) és recessiu i autosòmic. Elcolor d'ulls vermell (normal) o blanc ésdeterminat per al·lels situats en elcromosoma X, essent el vermelldominant. Si encreuem una femellahomozigòtica d'ales normals i ulls blancsamb un mascle d'ales vestigials i ullsvermells, quin serà el fenotip de la F1? I elde la descendència dels encreuamentsde la F1 amb cadascun dels pares?

Page 28: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

28

Dr. Antonio Barbadilla

28

Cruce dihíbrido, un carácter autosómico y el otro ligadoal cromosoma X

Forma ala: vg+ > vgColor ojo : w+ > w

P vg+/vg+ Xw/Xw vg/vg Xw+/YX

vg+ Xw vg Xw+ vg Ygametos

F1 vg+/vg Xw+/Xw

Alas y ojos salvajes

vg+/vg Xw/Y

Alas salvajes, ojos blancos (white)

Principios mendelianos y extensiones

Problemas resueltos de genética mendeliana

Page 29: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

29

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

29

Hembras F1 X padres

1/2 vg Xw+

F1

vg+/vg Xw+/Xw vg/vg Xw+/YX

1/2 vg Y

1/4 vg+ Xw+

1/4 vg+ Xw

1/4 vg Xw+

1/4 vg Xw

1/8

vg+ vg Xw+Xw+

1/8

vg+ vg Xw Xw+

1/8

vg vg Xw+Xw+

1/8

vg vg Xw+Xw+

1/8

vg+ vg Xw+ Y

1/8

vg+ vg Xw Y

1/8

vg vg Xw+ Yw+

1/8

vg vg Xw+ Yw+

50% alas vestigial, ojos salvajes50% alas salvajes, ojos salvajes

25% alas vestigial, ojos salvajes25% alas salvajes, ojos salvajes25% alas vestigial, ojos blancos25% alas salvajes, ojos blancos

Se haría análogamente para

el cruce

Machos F1 X madres

Page 30: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

30

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

30

7. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter.

Calculeu la probabilitat de:

a) Tenir fills amb ossos fràgils

b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura.

c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils.

d) Tenir una filla amb calvície prematura

Principios mendelianos y extensiones

Dihibridisme. 2ª Llei de Mendel

Caràcteres autòmics, però un influenciat pel sexe½

¼

1/8

0

Page 31: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

31

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

31

Principios mendelianos y extensiones

8. A l‘espècie humana, el daltonisme és causat per un gen recessiu lligat al sexe (al cromosoma X).

a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic?

I una filla que presenti aquest defecte?

b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal?

Sí, via mare portadora XdX+

No

No , no

Page 32: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

32

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

32

9. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines.Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu.

Principios mendelianos y extensiones

½ rG ½ rg

¼ RG

¼ Rg

¼ rG

¼ rg 1/8

rrgg

Rr Gg x rr Gg

Prob (un descendent no cresta serrada) =

1 – 1/8 = 7/8

Prob (no cresta serrada 32 descendents) = (7/8)32 =

0,014

Page 33: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

33

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

33

10. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura.

a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp.

b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes?

Principios mendelianos y extensiones

Page 34: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

34

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

34

Principios mendelianos y extensiones

La aleurona del maíz

Page 35: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

35

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

35

Principios mendelianos y extensiones

cRP

1/4

cRp

1/4

crP

1/4

crp

1/4

CRp

1/4

CcRRPp

1/16

CcRRpp

1/16

CcRrPp

1/16

CcRrpp

1/16

Crp

1/4

CcRrPp

1/16

CcRrpp

1/16

CcrrPp

1/16

Ccrrpp

1/16

cRp

1/4

ccRRPp

1/16

ccRRpp

1/16

ccRrPp

1/16

ccRrpp

1/16

crp

1/4

ccRrPp

1/16

ccRrpp

1/16

ccrrPp

1/16

ccrrpp

1/16

Page 36: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

36

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

36

Proporcions 4:2:2:1

pl+ ó plst+ ó st

plum stubble X plum stubble368 descendientes

l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal

4 fenotips, 2 gens? pl > pl+ st > st+

Proporcions162/42=3,9 plum-stubble, 80/43=1,9 plum-normal, 84/42=2 vermell-stubble i 42/42=1 vermell-normal

Principios mendelianos y extensiones

11. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal.Expliqueu aquests resultats.

Page 37: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

37

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

37

Recordem la segona llei de Mendel

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

Page 38: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

38

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

38

Proporcions cruce dihíbrido 9:3:3:1pl- st- : pl- st+st+ : pl+pl+ st- : pl+pl+ st+st+

pl+ ó plst+ ó st

plum stubble X plum stubblepl+ pl st+ st X pl+ pl st+ st

Principios mendelianos y extensiones

10. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum-stubble, 80 plum-normal, 84 vermell-stubble i 42 vermell-normal.Expliqueu aquests resultats.

Proporcions 4:2:2:15 letals pl- st-letal pl- st+st+

1 letal pl+pl+ st-

Page 39: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

39

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

39

Segona llei de Mendel :

Razón fenotípica9/16 pl- st- 3/16 pl- st+st+ 3/16 pl+pl+ st- 1/16 pl+pl+ st+st+

1/4 pl st

1/4 pl st+

1/4 pl+ st+

1/4 pl+ st

1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st

plpl stst

plpl stst+

plpl+ stst+

plpl+ stst

plpl st+st+

plpl st+st+

plpl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst

plpl+ st+st+

pl+pl+ stst

pl+pl+ stst+ pl+pl+ st+st+

pl+pl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst+

Page 40: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

40

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

40

Segunda ley de Mendel :

Razón fenotípica4/9 pl- st- 2/9 pl- st+st+ 2/9 pl+pl+ st- 1/9 pl+pl+

st+st+

1/4 pl st

1/4 pl st+

1/4 pl+ st+

1/4 pl+ st

1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st

plpl stst

plpl stst+

plpl+ stst+

plpl+ stst

plpl st+st+

plpl st+st+

plpl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst

plpl+ st+st+

pl+pl+ stst

pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+

pl+pl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst+ Homozigot

pl pl o

st st

és letal

Page 41: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

41

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

41

Principios mendelianos y extensiones

11. Un toro heterozigòtic per un gen completament recessiu letalengendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaquestenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadoresd'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi haprobablement en aquest ramat?

1 +/letal

32 12 +/letal -> vaques heterozigotes

32 -12 = 20 poden ser +/+ ó +/letal

Probabilitat mare que és heterozigota tingui 3 vedells normals(3/4)3 = 0,422

Probabilitat mare que és heterozigota i tingui al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578

Page 42: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

42

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

42

Principios mendelianos y extensiones

Probabilitat mare heterozigota i 3 vedells normals(3/4)3 = 0,422

Probabilitat mare heterozigota i al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578

N = vaques portadores al ramat = detectades + no detectades

N x probabilitat detectar = 12

N x 0,578 = 12 ->

N = 12 /0,578 = 20,76 -> 21 vacas portadores

N = 21 = detectades + no detectades21 = 12 + no detectades

No detectades = 9

Page 43: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

43

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

43

Principios mendelianos y extensiones

12. Què podeu deduir de les següents proporcionscorresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1;1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?

3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dominància (A i a)

1:2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les sense dominància (A1 i A2)

2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les amb dominància i letalitat del homozigot dominant (també podria ser no dominància i letalitat d’un dels homozigots)

Page 44: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

44

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

44

9 3 3 1

13:3

9:7

9:3:4

15:1

A-B- A-bb aaB- aabb

12:3:1

•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1

Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

Page 45: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

45

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

45

Principios mendelianos y extensiones

13. Què podeu deduir de les següents proporcionscorresponents a diferents segregacions fenotípiques:3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?

12:3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (epistàsia dominante)

15:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (duplicació gènica)

•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1

Page 46: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

46

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

46

Principios mendelianos y extensiones

14. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.a) Quants gens hi ha involucrats?b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?

Page 47: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

47

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

47

Cruzamiento prueba:

AA BB aa bb

A B a b

Aa Bb aa bb

Genotipos P

Gametos P

F1

Cruza-mientoprueba

ab

AB

Ab

aB

ab

Aa Bb

Aa bb

aa Bb

aa bb

Gametos

Genotipos

A- B-

A- bb

aa B-

aa bb

Fenotipos

X

Page 48: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

48

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

48

14. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.

a) Quants gens hi ha involucrats?

2 gens

b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? No

En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?

Comparan si la F1 doble heterozigota és fenotipicament igual a un dels fenotips parentals

c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?

Els gens no estan lligats

Principios mendelianos y extensiones

Page 49: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

49

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

49

Principios mendelianos y extensiones

15. Es presentà en els tribunals de justícia el següent cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats:

Mare Pare Bebè Familia X/Y AB O A Familia W/Z A O O Quina família tenia raó?

La família W té raó, doncs una mare AB no pot tenir un fill 0.

Page 50: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

50

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

50

16. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.

a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de

l'encreuament I1 x I2, en aparellar-se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.

Principios mendelianos y extensiones

Page 51: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

51

Dr. Antonio Barbadilla

16. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.

a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.

b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de l'encreuament I1 x I2, en aparellar-se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.

Problemas resueltos de genética mendeliana

51

n > t > v

nn , nt, nv -> negre

tt, tv -> tacat

vv -> vermell

a) 3 al·lels

Principios mendelianos y extensiones

b) I1 = nv x I2 = tv

¼ nt x tv -> no ¼ nv x tv -> sí ¼ = (1/4)2

¼ vt x tv -> sí ¼ = (1/4)2

¼ vv x tv -> sí ½ = (1/8) 1/4

Page 52: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

52

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

52

17. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):

Calculeu la probabilitat de tenir un descendent afectat en els encreuaments següents: i) II 6 x IV l6

ii) III l2 x IV 16

Análisis de genealogías

Recesivo (salta generaciones) y autosómico (independientemente del sexo)

Aa

A-

Aa

aaaa

aa

Aa Aa

Aa x Aa => p(aa) = ¼ III 12 X IV 16 Aa (2/3) x Aa (1) => aa (1/4) = 2/3 x ¼ =1/6

Page 53: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa Aa aa 1/2 a Problemes resoltsbioinformatica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp?... · AabB AaBb Solución 1 P = 4/9 = 0,444 Principios mendelianos

53

Dr. Antonio Barbadilla

Problemas resueltos de genética mendeliana

53

18. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):

Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant en els encreuaments següents:pedigrí 2) III 7 x III ll

II 3 x II 5pedigrí 3) I 2 x IV l0

III 8 x II 4

Principios mendelianos y extensiones

2 ) Autosómico (lo transmiten padres a hijos) y dominante (no salta generaciones)

3 ) Ligado al X (patrón de herencia X) y recesivo (salta generaciones)

A-

Aa aa

aa

aa

A-

A-

Aa x aa = ½ aa x Aa = ½

XA/XAXa/Y

XA/Xa Xa/Y

Xa/Y Xa/Y XA/Y

XA/Xa

XA / XA x Xa/Y Fenotipo A- ambos sexos

x XA / XaXA/Y Fenotipo A- hembras y machos mitad de cada