� Rama de la Medicina que se ocupa de estudiar la estructura, función y desarrollo del sistema nervioso y del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que pueden afectarlo.

� Enfermedades muy frecuentes� Afectan a cualquier edad y sexo� Se pueden perder capacidades muy

importantes como : el movimiento, el habla, la memoria…

Importante causa de discapacidad y dependencia.

1. Demencias� Enf. Alzheimer, demencia vascular, cuerpos de

Lewy, enf. Priónica …

2. T. Movimiento� Enf. Parkinson, Parkinsonismos atípicos, coreas,

distonias, ataxias, temblor …

3. Neurooncología� Tumores primarios, metastásicos, sdmes

paraneoplásicos.

4. Enf. Desmielinizantes :� Esclerosis múltiple :

› Reacción inflamatoria de carácter autoinmune mediada por linfocitos T contra la mielina.

› Afecta a pacientes muy jóvenes. � Otras : Sdme de Devic, Encefalomielitis aguda

diseminada, mielinosis central pontina ..

5. Infecciones del SNC:� Meningitis, encefalitis, abcesos …

6. Enf. Cerebrovasculares :� Síntomas variados : Perdida del lenguaje,

paresias, alt. Marcha …� 1ª causa de muerte en la mujer� Importante su dx precoz!!! à Tratamiento

fibrinolítico en ventana terapéutica� Importantes factores de riesgo vascular.

7. Sistema nervioso periférico� Neuropatías, enf. de la Unión neuromuscular y

miopatías…

8. Epilepsia� Las crisis pueden ser :

› Parciales o complejas› Simples o generalizadas

� MUY importantes las pruebas complementarias para su dx., aclarar causas de complicaciones, recaídas …

9. Cefaleas� Enfermedad muy frecuente en la población general.

› 16% de las mujeres 8% hombres

10. Neurooftalmología

� www.sen.es› (Sociedad Española de Neurología)

� www.feeneurología.com› (Fundación Española de Enf. Neurológicas)

� Historia clínica� Exploración física general y NRL

� Pruebas complementarias : › Analítica sanguínea› LCR› Estudios neurofisiológicos› Estudios neurosonológicos› Pruebas de imagen cerebral › Estudio genético …

� Importante para diferenciar causas :› Metabólicas› Carenciales› Infecciosas› Endocrinológicas› Tóxico-medicamentosas…

� Saber si existe alteración en la función : › Hematopoyética› Renal› Hepática› Tiroidea ..

� Glucosa, niveles de colesterol …� Iones (Na+, K+, Ca2+ , Cu, Fe…)

› Enf. Wilson› Sdme de Piernas inquietas

� Vitaminas (Vit. B12, Vit. B1…)› Degeneración combinada subaguda› Enf. de Wernicke

� ECA › Sarcoidosis

� Marcadores tumorales� Lactato

› Glucogenosis� CPK / Prolactina :

› Crisis T-C generalizada› Distrofias, disferlinopatías› Tb en traumatimos, ejercicio, fármacos …

� VSG › Arteritis de la temporal

� Muy importante en el código ictus!!

§ Hipertyr§ Hiperparatyr§ Hipocalcemia§ Hipoglucemia§ Degeneración hepatocerebral adquirida§ Encefalopatía hepática§ Enfermedades renales§ Feocromocitoma§ Déficit de Mg§ Enf. de Wilson§ Tóxicos : Plomo, arsénico, manganeso

§ Hipertyr§ Hiperparatyr§ Hipocalcemia§ Hipoglucemia§ Degeneración hepatocerebral adquirida§ Encefalopatía hepática§ Enfermedades renales§ Feocromocitoma§ Déficit de Mg§ Enf. de Wilson§ Tóxicos : Plomo, arsénico, manganeso

§ Hipoglucemia / hiperglucemia§ Hiponatremia§ Hipocalcemia / hipercalcemia§ Hipoparatiroidismo§ Insuficiencia renal§ Alcohol y síndrome de deprivación alcóholica§ Drogas (cocaína, ketamina) y fármacos (penicilina,

cefalosporinas, imipenem…)§ Eclampsia§ Tumor carcinoide, feocromocitoma, PAI

§ Hipoglucemia / hiperglucemia§ Hiponatremia§ Hipocalcemia / hipercalcemia§ Hipoparatiroidismo§ Insuficiencia renal§ Alcohol y síndrome de deprivación alcóholica§ Drogas (cocaína, ketamina) y fármacos (penicilina,

cefalosporinas, imipenem…)§ Eclampsia§ Tumor carcinoide, feocromocitoma, PAI

� Niveles plasmáticos del FAE :� Interacciones farmacológicas� Cumplimiento terapéutico

� Efectos adversos de los fármacos epilépticos : � Generalmente leves/moderados y reversibles : � Elevación de transaminasas, anemia megaloblástica,

trombopenia, alteraciones del metabolismo del calcio, acidosis ..

� Pero a veces graves� Aplasia medular, hepatitis fulminante …

� Epilepsia infantil � Si se sospecha causa metabólica : Aminoácidos y ácidos

orgánicos en sangre y orina, amonio, carnitina

Útil para descartar diferentes tipos de INFECCIÓN : � VIH� Sífilis� Toxoplasma� Brucella� Rubeola� Sarampión � Hidatidosis� Micobacterias (TB, avium, lepra…)� Virus : Herpes simple, CMV, Varizela zoster…

ENFERMEDADES AUTOANTICUERPOS

LES ANA, Anti-ADN, Anti-RO, Anti-La, anti-SM, anti-RNP, anti-P-ribosomal

AR FR, anti-CCP

Enf. cerebrovasculares Sdme antifosfolípido, anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina

Paraneoplásicos Anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-CV2, Anti-Tr, Antiamfisina, anti-VGCC, Anti-VGKC

Miopatías inflamatorias Anti-T-ARN-sintetasas, anti-SRP,anti-Mi-2

Miastenias autoinmunes Anti antirreceptores de la acetilcolina, anti-Musk, Ac anti- Recept, rayandoina

Síndrome de la persona rígida Anti-GAD

Neuropatías periféricas disinmunes Anti-MAG, antigangliósidos

Enf. Desmielinizantes Anti- NMO (enf. Devic)

� Líquido de color transparente que baña el encéfalo y la médula espinal.

� Circula por espacio subaracnoideo y los ventrículos cerebrales.

� Sus funciones : Amortiguador, transporta nutrientes y elimina residuos, mantiene presión constante.

� Se forma sobretodo en los plexos coroideos (70%) sobretodo en los de los ventrículos laterales.

� Se elimina en las vellosidades subaracnoideas.

� Vol. 100 – 150 ml à 0,35 ml/minà Se renueva cada 3-4 horas.

� Compuesto por : Sodio, potasio, calcio, cloro, sales inorgánicas (fostatos) y componentes orgánicos (glucosa)

� Estudio bioquímico� Estudio microbiológico� Estudio inmunológico� Estudio citológico

� Indicaciones : � Hemorragia subaracnoidea� Alt. Presión : HTIC, pseudotumor cerebri…� Leucemias, sdmes paraneoplásicos..� Síndrome pseudomigrañoso con pleocitosis� Meningitis / encefalitis� Esclerosis múltiple� Vasculitis� Sdme de Guillen-Barré� Enf. de Creutzfeld-Jacobs ..

� Bacterias :

› Neisseria meningitidis

› Streptoccoccus pneumoniae y Staphylococcusaureus (derivación), Streptococcus agalactiae(embarazada)

› Haemophilus influenzae (niño)

› Listeria monocytogenes (neonatos, inmunodepr)

› E-COLI, Pseudomonas, Klebsiella pneumoniae .

� Virus :� Herpesvirus simple (tipo 1 y tipo2)� Herpes virus (zoster, CMV, Epstein-Barr)� Enterovirus : Echovirus, poliovirus, Coxsackievirus� Virus grupo JC

� Micobacterias : � Tuberculosis, Avium, lepra

� Hongos : � Criptococo, levadura

� Borrelia burgdorferi (Enf. Lyme).

EL LCR EN LAS INFECCIONES DEL SNC

ASPECTO CÉLULAS PROTEINAS GLUCOSA

NORMAL Transparente NO 0,15 – 0,45 ½ sangre

SÉPTICA Turbio Granulocitos +++ Disminuida

VIRUS Claro Linfocitos + Normal

TUBERCULOSIS Variable Linfocitos +++ Disminuida

�� GlucosaGlucosa :› <45% es anormal :� Meningitis bacteriana (la más llamativa), tuberculosa, hongos,

parásitos, virus herpes simple, carcinomatosis meníngea, hemorragia subaracnoidea, meningitis química e hipoglucemia.

�� ProteinasProteinas :› Si > 500 mg/dl :� Meningitis bacteriana� HSA� Bloqueo espinal : Puede producirse el Sdme de Froin ( prot. >500 +

xantocromía + coagulos ) gralmte resultado de un tumor espinal.

�� DisociaciDisociacióón n albalbúúminomino--citolcitolóógicagica : › Sindrome de Guillein-Barré, comprensión medular…

�� DisociaciDisociacióón citon cito--proteicaproteica :› Infecciones de moderada agresividad : Encefalitis benignas,

procesos infecciosos sistémicos…

�� Bandas Bandas oligoclonalesoligoclonalesNos ayudan en el dx :

Ø 83-94% : Esclerosis múltiple

› 100% : PEES› 25-50% : Patologías inflamatorias : Entre otras : Lupus,

sarcoidosis, cisticercosis, Behçet, tumores, ataxia-telangiectasia…

�� ProteProteíína 14.3.3. : na 14.3.3. : Útil en : Ø Enf. por prionesØ Infarto cerebral, encefalitis, sdmes paraneoplásicos,

demencias degenerativas (incluido Alzheimer), meningitis carcinomatosas, brote de EM, linfoma…

�� ÁÁcc. L. Lááctico ctico �� Prot. BProt. Báásica de la mielinasica de la mielina�� BB--GlucuronidasaGlucuronidasa�� HaptoglobinaHaptoglobina�� ADAADA�� CEACEA�� BB--2 2 microglobulinamicroglobulina ……

� Múltiples defectos genéticos responsables de un gran número de enf. neurológicas.

� Dx más precisos� Posible predecir el desarrollo de

síntomas en el futuro / dx prenatal

Importantes cuestiones éticas/legales (enf. Huntington, ataxias espinocerebelosas o demencias).

� Asesoramiento genético debe ser individualizado y llevado a cabo por equipo multidisciplinar

� Importante racionalizar la aplicación de análisis genéticos / evaluar el balance beneficio-coste.

SUBESPECIALIDADES Enfermedades neurológicasRETRASO MENTAL Sdme Down, Sdme X frágil, Sdme de

RettDEMENCIA Enf. Alzheimer, demencia fronto-

temporal, CADASIL, ECJ …EPILEPSIA Epilepsia mioclónica juvenil, enf.

Lafora, Epil. Generalizada con convulsiones febriles…

ENF. NEUROMUSCULAR Neuropatias, distrofias, Enf. Kennedy

MALFORMACIONES ESTRUCTURALES DEL SISTEMA NERVIOSO

Espina bífida, agenesia del cuerpo calloso…

SÍNDROMES NEUROONCOLÓGICOS Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, enf. Von-Hippel-Lindau.

T. MOVIMIENTO E. Parkinson, E. Wilson, distonía mioclónica…

ENF. DEGENERATIVAS METABÓLICAS Leucodistrofias, enf. Gaucher, enf. Refsum, enf. Wilson

ENF. MITOCONDRIALES Neuropatía óptica, MELAS, MERRF..

� Heterogeneidad genética � Fenocopia� Ilegitimidad� Penetrancia� Expresividad� Pleitropía� Retraso en la edad de aparición � Anticipación� Consanguinidad� Factores genéticos de susceptibilidad

Término acuñado por Thomas Willis :

Especialidad que se tiene que enfrentar a ese parte del cuerpo que hace al género y a la raza humana, el lugar donde se produce el sueño y el caminar, el lugar donde nace el amor y el odio …

1621-1681

Dra. Ana GagoServicio de NEUROLOGÍA