trombofilias
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TROMBOFILIASDR. MAURICIO SOTO VÁSQUEZ MÉDICO INTERNISTA !
INTEGRADO MÉDICO - QUIRÚRGICO II UNIVERSIDAD MAYOR SEDE TEMUCO
1850
Éstasis Venoso
HipercoagulabilidadLesión Vascular
Inmovilización Viajes prolongados
Daño endotelial Manipulación de articulación Trombofilias
Primer episodio trombótico provocado no requiere de
estudio adicional.
Primer episodio trombótico provocado no requiere de
estudio adicional.
¿Qué se entiende por provocación?
Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos orales.
!
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-Santiago.
!
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda distal a vena poplítea derecha.
¿Necesita de estudios adicionales?
¿Es éste un episodio
provocado?
Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos orales.
!
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-Santiago.
!
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda distal a vena poplítea derecha.
No causarían por sí solos una trombosis venosa profunda
Primer episodio trombótico provocado no requiere de
estudio adicional.
¿Qué se entiende por provocación?
¿Qué se entiende por provocación?
Cirugía!Trauma reciente!Evidencia de enfermedad neoplásica activa!Inmovilidad prolongada (postración, hospitalización)!!Tabaquismo, uso de anticonceptivos o viajes prolongados por sí solos no provocan eventos tromboticos (sólo en combinación). !!!!!
Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos orales. Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-Santiago. Ecotomografía duplex confirma TVP.
!
Antecedente de VDRL positivo con FTA-ABS negativo, y 5 abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo.
!
En el laboratorio sólo destaca PTT de 50 segundos. Tiempo de protrombina y recuento de plaquetas normales.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
CAUSAS DE PTT PROLONGADO DE FORMA AISLADA
ANTICOAGULANTE LÚPICO Hipercoagulabilidad
DEFICIENCIA FACTOR XII Nunca sangran
DEFICIENCIA FACTOR XI Sangrado muy raro Judíos Askenazi
VON WILLEBRANDPúrpura y sangrado
superficial
HEMOFILIA (A O B)Sangrados profundos, no
provocados en niños sangrado diferido
1 + 1SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
EVENTO CLÍNICO EVENTO LABORATORIOUNO O MÁS EPISODIOS
TROMBÓTICOS
EVENTOS OBSTÉTRICOS !
1 pérdida fetal > 10 semanas con feto normal. !
ó !1 pérdida fetal < 34 semanas por Preclampsia/Eclapsia/Insuficiencia
Placentaria !ó
3 abortos < 10 semanas
ANTICOAGULAMTE LÚPICO 2 tomas 12 semanas aparte
ANTICARDIOLIPINA IGG O IGM 2 tomas 12 semanas aparte
AC. ANTI β2 GLICOPROTEÍNA 1 2 tomas 12 semanas aparte
Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome. J Thromb Haemost. 2006;4(2):295-306.
Lim W, Crowther MA, Eikelboom JW. Management of antiphospholipid antibody syndrome: A systematic review. JAMA. 2006;295(9):1050-1057.
1% al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO TÍTULO BAJO
RIESGO DE TROMBOSIS RECURRENTE EN SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
10% al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO +
PÉRDIDA FETAL
>10% al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO +
EPISODIO DE TROMBOSIS
Lim W, Crowther MA, Eikelboom JW. Management of antiphospholipid antibody syndrome: A systematic review. JAMA. 2006;295(9):1050-1057.
RIESGO DE TROMBOSIS RECURRENTE EN SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
>10% al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO +
EPISODIO DE TROMBOSIS
ANTICOAGULACIÓN DE POR VIDA
Paciente de 56 años, no fumador, con antecedente de TVP distal de pierna izquierda hace 2 años, tratada con antagonistas de vitamina K por 6 meses. Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso. Ecotomografía duplex confirma TVP.
¿Qué estudio adicional requiere?
A. Dímero D B. Frotis sanguíneo C. Colonoscopía D. Radiografía de Tórax E. Flebografía EV
SINDROME ANTI-FOSFOLIPÍDICO CÁNCER
SINDROME NEFRÓTICO SD. MIELOPROLIFERATIVO
TROMBOFILIAS ADQUIRIDAS
Sin factores de riesgo transitorios.
Primer evento trombótico antes de los 50 años.
Antecedentes familiares de eventos trombóticos antes de los 50 años.
Trombosis recurrentes.
¿CÓMO ESTUDIAR UNA PROBABLE TROMBOFILIA?
¿QUIÉN?
Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos orales. !
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-Santiago. !
Refiere antecedente de TVP hace un año tratada con 3 meses de antagonistas de Vitamina K, y una hermana fallecida por trombosis venosa cerebral a los 31 años. !
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda distal a vena poplítea derecha.
¿Necesita de estudios adicionales?
TROMBOFILIAS HEREDITARIAS
FACTOR V DE LEIDEN MUTACIÓN DEL GEN DE PROTROMBINA G20210A
DÉFICIT DE PROTEÍNA C DÉFICIT PROTEÍNA S
DÉFICIT ANTITROMBINA
Heit J. Thrombophilia: Clinical and laboratory assessment and management. En: C. Kitchens, B. Alving, C. Kessler, eds. Consultative Hemostasis and Thrombosis. Philadelphia, PA: Saunders; 2007:213-244.
POBLACIÓN GENERAL
PACIENTES CON TVP
PACIENTES CON TVP
RECURRENTE
DEFICIENCIA ANTITROMBINA
0.02 - 0.04% 1- 2% 2 - 5%
DEFICIENCIA PROTEÍNA C 0.02 - 0.05% 2 - 5% 5 - 10%
DEFICIENCIA PROTEÍNA S 0.01 - 1% 1 - 3% 5 - 10%
PROTROMBINA 20210 1 - 3% 3 - 8% 15 - 20%
FACTOR V LEYDEN
3 - 7% 12 - 20% Hasta 50%
FACTOR V LEIDEN
MUTACIÓN PROTROMBINA
G20210A
DÉFICIT PROTEÍNA C
DÉFICIT PROTEÍNA S
DÉFICIT ANTITROMBINA
PRESENTACIÓNCausa más común en caucásicos
Segunda más común
Necrosis cutánea con
AVKs
PTT sin cambios pese
a grandes bolos de Heparina
TIPO DE TROMBOSIS Venosa Venosa Venosa Venosa Venosa y
Arterial
DIAGNÓSTICOTest de
Mutación del Factor V
Test de Mutación gen Protrombina
Niveles Proteína C
Niveles Proteína S
Niveles Antitrombina
TRATAMIENTOHeparina
seguido por AVK
Heparina seguido por
AVK
Heparina seguido por
AVK
Heparina seguido por
AVK
HBPM ó IDT seguido por
AVK
DURACIÓN TRATAMIENTO
Hetero: 6 meses Homo:
PermanentePermanente Permanente Permanente Permanente
XA
IIA TROMBINA
IA FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XIIX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE PROTROMBINA
PLAQUETAS EXPOSICION FACTOR TISULAR
+VAHEPARINA+ ANTITROMBINA
FACTOR V LEIDEN
MUTACIÓN PROTROMBINA
G20210A
DÉFICIT PROTEÍNA C
DÉFICIT PROTEÍNA S
DÉFICIT ANTITROMBINA
PRESENTACIÓNCausa más común en caucásicos
Segunda más común
Necrosis cutánea con
AVKs
PTT sin cambios pese
a grandes bolos de Heparina
TIPO DE TROMBOSIS Venosa Venosa Venosa Venosa Venosa y
Arterial
DIAGNÓSTICOTest de
Mutación del Factor V
Test de Mutación gen Protrombina
Niveles Proteína C
Niveles Proteína S
Niveles Antitrombina
TRATAMIENTOHeparina
seguido por AVK
Heparina seguido por
AVK
Heparina seguido por
AVK
Heparina seguido por
AVK
HBPM ó IDT seguido por
AVK
DURACIÓN TRATAMIENTO
Hetero: 6 meses Homo:
PermanentePermanente Permanente Permanente Permanente
XA
IIA TROMBINA
IA FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XIIX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE PROTROMBINA
PLAQUETAS EXPOSICION FACTOR TISULAR
+VAHEPARINA BAJO
PESO MOLECULAR
XA
IIA TROMBINA
IA FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XIIX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE PROTROMBINA
PLAQUETAS EXPOSICION FACTOR TISULAR
+VA
AVK Warfarina, Acenocumarol
XA
IIA TROMBINA
IA FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XIIX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE PROTROMBINA
PLAQUETAS EXPOSICION FACTOR TISULAR
+VA
INHIBIDORES DE TROMBINA
Argatroban, lepirudina, bivalidurina
FONDAPARINAUX
TROMBOFILIASDr. Mauricio Soto Vásquez Médico Internista !
Integrado Médico - Quirúrgico II Universidad Mayor Sede Temuco