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TEMA 15. EXPRESIÓN GÉNICA:DEL ADN A LAS PROTEÍNAS.

1. El ADN, portador del mensaje genético.2. Teoría "UN GEN-UNA ENZIMA".3. Expresión del mensaje genético4. Transcripción del ADN.5. El código genético.6. Traducción o biosíntesis de proteínas.7. La regulación de la expresión génica: el operón8. Mutaciones

▪ Según el tipo de célula que se vea afectada.- Mutaciones germinales- Mutaciones somáticas

▪ Según como sea la alteración del material genético.- Génicas

a. Mutaciones por sustitución.b. Mutaciones por delección.c. Mutaciones por inserción.

- Cromosómicas.a. Translocaciones,b. Inversionesc. Delecionesd. Duplicaciones

- Genómicas.a. Aneuploidía.b. Euploidía.

9. Consecuencias evolutivas. Selección natural

10. Ingeniería genética

10.1. Concepto de clonación

10.2 La manipulación del ADN (de la información genética).

10.3. Aplicaciones de la ingeniería genética.

► Aplicaciones en medicina

► Aplicaciones en animales y plantas.

11. Proyecto Genoma Humano

11.1. Riesgos y aspectos éticos de las técnicas de ingeniería genética

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1. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO.

En la década de los 40 se desarrollaron técnicas de tinción y análisis quepermitieron estudiar en qué lugares de las células aparecían los ácidos nucleicos. Seobservó que el ADN solía aparecer casi exclusivamente en el núcleo y en pequeñascantidades en algún orgánulo celular como las mitocondrias y los cloroplastos, mientrasque el ARN aparecía repartido por el citoplasma, sobre todo en los ribosomas, y en ciertascantidades también en el núcleo. Se comprobó también que existía ADN en loscromosomas, unido a proteínas, viéndose cómo la cantidad de ADN era siempre constantey propia de cada especie, lo que llevó a sospechar que tal vez existía relación entre elADN de los cromosomas y los genes o factoreshereditarios.

Una primera pista la obtuvo en 1928 F.Griffith, trabajando con dos cepas deneumococos, una de envoltura lisa y otra deenvoltura rugosa. Cuando Griffith mezclababacterias rugosas vivas con bacterias lisasmuertas y esta mezcla se inyectaba enratones, de éstos se obtenían bacterias lisasvivas, lo cual sólo se podía explicar si algo delas lisas muertas había pasado a las rugosasvivas y las había transformado. La cuestión eraaveriguar la naturaleza de ese "algo", que llamóprincipio transformante.

Avery y col., en 1944, demuestran deforma clara que la molécula responsable de latransformación (principio transformante) era el ADN, pues sólo enzimas destructoras delADN eliminaban la capacidad transformante del ADN.

[Como ya vimos en el tema de los ácidos nucleicos, la principal función del ADN es la decontener el mensaje genético. El ADN contiene la información con la que se van a fabricar todas lasproteínas de la célula. A la porción de ADN que lleva la información para que se fabrique unadeterminada proteína se le llama gen. De tal manera que, a lo largo de una molécula de ADN (o de uncromosoma) pueden haber varios genes, correspondientes a varias proteínas diferentes].

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2. TEORÍA "UN GEN-UNAENZIMA".

En la década de 1940 Beadle y Tatumfueron los primeros en establecer laexistencia de una relación directa entre lamolécula de ADN y la secuencia deaminoácidos de una enzima, y propusieron lahipótesis de “un gen, una enzima”. Segúnesta hipótesis, un gen contiene lainformación para que los aminoácidos seunan en un determinado orden y formen unaenzima.

3. EXPRESIÓN DEL MENSAJEGENÉTICO

Como ya sabemos, el ADN seencuentra en el núcleo y la síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas (situados en elcitoplasma). Para llevar la información desde el núcleo a los ribosomas tenemos unintermediario, que es el ARN mensajero (ARNm).

Según el “dogma de la biología” el ADN es capaz de autoduplicarse antes de unadivisión celular mediante un proceso de replicación; además, transmite su información auna molécula de ARNm por el proceso de transcripción y el ARNm lo transmite a unasecuencia de aminoácidos de una proteína en el proceso denominado traducción, en esteproceso intervienen otros tipos de ARN, el ARN ribosómico (ARNr), componentefundamental de los ribosomas y el ARN transferente (ARNt), que transporta losaminoácidos hasta los ribosomas.

Este "dogma" se ha completado con dos nuevos procesos como son la transcripción inversay la autorreplicación del ARN, ambos encontrados en ciertos grupos de virus que tienencomo material genético ARN y no ADN.

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4. TRANSCRIPCIÓN DEL ADN.

La transcripción es el paso de una secuencia de ADN a una secuencia de ARN, yasea ARNm, ARNr o ARNt, y tiene lugar en el núcleo celular. En ella intervienen:

* Una cadena de ADN que actúa como molde.* Ribonucleótidos trifosfato de A, C, G y U* ARN-polimerasas I, II y III:

▪I para la síntesis de ARNr▪II " " " " ARNm▪III " " " " ARNt y ARNr

Etapas de la Transcripción:

Iniciación: La ARN-polimerasa reconoce y se une a una zona del ADN (delante delADN que se quiere transcribir) denominada región promotora o promotor. Acontinuación se separan las dos cadenas del ADN, iniciándose el proceso de copiadel ADN a ARNm.

Elongación: La ARN-polimerasa continúa añadiendo ribonucleótidoscomplementarios al ADN leyendo en sentido 3’→5’, la ARN-polimerasa selecciona elribonucleótido trífosfato cuya base es complementaria con la cadena de ADN queactúa como molde.

Terminación: La ARN-polimerasa llega a la región terminadora que indica el final dela transcripción. Esto implica la separación de la ARN-polimerasa del ARNtranscrito, el cierre de la doble helice de ADN. Una vez finaliza la transcripción, alARN recién formado se le añade una cola de unos 200 nucleótidos de adenina, lacola de poli-A, con lo que queda formado el ARN (ARN heterogeneonuclear)precursor del ARNm.

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Maduración del ARN: La mayor parte de los genes que codifican una proteína estánfragmentados. Cada gen consta de varios fragmentos denominados intrones yexones. Durante la maduración se eliminan secuencias "sin sentido" o repetitivas(Intrones), y luego se unen entre si las secuencias útiles o "con sentido" (Exones)por las ARN-ligasas.

Tras estos procesos se habrá formado un ARN (mensajero, transferente oribosómico), que se desplazará hasta el lugar donde llevan a cabo su función, quegeneralmente es en el citoplasma.

5.- EL CÓDIGO GENÉTICO.

Watson y Crick, con su modelo de ADN y la hipótesis de la colinearidad, señalaronque la secuencia de nucleótidos debía especificar la secuencia de aminoácidos.

En los seres vivos hay 20 Aminoácidos que forman parte de las proteínas; como elnúmero de nucleótidos es 4, difícilmente puede darse una correspondencia uno a uno.

Con dos nucleótidos para codificar un AAc, hay 16 posibles combinaciones; quedanaún 4 AAc sin codificar. Con tres nucleótidos para codificar un AAc, el número decombinaciones posibles es de 64 y resulta suficiente. Crick demostró que el códigogenético es un código de tres letras (tripletes o codones).

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El descifrado del código se inició con Severo Ochoa, que utilizo un enzimadescubierta por él, la polinucleótido-fosforilasa, que une nucleótidos sin necesidad demolde. Sintetizando un ARN con un solo nucleótido, por ejemplo de ác. uridílico (poli-U), altraducirlo en presencia de todos los AAc se obtenía un polipéptido compuesto sólo porfenilalanina. De este modo quedaba claro que el codón para la fenilalanina era el UUU. Unpoli-A daba lugar a un polipéptido de lisina (codón AAA), etc.

Luego se sintetizaron ARN a partir de dos ribonucleótidos en cantidades variables,lo que permitió aclarar algunas combinaciones del código, y finalmente usando técnicas demarcado radiactivo se descifró el código completo.

1ª BASE 2ª BASE 3ª BASE

U C A G

U

UUU PheUUC PheUUA LeuUUG Leu

UCU SerUCC SerUCA SerUCG Ser

UAU TyrUAC TyrUAA - - -UAG - - -

UGU CysUGC CysUGA - - -UGG Trp

UCAG

C

CUU LeuCUC LeuCUA LeuCUG Leu

CCU ProCCC ProCCA ProCCG Pro

CAU HisCAC HisCAA GlnCAG Gln

CGU ArgCGC ArgCGA ArgCGG Arg

UCAG

A

AUU IleAUC IleAUA IleAUG Met

ACU ThrACC ThrACA ThrACG Thr

AAU AsnAAC AsnAAA LysAAG Lys

AGU SerAGC SerAGA ArgAGG Arg

UCAG

G

GUU ValGUC ValGUA ValGUG Val

GCU AlaGCC AlaGCA AlaGCG Ala

GAU AspGAC AspGAA GluGAG Glu

GGU GlyGGC GlyGGA GlyGGG Gly

UCAG

Características del código genético:

▪ Es universal. Es compartido por todos los organismos vivos. Sólo se han encontradoexcepciones en alguna mitocondria, en las que algún triplete tiene un significado distinto.

▪Es degenerativo. A excepción de la Metionina y el Triptófano, existen dos o más codonespara cada aminoácido (AAc).

▪ En la mayoría de los casos, los distintos codones correspondientes a un mismoaminoácido, difieren en la tercera base, pero coinciden en las dos primeras.

▪Existe un codón de inicio, el AUG, y tres de finalización, UAA, UAG y UGA.

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6.- TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS.

En la traducción se necesitan:▪Ribosomas, donde se realiza la síntesis de proteínas▪ ARNm, que lleva la información para sintetizar cada proteína.▪ ARNt, que aporta los aminoácidos▪Aminoácidos, que van a formar la cadena polipeptidica▪ Enzimas y energía, necesaria en toda reacción de biosíntesis.

6.1. Los ribosomas. Son orgánulos celulares, químicamente están compuestospor ARNr (ribosómico) y proteínas. Estructuralmente están formados por dossubunidades, una mayor y otra menor, a la subunidad menor se une el ARNm y a la mayorlos ARNt.

En las subunidades mayores de los ribosomas se distinguen treslugares (locus) diferentes de unión de los ARNt: el sitio A (aminoacil),donde entran ARNt con los aminoácidos; el sitio P (peptidil), donde sesitúa la cadena polipeptidica en formación; y el sitio E, donde secoloca el ARNt antes de salir del ribosoma.

Antes de la biosíntesis las subunidades ribosomicas seencuentran separadas y cuando se inicia aparecen las dos subunidades juntas y, además,es frecuente que se encuentren asociados, en grupos de 5 a 20, formando los denominados“polisomas”. Estos ribosomas se mantienen unidos por una molécula de ARNm. La funciónconcreta de los ribosomas es acoplar los tripletes de bases (anticodones) de los ARNt(transportadores de los aminoácidos) a los tripletes de bases (codones) del ARNm.

6.2. Los ARNt. Son los encargados de transportar los aminoácidos hasta losribosomas, los ARNt poseen un triplete de bases específico, que se conoce comoanticodón y es complementario del codón del ARNm

Para que se produzca la síntesis de una proteína se requiere que la informacióncontenida en el ADN llegue a los ribosomas, los cuales se encargarán de traducir estainformación y de unir los aminoácidos para formar las cadenas polipeptídica.

Las moléculas de ADN, situadas en el interior del núcleo, no pueden, debido a sutamaño, salir al citoplasma y llevar la información a los ribosomas; por ello, es necesariauna etapa intermedia en la que la información del ADN sea copiada en moléculas máspequeñas que puedan salir al citoplasma y llevar el mensaje genético. Estas moléculas sonde ARNm, y la copia del mensaje de los segmentos de ADN en forma de ARNm recibe elnombre de “transcripción”.

APE

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Posteriormente, el ARNm se unirá a los ribosomas, que “traducirán”, según el códigogenético, el mensaje de los ácidos nucleicos (contenidos en la secuencia de tripletes debases nitrogenadas), en las secuencias de aminoácidos de las cadenas polipeptídicas.

6.3. Fases de la traducción.

●Activación de los aminoácidos.

Los aminoácidos se encuentran libres en el hialoplasma de la célula, su activaciónconsiste en la unión de cada uno de ellos a su ARNt. La característica especial que poseeun ARNt para poder ser reconocido por su correspondiente aminoácido reside en un grupode tres bases, llamado “anticodón” (Por ejemplo, el ARNt que transporta al aminoácidometionina, lleva en su anticodón el triplete UAC).

La unión específica entre el aminoácido y su correspondiente ARNt se hace en elextremo 3' del ARNt gracia a la presencia de una enzima, la aminoacil-ARNt sintetasa,que da lugar a un complejo denominado aminoacil-ARNt y requiere gasto de energíaaportada en forma de ATP, que pasa a AMP + PPi.

A-A-T

U-U-ATranscripción

Traducción

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El ARNt deberá “situarse”, con el aminoácido transportado, en el lugar del ARNmen el que localice un triplete de bases, llamado codón, complementario de su anticodón(por ejemplo en el caso que transporte el aminoácido metionina se unirá al codón AUG)

Fig.- Activación de los aminoácidos y unión al ARNt

●Inicio de la síntesis.

Las subunidades ribosómicas se encuentran separadas mientras no estáninterviniendo en un proceso de síntesis. Cuando una molécula de ARNm llega al citoplasmacon su mensaje, una subunidad ribosómica pequeña se une al extremo 5' del ARNm dondese encuentra el codón AUG iniciador de la biosíntesis; este triplete es reconocido por elARNt (con el anticodón complementario UAC), específico del aminoácido metionina,. Unavez unido este ARNt al mensajero se forma el complejo de iniciación. La metionina essiempre el primer aminoácido en cualquier cadena polipeptídica, aunque posteriormenteeste aminoácido puede ser eliminado. Sólo después de haberse formado el complejo deiniciación, se acopla la subunidad grande y queda totalmente constituido el ribosomacompleto.

●Alargamiento de la cadena.

El ribosoma posee dos lugares a los que se puede unir el ARNt; al lugar P (peptidil)al que se une el primer ARNt, que transporta metionina, y el lugar A (aminoacil), que en unprincipio se encuentra desocupado y al que se unirá otro ARNt activado cuyo anticodónsea complementario al segundo codón (siguiente al AUG).

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En esta fase, los dos aminoácidos están muy próximos, el nuevo aminoácido se uniráa la metionina mediante un enlace peptídico; la metionina se incorpora así al segundoaminoácido. Esta unión es catalizada por una enzima situada en la subunidad grande delribosoma, la peptidil-transferasa, que además transfiere el ARNt del lugar A al lugar P,expulsando al primer ARNt, ya libre de aminoácido, que ocupaba este lugar del codón y porlo tanto del ribosoma. Ahora el mensajero se desplaza un puesto (un codón) con respectoal ribosoma, de manera que el segundo codón pasa a ocupar el lugar del primero. Elsiguiente codón, ahora en el ribosoma, es ocupado por un nuevo ARNt que también aportasu correspondiente aminoácido. Otra vez se encuentran juntos dos aminoácidos, se formaun nuevo enlace peptídico y el ARNt libre abandona el ribosoma y deja espacio para que elARNm se deslice un puesto, equivalente a tres bases; queda de nuevo un codón libre y elproceso continúa hasta que se sintetiza la proteína completa. Esta fase supone tambiéngasto energético y requiere la presencia de un conjunto de moléculas llamadas factores dealargamiento (FA).

●Terminación.

El proceso anterior se repite hasta que al lugar A llega un codón de los llamados“mudos” o “stop” (UAA, UAG o UGA) es decir, que no pueden ser traducidos por ningúnaminoácido. Entonces se produce la terminación de la síntesis.

No existe un ARNt que posea anticodón complementario de un codón mudo, así quela terminación corre a cargo de los factores de terminación (FT), que ocupa el lugar A ydesprenden la cadena polipeptídica. Entonces, las subunidades ribosomicas se separan y lasíntesis termina.

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A.1.- ¿Qué triplete codifica el aminoácido “Ala”?

A.2.- Indica que tripletes codifican el aminoácido “Ser”

A.3.- A partir de la siguiente secuencia de ADN: C-T-A-C-G-A-A-T-G-A-G-G-T-C-T-A

a.- ¿Qué secuencia de bases tendrá el ARNm, formado a partir de la hebra de ADN?b.- Teniendo en cuenta el codón inicial AUG ¿Cuántos codones poseerá?c.- ¿Qué secuencia de aminoácidos tendrá ese polipeptído.d.- ¿Cuántos ARNt serán necesarios en la biosíntesis de ese polipeptído?e.- ¿Qué anticodones deberá poseer?.

A.4.- Dada la siguiente secuencia de bases de la cadena de ADN que sirve de molde alARNm, escribe, consultando el código genético, qué secuencia de aminoácidos tendrá lacadena polipeptídica que se forme (Nota: ten en cuenta que el codón inicial es el AUG)

T-A-T-A-C-C-C-G-A-T-G-T-T-G-G-A-T-G-A-A-A-C-T-A-C-T

A.5.- Complete los espacios en blanco, utilizando la tabla del código genético:Cadena de ADN que se transcribe ... 3' C _ _ _ _ _ A C TARNm .................................... 5' _ C A _ _ _ U _ _Anticodón del ARNt ................... 3' _ _ _ _ _ _ _ _ _Aminoácido incorporado................ _ _ _ Trp _ _ _

A.6.- La transcripción de la siguiente cadena de ADN:3' G G T T A T A C G C A T T T G C A T A C G T T 5'

¿Cuál es la secuencia de AAc del polipéptido que codifica dicha región, si la síntesis seinicia a partir del triplete de iniciación AUG?

A.7.- Una cadena de ácido nucleico presenta la siguiente secuencia de bases:5' G G A T C A A C T G A G 3'

Indica, razonando la respuesta, si se trata de ADN o de ARN y cuál sería lasecuencia de bases de la cadena complementaria.

A.8.- Imagina que deseas obtener el siguiente tripéptido: His-Phe-Lys: a) ¿Puedesfabricar el fragmento de ADN necesario para su síntesis? ¿Qué posible secuencia debases utilizarías? (Recuerda que el tripéptido tiene un principio y un final). b) Nombracuántas moléculas más tendrían que intervenir, indicando el número de cada una de ellas.

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Si el ARN es largo, puede ser leído por más de un ribosoma a la vez, formando un polirribosoma o polisoma.

7. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA: EL OPERÓN

Uno de los principios básicos del metabolismo celular es el de la economía. Así, unacélula no sintetiza todas las proteínas que es capaz, sino las que necesita en un momentodeterminado.

Regulación de le expresión génica en los procariotas.

Existen, por tanto, dos aspectos a considerar en esta regulación:

▪La diferenciación celular, es decir, la conversión de una célula totipotente en otraespecializada que forma parte de un tejido.

▪La regulación génica como respuesta a factores ambientales que provocannecesidades en las células.

El proceso de bloqueo y activación de los genes en los organismos superiores aún no estáclaro. Sin embargo, el proceso de regulación génica en bacterias, que es más sencillo, fueestudiado por los franceses F. Jacob y J. L. Monod, que propusieron un modelo deregulación para procariotas que les valió el premio Nobel, el llamado modelo del operón.

Este modelo supone la existencia de una región próxima al gen que se necesita transcribirdenominada región promotora o simplemente promotor, que es el lugar donde se une laenzima ARN-polimerasa que va a transcribir el gen. Próxima al promotor, incluso formandoparte de él, existe otra región llamada región operadora u operador, a la cual se puedeunir o no una proteína especial denominada represor que se fabrica en otra zona delgenoma a partir de un gen especial llamado gen regulador. Ciertas sustancias químicasactúan bloqueando al represor para que deje libre al operador, recibiendo entonces elnombre de inductores, ya que permiten la transcripción. Para que la ARN-polimerasapueda transcribir el gen tienen que darse dos circunstancias:

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▪Una, que la ARN-polimerasa se una al promotor.

▪Otra, que el represor no esté unido al operador, y por tanto al estar el operadorlibre, la ARN-polimerasa pueda moverse hasta el gen.

Si alguna de estas circunstancias no sucede, la transcripción no se lleva a cabo. Enprocariotas y, de forma similar en eucariotas, la célula produce el represor o modifica laforma del promotor, según le interese que se dé la transcripción o no, regulando de estámanera la síntesis proteica, es decir, la expresión génica.

Parece que los operones no existen en los organismos complejos, aunque es muyposible que cada gen tenga su propio sistema individual de promotores y operadores, y quelos intrones y las secuencias repetidas desempeñen también algún papel en este proceso.

El operón lactosa

▪Si no hay lactosa el represor está en su forma activa, y los genes estructurales no setranscribe, con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla.

▪Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, al estar libre,desencadena la transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán lasenzimas necesarias para metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa elrepresor volverá a su estado activo y dejarán de transcribirse los genes.

8. MUTACIONES

Una de las características del material hereditario (ADN), es la gran fidelidad conla que se transmite de generación en generación, sin embargo, en ocasiones puede sufrirmutaciones la cual se define como todo cambios en el ADN que se pueden transmitir a ladescendencia.

Éstas pueden ser beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegandoa ser letales) o neutras.

Tipos de mutaciones

▪ Según el tipo de célula que se vea afectada.

- Mutaciones germinales, si afectan a las células reproductoras, con lo que setransmitirá a los descendientes.

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- Mutaciones somáticas si la alteración ocurre en células no reproductoras,pudiendo ocasionar enfermedades (como un cáncer) pero no pueden ser heredados.

▪ Según como sea la alteración del material genético.

- Génicas. Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos de un solo gen.- Mutaciones por sustitución. Cambio de uno o más pares de nucleótidos.- Mutaciones por delección. Pérdida de nucleótidos.- Mutaciones por inserción. Se añaden nucleótidos.

- Cromosómicas. Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando alorden o al número de los genes dentro de un cromosoma. Pueden ser:

a) Translocaciones, homólogas (entre cromosomas homólogos) o heterólogas(entre dos cromosomas no homólogos), consisten en el cambio de lugar de unsegmento de cromosoma. ABCDEFGH → ABCXYZDEFGHb) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda.

ABCDEFGH → ABFEDCGHc) Deleciones, pérdida de un segmento de cromosoma. ABCDEFGH →ABGHd) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.

ABCDEFGH→ABCDECDEFGH

- Genómicas. Son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células deuna especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente laseparación de los cromosomas o de las cromátidas. Se diferencian dos clases:

a) Aneuploidías. Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica.Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos(monosomía) con respecto a la dotación normal. Como ejemplo tenemos la trisomía del par21 que origina la enfermedad conocida como síndrome de Down (mongolismo). Un caso demonosomía es el sindrome de Turner, las personas, de sexo femenino, sólo tienen uncromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexualespoco desarrollados.

b) Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas completa(n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe una dotación sellama monoploidía (n) (se han observado en algunas plantas), si se tienen tres (3n)triploides, cuatro (4n) tetraploides, en general se habla de poliploidía (el trigo actual esun hexaploide con 6n cromosomas).

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9. CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS. SELECCIÓN NATURAL

La variabilidad genética de las especies debidas a los mecanismos vistos hastaahora (mutaciones y recombinaciones génicas homóloga y trasnsposicional) produce ungran número de genotipos que se manifiesta en numerosos fenotipos. Las característicasfenotípicas van a determinar la viabilidad de una especie según presente caracteresfavorables o desfavorables para sobrevivir en un ambiente concreto.

La selección natural propugnada por Darwin como mecanismo para la supervivenciade los más aptos se apoya en una serie de hechos naturales:

a) Variabilidad individual dentro de una especie: no existen dos individuos exactos, ensus caracteres morfológicos o fisiológicos, dentro de una especie (salvo casos dereproducción asexual o de clonación). Este hecho es debido precisamente a la variabilidadgenética de los individuos que proporciona un elevado número de genotipos.

b) Capacidad reproductiva alta: de modo que las especies pueden formar poblacionesnumerosas.

c) Lucha por la supervivencia: el ambiente en el que viven las poblaciones existe toda unaserie de factores abióticos y biológicos (que componen el nicho ecológico de la población)que determinan un tamaño adecuado de cada población, por lo que muchos de losdescendientes no llegarán a reproducirse. Sólo los mejor adaptados al ambiente en el queviven sobrevivirán y dejarán descendencia, transmitiendo a sus descendientes los mejoresgenes de toda la población, y por tanto, su fenotipo específico y adaptado a unascondiciones ambientales determinadas.

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10. INGENIERÍA GENÉTICA

Se trata de una serie de técnicas que se basan en retirar, modificar o introducirgenes en el genoma de un individuo que no los presente.

Los procedimientos de ingeniera genética suelen comenzar con la clonación,mediante la cual se lleva a cabo el aislamiento y replicación de determinados genes. Lafinalidad de la clonación es generar grandes cantidades del gen en cuestión.

10.1. CONCEPTO DE CLONACIÓN

El proceso de clonación está encaminado a la obtención de un clon. Un clon es unconjunto de elementos genéticamente iguales. Todos los elementos del clon son igualesentre sí e iguales al elemento precursor. Los clones pueden ser moléculas, células uorganismos completos.

Hay que entender que la clonación es un proceso natural, ya que, por ejemplo, lascélulas somáticas pertenecientes a un mismo tejido son células clónicas. Incluso, loshermanos gemelos univitelinos son un clon.

Podemos distinguir distintos tipos de clonación, atendiendo a la finalidad perseguida:

Clonación de ADN o ARN mediante la técnica de clonación acelular (PCR), o lade clonación celular (ADN recombinante)

Se utiliza para aumentar el número de moléculas de ácido nucleico que se utilizan en unainvestigación.

Clonación de células. No hay que confundirla con la clonación celular. En esteproceso se pueden clonar células aisladas, tejidos u órganos. Puede utilizarse paraterapias génicas, por ejemplo, en enfermos diabéticos.

Clonación de organismos completos, tanto plantas como animales. Se sueleutilizar en procesos de mejora genética de especies

10.2 LA MANIPULACIÓN DEL ADN (de la información genética).

Durante muchos siglos la mejora genética de plantas y animales se consiguió porcruzamientos de razas y variedades seleccionadas por el hombre; era un proceso largopues se requerían varías generaciones para alcanzar los resultados buscados.Actualmente, las nuevas técnicas de manipulación directa del ADN permiten provocarcambios genéticos importantes en casi todos los seres vivos en un plazo corto.

► Secuenciación del ADNEl orden en que están colocados los nucleótidos del ADN, cuando se conoce la

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secuencia de bases de un gen se pueden identificar las regiones que son secuenciascodificadoras de proteínas, y a partir de ella se puede deducir la secuencia deaminoácidos de la proteína codificada.

► ADN recombinante o clonación celular

El ADN recombinante se utiliza en ingeniería genética para la síntesis de proteínascomo la Insulina o la hormona del crecimiento, en el desarrollo de organismos transgénicosy en la amplificación del ADN, es decir, en obtener un gran número de copias de un gendeterminado.

La técnica consiste en aislar el gen deseado, introducir el gen seleccionado en elinterior de un vector y éste, a su vez, dentro de una célula, denominada célula anfitriona.Aprovechando la maquinaria celular, el gen se expresa, sintetizándose así la proteínacodificada en el gen. Además, al dividirse la célula, las nuevas células formadas contienenese gen que también sintetizan esa proteína. Se genera un grupo celular que contiene ungenoma distinto.

●Las etapas en la producción de ADN recombinante son las siguientes:

1. El primer paso consiste en aislar pequeños fragmentos de ADN que contenganlos genes a clonar.

Es la parte esencial del proceso, ya que el ADN debe separarse y concentrarse.

Partimos de células con núcleo, que deben ser lisadas (rotas).

Las proteínas estructurales, enzimas, ARN y restos moleculares deben separarsedel ADN.

El ADN obtenido se concentra y se fragmenta por acción de las enzimas derestricción.

Se aísla el ADN que se desea clonar.

2. Preparación de un vector de clonación

Los vectores de clonación son pequeños elementos genéticos (moléculas de ADN)utilizados para recombinar y replicar genes que faciliten el transporte de segmentosde ADN a otra célula (plásmidos, fagos, etc)

▪ Cortar el vector con enzimas de restricción, las mismas enzimas que se utilizaronpara cortar el ADN que se quiere insertar.

▪ Unir el vector y el ADN que se va a clonar mediante los llamados extremoscohesivos, o pegajosos, o escalonados.

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3. Unión del ADN con el vector de clonación. Formación del ADN recombinante

En esta etapa se produce la unión covalente del vector y el ADN inserto mediante unaligasa.

4. Introducción del ADN recombinante en la célula anfitriona

Para la clonación (replicación del ADN recombinante) se necesita la maquinaria celular. Porello, hay que introducir el ADN recombinante en una célula anfitriona.

Los tipos de células anfitrionas son:

Células bacterianas: son las más utilizadas, ya que tienen una alta velocidad dereplicación, un bajo coste de mantenimiento de las colonias y son fácilmentemanipulables.

Células eucariotas: aunque las células eucariotas son, en general, difíciles demantener se usan levaduras y células tumorales:

5. Propagación del cultivo

Se induce la división de células anfitrionas, de forma que se producen también copias deADN recombinante y, por ello, la clonación. Primero se efectúa una siembra en placas Petricon agar como medio de cultivo. Se dejan crecer las colonias. Cada una de ellas seráseleccionada y transferida a distintos medios líquidos, donde seguirá aumentando elnúmero de individuos de la colonia.

6. Detección y selección de los clones recombinantes

No todas las células producidas contienen el gen que se desea clonar por lo que hay quedetectarlo y separar las células que contienen ADN recombinante de las que no locontienen. Finalmente se hace un cultivo para producir gran cantidad de células quecontengan el clon buscado, para su aislamiento y estudio

10.3. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.

La ingeniería genética es un nuevo campo de la Biología, nacido de la manipulación delADN, que tiene como objetivo cambiar o alterar el genoma de un ser vivo.

▪Introducir nuevos genes en un genoma.

▪Eliminar algunos genes existentes en un genoma.

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▪Modificar la información contenida en un gen determinado.

▪Clonar seres vivos o alguno se sus órganos o tejidos.

► APLICACIONES EN MEDICINA

Las aplicaciones de la ingeniería genética en biomedicina aumentanespectacularmente. Entre ellas destacan:

1) Fabricación de productos farmacéuticos. En la actualidad, una de las técnicas deingeniería genética más empleada consiste en la producción de sustancias humanas porbacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias queya se obtienen mediante esta técnica están algunas hormonas como la insulina (Seconsiguió introducir en una bacteria el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Estabacteria produce Insulina humana vital para la regulación del metabolismo de los glucidosen el organismo), hormona del crecimiento y proteínas de la sangre tienen un interésmedico y comercial enorme.

2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la informacióngenética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las célulasde una nueva función que les permita superar una alteración.

En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias:

Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugíagénica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada.

Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produceuna proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendoque hibride. Así la proteína no se produce.

Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propiacélula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También sepuede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de ungen mutante que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en eltratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales víasde investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de uncáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda lucharcontra ellas, estimulando la respuesta inmune.

Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son:

- Inactivar oncogenes.- Introducir genes supresores de tumores.- Introducir genes suicidas.

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- Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

► APLICACIONES EN ANIMALES Y PLANTAS.

Las técnicas de ingeniería genética se aplican a la agricultura y a la ganadería paraobtener mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad enla cría de ganado, etc.

●Organismos transgénicos.

Se denomina organismos transgénicos a los animales y plantas que llevan en sugenoma genes “extraños”, es decir, genes introducidos artificialmente y que no procedende sus antepasados por herencia.

♦Plantas transgénicas. Las aplicaciones agrícolas tienen como objetivo:

▪ Conseguir plantas resistentes a herbicidas.

▪ Conseguir plantas resistentes a los insectos.

▪ Conseguir plantas mas resistentes a enfermedades

▪ Mejorar del producto, más calidad y características nuevas.

♦Animales transgénicos. Las aplicaciones son múltiples, desde el uso de animalespara la producción de proteínas de interés (humanas o de otro tipo), la posibilidad de laterapia génica en humanos.

Los mejores resultados se han obtenido con peces, como el salmón, la carpa y lalubina. A individuos de estas especies se les ha añadido el gen de la hormona delcrecimiento, lo que produce un aumento de tamaño del pez en muy poco tiempo. En elsalmón se ha introducido otro gen, "el anticongelante". Así puede ser criado en aguas muyfrías.

11. PROYECTO GENOMA HUMANO

El Genoma Humano es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especiedistribuidos entre los 23 pares de cromosomas que tenemos en nuestras células. Aprincipios de los años 90 del siglo XX y a instancias de J. Crick, uno de los descubridoresde la estructura del DNA, se puso en marcha un ambicioso proyecto, el Proyecto GenomaHumano, concebido para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes dela especie humana.

En este Proyecto se involucraron centros de investigación de todo el mundo y surgió

22

uno de los casos más llamativos de competencia entre investigación privada e investigaciónfinanciada con fondos públicos. Esta situación fue debida a que ciertas multinacionalesestadounidenses se sumaron a la carrera con la idea de patentar genes y obtenerbeneficio de las posibles aplicaciones de ese conocimiento, lo que ha desatado en algunosmomentos una cierta polémica.

Los objetivos del Proyecto son:

1. Conocer la secuencia de bases de todo el ADN

2. Obtener un mapa genético de los cromosomas, es decir, localizar y situar todos losgenes de cada cromosoma.

3. Secuenciar cada gen, es decir, averiguar la secuencia de nucleótidos que lo forman.

3. Determinar la función de los genes.

Las aplicaciones prácticas del Proyecto son enormes, pensando en la posibilidad dedetectar y curar enfermedades genéticas antes de que se produzcan, cambiar genesdefectuosos, etc. Estas posibilidades también han levantado enormes recelos en ampliossectores de la sociedad, puesto que existen otras posibilidades menos aceptables, talescomo la posibilidad de que se conozca con antelación qué enfermedades puede desarrollaruna persona, o discriminar a alguien por sus genes. Esto hace que las cuestiones bioéticasque rodean al Proyecto constituyan una de las partes fundamentales del mismo, razón porla que existen ciertas reticencias ante la intervención de empresas privadas.

11.1. RIESGOS Y ASPECTOS ÉTICOS DE LAS TÉCNICAS DEINGENIERÍA GENÉTICA

Los organismos genéticamente modificados se crean para resistir plagas, herbicidaso condiciones extremas. Por esto, son más fuertes que otras especies naturales. Alcompetir unas y otras por los recursos podría ocurrir que desaparecieran las especiesnaturales.

La Biotecnología puede ayudar a curar enfermedades, pero para ello hay quetrabajar con el ADN humano, secuenciarlo y conocer su función. Supongamos que serecoge ADN de una población y se detecta en algún individuo genes relacionados con eldesarrollo de un cáncer. Si esos datos se hacen públicos, esa persona tendría muy difícilcosas tales como conseguir un trabajo duradero, obtener un seguro de vida o,simplemente, formar una familia.

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Con los datos que se obtuvieran de la secuenciación de ADN se podría elegir el tipode hijo que se desea, no sólo que careciera de taras genéticas, sino que se podría escogerel color de ojos, de la piel, complexión, etc.

La legislación actual impide que los seres humanos sean considerados objetos decompra-venta, pero las compañías biotecnológicas pueden patentar parte de un serhumano, como son los genes, las células y los tejidos, así como la posibilidad de patentarlos procesos para la creación de estas partes. Podría parecer que los intereses demercado están por encima del individuo o de la Humanidad.

* BIOSANITARIOS.- La mayoría de los productos se destinan al consumo humano y aún nose puede afirmar que no sean perjudiciales para la salud.

* BIOÉTICO.- ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información genética presente en lanaturaleza?

* BIOTECNOLÓGICO.- ¿Qué pasaría si el material genético de un virus tumoral terminaraformando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser humano? ¿Y si los genesque permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los patógenos? ¿O silos microorganismos inocuos adquirieran los genes para producir toxinas potentes como ladifteria, el cólera, el botulismo o el tétanos?

12. ACTIVIDADES PAU

Sept 02 Las proteínas son uno de los más abundantes componentes de las células¿Cómo se denomina el mecanismo de la síntesis de proteínas? ¿Dónde ocurre? ¿Qué orgánulo celular interviene?¿Qué papel tienen losaminoacil-ARNt? 1 punto.

a) Supongamos una proteína con la secuencia de la imagen adjunta. Copia la imagen en tu hoja de examen y complétala, usandopara ello el código genético que se adjunta. 1 punto.

3’ 5’

5’ 3’

Met Ala Pro Thr Trp COOH

3’ 5’

5’ 3’

Met Ala Pro ThrH2N

A

AA

AUG GCU CC ACU UGG

TAC CG GGT TG ACC

24

AA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico

AA AA AAnticodónH2N ~ Péptido ~ COOH

Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´11

22AA A A A ~3´5´~ AA A A AAA A A A ~3´5´~Ac. Nucleico

AA AA AAA AA AAnticodónH2N ~ Péptido ~ COOH

Ac. Nucleico 3´~ C CC CC ~5´C CC CC ~5´11

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b) (Elige una (solamente UNA) de estas dos preguntas y contéstala:cI) Las proteínas las encontramos también en los virus. Describe brevemente el ciclo de vida de un virus (ciclo lítico). 1 punto.cII) Los anticuerpos son proteínas. Describe la estructura de los anticuerpos. 1 punto.

Jun 03 La figura adjunta esquematiza el Dogma Central de laBiología Molecular. a) Completa las casillas con la secuencia debases de cada una de las macromoléculas. b) ¿Cómo sedenominan los pasos señalados por las flechas 1 y 2? c) ¿Cuántosaminoácidos contendrá el péptido?

Sept 03 El segmento 3´-CAACCCAACACACACAAA-5´ del ADN determinará la secuencia de aminoácidos Val-Gly-Leu-Cys-Val-Phe. a)¿Cuál es la secuencia de la cadena que es leída por el ribosoma? b) Como consecuencia de la exposición a un agente mutagénico, sesustituye la cisteína subrayada (C) por una alanina en el ADN. ¿Qué secuencia de aminoácidos se obtendría? c) ¿Qué significa que elCódigo Genético es degenerado?

Sept 03 La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadorasinterrumpidas. En la figura adjunta se esquematiza una serie de procesos queacontecen en el interior de una célula eucariota. a) ¿Qué procesos representan lospasos I y II? b) ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3?

Sept 03 La síntesis de ARNm a partir de un gen concreto es un proceso sujeto a regulación, es decir, ocurre sólo cuando es necesariopara la célula. a) ¿Cómo se denomina el proceso de síntesis de ARNm? b) ¿Qué enzima la cataliza? c)Explica qué ventajas tiene elhecho de que este proceso sea regulable.

Junio 04 7.- Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético alterado o por el tipo de células afectadas.a.- Define qué son las mutaciones génicas.b.- Define qué son las mutaciones genómicasc.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?

33

5´1

3´3´ 5´

I

II 2

3

Célula

5´ 3´

33

5´1

3´3´ 5´

I

II 2

3

Célula

5´ 3´

25

1

23

Gppp AAAAAA

4 5 6 7

Gppp AAAAAA

8

11

2233

Gppp AAAAAA

44 55 66 7

Gppp AAAAAA

88

Junio 04 8.1.- La secuencia 5´- U C U C C U C U C U C U – 3´ corresponde a un ácido nucleico.a.- Escriba el anticodón del ARNt del primer codónb.- ¿Cuántos aminoácidos especifica esta secuencia?c.- ¿Cuántas moléculas peptídicas se producirán sI pasaran 10 ribosomas por la secuencia?

Junio 04 7.- El pasado mes de Abril entraba en vigor dos nuevos reglamentos europeos sobre el etiquetado y seguimiento de los productosalimentarios elaborados con o a partir de un organismo transgénico.

a.- ¿Qué es un organismo transgénico?b.- ¿Cuál es la razón por la que se fabrican estos organismos?

Sep 04 7.- A finales de Abril, aparecía en los medios de comunicación, el siguiente titular “Un equipo de científicos españoles cree que lapresencia de un gen y un herpes-virus ayudan a que la enfermedad del Alzheimer se extienda”.

a.- ¿Qué es un gen?.b.- ¿Qué relación hay entre el gen y la cromatina?.c.- ¿Y el gen con el genoma?.

Sep 04 8.1.- Se esquematiza un proceso que acontece en el interior celular.a.- ¿Cómo se denomina el proceso?.b.- Completa las casillas enumeradasc.- ¿En qué lugar de la célula se realiza el proceso?

Sep 04 7.- Recientemente se ha conseguido secuenciar el genoma humano casi alcompleto. Su estudio nos permitirá saber el número de genes que poseemos yconocer muchas de las mutaciones que ocasionan enfermedades hereditarias.Entre otras cosas, este conocimiento permitirá fabricar medicamentos máseficaces porque estarán adaptados al genoma de cada persona.a.- Define cada uno de los conceptos resaltados en negrita.b.- ¿En qué consiste una mutación genómica?.

Sep 04 8.1 El esquema representa un importante proceso celular.a.- ¿Cómo se llama este proceso?.b.- Sustituye los números por el nombre que corresponde.c.- ¿Cómo se llama la molécula final obtenida y para qué se usa en la célula?.

Junio 05. A.- En el esquema adjunto se muestra el Dogma central de la Biología Molecular.a.- Copia el esquema en tu hoja de examen y complétalo indicando la secuencia del ARN y la secuencia de proteínas, usando cuandosea necesario el código genético.b.- ¿Qué quiere decir que el código genético es universal?.c.- Se dice del código genético que es degenerado. Explica qué significa esto y señala para cuáles de los aminoácidos de la tabla deld.- código genético esto no se cumple.

3´

5´

5´

3´

5´

4 5 6CA A

1 2 3

3´

5´

5´

3´

5´

4 5 6CA A

1 2 3

4 5 64 5 6CA A

1 2 3

CA A

1 2 3

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Junio 05. B- Conceptos de manipulación genética.a.- ¿Que es la clonación?.b.- Nombre un vector de clonación.c.- Nombre un tipo de enzimas empleadas en la manipulación del ADN.

Sept. 05. A.- La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras interrumpidas.a.- Con respecto a la información que contienen, ¿Qué diferencia existe entre los exones y los intrones?b.- En el proceso de expresión del mensaje genético, ¿un mismo codón puede codificar varios aminoácidos?c.- ¿Qué orgánulo celular participa en la lectura de la información?d.- ¿Qué tipo de ácido nucleico contiene la información leída por elorgánulo?

Sept 05. B.- El esquema representa el dogma Central de la BiologíaMolecular.a.- ¿Cómo se denominan los pasos 1 y 2 señalados por las flechas?b.- b.- ¿Cómo se llaman las biomoléculas incluidas en los compartimentosI, II y III?c.- c.- serán los anticodones que participan Indica por orden, cuáles enla síntesis de la biomolécula del compartimento III

Sep. 05. 9- Un equipo de investigación de la UAB desarrolla un nuevo analizador de ADN más rápido y miniaturizado. El dispositivopermitirá hacer rápidamente pruebas de paternidad, identificar infecciones y detectar la presencia de transgénicos. Por ejemplo, paradetectar la presencia de Salmonella en una muestra de mayonesa, la sonda tiene fragmentos complementarios al de un grupo degenes que identifican la bacteria en cuatro horas y media. (Universia.es 5/04/05)

a.- Define los términos subrayados en el texto.b.- Cita una finalidad para la obtención de organismos transgénicos

Junio 06. 7.A La traducción de la información contenida en los seres vivos implica la existencia de un Código Genéticoa.- Define el Código Genético.b.- ¿Qué es un codón y un anticodón?c.- ¿Qué quiere decir que el código genético es degenerado y universal?d.- ¿Qué es un transposón o lo que es lo mismo genes saltarines?

Junio 06 8.A.- Los laboratorios GTC Biotherapeutics han desarrollado un método de producción de fármacos mediante animalestransgénicos, actualmente en fase de evaluación por la autoridad reguladora europea. La compañía ha sido pionera también en laproducción de medicamentos mediante clonación.

a.- Definir los términos subrayados en el textob.- ¿Qué diferencia existe entre la ingeniería genética y los procesos naturales?

Junio 06. 8.BLos cambios inducidos por mutaciones pueden ser de diferentes tipos.a.- Diferencia entre mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.b.- ¿Qué tipo de mutación aparece asociada al síndrome de Down?c.- ¿Las mutaciones son alteraciones al azar o dirigidas hacia un cambio concreto?d.- ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?

Sept 06. 7.A. Las mutaciones producen cambios en el material genético y pueden ser de varios tipos.a.- ¿Qué es una mutación?.b.- Diferencias entre mutación génica y cromosómica.c.- ¿Tienen las mismas consecuencias las mutaciones que se producen en las células somáticas que las que se producen en lascélulas germinales? Razona la respuesta

Sept 06. 8.A. En la expresión del mensaje genéticoestán implicados diversos procesos.

a.- Indica la secuencia numérica de los procesosimplicados desde el gen a la proteína.b.- Indica los nombres de los procesos señalados en elesquema adjunto por los números: 1, 2 y 3.c.- ¿Qué tipo de organismo puede llevar a cabo el pasonumero 4?

33ARNProteínas

ADN

27

Sept 06.8.B- Ingeniería genética.a.- ¿Qué es un organismo transgénico?b.- ¿Qué son los enzimas de restricción?c.- ¿Qué funciones desempeñan las enzimas de restricción?d.- ¿Qué peligro respecto al equilibrio ecológico y respecto a la salud humana se puede derivar de la Ingeniería genética?

Junio 07. Para la expresión de la información genética participan diferentes tipos de ARN

a.- ¿Qué tipos de ARN?b.- ¿Cuál es la función de cada tipo de ARN en el proceso de biosíntesis?c.- En la maduración de uno de los tipos de ARN en células eucariotas es necesario la eliminación de segmentos, ¿cómo se

llaman?d.- ¿Cuál es el papel de la ARN polimerasa?

Junio 07. Un fragmento de ADN posee la secuencia de bases siguiente: 3’…AGAGAGA. .5´

a.- ¿Cuál es la secuencia tras la replicación?b.- ¿Cuál es la secuencia después de la transcripción?c.- ¿Cuál es el objetivo de la transcripción?

Sept 07. Los premios Nobel de Fisiología y Medicina, y de Química de 2006 fueron para estudios relacionados con la expresión dela información genética donde participan distintos tipos de ARN.

a.- ¿Qué tipos de ARN conoces?b.- ¿Dónde se originan cada uno de ellos?

c.- En las células eucariotas ¿Cómo se llaman los segmentos que se eliminan en la maduración de uno de los tipos de ARN?d.- ¿Cómo se denominan los segmentos que quedan y se traducen?

Sept 07. Un profesor de veterinaria de la Universidad Nacional de Seúl ha asegurado recientemente que ha clonado con éxito doslobos. Los análisis demostraron que los dos lobos, bautizados como "Snuwolf" y "Snuwolffy", son clones, sin embargo, todavía no sehan entregado una verificación independiente de los exámenes de ADN. Según expertos consultados, de confirmarse este hallazgo,servirá para la protección de los lobos, una especie que en muchos países se encuentra en peligro de extinción. (Noticia en prensa. 2abril 2007).

a.- Define, de forma concreta, el término clon.b.- ¿Cómo se codifica la información genética dentro del ADN?c.- Explica qué son los intrones y los exones

Junio 08. El Dogma Central de La Biología Molecular se esquematiza en la imagen.a.- Copia el esquema y completa las

casillas en blanco con la secuencia de basesde cada una de las macromoléculas.

b.- Nombra el tipo de ácido nucleico quecorresponde a los números representadoscomo I, II y III.

c.- ¿Cómo se denominan los pasosseñalados por las flechas 1 y 2?

d.- ¿Cuántos aminoácidos contendrá elpéptido?

Junio 08. Se ha cumplido los 300 años del nacimiento del científico y naturalista sueco Carl von Linné (Linneo) creador de lanomenclatura binomial que permite nombrar todas las especies de seres vivos sin lugar a confusión. Cada especie posee una dotacióncromosómica particular y las mutaciones son de gran importancia para la selección natural, la adaptación y la evolución de lasespecies.

a.- ¿Qué significa que una especie sea haploide o diploide?b.- Un tipo de alteración en el material genético se debe a las mutaciones génicas, ¿en qué consiste este tipo de mutación?c.- ¿Si se produce una mutación génica en un autosoma de una célula somática ¿tendría consecuencias para la descendencia?

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Junio 08. El potencial de la biotecnología se explotará en plenitud cuando las técnicas de secuenciación genómica y otros de susinstrumentos se manejen como un ordenador personal y valgan lo que cuesta éste (Investigación y Ciencia.)

a.- ¿Qué significa el término secuenciación?b.- El genoma humano es complejo dado que existen genes que presentan exones e intrones, ¿qué secuencias se traducen?c.- ¿Qué orgánulo participa en la expresión de un gen?d.- Una aplicación biotecnológica es la obtención de organismos

transgénicos. ¿Qué es un organismo transgénico?

Sept. 08. El proceso adjunto se puede dividir en varias etapas donde aasimboliza a las subunidades de la biomolécula sintetizada.

a.- ¿Cómo se denomina el proceso global?b.- ¿Qué orgánulo participa?

c.- ¿Cómo se denominan los sitios indicados como I y II?d.- Sustituye los números del 1 al 6 por lo que corresponda

Sept 08. El precio de tu genoma. Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada sepuede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares(aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material genético.Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de secuenciación hará que los precios bajen en un futuropróximo. (El Mundo, Abril 2008).a.- Define genoma.b.- Indica el tipo de biomoléculas que constituyen el genoma.c.- ¿Cuál es el significado de secuenciación?

Sept 07. La Ley de Reproducción Humana Asistida aprobada por el Congreso permite que las familias puedan iniciar los trámites para laselección genética de un embrión que además de nacer sano, sirva como donante para tratar a su hermano enfermo.

a.- ¿Todas las células del embrión contienen el mismo tipo de ácido nucleico y los ismos genes?

b.- ¿Qué es un gen?

c.- ¿Cómo se transfieren los genes de unas células a sus descendientes (Tipo de molécula y proceso)?

Sept 08. Las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético.a.- ¿Cómo se denomina la mutación que da lugar al síndrome de Down?b.- ¿Qué diferencia hay entre una trisomía y una triploidía?c.- ¿Cómo crees que se puede originar una célula trisómica?d.- Explica qué relación existe entre mutaciones y evolución.