sindromes electroclinicos

Síndromes electroclínicos

• Síndrome de west

• Síndrome de Dravet

• Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos

Dra. Joami NoboaResidente Neuropediatría


Síndrome de west

West 1841•Su hijo•Forma rara y singular de convulsión

Vázquez y Turner 1951•Epilepsia en flexión generalizada (Espasmos

en flexión)•Alteraciones en EEG•Deterioro neurológico

Gibbs y Gibbs 1952•Espasmos infantiles con Hipsarritmia

1960 Marsella•Encefalopatía mioclónica infantil con

hipsarritmia o SW (triada)

Síndrome de west

Tratamiento de la epilepsia Francisco Villarejo Ortega

Síndrome de west

• Es la forma más frecuente de epilepsia en el primer año de vida.

• 3-7 meses de edad, excepcional después del año.• Incidencia: 1/1900 0 6000.• Leve predominio en varones 1.5:1.

Presente y futuro de los sd epilépticos pediátricos

Síndrome de west


EI

EEG hipsarritmico

Detención del proceso madurativo neurológico

Puede estar ausente uno de los 3

Síndrome de west


EI

• Contracción brusca en general simétrica, en asimetría se correlaciona con lesión cerebral contralateral.

• Afecta la musculatura axial y de extremidades.

• 50-66% en salvas de hasta 30/d, en c/1 20-150 ataques.

• Tanto en sueño como en vigilia, favorecidos por la transición entre ambos estados.

• Duración entre 1-15 segs.Cuando son intensos pueden acompañarse de quejido o llanto (cólicos?).

Síndrome de west

Espasmo flexor 40%

Flexión abrupta del cuello y

el tronco, de los codos y

brazos, las piernas se

elevan con flexión de las

caderas y rodillas.EI

Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos

Síndrome de west

Espasmo extensor • Es menos frecuente.Repentino movimiento hacia

atrás, de la cabeza,

hiperextensión del cuerpo,

extensión y abducción de las

caderas (similar al R Moro).


EI

Síndrome de west

Espasmo flexor-extensor

Son los más comunes


EI

Síndrome de west

Guia para el tto del paciente con epilepsia II edición.2011

EI

35-70%

Flexión

40-60%

Mixtos

10-25%

Extension

5-8%

Unilareal

• Se presentan preferentemente en los límites entre el sueño y la vigilia, usualmente al despertar.

• Infrecuentes durante el sueño

Síndrome de west

• Cólicos.• Mioclonías benignas neonatales del sueño.• Mioclonías benignas de la infancia temprana.• Hiperekplesia.• Sd. Distónicos (Sandifer).• Desviación paroxística sursumversora de la mirada.


Diagnóstico diferencial

Síndrome de west


EEG hipsarritmico

• EEG intercrítico en vigilia: HipsarritmiaOndas lentas 1-7 HzDe gran amplitud > 200 mVOndas y puntas de amplitud,

morfología, duración y topografía variada.

En sueño NREM 2 y 3 patrón pseudoperíodico de salvas de PP y O irregulares separadas por períodos de baja amplitud.

En sueño REM anomalías focales

40-70%

Síndrome de westhipssarritmia


Típica Atípica



Típica

En vigilia Ondas muy lentas theta y delta de gran

amplitud: 100-300 mV, con ondas intercaladas.

(ritmo en montaña)

SueñoLos elementos se agrupan en salvas,

adoptando aspectos de PPO, el intervalo libre con ritmos propios del sueño,

desorganizados.Desaparece en la fase REM

Atípicas

asimétrica

Unilateral

Asociada a foco

irritativo

Fragmentada en vigilia

Alternante





Asimétrica

• Traduce siempre una lesión cerebral previa a los espasmos.• Tiende a ser más pronunciada en el hemisferio lesionado.



Unilateral o hemihipssarritmia

• Cuando se registra en un solo hemisferio.



Asociada a foco irritativo

• En los casos con foco previo.



Fragmentada en vigilia

• Similar a los registros en sueño, con fases de paroxismos de P, PP y O lentas, alternando con depresión de la actividad



Alternante

• Cuando alterna en uno y otro hemisferio.

• En niños previamente normales aparece detención y luego regresión del DPM.– Desaparición de sonrisa social.– Apatía.– Desinterés del medio.– Regresión motora.

Síndrome de west

Detención del proceso

madurativo neurológico


Sintomática 80%Criptogénica Idiopática 5-30%.

Síndrome de westEtiología


Síndrome de west

Sintomático • Isquemia cerebral pre-peri

o postnatal 20-80%• Anomalías congénitas 1/3• Esclerosis tuberosa 7-25%• Malformaciones corticales.• Anomalías cromosómicas:

3% sd Dowm.• Infecciones congénitas.• EIM

Probablemente sintomático

• 10-15%

Etiología

Idiopático

• Antecedentes mórbidos de desarrollo normales.

• Predisposición familiar.• Crisis febriles• Buen pronóstico.


Síndrome de west

• Examen físico: oftalmológico, de piel.• Laboratorio:

– Electrolitos séricos – Perfil metabólico – Perfil hepático– Hematología – PL– orina: ácidos orgánicos– Análisis cromosómico

Procedimientos diagnósticos


Síndrome de west

• TC• RM• PET



Atrofia

El metabolismo de la glucosaEs altamente sensible

• Aún con TC y RM normal• Si hay hipometabolismo a nivel de

lóbulos Temporales es mal pronostico.

Síndrome de west

Electroencefalografía Hipsarritmia • Interictal.• 2/3 de los pacientes.



Síndrome de west

• Mortalidad 5%• 60% desarrollan otros tipos de crisis que son

usualmente resistente a tto.– Lennox Gastaut

• La mitad de los pacientes presentan alteraciones motoras.

• 2/3 daño severo psicológico y cognitivo.• Comportamiento autista• sd hiperquinético • Sólo 5-12% de los pacientes tienen desarrollo mental y

motor normal.

Pronóstico


Síndrome de west

• El pronóstico está determinado por la causa y la severidad.

• Efectos secundarios del tratamiento.

Pronóstico


Síndrome de west

• Vigabatrina: alteración del campo visual

Pronóstico


Síndrome de westManejo


• ACTH• Corticosteroides• Vigabatrina

• LMT• LVT• NTZ• Piridoxina • TPM• AVP• Sultiamida• zonisamida



• Vigabatrina – Dosis inicial: 100 mg/d BID

Aumentando c/3 días hasta alcanzar– Dosis mantenimiento: 200 mg/d

Esteroides

Hidrocortisona VO 5-20 mg/kg/d

Prednisona VO 2 mg/kg/d

ACTH 5 UI/kg/d

Si no es eficaz

AVP 100-300 mg/kg/d

Que se ↓ a 40-50 mg/kg/d

TPM 3,6,9,12 y 15 mg/kg/d

BID incrementos c/3d

Trazado de sueño espontáneo en etapa 2 correspondiente al paciente3, de 4 meses de edad. Se observa hipsarritmia fragmentada.

Se muestra el paciente 3 a los 43 días de iniciado el tratamiento con vigabatrina en monoterapia. Trazado de sueño espontáneo en etapa 2. Se observan husos de sueño, desapareció la hipsarritmia y no se observan descargas.



• Neurocirugía – Resección multilobar– Hemiferestomía – Callostomía

• Estimulador del nervio vago– No es recomendado por la

ILAE


Síndrome de Dravet

Síndrome de DravetEpilepsia mioclónica severa de la infancia


Dravet 1978

• Epilepsia muy grave refractaria a FAE.

• Se inicia tempranamente.

Síndrome de DravetEpilepsia mioclónica severa de la infancia

• Encefalopatía epiléptica progresiva, determinada genéticamente.

• Aparece en el primer año de vida, pico a los 5 meses.(3-8)

• Incidencia 1/30,000• Sexo: M en series iniciales, F en series

españolas.


Síndrome de DravetManifestaciones clínicas

Mioclonías

Crisis focal

compleja

Ausencias

atípicas Convul

siones febriles clónica

sEpileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos



• No todos desarrollan crisis mioclónica• No todos inician con convulsiones febriles• No todos desarrollan crisis de ausencia


EMGI (sd de Dravet) ubicación nosológica y aspectos terapeuticos

Crisis epilépticas provocadas por fiebreConvulsiones febriles

Síndrome de Dravet


FR18-24 m

Inicio •3-10 m de edad.•Crisis aparentemente febriles clónicas, generalizadas o unilaterales de larga duración.

Temperatura •Discreta o moderada elevación.

Recurrencias •Frecuentes (2-3/trimestre), a pesar del tto. profiláctico.

Antecedentes •De primer segundo o tercer grado de epilepsia.

Síndrome de Dravet


FR> 24 m

• Dx. Diferencial: Lennox-GastautSin APP

APF de epilepsia frecuente

Comienzo el primer año, habitualmente con CF clónicas G o unilaterales prolongadas

Aparición entre los 2-4 años de crisis MC

EEG normal al inicio, a partir de los 2 años PO, PP, fotosensibilidad

DPM normal al inicio con retraso a partir de los 2 años

En la evolución aparición de crisis y ausencias atípicas

FAE ineficaz

Síndrome de DravetFormas atípicas


Formas atípicas

EMGI, con pocas convulsiones febriles o sin ellas

EMGI, sin que se observen mioclonías

EMGI, sin ausencias atípicas

EMGI, sin crisis parciales

EMGI, con DPM aparentemente normal posterior al primer año.

Si solo falta un síntoma, el Dx se puede asegurar

Síndrome de DravetPeríodos evolutivos

Lombarri 1997


Fase febril Fase catastrófica

Fase residual

18-30 meses

2-12 años

Lento


• La primera crisis es generalmente clónica generalizada o unilateral (alternante).

• Duración >15 min.• Casi siempre desencadenada por fiebre.• Recurrente, intervalos entre 6-8 semanas

(2-3/trimestre).• A medida que aumenta la recurrencia la fiebre

es más discreta.

Fase febril



• Al 2do año, alternan febriles-afebriles y de mayor duración.

• DPM: motor normal, retardo en la adquisición del lenguaje.

Fase febril




Fase catastrófica

Segunda mitad del 2do año

•Crisis mioclónicas multifocales, erráticas y generalizadas.

•Intensidad variable.

•Desencadenas con frecuencia por luminosidad.

Mitad del 2 año



Fase catastrófica

•Crisis parcial compleja, pueden generalizarse.

•Semiología motora o autonómica (palidez, cianosis labial).

•Automatismos

•Pérdida del tono

2do-3er año



Fase catastrófica

•Las Mioclonías disminuyen-desaparecen-incremento de las crisis parciales.

•Frecuencia variable: diarias, semanales, 2-3 mensuales.

•79% TCG.•Desencadenad

as por: caída, tirón brusco, introducción en agua…

•Crisis luminosas.

•Se inicia el declive del DPM.

4-5 años


• A partir de los 12 años se espacian las crisis diurnas, persistiendo las nocturnas clónicas.

• Deterioro cognitivo cada vez mayor.• Conductualmente: retraídos, parlanchines,

disfasia semántico-pragmático.• Signos neurológicos: ataxia, hiperreflexia


Fase residual


Pre-semiespasmódico

Período semiespasmódico

Post-semiespasmódico

2 sem-6 meses

11-12 años





Período semiespasmódico

Post-semiespasmódico


semiespasmódico Post-semiespasmódico

Edad 2 sem-6 meses 1-2 años luego del inicio 11-12 años

Manifestaciones Clónico febril, entremezclado componente tónico

Afecta músculos faciales, axiales, caderas, caídas, ausencias típicas

Convulsiones <drmática <frecuente

Generalmente unilateral

Focales ½, que progresa a generalizada

Duración >10 min 5-6 segsDesaparecen en el est III-IV de sueño

Evolución Estatus epiléptico Degeneración severa neurocognitiva

Severo deterioro mental y neurológico irreversible

Fiebre 3/4 1/4 Formas febriles y no febriles

Pueden ser precedidas de fiebre

Infecciones, bañar con agua caliente

Síndrome de DravetFactores precipitantes de las crisis


Ambientes calientes

Baños calientes

Hipertermia

Principalmente al inicio de las

crisis

Pueden continuar en la adolescencia como crisis

febriles plus

Síndrome de DravetFormas atípicas

Con raras o sin convulsiones

febriles

Sin Mioclonías

Sin ausencias

típicas

Sin crisis parciales

Con DPM normal después

del 1er año


Síndrome de DravetEtiología

• Determinado genéticamente.• ~1/2 APF de varios sd. Epilépticos y crisis

febriles.• SD y EGCG+ son 2 sd epilépticos que

afectan el mismo gen SCN1A codifica la subunidad 1α

de los canales de Na V. 10%

www.neurologia.com Rev Neurol 2011; 52 (11): 681-688

Síndrome de DravetDiagnóstico temprano

CF

SD• Aparece en muchos casos antes

de los 7 meses.• Tienden a ser prolongadas y a

repetirse en un período breve.• hemimioclónicas*, clónicas

bilaterales o generalizadas.• Temperatura no excesivamente

elevada.


Síndrome de DravetCriterios Dx.

Tips diagnóstico Prolongadas 15-30 min

Unilateral

Principalmente clónicas

Frecuentes

Precipitadas por temp a menudo <38°c

Antes del año de edad

Concurren con convulsiones no febriles


Síndrome de DravetProcedimiento diagnóstico

•Identificación de mutaciones en el gen SCN1A.altamente sugestivo, no Dx.

Estudios moleculares

•Pueden ser normal o mostrar atrofia cerebral o cerebelar

TC y RM

•Hipometabolismo. Aun con RM normal

Estudios funcionales



•Muestra progresión según estado clínico, de normal a severamente anormal.

EEG



EEG interictal

• Inicialmente suele ser normal.• 20% muestra respuesta

fotoparoxística generalizada: theta punta alternante.

• En 2/3 se torna anormal 1 año después.

• La actividad de fondo se deteriora progresivamente.

EEG ictal

• Varía según el tipo de crisis

• Mioclónicas• Ausencia atípica • Focal


Síndrome de DravetPronóstico

Déficit neurológico y mental.Muerte temprana 15%.Probablemente menos de 10% presentan

algunas habilidades comunicativas.


Síndrome de DravetManejo

AVP

FNB

Benzodiacepinas

TPM


LVT

Dieta cetogénica

Disminuye la incidencia de

crisis prolongadas

Deterioro neurológico

Atrofia cerebral

Síndrome de Dravet Manejo

• AVP: 50-70 mg/kg/d• BZP: mejoran parcial o transitoriamente

algunos tipos de crisis, más eficaces asociada al AVP– Clonacepam: 0,1-0,25 mg/kg/d– Clobazan: 0,5-1 mg/kg/dSe introducen progresivamente para evitar las RAM:

somnolencia, hipotonía, sialorrea.




Empeoran las crisis:– Carbamacepina: incrementa las crisis MC y las AA

– Lamotrigina: incrementa las crisis convulsivas y las MC

– Vigabatrina: incrementa las crisis MC, disminuye las parciales

– Fenitoina induce corea




• Estiripentol (STP):

50 mg/kg/d

Síndrome de DravetPrevención


Cambios de temperatura corporal. Tto profilactico antipirético. Uso de Benzodiacepinas temporal. Evitar estrés inmunológico. Momento de incorporarse a guarderias. Aislamientos ante infecciones. Administración de vacunas. Control de intensidad lumínica.


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos


Estatus mioclónico en encefalopatía no progresiva

Encefalopatía

no progresi

va

Episodios recurrentes o mioclonías

prolongadas y erráticas

Mioclonías atípicasEstatus

epiléptico de ausencia



Inicio desde 1d-5ª

X-12 meses

Predominio sexo femenino

2:1Epileptic syndromes and treatment. panayiotopoulos


Síntoma definitorio

Estado de ausencia con mioclonías y/o un estado mioclónico con crisis erráticas, agrupadas que aumentan en somnolencia y desaparecen en el

sueño.


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Electroclínica

1

MiocloníasCrisis de ausencia

El estatus mioclónico es usualmente esporádico, pero puede ser frecuente por años

Ocurre en anormalidades cromosómicas: sd Angelman


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Etiología

½ alteraciones cromosómicas

4p Sd. Angelman

20% anoxia prenatal

Enfermedades metabólicas

Hiperglicinemia no cetósica

15% APFde crisis

epilépticas

Malformaciones corticales


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Fisiopatología

Disminución de la inhibición

GABAergica


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Comorbilidades

Sd Angelman

Sd 4P

Encefalopatía H-I

Tx de la

migració

n neuronal


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos EEG

Ondas y puntas lentas

Continuos o subcontinuos

Ictal

Puntas u ondas lentas difusas

Focal o multifocal

Inter ictal


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Diagnóstico diferencial


Estatus mioclónico epilético

Epilepsia mioclónica pregresiva

Encefalopatía no progresiva

Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Pronóstico

• RDPM• Hipotonía• Temblor intencionalEncefalopatía estática con elevada

mortalidad.


Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos Manejo

benzodiacepinasValproato EthosuxamideClobazan


ACTH

sindromes electroclinicos

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