síndrome de prader willi
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Síndrome de Prader-Willi
Fabián Viscarra
Es una enfermedad congénita, no hereditaria.
Se presenta en cualquier raza o sexo.
Su recurrencia aproximada es de 1 por cada 15.000
nacimientos.
Conjunto de signos y síntomas que no se
manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con
la misma intensidad o frecuencia.
Producto de la pérdida o inactivación de genes
paternos del cromosoma 15
•Síndrome de Prader-Willi
70% de los casos se producen por deleciones de origen
paterno en la región 15q11-q13.
Disomia uniparental materna 28% de los casos
Imprinting < 2% de los casos
Etiología •Alteraciones genéticas
En todos los casos el SPW afecta al gen SNRPN.
Recién nacidos pequeños para la edad gestacional.
Falta de desarrollo de genitales (hipogonadismo)
Problemas de succión y deglución, y con frecuencia
no aumentan de peso.
Hipotonía muscular se los siente como "muñeca de
trapo" al cargarlos.
llanto débil.
Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma de almendra" y una boca pequeña y volteada hacia
abajo.
Áreas irregulares de piel que lucen como bandas,
franjas o líneas.
Manos y pies muy pequeños en comparación
con el cuerpo.
ansiedad intensa por la comida, lo cual produce un
aumento de peso incontrolable y obesidad
mórbida.
Dicha obesidad puede llevar a insuficiencia pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de
oxígeno en sangre, insuficiencia cardíaca
derecha y muerte.
•Síntomas
•Criterios diagnósticos
•Criterios diagnósticos
•Diagnostico
ALGORITMO
• A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
• Tolerancia anormal a la glucosa.• Nivel de hormona insulina en la sangre por
encima de lo normal.• Respuesta insuficiente al factor de
liberación de hormona luteinizante.• Niveles altos de dióxido de carbono.• Falta de suministro de oxígeno.
• También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
•Otras pruebas
• Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.
• No existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW. Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos, vitaminas y otros tratamientos han sido probados, siendo alguno de ellos útiles en casos particulares.
• El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en:• El diagnóstico precoz y la intervención temprana.• Intervenciones terapéuticas como:
• terapia con hormonas de crecimiento• terapia ocupacional• terapia física• terapia del habla, etc.
•Tratamiento
•Pronostico
• La persona necesitará la educación adecuada para su nivel de Coeficiente Intelectual.
• El control de peso permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
• Problemas óseos (ortopédicos)• Diabetes• Insuficiencia cardíaca derecha
•Posibles complicaciones