Etiologías específicasTrastornos metabólicos

Transitorios

Glucemia

Desequilibrios electrolíticos

Fenómenos asociados: asfixia perinatal

Hipoglucemia •RCIU•Madre diabética•Asfixia perinatal

Metabolopatías congénitas•galactosemia

Procesos hiperinsulinémicos•Sx. Beckwith-Wideman•Nesidioblastosis

Generalmente aparecen en el segundo día de vida

Hipocalcemia

Asfixia perinatal

• Por disminución de función paratiroidea

• Por elevación de calcio.

Hipoparatiroidismo

Sindromes de deleción del cromosoma 22

Causa cerca del 3% de las convulsiones neonatales

Hiponatremia

Secreción inadecuada de ADH

Asfixia perinatal

Intoxicación hídrica inadvertida

Metabolopatías congénitas

Defectos enzimáticos permanentes

Pueden presentar formas transitorias

Algunos son tratables

Prevenir o limitar la lesión cerebral

Dependencia de piridoxina

Diagnóstico

Piridoxina I.V. Monitorización EEG

Inicio

Primeras horas de vida Feto

↑ de glutamato ↓ de GABA

Unión defectuosa

Piridoxina Ácido glutámico descarboxilasa

Hiperglicinemia no cetósica

Proceso autosómico

recesivo

Coagonista de receptor NMDA de glutamato

a nivel cerebral,

inhibidora en tronco encefálico

CCMR, somnolenci

a, transtornos respiratori

os e hipotonía

Dx. Presencia de niveles elevados de glicina en LCR

No llegan a cumplir un

año.

Crisis convulsivas que responden al ácido folínico En primeras horas de vida como encefalopatía epiléptica neonatal grave

Persistencia de convulsiones posterior a tx. con anticonvulsivos y piridoxina

Niño irritable, tembloro o comatoso

Neuroimágenes inicialmente normales, compuesto no identificado en LCR

Administración enteral (24 a 48h) de ácido folínico

Síndromes epilépticos en el RN

Crisis convulsivas neonatales familiares benignas (CCNFB)

Autosómico dominante.

Convulsiones inician a los 2 o 3 días.

Se resuelven gradualmente.

Neurodesarrollo a largo plazo normal.

Clínica CCNFB

Breve fase inicial de apnea, taquicardia y postura tónica.

Fase de actividad clónica.

Convulsiones tonicoclónicas (raro en RN)

Crisis convulsivas neonatales benignas idiopáticas (CCNBI)

Criterio

s diagnósticos

•Edad gestacional > 39 semanas.

•Embarazo y parto normales.•Apgar > 8.•Curso neonatal normal antes

de convulsiones.•Comienzo entre días 4 y 6. •Estado neurológico normal.•Convulsiones clónicas y/o

apneícas (nunca tónicas).•Pruebas diagnósticas

normales.•EEG ictal con breves

convulsiones (nunca frecuencia α).

•EEG interictal normal.

Dx. Diferencial CCNFB-CCNBIAusencia de historia familiar.

Inicio más tardío en CCNBI.

Convulsiones clónicas y/o apneícas, nunca tónicas.

Convulsiones clónicas multifocales que nunca son primarias generalizadas

Falta de atenuación inicial del voltaje en el EEG ictal.

Encefalopatía mioclónica neonatal

Crisis convulsivas erráticas y fragmentarias parciales y

mioclonías masivas.

Evoluciona a espasmos del

lactante

Asociada a trastornos

metabólicos

Inicia como crisis

convulsivas motoras focales

Mortalidad elevada en el

primer año y un grave retraso

en supervivientes

Síndrome de Ohtahara

Causas estructurales o

destructivas

Espasmos tónicos

numerosos y breves

Se presenta en primeros 10 días y hasta los 3 meses

Fallecimiento temprano o minusvalías

graves

Síndrome de coppola

De comienzo temprano

entre nacimiento y

6 meses

Convulsiones clónicas

parciales, pueden

alternarse en los lados del

cuerpo

Difícil de tratar con

anticonvulsivos

convencionales, aparece

intensa hipotonía

Grave retraso del

neurodesarrollo y atrofia cerebral

Tratamiento

Neutralización de las causas rápidamente corregibles

Hipomagnesiemia

Dosis I.M. de 0,2 ml/kg Sulfato magnésico al 50%

Hipocalcemia

Dosis I.V. de 2ml/kg (18mg de calcio elemenal/kg)

Gluconato de calcio al 5% con monitorización cardíaca estricta

Hipoglucemia

70mg/dl – 120mg/dlCarga I.V. 2ml/kg de glucosa al

10%, perfusión continua de hasta 8mg/kgmin

Fármacos anticonvulsivos

específicosFenobarbit

alCarga I.V. 20mg/kg

en 10 a 15 min.

Bolos de 5mg/kg

hasta una dosis de 40mg/kg

Difenilhidantoína

20mg/kg en suero

fisíológico

Ritmo no superior de 1mg/kg/min para evitar arritmias

Dosis adicional de

5mg/kg

Benzodiazepinas

En combinación

Lorazepam 0,05mg/kg I.V.

Diazepam0,1mg/kg I.V.

Piridoxina

Cuando hay falta de

respuesta

50 a 100mg

↑ de GABA

10-100mg/día según respuesta

Ácido folínico

No hay respuesta a fármacos y piridoxina

Prueba durante 24 a

48h

2,5 mg enteral 2 veces al día

hasta 8mg/kg/día