Hoja1EnfermedadEspecieRazaCausaCuando se manifiestaAlteracionesForma de diagnosticoPruebas de laboratorioTratamientoRecomendacinReferenciaAutorEl enanismocon cierta frecuencia en el ganado Hereford y Angus, pero tambin puede presentarse en otras razases considerado un gene recesivo letal;se manifiesta solo cuando se tienen los dos alelos recesivos (dd)tienen una gran cantidad de alteraciones anatmicas y hormonales y los individuos que lo muestran no pueden reproducirse (letal).YissefseudohermafroditismoEn el cerdodesde el punto de vista gentico tiene un gen letales una alteracin que se presenta con una frecuencia de 1 en cada 250 cerdos nacidosdesarrollo incompleto del aparato reproductor, si bien el animal puede tener una vida biolgica ms o menos normal pero al llegar y finalizar la engorda, pues no le permite reproducirse.YissefAcondroplasiase observa con mayor frecuencia en la raza JerseyGen recesivoDesde el nacimientoTanto el esqueleto axial como el apendicular pueden estar afectados, la cabeza es corta y ancha y las patas son algo cortas. En los casos extremos, el becerro nace muerto o muere poco despus del nacimiento.YissefNeutropenia clnicaPerrosGen recesivoCausa una deficiencia cclica de neutrofilos, con un intervalo de 10 a 12 das, lo que provoca una susceptibilidad de los perros a infecciones. Los signos son fiebre, perdida de apetito, inflamacin de las encas y articulaciones, adems de infecciones frecuentes. Estos animales son frecuentemente estriles y mueren a temprana edad.YissefMegacolon.CaballosHomocigosis del gene recesivo ruano.Desde el desarrooolo embrionarioEl intestino grueso (ciego, colon y algunas veces el recto) sufre una amplia dilatacin y se llena con contenido fecal. Asociado a ello, la migracin incompleta de clulas nerviosas al intestino durante el desarrollo embrionario, resulta en una falta de peristalsis y por ello un aumento de materia fecal. Tambin hay una migracin incompleta de melanoblastos: como un blanco moteado, el patrn del color overo es caracterizado por pigmento esparcido a ambos lados de la lnea media dorsal dando lugar a la falta de pigmento principalmente en las superficies ventrales. Desafortunadamente, la homocigosis para el alelo overo resulta en potros blancos o casi blancos que mueren a los pocos das de nacidos: por eso es llamado sndrome letal del potro blanco. La causa de la muerte es por obstruccin intestinal resultado de la falta de clulas nerviosas en la porcin distal del intestino grueso (megacolon aganglinico).YissefGenes detrimentales. Defecto glosofarngeoPerros(Recesivo bt)Los cachorros afectados no maman leche, y mueren por inanicinEs un estrechamiento de la lengua, particularmente cerca de la punta, donde los mrgenes aparentan estar plegados hacia adentro. Esto produce una lengua delgada, por lo que tambin es llamada "lengua de pjaro".YissefSndrome de Chediak-HigashiGatos persasAutosomico recesivose manifiesta clnicamente con un albinismo parcial oculocutaneo, fotofobia, una marcada susceptibilidad a padecer infecciones y propensin a las hemorragias, que pueden conducir a la muerte del animal. Hay fusin de los grnulos de mielina, defectos en el funcionamiento de los leucocitos, de las clulas renales de los tmulos y de las plaquetas.YissefFrenillo peneano persistentecabrasAutosmico recesivoEn la pubertadEl frenillo es la membrana de tejido conjuntivo que adhiere al pene, por su cara ventral, al prepucio. En la pubertad, se debilita el frenillo hasta que se rompe. Si no se rompe, el animal tendr dificultades para la protusin del pene y la eyaculacin. En la ereccin, el pene adherido por la membrana se desva y entonces es casi imposible que entre a vagina. Estos machos se pueden utilizar como detectores de celo.YissefAlbinismo (completo o incompleto)BovinosGenes resecivos en condicin homocigoticafalta de pigmento en piel y pelo; cuando es completo tambin afecta a los ojos.Laura RodriguezAcondroplasiaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticafetos tipo bulldog. Es letalhuesos muy cortos, cabeza corta con frente redondeada y mandbulas prominentesLaura RodriguezAnomalas en los pezonesBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDefecto en el revestimiento epitelial y en la porosidad de los canales excretores.Laura RodriguezAnurosBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaAusencia de foramn anal y atresia muscular.Laura RodriguezAsimetra facialBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDesarrollo asimtrico del maxilar superiorLaura RodriguezAtricosisBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaAl nacimientoLos becerros nacen total o parcialmente sin pelo, incluso puede ser letal en algunos casosLaura RodriguezBeta-manosidosisBovinos, caprinos, humanosGenes resecivos en condicin homocigoticaDeficiencia de la enzima beta monosidasa, ocasionada por un gen recesivo localizado en el cromosoma 6q3.Laura RodriguezBraquignatiaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaMaxilar inferior cortoLaura RodriguezCegueraBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaAl nacimientoDesarrollo de cataratas en el feto, o bien, se presenta como consecuencia de ojos muy pequeos; tambin puede ser ocasionada po una corna ensanchada y distorsionada.Laura RodriguezCojera espsticaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDificultad para caminar, por asentamiento incorrecto de los miembros; hay dificultad para incorporarse y falta de equilibrioLaura RodriguezCola desviadaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaVrtebras sacras situadas fuera del centro, el maslo de la cola se observa torcido hacia los ladosLaura RodriguezContraccin muscularBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaAl nacimientoRigdez muscular en becerros prximos a nacer, presentacin distcica con la cabeza del producto hacia atrs y con las patas dobladas.Laura RodriguezDeficiencia de sintetasa del monofostato de uridina (DUMPS)BovinosSimmental y Pizanguer.Genes resecivos en condicin homocigoticaGen recesivo letal que causa la muerte embrionaria, localizado en el cromosoma 1 de las razas Simmental y Pizanguer.Laura RodriguezDistrofa de los msculos diafragmticosBovinosHolsteinGenes resecivos en condicin homocigoticaDeterminado en becerros de ambos sexos en la raza Holstein; histolgicamente, las fibras musculares muestran ncleo interno, divisin de las fibras, variacin en el dimetro, masas sarcoplsmicas y degeneracin vacuolar.Laura RodriguezEnanismoBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaLa expresividad del gen es variable, algunos parecen normales, excepto en el tamaoLaura RodriguezEscoliosisBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDesviaciones y rigdez de las vrtebras cervicales y dorsalesLaura RodriguezEspasmos congnitosBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaContracciones musculares involuntarias en la cabeza y el cuello. Es letalLaura RodriguezGestacin prolongadaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaPartos de ms de 270 de das; es letal.Laura RodriguezHernia cerebralBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDeficiencias en la osificacin craneal, con la masa enceflica expuesta; es letal.Laura RodriguezHernia umbilicalBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaEl anillo umbilical no cierra desps del nacimiento.Laura RodriguezHidropesa congnitaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaRetencin de lquidos en el feto. Es letal.Laura RodriguezHipertrofia muscularBelgian BlueEl gen mh, situado en el cromosoma 2, en la raza Belgian Blue, es causante de doble musculatura.Laura RodriguezHipoplasia testicularBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaTestculos subdesarrolladosLaura RodriguezHipoplasia del cerebeloBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaAl nacimientoCerebelo rudimentario; es letal al nacimiento del becerroLaura RodriguezMolares impactadosBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaMolares desplazados, pudiendo presentar fractura mandibularLaura RodriguezMomificacinBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDeshidratacin severa del feto, el cual puede ser abortado en el octavo mes de gestacin; presentan cuellos cortos, patas rgidas y articulaciones prominentes.Laura RodriguezSindactilismoBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaConocido frecuentemente como "pie de mula", los animales presentan un solo dedo en el pie afectado; causa cojera y dolor; gen detectado en el cromosoma 15.Laura RodriguezPezones fusionadosBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaColocacin defectuosa de los pezones, algunos que estn del mismo lado se encuentran parcialmente fusionados.Laura RodriguezPolidactiliaBovinosGenes resecivos en condicin homocigoticaDedos supernumerarios.Laura RodriguezExostosis MltipleEquinosalelo dominante. puede ser causa de una mutacin.Involucra el crecimiento de las proyecciones seas de las costillas, pelvis y/o huesos largos. El crecimiento puede ser de diferentes tamaos y formas, se estabiliza cuando llega a su madurez. No hay remedio para esta anormalidad, pero la habilidad atltica no es afectada. Su transmisin de padre a hijo sugiere que es controlada por un alelo dominante. La presentacin sin antecedentes familiares, puede ser causa de una mutacin.AlmaAniridiaCaballosBelgasEsto lo causa un gen autosomal dominante.Es la ausencia de la mayor parte de iris. Solo se conoce en los caballos belgas. Normalmente, el iris est completamente ausente y la visin es pobre o totalmente ausente. Con frecuencia, los potrillos afectados desarrollan cataratas secundarias a los dos meses de edad. Si se desarrolla, el caballo puede quedar ciego.AlmaCataratasCaballosse han reportado en caballos belgas.Se deben a un gen autosomal dominante. En otras razas tambin puede ser ocasionado por un gen autosomal recesivo.Es la prdida de transparencia en el cristalino (Cuerpo transparente que se encuentra entre el iris y el humor vtreo. Es un cuerpo biconvexo rodeado de una fina membrana). Cuando ya es madura la catarata, la opacidad densa y blanca llena la pupila. Pueden ser bilaterales, puede estar asociada a microftalmia congnita. En el caballo ocurren tres tipos: las primeras dos pueden causar prdida parcial o completa de la visin. a) Tipo Y: aparecen en corteza anterior y posterior del cristalino. Puede ocurrir por el aumento en la sustancia base del cristalino., o por un acortamiento de las fibras cristalinas.CirugiaAlmab) Cataratas nucleares: involucran solo la parte central del cristalino y aparecen como anillos irregulares y concntricos. Obstruye parcialmente la visin y tiende a desaparecer con la edad.c) Cataratas corticales maduras completas que causan ceguera, estn asociadas con la edad o pueden ser secundarias por traumas o enfermedades tales como oftalmia peridica.El Sindrome Estres Porcino (PSS) tambien se conoce con los siguientes nombres: Hipertermia Maligna, Muerte Durante el Transporte, Carne de Cerdo, Plida, Blanda y Exudativa y Necrosis Muscular del Lomo.CerdosLas razas mas susceptibles son: Pietrain, Poland China y Landrace. El PSS a parte de ser una enfermedad hereditaria tambien se ve involucrado el estres de manejo y transporte de los animales.El PSS esta controlado por un gen recesivo llamado Ryr1, gen receptor de la ryanodina, con un locus autosomal unico que se localiza en el gen 6 del cerdo. El gen Ryr1 esta constituido por 15.105 nucleotidos y tiene un alelo normal que es dominante sobre el alelo mutado (recesivo). La mutacion de este gen consiste en la sustitucion de una timina por una citosina en la posicion 1843 de la secuencia de ADN complementario del gen Ryr1, que lleva a la sustitucion de una arginina por cisteina en la posicion 615 del canal liberador de calcio (CRC) del animal sensible.Se pueden presentar tre genotipos diferentes: 1. Animal normal: sanos no portadores, homocigotos dominantes (CC). 2. Animal portador: sanos, portadores del alelo mutado T a la descendencia, transmisores del alelo mutado, heterocigotos (TT). 3. Animal enfermo: transmisores del alelo mutado, homocigotos recesivos (TT).Los signos del PSS son: temblor rapido de la cola, rigidez muscular, disnea, aumento de la temperatura corporal, se pueden ver zonas irregulares en la piel con palidez y eritema, el cerdo sufre un colapso y muere.El diagnostico se puede hacer mediante diferentes pruebas como: la prueba de halotano, niveles de creatinina, tipificacion de sangre, prueba de contaccion por cafeina y halotano, PCR.la prueba de halotano, niveles de creatinina, tipificacion de sangre, prueba de contaccion por cafeina y halotano, PCR.El control de esta enfermedad principalmente seria evitar lo mas posible el estres en los cerdos mediante un buen manejo del animal y tambien se podrian hacer selecciones de animales sanos.Laura AngelesDeficiencia de Adhesin Leucocitaria Bovina. Tambin es conocida como BLAD, por sus siglas en ingles.BovinosHolsteinEs una enfermedad con un mecanismo de transmisin hederitario de tipo recesivo autosomal simple. Es letal. El BLAD se transmite de padres portadores a su descendencia.Los terneros afectados normalmente mueren antes de alcanzar la madurez sexual, debido a que sufren infecciones recurrentes que afectan principalmente a los tejidos blandospresentan una deficiencia en las glicoprotenas LFA-1, Mac-1, y p150. se trata de 2 mutaciones puntuales dentro del alelo que codifica CD18. Una es silenciosa y la segunda mutacin consiste en el cambio de cido asprtico por glicina en el aminocido 128; esta mutacin afecta la funcin de un receptor de protenas en los leucocitos, de modo que pierden su capacidad de fijarse en las paredes vasculares para llegar al tejido infectado.Laura RodriguezApericadoCaballosSe cree que la boca de perico la causa una alelo dominante. Por lo tanto, por lo menos la mitad de los potrillos heredan la boca de perico: Boca de perico = PD Pd o PD PD Normal = Pd PdLa boca de perico es una deformacin hereditaria que involucra tanto el sobrecrecimiento de la mandbula superior (prognatismo superior) o un subdesarrollo de la mandbula inferior (braquignatismo inferior). Los dientes del equino crecen constantemente, por lo cual es importante para el desgaste parejo el correcto alineamiento entre los incisivos superiores y los inferiores, as como de los molares y premolares. La boca de perico interrumpe este arreglo normal y permite a los premolares y molares formar orillas disparejas y puntiagudas.Almaa) PD Pd x Pd PD PD Pd, Pd Pd, PD Pd, Pd Pd (1/2 apericado, heterocigoto) y (1/2 normal, homocigoto)Aunque la boca de perico es indeseable, no interfiere con la habilidad atltica, slo que cause dolor oral o problemas digestivos por la masticacin impropia.b) PD PD x Pd Pd PD Pd, PD Pd, PD Pd, PD Pd (100% apericados, heterocigoto)Hernia UmbilicalCaballosLas hernias umbilicales pueden ser causadas por un tratamiento del cordn umbilical al nacimiento (porejemplo, cortarlo muy corto), por malposicin intrauterina o por un gen recesivo . Ya que, la mayora son hereditarias, el caballo afectado producir algunos portadores del alelo recesivo de control. El padre y la madre del potrillo no necesariamente expresarn el rasgo, pero ambos deben ser portadores del alelo control:(normal X portador) UU x uu = Uu, Uu, Uu, Uu (todo portadores) uu x uu = uu, uu, uu, uu (todos hernia al nacimiento.) (portador X portador) Uu x Uu = UU, Uu, Uu, uu ( 1 normal, 2 portadores, 1 hernia).Son causadas por una falla en la apertura prenatal (ejemplo, anillo inguinal, etc.) cercano al nacimiento. Si la apertura umbilical est muy larga o si no cierra correctamente, porciones de tejido intestinal o una seccin de intestino se puede desplazar, formando un bulbo subcutneo en la regin del ombligo.AlmaHidrocefaleaVariasVariasUn gen letal. Se hereda por un gene autosmico recesivo.Al nacimientoLos animales afectados tienen la frente prominente y el crneo agrandado.A traves de la historia clinica se realiza el diagnstico.ningunaNo hay para el animal enfermo. Si para los progenitores. Evitar su reproduccinIdentificar a los progrnitores de la cra enferma y eliminarlosHildaHipomielognesisBovinos, OvinosBovinos JerseySe atribuye a un defecto herediatario condicionado por un gene autosmico recesivo.Se ha descrito como la deficiencia de mielina como resultado de una degeneracin de la ya formada o bien debido a una mielognsesis defectuosa en corderos y en terneros de la raza Jersey.Identificar a los progrnitores de la cra enferma y eliminarlosSindactiliaBovinos, ovinos, cerdosVariasY se presume que esta determinado por un gene autosmico recesivoAl nacimientoLos individuos tienen un dedo en lugar de dos, en una o ms de sus pezuas.NingunaNo hay para el animal enfermo. Si para los progenitores. Evitar su reproduccinIdentificar a los progrnitores de la cra enferma y eliminarlosEpiteliognesis imperfecta.CaballosEsta determinado por un gene autosmico recesivoAl nacimientoLos potros nacen vivos, con ausencia de pelo en algunas regiones del cuerpo. Con frecuencia les falta un casco. Y mueren pocos dias despues del nacimiento.No hay para el animal enfermo. Si para los progenitores. Evitar su reproduccinIdentificar a los progrnitores de la cra enferma y eliminarlosAtresia del anoCerdosEs una alteracin gentica letal. Se sugiere que esta determinada por una epistasisA los pocos dias de nacidosLos machos mueren en pocos dias despues del nacimiento. Las hembras viven mas tiempo debido a que es factible que defequen por la vulva. Se ha observado en varias razas.ningunaNo hay para el animal enfermo. Si para los progenitores. Evitar su reproduccinIdentificar a los progrnitores de la cra enferma y eliminarlos

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