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Problemas diagnósticos de las miopatías inflamatorias
Dr G Gutiérrez-Gutiérrez
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Caso clínico
• Paciente de 20 años con debilidad proximal de cintura pélvica de 6 meses de evolución
• CPK de 15000
• Electromiograma con denervación y potenciales miopáticos: “probable miopatía inflamatoria”
• Biopsia muscular: infiltrados inflamatorios. “compatible con miopatía inflamatoria”
• Tratamiento con esteroides a dosis altas, imurel 100 mg, Igs 2 ciclos… sin mejoría
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Exploración
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Sumario
• Dificultades diagnósticas
– Criterios de Peter-Bohan
– El EMG
– ¿Biopsiar o no biopsiar? ¿Qué, cuándo y por quién?
– Nuevas herramientas diagnósticas
– ¿Miopatía esteroidea o recaída?
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Criterios de Peter y Bohan 1975
1. Debilidad muscular proximal simétrica
2. Erupción cutánea en DM
3. Elevación de enzimas musculares
4. Electromiograma miopático
5. Signos de inflamación en la biopsia
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1. Debilidad proximal simétrica
• Problemas:
– Exploración de la fuerza
• Dolor
• Dificultades de comunicación
• Experiencia
– Asimetría
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2. Erupción cutánea
• No suele plantear problemas a los dermatólogos
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3. Elevación de enzimas musculares
• 10% tienen enzimas normales
• 26% en DM juvenil
• CPK, LDH, GOT, GPT, aldolasa
¡¡¡GOT Y GPT son ENZIMAS MUSCULARES!!!
Pachmann, J Pediatr 2006
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4. Electromiograma miopático
• Inespecífico
• Actividad espontánea - Neurógeno
• Miopáticos
• Patrón Mixto
• EMG muy dependiente del observador
• Experiencia
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5. Biopsia compatible con ausencia de datos de otras miopatías
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Falsas polimiositis
• Polimialgia reumática
• M inflamatorias
– Miositis por cuerpos de inclusión
– Miositis granulomatosa
– Miositis parasitaria
• M hipotiroidismo
• M tóxicas
• M metabólicas
– McArdle
– Almacenamiento lipídico
– Mitocondrial
• Distrofias musculares
– Distrofinopatías
– Disferlinopatía
– Facioescapulohumeral
– Déficit merosina
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Criterios de Peter y Bohan 1975
1. Debilidad muscular proximal simétrica
2. Erupción cutánea en DM
3. Elevación de enzimas musculares
4. Electromiograma miopático
5. Biopsia compatible con ausencia de datos de otras miopatías
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¿Biopsiar o no biopsiar?
• Enzimas 87%
• Biopsia 61%
• EMG 55%
• Rendimiento:
– 149 biopsias obtenidas de 122 pacientes
– 97’3% diagnósticas
Brown. Rheumatology (Oxford) 2006
Dorf. J Rheumatol 2001
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¿Biopsiar o no biopsiar?
VENTAJAS • Diagnóstico del 97%
INCONVENIENTES • No siempre
• Es molesta
• Deja cicatriz
NO PUEDE ESTABLECERSE CON CERTEZA EL DIAGNÓSTICO DE UNA MIOPATÍA INFLAMATORIA SIN
UNA BIOPSIA
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Cuándo biopsiar
• Cuanto antes
• Antes de iniciar el tratamiento
• En caso de duda, rebiopsiar
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Qué biopsiar
• Un músculo afectado
• Pero no demasiado débil
• Músculo con debilidad 3-4/5
• Músculo afectado EMGráficamente
• Músculo afectado radiológicamente
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Quién debe biopsiar
• Alguien con experiencia
• Alguien que sepa gestionar la muestra adecuadamente
• ¡¡Nunca un viernes!!!
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Cómo biopsiar
Aguja de Bergström ó biopsia abierta
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Cómo procesar la biopsia
• ¡¡¡Nunca en formol!!!
• En fresco
• Congelar para inmunohistoquímica
• En común acuerdo con patólogo/cirujano
• Debería ser estudiado en un servicio con experiencia
http://www.healthcare.uiowa.edu/path_handbook/Appendix/AnatomicPath/Muscle_Biopsy_General_Instructions.pdf
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Quién debe interpretar la biopsia
• Neuropatólogo con experiencia (e interés!)
• Estudio extenso
• Conservar en frío
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Estudio anatomopatológico
Tinciones
• HyE
• Tricrómico de Gomori
• Oil red O
• PAS
• ATP 9.4, 4.2, 4.6
• SDH
• NADH
• Citocromo c oxidasa
• Fosfatasa ácida
Inmunohistoquímica
• Distrofinas
• Sarcoglicanos a, b, g, d
• Disferlina
• Caveolina 3
• a-distroglicano
• MHC-1
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RMN muscular
• T1 y STIR
• Permite elegir el lugar de biopsia
• Músculos afectados
• Detecta la inflamación
• Otras alteraciones
• Inespecífica
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Capilaroscopia
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Capilaroscopia
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Miopatía esteroidea
• Debilidad proximal
– Pero predominante en eeii
• EMG no suele haber actividad espontánea
• Niveles de CPK (y otras enzimas)
• Biopsiar en casos difíciles
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Conclusiones
• Un buen diagnóstico asegura un buen tratamiento
• Un diagnóstico de certeza sólo se obtiene con una biopsia
• Elegir adecuadamente el músculo
• Procesarlo adecuadamente
• Colaboración multidisciplinar
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Gracias por su atención
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Miopatías inflamatorias refractarias
• Prednisona
• Azatioprina/Metotrexato
• Ab anti-TNFa Etanercept
• Ab antiCD20 Rituximab
• Inmunoglobulinas
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Caso clínico 2
• Mujer 20 años con cuadro de 4-5 años de evolución de debilidad de cinturas progresiva
• CPK 2000
• EMG miopático
• Biopsia: variabilidad en el tamaño de fibras sin inflamación
• Diagnóstico: Distrofia de cinturas tipo 2
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Caso 2, evolución
• Aparición de alteración en las manos
• Problema respiratorio
• Nueva biopsia:
• Anticuerpos anti-Jo1
• Diagnóstico: Síndrome antisintetasa
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Dificultades en el tratamiento
• Corticoides: prednisona 1-1’2 mg/Kg
• 3 meses o estabilización
• Pasar a días alternos en cuanto sea posible
• Reducción progresiva
• Asociar inmunosupresores
• Si mucha gravedad: – Corticoides iv
– Inmunoglobulinas
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¿Y si el paciente no mejora?
• Replantearse el diagnóstico
• ¿Tratamiento adecuado?
– Prednisona 1 mg/Kg
– Cumplimiento adecuado
• Miopatía esteroidea
• MI refractarias