Papel de los genes en el desarrollo de

un individuo

¿Cómo se construye

un ser humano?

célula muscular

células somáticas (100% DNA)

célula de glándula

digestiva célula nerviosa

cigoto células reproductoras

(50% DNA)

blastocisto

Fase embrionaria

Gametos

Papel del DNA en la construcción de un organismo

Papel de los genes en la construcción de un humano

Primer nivel de

información: la secuencia

Segundo nivel de

información: el patrón de

expresión de los genes

cigoto

neurona

músculo

riñón

hígado

Requerimientos biológicos para la

obtención de un embrión

Condiciones:

- Genoma (100% y de esa

especie)

- Entorno del óvulo

- Señal(es) de inicio del programa

embrionario

Fecundación Clonación

Fecundación

Semanas 3ª a 5ª: Diferenciación de

las células embrionarias

Individualización

Semanas 6ª a 14ª: El embrión se

transforma en feto

Semanas 18ª a 22ª: Movimientos

sensibles del feto

Semanas 24ª a 26ª: “Cableado

cerebral”

Nacimiento: a las 38,5 semanas

aproximadamente

Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto

Primeras divisiones

(Pre-implantación< 1 semana)

• Unidad: comunicación e integración de las células

• Potencialidad

• Comienza la diferenciación celular

El blastocisto

(Implantación= 1 semana)

• Diferenciación celular en los tres linajes

celulares

• Se establece la comunicación con la madre

Ejes en los organismos adultos

zigoto blastocisto

Antero-posterior

Izda-dcha

Dorso-ventral

El eje animal-vegetativo

• Polaridad presente en el oocito por la meiosis

• Aumentada por la fecundación

• Condiciona el plano de la primera división celular

Hepatocito Fibroblastos (epiteliales)

Células madres pluripotentes embrionarias originadas de la masa interna del

blastocisto. Estas células madres pueden convertirse en cualquier tejido del cuerpo,

a excepción de la placenta. Solo las células de la mórula son totipotentes, capaces

de convertirse en cualquier tejido

En ciertos casos el cordón umbilical se dona a hospitales públicos. En España, por

ejemplo, el almacenamiento de los mismos se lleva a cabo en los bancos públicos de

cordón umbilical, de los que hay siete homologados en ese país (Madrid, Galicia,

Málaga, Asturias, Tenerife, Valencia y Barcelona)

Estas células

madre adultas

pueden

diferenciarse en

células de la

sangre y del

sistema

inmunológico.

Los genes Hox

Posición de los genes Hox a lo largo del

cromosoma y la correspondiente zona del

cuerpo de Drosophila melanogaster en

donde se expresan.

Mutante Antennapedia de Drosophila

melanogaster Mutante bithorax

Expresión de los genes HOX a lo largo del

eje anteroposterior en ratones.

Aunque inicialmente se descubrieron en Drosophila melanogaster, los genes

homeóticos se han identificado en la mayoría de los seres vivos, incluidos los seres

humanos. En éstos, al igual que en el resto de los organismos, la mutaciones que

afectan

a estos genes son responsables de la aparición de alteraciones en el desarrollo

corporal

cromosomas 2, 7, 12 y 17

Polisindactilia en pacientes que tienen un

aumento de 7-14 alaninas en el gen

HOXD13, expansión que provoca una

ganancia de función de dicho gen.

Sindactilia parcial y simple

polidactilia

La aniridia es una mutación humana en la cual se pierde el iris y la retina es hipoplásica en

heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida completa de los ojos o del epitelio

olfatorio. La pérdida del iris del ojo parece estar causada por un defecto en el gen homeótico

PAX 6.

Funcionalidad de los genes humanos en la mosca Drosophila melanogaster. La

expresión del gen humano lhx2, en moscas mutantes (A) para un gen específico

del ala (apterous) induce el crecimiento de alas normales en (B).

El fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo en el desarrollo embrionario

El complejo agnatia holoprosencefalia, es una malformación congénita mayor, casi

siempre letal, que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los

arcos branquiales, caracterizada por ausencia o hipoplasia severa del maxilar

inferior, posición anormal de los pabellones auriculares y holoprosencefalia

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Ref,; Cátedra de Ginecología y Obstetricia. Facultad de Ciencias Médicas, UNA, Asunción, Paraguay