PADECIMIENTOS GENETICOS

Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez

GENETISTA

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda

anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.

• Afectan al 2-3% de los neonatos

• Las malformaciones mayores se observan en cerca de 3% de los recién nacidos.

PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA

DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.

Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III

Sd. Marfan

Silver Russell

Sd. Moebius

Sd. Apert

Sd. Angelman

Displasia Diastrofica

Sd. Down

MIOPATIA

Encefalomiopatia mitocondrial

Distrofia muscular tipo Duchenne, Becker

Distrofia Miotonica

Distrofia de cinturas pelvica

Miopatia de nucleos centrales

Neurofibromatosis tipo I

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Enfermedad de jarabe de maple

Aciduria glutarica

Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)

Cornelia de Lange

Sd. Goldenhar

Sd. Sotos

Acondroplasia

Artrogriposis multiple congenita

Atrofia muscular espinal tipo II

Charcot Marie Tooth

Distrofinopatias

Holt Oram

Meromelias

Sd. Larsen

Craneosinostosis

Camurati Engelmann

Estudios solicitados

Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina

Cuantificación de aminoácidos

Determinación de ácidos orgánicos

Cariotipo

FISH

Microarreglos de CGH

Biopsia de musculo y nervio

Electromiografia

Electrocardiograma

Manejo

Multidisciplinario

Referencias

Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier

Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer

Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer

Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press