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La Biología de 2º BachPresenta:
Mutaciones
Mutaciones
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Recuerde que el flujo de información en las células es el siguiente:
ADNReplicacion ARNm ProteinaTranscripción Traducción
Por lo tanto, un cambio en el ADN:1) Pasará a la siguiente generación después de la replicación del ADN y la división celular.2) Producirá un cambio en la estructura o función de una proteína, si el cambio afecta al gen que codifica esa proteína.
Esos cambios del ADN se llaman MUTACIONES.
Mutación : Cambio en la secuencia de bases del ADN.
Tipos de mutaciones(Según la extensión de la mutación)
• Génicas o verdaderas puntuales: afectan a un solo gen
• Cromosómicas: afectan a fragmentos de cromosomas
• Genómicas: afectan al número total de cromosomas
Mutaciones cromosómicas•Delecciones
•Inserciones
•Duplicaciones
•Translocaciones
Mutaciones cromosómicasEjemplo de translocación
Delecciones Síndrome “Cri du chat” Ejemplo de delección
Mutaciones genómicasTrisomía 21 síndrome de Down
•Cromosoma X
–XXX
– XXY
–Sindrome de Klinefelter
–XO
–Sindrome de Turner
No separación de los cromosomas sexuales
Síndrome de Turnermonosomía de los cromosomas sexuales
Síndrome de Klinefelter
Mutaciones génicas o de puntoSe llaman también mutaciones verdaderas
Tipos de mutaciones génicas:•Sustituciones a) Silenciosas b) Cambio de sentido c) Sin sentido• Adiciones y delecciones
Una mutación de punto por sustitución de bases ocurre cuando un solo nucleótido es sustituído por un nucleótido distinto.
A CC TTT
T GG AAAADN Parental
A CC TTT
T GG AAA
A
MutaciónDe punto T GG AAA
A CC TTT
ADN HijoNormal
T CT AAA
A CA TTT
ADNHijoMutante
Replicacion
Sustitucion de un par de bases.
Transcripcion
T GU AAA ARNm mutante
Traduccion
Posiblemente una proteína mutante
Sustituciones:
GC AU GG CA AAA U
Hay tres tipos de mutaciones de punto por sustitución de bases:1. Silenciosas, 2. cambio de sentido y 3. sin sentido
1)Silenciosas: No producen cambios en la proteína codificada.Ocurre usualmente cuando se sustituye el tercer nucleótido de un triplete.(Al ser el código genético degenerado, el cambio de codon que se produce no codificaun nuevo aminoácido)
GC AU GG CA AAA U ARNm Met Stop Lys His Tripeptido
CG TA CC GT TTT A Mutacion SilenciosaA
ARNm MutadoU
Met Stop Lys His Tripeptido
El codon CAU codon codifica también la His,Así que el tripéptido no cambia.
CG TA CC GT TTT A Gen original
Tipos de mutaciones de punto
2)Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando se sustituye un nucleótido. El codon modificado codifica un aminoácido distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante, lo que puede ser beneficioso o perjudicial.
GC AU GG CA AAA U ARNm Met Stop Lys His Tripeptido
GC AU GG CA AAA U
CG TA CC GT TTT A Mutacion G
C ARNm Mutado Stop Thr Met His
El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de aminoácido en el tripeptido resultante.
Tripeptido cambiadoAsn
CG TA CC GT TTT A Gen original
Fig. 11.2
Glóbulos rojos normales Glóbulos rojos anormales
Agregación de las moléculas de hemoglobina
Las moléculas de hemoglobina no se agregan
ADN mutado
3)Mutación sin sentido:Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, elCodon resultante es la señal de STOP de la traducción.La proteína resultante es mas corta de lo normal y probablemente pierda la función que debería realizar.
GC AU GG CA AAA U ARNm Met Stop Lys His Tripeptido
GC AU GG CA AAA U
CG TA CC GT TTT A Mut. Sin sentidoA
U ARNm mutado Stop Thr Met His
El codon UAG significa fin de la traducción, por lo que la Proteína termina prematuramente, queda incompleta.
Met Stop Triplete sin sentido
CG TA CC GT TTT A Gen original
Otro tipo de mutación génica son las adiciones y delecciones.Adiciones: Se inserta un nucleótido nuevo en el ADN.Delecciones: se pierde un nucleótido del ADN.Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucleótidos y los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una proteína con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a partir de el lugar de mutación, por lo que no será funcional.
GC AU GG CA AAA U ARNm Met Stop Lys His Tripeptido
CG TA CC GT TTT A Gen original
A CT C CG TC GT TT A Mutacion
U GA G GC AG CA AA U ARNm mutado Met Péptido
cambiadoGlu Ala Leu
La inserción de una C causa un cambio en todos los tripletes a partir de la inserción. Resultará un péptido totalmente distinto.
Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones serán:Mutaciones espontáneas: ocurren por errores en la replicación, errores en la reparación o por la recombinación génica. Cambia la disposición de los genes.Mutaciones inducidas: resultan de la acción de agentes físicos o químicos que se conocen como mutágenos.
Mutaciones espontáneas. Errores sin agentes mutágenos:
Mutagenos: agentes físicos o químicos que causan mutaciones
Mutágenos físicos: temperatura >37º, Luz Ultravioleta, radiaciones ionizantes (rayos X), radiaciones corpusculares (partículas y ).Mutágenos químicos: Ácido Nitroso, benzopirenos, agentes alquilantes (gas mostaza).Mutágenos biológicos: virus
Tipos de mutaciones según sus causas
Este ácido afecta a la complementariedad de bases. El ácido modifica la base Adenina haciendo que se comporte como una Guanina, por lo que se apareará con la Citosina en vez de la Timina.
ADN Parental NormalA CC TAG
T GG ATC
A CC TAG
T GG ATC
ADN parental alterado
Ácido nitroso A CC TAG
T GG ATC
ADNhijo Normal
A CC CAG
T GG ATC
ADNHijoAlterado
Replicacion
¿cuál será la consecuencia cuando seTranscriba el ADN alterado?
?
Efectos del Ácido nitroso
A CC CAG
T GG GTC
ADNNietomutado
A CC CAG
T GG ATC
ADNNietomutado
ReplicaciónA CC CAG
T GG ATC
La Adenina continúa alterada (forma Imino), se aparea con Citosina, en la otra hebra la Citosina se apareará con la Guanina, dandolugar a una sustitución de par de bases.
Sustitución de un par de bases
ADN hijo mutado
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A CA CCG
T GT AGC
Efecto de los UltraVioleta: los UV inducen la formación de enlacescovalentes entre dos nucleótidos adyacentes de Timina, que forman un dímero de Timina. La hebra de abomba y alteran el normalApareamiento de bases impidiendo la replicación o la transcripción normales.
A CA CCG
GAGC TT TT
Puede repararse este error. Hay enzimas que cortan el ADN en dosPuntos y quitan la porción dañada de ADN. La ADN polimerasaResintetiza un nuevo segmento de ADN usando la hebra intacta como molde. La ADN ligasa une los fragmentos nuevo y viejo.
A CA CCG
GAC
Dímero de Timina = ADN Mutante
A CA CCG
GAGC TT TTLa enzima corta y quita lo dañado
GTT TT
T T G
ADN ligasa une las hebras
• La probabilidad de que un gen mute es como media de 10-9.
La presencia de mutágenos hace aumentar la tasa de mutación entre 10-5 a 10-3. Esto significa que, en presencia de un mutágeno, ocurrirá una mutación en uno de cada 100.000 a 1000 genes.
• Las mutaciones son sucesos aleatorios que no podemos prever.Sin embargo los Genes mutan espontáneamente con una frecuenciacaracterística, por lo que es posible asignar una probabilidad a la ocurrencia de mutaciones.
Tasa de mutación
• Todos los genes no tienen la misma tasa de mutación. Hay genes muy estables y otros que presentan tasas de mutación muy altas.
La probabilidad de que un gen mute es lo que se llama tasa de mutación.
Consecuencias de las mutaciones