monografia de bioquimica hemoglobina

7/24/2019 Monografia de Bioquimica Hemoglobina

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UNIVERSIDAD ANDINA NESTORCASERES VELASQUEZ

FACULTAD DE CIENCIASDE LA SALUD

C.A.PMEDICINA HUMANA

HEMOGLOBINA ALTERADA

CURSO: BIOQUIMICA

DOCENTE:

ALUMNOS:


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DEDICATORIADedicado a nuestro creador a mi maestro adres! mis coma"eros #ue ao!aron en este tra$a%o&


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AGRADECIMIENTO&

Los e%ecutores a'radecemos a dios or darnos (a )ida sustento ! amor de(amisma manera (os autores cum(en con *acer resente (os +inos e imortantesaortes a nuestro docente estimu(,ndonos a iniciar (os estudios en e( camode in)esti'aci-n re(acionados a (as distintas en+ermedades ! sus rocesos$io#u.micos& De i'ua( +orma a'radecemos a nuestros adres or ao!arnos ennuestros estudios&


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INDICE

De+inici-n ////////////////////////////////////////// ,'inaEstructura ///////////////////////////////////////// ,'inaTransorte de O0 ! CO0//////////////////////// ,'ina

Hemo'(o$$inas An-ma(as////////////////////// ,'inaBi$(io'ra+..a//////////////////////////////////////// a'ina


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INTRODUCCI1N

La Hemoglobina es una protena globular, que se encuentra en grandescantidades dentro de los glbulos rojos y importancia fisiolgica, para el aportenormal de oxigeno a los tejidos. Varios son los genes que determinan su

biosntesis. El estudio de su estructura molecular y fisiologa ha llamado laatencin de innumerables inestigadores! de su estudi deriadodescubrimientos de gran utilidad.ariantes de la hemoglobina resulta de la sustitucin puntual de un amino"cidopor otro. Hasta #$$%, el &entro 'nternacional de 'nformacin sobreHemoglobinas haba reunido las ()* ariantes de esta mol+cula, pudiendoagregarse hemoglobinopatas, particularmente las que se acompaan detrastornos clnicos y las talasemias son habituales. -an solo en EE se hacalculado que existen / millones de personas con alguna ariante de lahemoglobina.


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DE2INICION

La *emo'(o$ina 3HB4 es una rote.na '(o$u(ar5 #ue esta resente en a(tasconcentraciones en (o '(-$u(os ro%os ! se encar'a de( transorte de O0de(aarato resiratorio *acia (os te%idos eri+6ricos7 ! de( transorte de CO0!rotones 3H84 de (os te%idos eri+6ricos *asta (os u(mones ara ser e9cretados&Los )a(ores norma(es en san're son de ; < = '> d( en e( *om$re ! 0 < ? '>d( en (a mu%er&

ESTRUCTURA

La *emo'(o$ina es una rote.na con estructura cuaternaria5 es decir5 estaconstituida or cuatro cadenas o(iet.dicas: dos ! dos 3hemoglobinaa!l"a# HbA47 dos ! dos 3+orma minoritaria de hemoglobinaa!l"a/ H$A0/norma( 0@47 dos! dos3hemoglobina $e"al# HbF4&


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Las cadenas o(iet.dicas a(+a contienen amino,cidos5 (as no a(+a ? !di+ieren en (a secuencia de amino,cidos& Se conoce desde *ace d6cadas (aestructura rimaria de (as cuatro cadenas de H$ norma(es& La estructura

secundaria es mu! simi(ar: cada una e9*i$e = se'mentos *e(icoida(esdesi'nados con (as (etras A a (a H& Entre e((os se encuentran se'mentos no*e(icoida(es& Cada cadena a(+a esta en contacto con (as cadenas $eta5 sinem$ar'o5 e9isten ocas interacciones entre (as dos cadenas a(+a o entre (asdos cadenas $eta entre si&


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Las cuatro cadenas o(iet.dicas de (a H$ contienen cada una un 'ruorost6tico5 e( Hem5 un tetrairro( c.c(ico #ue (es roorciona e( co(or ro%o a (os*emat.es& Un 'ruo rost6tico es una orci-n no o(iet.dica #ue +orma artede una rote.na en su estado +unciona(& E( ,tomo de *ierro se encuentra enestado de o9idaci-n +erroso 3804 ! uede +ormar o ? en(aces de coordinaci-ndeendiendo de (a uni-n de( o9i'eno a (a H$ 3o9iH$5 deso9iH$4& Cuatro deestos en(aces se roducen con (os nitr-'enos irr-(icos de (a or+irina en un(ano *orionta(& E( #uinto en(ace de coordinaci-n se rea(ia con e( nitr-'enode( imidao( de una *istidina denominada histidina proximal& 2ina(mente5 e(se9to en(ace de( ,tomo +erroso es con e( O5 #ue adem,s est, unido a unse'undo imidao( de una *istidina denominada histidina distal& Tanto e( #uintocomo e( se9to en(ace se encuentran en un (ano erendicu(ar a( (ano de(

ani((o de or+irina& La arte or+ir.nica de( Hem se sita dentro de una $o(sa*idro+-$ica #ue se +orma en cada una de (as cadenas o(iet.dicas&

Cuando una rote.na esta con su 'ruo rost6tico se denominaholoproteina5 !cuando esta sin este5 se (o denomina apoproteina&

Adem,s or oseer un 'ruo rost6tico se dice #ue (a H$ es una rote.na

conjugada5 es una hemoproteina&

TRANSFORTE DE OIGENO DI1IDO DE CARBONO

Como !a se *a mencionado (a *emo'(o$ina es e( transortador de O05 CO0!H8& Se sa$e #ue or cada (itro de san're *a! 'ramos de H$5 ! #ue cada'ramo de H$ disue()e &; m( de O05 en tota( se transortan 0 m( de O0or

(itro de san're& Esto es5 = )eces m,s de (o #ue e( (asma so(o odr.a


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transortar& Sin un transortador de O0como (a H$5 (a san're tendr.a #uecircu(ar = )eces m,s r,ido ara satis+acer (as necesidades corora(es&

La re(aci-n entre (a tensi-n de O 0! (a saturaci-n de (a H$ se descri$emediante (a cur)a de saturaci-n de (a o9iH$& La cur)a de disociaci-n de (a*emo'(o$ina es si'moidea

3+i'& 4& De esta +orma5 (a H$ est , saturada J=@ en (os u(mones ! s-(o ;;@en (os te%idos5 de manera #ue cede casi @ de todo e( O0#ue uedetransortar&

La orci-n m,s eminada de (a cur)a se encuentra en (as onas de $a%a

tensi-n de O 0de (os te%idos5 (o #ue si'ni+ica #ue disminuciones re(ati)amentee#ue"as en (a ten si-n de O 0dan (u'ar a 'randes incrementos en ( a cesi-nde O 0&


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Cuando (a H$ esta o9i'en ada se dice #ue esta relajada3R45 ! cuando (a H$esta

La a+inidad de (a H $ or e( O0esta in+(uenciada or:

Aumento de (a conce ntraci-n de H 8

Aumento de( CO 0

Aumento de (a teme ratura

La disminuci-n de( H

E( 05; DFG 3di+os+o' (icerato4

Comuestos or',ni cos con +-s+oro Fro)ocando un des(aam iento de (acur)a de saturaci-n *acia (a derec*a5 +aci(itando (a cesi-n de O 0&

HEMOGLOBINAS ANORMALES

Se denomina hemoglobino%a"&aa cierto tio de de+ecto de car,cter*ereditario5 #ue tiene como consecuencia una estructura anorma( en una de (as


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cadenas de (as '(o$ina de (a mo(6cu(a de *emo'(o$ina& Sin em$ar'o5 sue(ereser)arse e( t6rmino Hemo'(o$inoatias ara (as anoma(.as de (a H$roducidas or e( sim(e cam$io de un amino,cido en una de (as cadenas de'(o$ina7 e( t6rmino ta(asemias se reser)a ara (as *emo'(o$inoat.as de$idas a(a +a(ta de s.ntesis5 tota( o arcia(5 de una cadena com(eta de '(o$ina&

En (a actua(idad se conocen m,s de ? *emo'(o$inoat.as5 aun#ue no todasroducen ro$(emas c(.nicos& Las *emo'(o$inoat.as or a+ectaci-n de (acadena $eta son a('o m,s +recuentes #ue (as de (a a(+a&

Las ta(asemias 3a(a$ra #ue deri)a de( 'rie'o thalassa5 mar4 son +recuentes ene( ,rea mediterr,nea5 en (a o$(aci-n a+ricana5 e( su$continente indio ! e(sudeste asi,tico& Se de$e a (a *erencia de uno o dos a(e(os ato(-'icos de unoo )arios 'enes de (os cromosomas ! ? 3todos reci$imos dos coias de un'en5 una coia rocedente de( adre ! otra de (a madre5 a cada una de esascoias se (e ((ama a(e(o4& Fro$a$(emente sea (a en+ermedad 'en6tica m,s+recuente&

CLASI2ICACION DE LAS HEMOGLOBINOFATIAS

E9isten cinco c(ases rincia(es de *emo'(o$inoat.as:

& hemoglobinopatas Estructurales:

H$ con a(teraciones de (a secuencia de amino,cidos #ue causan a(teracionesde (a +unci-n o de (as roiedades +.sicas o #u.micas&

A4/ Fo(imeriaci-n an-ma(a de (a H$: H$S&

B4/ A+inidad or e( O0a(terada:

A(ta a+inidad: Fo(icitemia


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Ba%a a+inidad: Cianosis5 seudoanemia&

C4/ H$ #ue se o9idan +,ci(mente:

H$ inesta$(es: Anemia Hemo(.tica5 Ictericia&

H$ M: meta*emo'(o$inemia5 Cianosis&

-alasemias:

A4/ Ta(asemia a(+a B4/ Ta(asemia $eta

C4/ Ta(asemias de(ta/$eta5 'amma/de(ta/$eta5 a(+a/$eta&

Variantes de la Hb talas+micas: H$estructura(mente anorma( )incu(ada con (a

*erencia de un +enotio ta(as6mico:

A4/ H$ E

B4/ H$ Constant Srin' C4/ H$ Leore

0ersistencia hereditaria de la Hb fetal:ersistencia en adu(tos deconcentraciones a(tas de H$2

Hemoglobinopatias adquiridas:

A4/ Meta*emo'(o$inemia de$ida a e9osici-n a t-9icos&


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B4/ Su(+o*emo'(o$ina de$ida a e9osici-n a t-9icos&

C4/ Car$o9i*emo'(o$ina D4/ H$ H en eritro (eucemia

E4/ H$ 2 a(tas en estado de estr6s eritroide ! dis(asia de m6du(a -sea

HEMOGLOBINOFATIAS

HEMOGLOBINOFATIAS ESTRUCTURALES

Hb S' tam$i6n ((amadaanemia1alciforme o 2repanoctica& En JJ5 Fau(in'descu$ri- #ue en (a anemia +a(ci+orme *a$.a a(teraci-n en (a mo(6cu(a de H$&Es una en+ermedad *ereditaria5 autos-mica recesi)a5 !a #ue es necesario #uee( indi)iduo sea *omoci'oto ara tener (a en+ermedad& Esta en+ermedad #ue seencuentra con +recuencia en ersonas de raa ne'ra ! su mestia%e 3cuadro ;45de$ido a #ue son ortadoras de (a *emo'(o$ina S en su +orma *omoci'oto

3H$SH$S4& Sin em$ar'o5 tam$i6n uede resentarse como *eteroci'oto5 esdecir H$A ! H$S roduciendo tan ras'o +a(ci+orme ! una resistencia a (ama(aria&

En esta ato(o'.a se roduce un cam$io de amino,cido en (a osici-n ? de$eta '(o$ina norma(5 cam$iando ,cido '(ut,mico or )a(ina5 (o #ue disminu!e (a

so(u$i(idad de (a rote.na5 de ta( manera #ue (a *emo'(o$ina S +orma o(.merosroduciendo un '(-$u(o ro%o en +orma de *o5 cuando *an (i$erado e( o9i'eno

C!a(o )

Di*"(ib!+i,n e hemoglobino%a"&a*

en ni-o* %o( (aa


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RAZA

N/

0

B(anco

A

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Ne'ro

AJ

&

MestiDo

:I

?&

Estos '(-$u(os ro%os +a(ci+ormes no son +(e9i$(es ! +orman taones en (os )asossan'u.neos e#ue"os5 roduciendo una interruci-n de (a circu(aci-n de (a


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san're #ue uede da"ar (os -r'anos de cua(#uier arte de( cuero& En unestudio rea(iado or Ro$ert He$$e( ! sus co(a$oradores5 demostraron #ue e(comonente *emo de (a *emo'(o$ina tiende a (i$erarse de (a rote.na de$ido aeisodios reetidos de (a o(imeriaci-n de (a *emo'(o$ina S& A('unos de estos'ruos *emo (i$res tienden a a(o%arse en (a mem$rana de (os *emat.es5 e(*ierro de este 'ruo romue)e (a +ormaci-n de comonentes mu! e(i'rosos((amados esecies reacti)as de

o9.'eno& Estas mo(6cu(as da"an (os comonentes (i.dicos ! roteicos de (amem$rana de (os '(-$u(os ro%os5 roduciendo su destrucci-n 3*em-(isis4&

For (o tanto5 en (a anemia +a(ci+orme se incrementa (a *em-(isis ! desciende e()a(or de (a *emo'(o$ina ! e( *ematocrito5 es decir #ue se resenta como unaanemia *emo(.tica cr-nica5 donde (as mani+estaciones c(.nicas se inician a (osseis meses de edad&

Ha! un ma!or numero de reticu(ocitos en san're a causa de (a *em-(isis&

E( $a(ance entre )asoconstrictores ! )asodi(atadores se a(tera a +a)or de (osrimeros ! e( +(u%o de (a san're se *ace (ento& Tam$i6n se o$ser)an trastornosen e( crecimiento ! desarro((o de( ni"o& Genera(mente se o$ser)an retardos en(a maduraci-n se9ua(&

La )asooc(usi-n osee mani+estaciones di)ersas: is#uemia do(orosa5microin+artos5 crisis de secuestro es(6nico 3#ue uede ser causa de muertes$ita en ni"os45 neo)ascu(ariaci-n5 necrosis de -r'anos is#u6micosa+ectados5 entre otras&

RASGO DREFANOCITICO O 2ALCI2ORME:

Las ersonas ortadoras de (a H$ S sue(en ser asintom,ticos& La anemia ! (ascrisis do(orosas son raras& Las ci+ras ! (a mor+o(o'.a san'u.nea son norma(es&


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Su desarro((o +.sico5 acti)idad ! (on'e)idad son norma(es& No o$stante5 ena('unas circunstancias esecia(es de ano9ia ueden ocasiona(mente resentarcom(icaciones& Un s.ntoma oco +recuente5 ero mu! caracter.stico es (a*ematuria 3san're en orina4 asintom,tica5 #ue a menudo se o$ser)a en)arones ado(escentes&

Hemoglobino%a"&a C' se caracteria or(a sustituci-n de( ,cido '(ut,mico de(a osici-n ? de (a cadena $eta or (isina& Es una *emo'(o$inoat.a roia de(K+rica Occidenta(5 caracter.stica de (a raa ne'ra& E( estado *omoci'oto 3CC4se caracteria or una (i'era anemia *emo(.tica cr-nica con es(enome'a(ia7 (a)ida media de( eritrocito esta disminuida ! en (a circu(aci-n se +ormanmicroes+erocitos& E( estado *eteroci'oto 3AC4 no roduce trastorno a('uno&

Me"ahemoglobinemia*# Hb M' Lameta*emo'(o$ina 3+erri*emo'(o$ina4 es underi)ado de (a *emo'(o$ina en #ue e( *ierro +erroso se o9ida a su +orma +6rrica5(o #ue ori'ina un co(or au(ado ardo5 simi(ar a (a cianosis de (a ie(& Lameta*emo'(o$ina +orma arte de (a *emo'(o$ina inacti)a7 es incaa decom$inarse de modo re)ersi$(e con e( o9.'eno ! mon-9ido de car$ono5adem,s des).a (a cur)a de disociaci-n o9.'eno en e( sentido de un aumento de

su a+inidad or este ! entorece or tanto su transorte desde (a san're a (oste%idos& As.5 cantidades anorma(es de meta*emo'(o$inemia5 causar,n unaanemia +unciona( con cianosis 3de$ido a (a caacidad reducida de (a san'reara transortar o9.'eno4& La meta*emo'(o$inemia con'6nita se *ereda comoras'o autos-mico dominante7 es consecuencia de mutaciones de (a '(o$ina#ue esta$i(ia a( 2e en e( estado +errico 3For e%em(o: H$ M& Iata/ = His///

T!r45 o or mutaciones #ue merman (as enimas #ue reducen (ameta*emo'(o$ina a H$& La Meta*emo'(o$inemia ad#uirida se de$e a to9inas#ue o9idan e( 2e de( *emo5 en articu(ar (os comuestos #ue tienen nitratos !nitritos&

A('unos ueden resentar moderada o(icitemia #ue intenta comensar (asnecesidades de transortaci-n de o9.'eno tisu(ar& En otros acientes un (i'eroretardo menta( uede acoma"ar su e)o(uci-n& La meta*emo'(o$inemia t-9ica

si aarece r,idamente roduce s.ntomas de ano9ia& Con ci+ras de 0 a ; @aarece +ati'a5 disnea5 ta#uicardia5 ce+a(ea5 (iotimia5 naseas ! )-mitos5


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aun#ue a('unos de estos s.ntomas son roios de( a'ente causa(& Conconcentraciones ma!ores de @ se resentan estuor ! (etar'o& For encimade @ de meta*emo'(o$inemia es morta(&

Ca(bo1ihemoglobina' E( cuero*umano roduce de +orma continuae#ue"as cantidades de CO5 como uno de (os roductos +ina(es de(cata$o(ismo de (a *emo'(o$ina ! otros 'ruos *emo& De esta manera esnorma( #ue en un indi)iduo sano e9ista una saturaci-n de car$o9i*emo'(o$inade( &/&@5 o #ue en situaci-n de anemia *emo(.tica aumente (a roducci-nend-'ena de CO5 ((e'ando a una saturaci-n de car$o9i*emo'(o$ina de( /?@&Se +orma a( des(aar un ,tomo de *ierro esta$(eciendo5 e( CO5 una +uerteuni-n con (a *emo'(o$ina& La a+inidad de( mon-9ido de car$ono or (a*emo'(o$ina5 es 0 )eces ma!or #ue (a de( o9.'eno& E( mon-9ido de car$ono

unido a (a *emo'(o$ina ro)oca una des)iaci-n a (a i#uierda de (a cur)a dedisociaci-n de (a *emo'(o$ina&

Los di+erentes ni)e(es de car$o9i*emo'(o$ina ueden ro)ocar di+erentes tiosde e+ectos en (os indi)iduos a+ectados5 ta(es como di+icu(tades resiratorias !as+i9ia& La trans+ormaci-n de( @ de *emo'(o$ina en car$o9i*emo'(o$ina

uede conducir a (a muerte& Los s.ntomas t.icos son mareos5 do(or de ca$eaconcentrado5 n,useas5 sonoridad en (os o.dos ! 'o(eteo de( cora-n 3(atidosintensos4&

TALASEMIAS

Los dos tios rincia(es de ta(asemia se denominan ta(asemia a(+a ! ta(asemia

$eta& Los indi)iduos a+ectados or e( rimer tio no roducen su+icientecantidad de '(o$ina a(+a ! (os a+ectados or e( se'undo5 de '(o$ina $eta& A su)e5 cada uno de estos tios de ta(asemia uede adotar +ormas di+erentes5con s.ntomas #ue )an de (e)es a se)eros& Los t6rminos ma!or5 menor5intermedia ! m.nimaP5 uti(iadas ara indicar (a 'ra)edad de (asmani+estaciones c(.nicas5 no necesariamente indican Heteroci'ota uHomoci'ota&

Las ta(asemias mas imortantes se *eredan or 'enes autos-micos recesi)os&


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Tanto (a a(+a como (a $eta ta(asemia ocasionan disminuci-n de (a H$ dentro de(eritrocito5 (o #ue da (u'ar a una disminuci-n de( co(or 3*iocromia4 ! de( tama"o3microcitica4 de( *emat.e& Otras ta(asemias descritas son (a de(ta ! (a 'amma5

de escasa +recuencia&

AL2A TALASEMIAS: Son cuatro (os 'enes #ue contro(an (a roducci-n de (a'(o$ina a(+a ! (a cantidad de 'enes +a(tantes o anorma(es determina (ase)eridad de (a en+ermedad 3cuadro 4& E( rincia( mecanismo or e( #ue seroducen (as a(+a ta(asemias es (a de(eci-n o 6rdida tota( de un 'en& Las+ormas no de(eciona(es son menos +recuentes ! o$edecen a mutaciones5a(teraciones en (a transcrici-n de( ARN o roducci-n de ARN an-ma(o&

Pe(ia en !n *olo gen al$a: En este casono e9iste mani+estaci-n c(.nica&So(o se dia'nostica mediante t6cnicas com(e%as de an,(isis de ADN&

Pe(ia e o* gene* al$a' roduce uncuadro denominado ta(asemia menoro ras'o ta(asemico7 no sue(e ro)ocar ro$(emas de sa(ud imortantes ero (osindi)iduos a+ectados ueden adecer una (i'era anemia ! transmitir (aen+ermedad a sus descendientes&

Pe(ia e "(e* gene* al$a' constitu!e (adenominada en+ermedad de H$ H5esto roduce anorma(idades en (os '(-$u(os ro%os #ue deri)an en sudestrucci-n r,ida& En esta en+ermedad (a roducci-n de H$ A )a de 0 a;@&en e( adu(to5 (a cadenas $eta sin are%a se acumu(an ! +orman tetr,meros5 denominadas H$ H& Es +recuente en C*ina e Indonesia ! se *an descritotam$i6n a('unos casos en Ita(ia ! Sudam6rica ! en Esa"a& Cursan con uncuadro c(.nico de anemia *emo(.tica de intensidad moderada e9acer$ada orin+ecciones o or (a in'esta de a('unos medicamentos o9idantes5 ! moderadaes(enome'a(ia& Es +recuente (a suer)i)encia *asta (a etaa media de (a edadadu(ta5 sin trans+usiones&


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Pe(ia e +!a"(o gene* al$a' es (adenominada ta(asemia 'ra)e o ma!or en(a cua( se roduce (a muerte de( ni"o durante (a 'estaci-n o en e( eriodo #uesi'ue a( arto& Esta en+ermedad es incomati$(e con (a )ida de( ni"o& Como (as.ntesis de (a cadena a(+a +a((a (a H$A ! (a H$2 disminu!en ! en su (u'araumentan (a H$ de Bart 3cuatro cadenas 'amma45 #ue tiene una e9traordinariaa+inidad or e( O05 ! casi no (o suministra a (os te%idos5 causando as+i9ia !muerte7 o (a H$ H 3cuatro cadenas $eta4&

BETA TALASEMIAS: Las $eta ta(asemias son e( resu(tados de (a +a(ta des.ntesis de (as cadenas $eta de '(o$ina&


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2e"a "ala*emia he"e(o+igo"a o meno( 3(a*go "ala*emi+o4' aarece cuandos-(o est,a+ectada una de (as coias de( 'en #ue codi+ica (a cadena& Es (amutaci-n de( 'en $eta5 caracteriada or una *emat.es e(e)ada5 con

concentraci-n de *emo'(o$ina norma( o disminuida ! 'enera(mente resentaun aumento de (a H$ A0& Las ersonas ortadoras de ta(asemia menor5 noresentan mani+estaciones c(.nicas5 aun#ue en ocasiones ueden tener una(i'era anemia #ue se one de mani+iesto a( rea(iar un an,(isis& Los '(-$u(osro%os de (os ortadores de( ras'o ta(as6mico son m,s e#ue"os de (o norma(&La ta(asemia menor est, resente desde e( nacimiento5 ermanece durantetoda (a )ida ! uede transmitirse de (os adres a (os *i%os&

2e"a Tala*emia Homo+igo"a O Ma5o( 3Anemia De Coole54' Es (a +orma mas'ra)eanemia con'6nita& La ta(asemia *omoci'-tica5 es en (a #ue (as doscoias de( 'en ara una cadena de (a *emo'(o$ina son de+ectuosas5 ocurrecuando no se sintetian cadenas& Deendiendo de (as mutaciones 'en6ticas$eta5 se roducir, una cantidad nu(a o mu! escasa decadenas $eta5 ! unmenor o ma!or nmero de cadenas a(+a&

La ta(asemia ma!or es una anemia *ereditaria 'ra)e& Los acientes a+ectados

con esta anoma(.a no ueden +a$ricar su+icientes '(-$u(os ro%os ! re#uieren+recuentes trans+usiones de san're& La en+ermedad se mani+iesta durante (osrimeros meses de )ida5 *a$itua(mente entre e( tercer ! octa)o mes& Estosacientes resentan a(ide5 a(teraciones de( sue"o5 rec*ao de (os a(imentos !)-mitos& Desarro((an *emosiderosis 3de-sito en todos (os te%idos de( *ierro(i$erado tras (a *em-(isis4& Es +recuente (a resencia de c,(cu(os $i(iares or (a*em-(isis cr-nica& Ad#uieren un co(or ardo/)erdoso or (a anemia5 (a ictericia3(a *em-(isis (i$era $i(irru$ina #ue roduce un co(or amari((o en (a ie( !mucosas4 ! (a *emosiderosis& Se detiene e( crecimiento5 se retrasa (a u$ertad& +ina(mente se roduce un +a((o card.aco&

Actua(mente a('unos acientes ueden tam$i6n ser tratados5 e inc(usocurados5 mediante un trans(ante de m6du(a -sea&

2e"a Tala*emia In"e(meia' Se desi'naas. a( s.ndrome ta(as6mico demoderada intensidad5 #ue condiciona (a aarici-n de una anemia (e)e !a(teraciones -seas& Fresentan sintomato(o'.a c(.nica ! re#uieren trans+usionesde san're durante a('una 6oca de su )ida5 ueden desarro((ar *emosiderosis&


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Sus mani+estaciones no son tan 'ra)es como en (os acientes a+ectados de (a+orma ma!or de (a en+ermedad&

C!a(o 6

7RADO

MANIFESTACIONES

Intermedia

Fresenta anemia !

3S.ndrome

a(teraciones -seas&

Ta(as6mico4

Froducci-n escasa o


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nu(a de cadenas ! un

ma!or o menor numero

Ma!or

de cadenas &

Se detecta en (os

3Anemia de Coo(e!4

rimeros meses de

)ida5 en donde e( ni"o

no uede roducir


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*emo'(o$ina&

ARIANTES ESTRUCTURALES TALASEMICAS:

Hb Le%o(e' 303 4 04 sur'e de unentrecruamiento ! recom$inaci-ndesi'ua( #ue +usiona e( e9tremo ro9ima( de( 'en $eta con e( e9tremo dista( de('en de(ta estrec*amente (i'ado a e(& E( cromosoma resu(tante contiene e( 'en

+usionado&

Hb E'

300 0?

G(u///L!s4 es

e9tremadamente

comn

enCam$o!a5

Tai(andia ! ietnam& Es (i'eramente inesta$(e ero no (o su+iciente como araacortar si'ni+icati)amente (a )ida de (os '(-$u(os ro%os& Los *eteroci'otos sonsimi(ares a (os #ue tienen un ras'o ta(asemico (e)e& Los *omoci'otosresentan anoma(.as a('o mas intensas5 ero son asintom,tico&

Pe(*i*"en+ia He(ei"a(ia e la Hb Fe"al' se caracteria or (a s.ntesisininterrumida de concentraciones a(tas de H$ 2 en (a edad adu(ta&


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No son detecta$(es e+ectos noci)os ni anemia5 inc(uso cuando toda (a H$roducida es H$ 2&

HEMOGLOBINAS INESTABLES

Anemia hemol&"i+a Cong8ni"a e C!e(%o* e Hein 3AHCCH4' desde (ad6cada de (os se conoc.an en Hemato(o'.a casos c(.nicos de anemia*emo(.tica con'6nita de cueros de Hein&

Los tra$a%os de Carre( ! Le*mann en J?? demostraron (a ato(o'.a mo(ecu(ar

en este tio de anemia ! #ue (a inesta$i(idad de (a mo(6cu(a de H$ era de$ida a(a sustituci-n de amino,cidos& Las mutaciones reresentati)as son (as #ueinter+ieren en (os untos de contactos entre (as su$unidades a(+a ! $eta5 ore%em(o H$ F*i((! 3 ; T!r///F*e47 a(teran (os se'mentos *e(icoida(es5 como(a H$ G6no)a 3 0= Leu///Fro47 o a(teran (as interacciones de (a $o(sas*idr-+o$as de (as su$unidades de '(o$ina con e( *em5 como H$ o(n 3 J=a(///Met4&

E( 'rado de *em-(isis se corre(aciona con e( 'rado de mutaci-n de (a H$& Los*a((a'os c(.nicos como ictericia5 a(ide5 es(enome'a(ia5 orinas oscuras coni'menturia se corre(acionan con (a *em-(isis& E( )a(or de (a H$ uede sernorma( o $a%o& En caso de sosec*a c(.nica es imortante esta$(ecer (aresencia de cueros de Hein5 #ue se +orman dentro de (as c6(u(as oro9idaci-n de (a H$ asando a su(+aH$ #ue se reciita en +orma de cueros deHein inso(u$(es& Estas inc(usiones son e(iminadas or e( Bao dando (u'ar ac6(u(as icoteadasP5 r.'idas de suer)i)encia a$re)iada5 (o #ue roduceanemia *emo(.tica de 'ra)edad )aria$(e5 #ue a )eces re#uiere trans+usiones&Esti'mas +recuentes son (as u(ceras en (as iernas ! (a )esicu(oatia

rematura5 or e( a(to recam$io de $i(irru$ina&


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BIBLIOGRA2IA

Le*nin'er5 A& L5 Bio#u.mica&

Ro$ert & Murra!5 Bio#u.mica de Harer&

Hemo'(o$ina de c6(u(as +a(ci+ormes&*tt:>>0&ua*&es>$iomode(>mode(>rot>sic( e&*tm


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monografia de bioquimica hemoglobina

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