Material Genético y Reproducción celular

Profesora Estefanía FernándezColegio Nuestra Sra. Del Carmen Biología 2º medio

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Tipos de Células

Difieren en forma y función, pero tienen en común la misma información genética.

La Célula

El núcleo

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Los cromosomas estan formados por largas cadenas de DNA superenrolladas y envueltas en proteínas (histonas)

El DNA es una macromolécula formada por dos fibras , torcidas en forma helicoidal.

Los científicos Watson y Crick , fueron acredores del premio Nobel, por establecer el módelo del ADN , proponiendo la estructura helicoidal de doble cadena de DNA, como se conoce hoy en día.

“Cada molécula de DNA está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos que corren en direcciones opuestas formando una hélice doble alrededor de un eje imaginario central. De esta forma la polaridad de cada cadena es opuesta”

La doble cadena de DNA se forma por la unión de nucleótidos (fosfato, azúcar y base nitrogenada) que se atraen fuertemente mediante puentes de H.

El nucleótido es la base de la estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico) y lo constituye la unión de fosfato, desoxirribosa (ázucar) y una base nitrogenada (Adenina, Timina, Guanina o Citosina)

Nucleótido

Los nucleótidos se unen formando cadenas y las bases nitrogenadas se complementan, de tal forma que la Adenina (A) siempre se une a la Timina (T) y la Guanina (G) a la citosina (C).

Puentes de HNucleótido

Cadena IZQ. Cadena DER.

Gen

• Un gen es un fragmento de ADN que tiene información para un determinado carácter

• Un gen ocupa una posición fija en el hilo de DNA (LOCUS)

• Por cada gen hay una enzima que transporta las sustancias.

Cromosomas

Genoma Humano

Cromosomas sexuales

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? El Síndrome de Down es una alteración

genética por la que las personas que lo presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El material genético sobrante corresponde al par 21 por eso es

conocido también con el nombre de Trisomía 21. Es la alteración más

frecuente y mejor conocida. La frecuencia de aparición del Síndrome oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos vivos. En España hay alrededor de 32000 personas con Síndrome de Down (Talitas 2005)

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Síndrome de Turner

• Pérdida total o parcial del cromosoma X.• Talla baja,problemas en el crecimiento y desarrollo.• Orejas prominentes en posición baja.• Coeficiente intelectual normal.

• Presentan características atípicas craneodento faciales.• La prevalencia del síndrome de Turner es de 1 por cada

2.500-7.000 niñas nacidas (Hans y Col, 1977).• Casi siempre estériles

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SÍNDOME DE TURNER

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El síndrome de Klinefelter ocurre en 1 de cada 1.000 recién nacidos varones y, en general, se detecta en la pubertad debido a los rasgos fenotípicos característicos: talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles y su complemento cromosómico es 47,XXY. Otra combinación, el síndrome XYY, también ocurre en 1 de cada 1.000 varones pero da lugar a individuos fértiles.

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SÍNDROME DE KLINEFELTER

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Números cromosómicos

Números cromosómicos

Especie 2n

Ser humano (Homo sapiens)Guisante (Pisum sativum)Mosca fruta (Drosophila melanogaster)Ratón doméstico (Mus musculus)Lombriz intestinal (Ascaris)Paloma (Columba livia)Boa constrictor (Constrictor constrictor)Grillo (Gryllus domesticus)Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)

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402

80362224

1260

Número de cromosomas (2n) de algunas especies