República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la

EducaciónUniversidad Yacambú

Asignatura: Genética y ConductaFacultad: Psicología

Profesora:Xiomara Rodríguez

Alumna:Marliuska Ramos

Marzo, 08 del 2016

Malformaciones genéticas

Mutaciones Una mutación es un cambio brusco en el material genético,

en el cual puede ser o no hereditable, esto depende del lugar donde se genere, es decir, si ocurre en las células somáticas no se hereda, si ocurre en las células sexuales será hereditable. En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y aunque la mayoría de las causas son inciertas, se conocen agentes externos relacionados con ella, como las radiaciones ambientales y sustancias químicas, llamadas mutágenos.

Mutaciones

Las mutaciones podrían reportar una ventaja al individuo y ser transmitida a la siguiente generación, de hecho esto es la fuente de variabilidad de los seres humanos. Por otro lado, en el caso que sea una desventaja, los individuos en lo que se produce tienden a ser eliminados y con ellos la mutación

Mutaciones genómicas Alteran el numero de genomas del individuo:

Poliploidía: pasa cuando el individuo tiene el numero completo de cromosómicas duplicado. Común un plantas lo que genera nuevas especies. En humanos por ejemplo:

- Trisomía 23, Síndrome de Klinefelter es XXY varón con testículos degenerados, con desarrollo de busto y cadera.

- Trisomía 18, se denomina Sindroma de Edward se caracteriza por un desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos bajo peso, mandíbula pequeña y fuertes cardiopatías.

- Trisomía 21, Sindroma de Down se caracteriza por desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal aplanado, macroglosia (lengua gruesa), ojos rasgados (como chinos y cardiopatía congénita

- Trisomía 23 XYY, Sindroma del superhombre, son varones anormalmente altos, afectados por el acné severo y tendencia al retraso mental.

Aneuploidias, en este caso el individuo presenta carencia de algún cromosoma:

- Monosomia X, Sindroma de Turner se caracteriza por hipocrecimiento evidente, implantación baja del cabello, tórax ancho, cuello reticulado, posible retardo mental, ovarios degenerados y características sexuales rudimentarias

Haploidía, durante esta mutación el individuo tiene el mismo numero de cromosomas que los gametos de su especie. No es frecuente y los individuos tienden a no sobrevivir a este tipo de mutaciones.

Mutaciones genómicas

Mutaciones cromosómicas Estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce

alguna alteración o cambio en el numero de cromosomas y su estructura.

1. El cambio en el numero de cromosomas recibe distintos nombres, según el numero de cromosomas que intervienen:

a) Haploidía: esta mutación supone la perdida de la mitad del numero normal de cromosomas. En estos casos desaparece uno de cada par de cromosomas homólogos.b) Poliploidía: cuando existen mas de dos juegos de cromosomas en la célula. Es triploide (3n) si tiene tres juegos de cromosomas; si es tetraploide (4n) si tiene cuatro. La Poliploidía es frecuente en los vegetales y mayor fuerza y vigor en las plantas, de ahí que a veces se provoca artificialmente c) Heteroploidía: ocurre cuando existe un numero mayor o menor del total de cromosomas de la especie. La perdida de un cromosoma suele ser letal. Sin embargo, la presencia de un cromosoma supernumerario afecta al fenotipo, modifica al equilibrio genético.

2. La alteración de la estructura del cromosoma por cambios en la disposición de los genes puede ocurrir:

a) Translocación: cuando un segmento del cromosoma se traslada de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro. b) Inversión: cuando un segmento del cromosoma gira 180º y vuelve a soldarse invertido en el mismo cromosoma. Su disposición lineal en ese trozo resulta invertida c) Delección: cuando un cromosoma pierde un segmento con un o varios genes.

d) Duplicación: consiste en la repetición de un segmento cromosómico. Por tanto se añaden uno o varios genes iguales a los existentes en un cromosoma, por lo que algunos resultan repetidos

Mutaciones génicas Estas se deben a alteraciones de los genes a nivel molecular,

por lo tanto, se ve afectada la disposición de las bases de la molécula de ADN. La modificación de una base en la secuencia de nucleótidos del ADN es suficiente para provocar una mutación. Entra las causas que provocan el aumento de las mutaciones

- Duplicación: repetición de uno o varios pares de bases nitrogenadas dentro del cromosoma.

- Sustitución: uno o varios pares de bases nitrogenadas son cambiadas por otras diferentes

- Adición: cuando se insertan uno o varias bases nitrogenadas.

- Delección: cuando se pierde uno o varios pares de bases nitrogenadas

Agentes mutágenos Entre las causas que provocan el aumento de las mutaciones están:

Radiaciones por rayos X Radiaciones ultravioleta

Rayos gamma Rayos beta

Se han descubierto, además, otros agentes externos, como factores físicos y sustancias químicas que poseen propiedades mutagénicas. Estos conocimientos permiten prevenir y luchar para evitar la contaminación química, que afecta a grandes regiones del planeta y que sino se las elimina pueden alterar el patrimonio genético de la especie humana. También, influyen sobre la herencia factores ambientales como la nutrición, la temperatura, la luz, el grado de humedad y para las plantas la naturaleza del suelo, ya que los genes actúan durante toda la vida.

Agentes mutágenos

Mutaciones y EvoluciónLos cambios producidos en el

material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo aislado, ya que son las proporciones en que se encuentran los diversos individuos de una población las que cambian a lo largo del tiempo. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

La recombinación genética consiste en una reordenación de los genes ya existentes en la población, que puede traducirse en la aparición de nuevos genotipos pero no de nuevo material hereditario. Las mutaciones, por el contrario, permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo cual las posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay que olvidar, sin embargo, que la mayoría de las mutaciones son negativas.

Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento, por lo que las ventajas evolutivas se manifiestan lentamente. No obstante, si el gen mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan, irá sustituyendo paulatinamente al gen original en la población, ya que la proporción de los individuos portadores irá aumentando. Se produce así una evolución molecular que se reflejará en las características biológicas de los individuos.

Flujo genético en Venezuela

El flujo genético en Venezuela comenzó luego de la llegada de los españoles. Los indígenas venezolanos son de estatura pequeña, piel cobriza, cabello liso y ojos achinados.

Los nuevos genomas, el europeo y el negro africano, se mezclaron en muchos casos con los indígenas para originar el pueblo mestizo que somos ahora. Pero también, la llegada de una población nueva trajo consigo una serie de enfermedades que hicieron que las poblaciones indígenas del país fueran seleccionadas negativamente , ya que carecían de las defensas necesarias, resultando el grupo menos representado en la mezcla racial.

Importancia de las Mutaciones Los seres humanos sufrimos mutaciones

de diversas niveles con frecuencia pero el cuerpo tiene sistemas que las detectan y reparan, si lo son, o eliminan la célula si no lo son. Aun así hay mutaciones que pasan desapercibidas aunque si son perjudiciales y originan problemas, como el cáncer. Una mutación es la alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

La evolución es una mutación muy valiosa en la biología, ya que sin está la vida misma no tendría sentido y esto sucede gracias a muchísimos cambios en la secuencia de bases del ADN. Este problema se origina por errores de la información genética contenida en las células y que además esta alteración se puede transmitir a las futuras generaciones.