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Lo que la realidad
esconde.
R. Gamboa Rojo (1), S. Zafar Iqbal-Mirza (1), M. Andrés Fernández (1), I. Jiménez Velasco (1), MP. Redondo Galán (1), R. Estévez González (1), M. Prieto Giráldez (1), B. Moreno Torres (2), A. Alguacil Muñóz (1)
(1)Servicio de Medicina Interna, (2) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo (Toledo)
MUJER DE 51 AÑOS
Trabaja en empresa familiar (imprenta)
A familiares: Hermana y sobrino (hijo de su hermana) diagnosticado de
celiaquía.
• Consulta en Septiembre 2014 por
anemia microcítica
• Refería heces más oscuras casi
negras sin ser melénicas.
• Dificultad en conciliar el sueño en
parte por molestias y sensación de
quemazón en la piernas / pies
EXPLORACIÓN FÍSICA:
Discreta palidez de piel y mucosas
Cabeza y Cuello: No adenopatías, no Bocio, PV normal.
Tórax: No aumento del trabajo respiratorio AC: tonos rítmicos no
soplos ni extra tonos AP: Murmullo vesicular conservado
Abdomen: Blando. No visceromegalias ni masas No peritonismo,
ruidos hidroaéreos presentes.
Extremidades: No edemas No signos de TVP. Pulsos periféricos +.
Exploración Neurológica: No focalidad
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Atención
Primaria:
Bioquímica: Ionograma, perfil renal, lipídico y hepático
normales.
H. tiroideas: TSH 2.369 uU/mL T4 libre 0.920 ng/dL.
Hemograma: Anemia microcítica e hipocrómica con Hb 8.5
gr/dL, Hto 25.9 %, V.C.M. 74.7, H.C.M. 24.5 pg, A.D.E. 17.6 %,
Reticulocitos 2.29 %, VSG 28 mm, con serie plaquetaria y blanca
normales.
Perfil Férrico Hierro Sérico 30.7 micgr/dL Transferrina 356.0
mgr/dL C.T.S.T. 452.1 micgr/dL I.S.T. 6.8 % Ferritina 4.3 ng/mL.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Atención
Primaria:
Bioquímica: Ionograma, perfil renal, lipídico y hepático
normales.
H. tiroideas: TSH 2.369 uU/mL T4 libre 0.920 ng/dL.
Hemograma: Anemia microcítica e hipocrómica con Hb 8.5
gr/dL, Hto 25.9 %, V.C.M. 74.7, H.C.M. 24.5 pg, A.D.E. 17.6 %,
Reticulocitos 2.29 %, VSG 28 mm, con serie plaquetaria y blanca
normales.
Perfil Férrico Hierro Sérico 30.7 micgr/dL Transferrina 356.0
mgr/dL C.T.S.T. 452.1 micgr/dL I.S.T. 6.8 % Ferritina 4.3 ng/mL.
SE INICIA TRATAMIENTO CON HIERRO ORAL Y
SE AMPLIA ESTUDIO DE ANEMIA FERROPÉNICA
Datos Complementarios ampliados
Proteínas y proteinograma: normal
Anticuerpos antinucleares IgG: Negativo
Estudio Celiaquía: IgA 214 mg/dL Ac. IgA anti-transglutaminasa 0.3 U/mL
Sistemático de Orina: normal
Sangre oculta x3 muestras: Positivo
Serología: virus hepatitis A, B y C negativos, estudio de virus inmunodeficiencia humana negativos
Ag Helicobacter pylori: Negativo
Datos Complementarios ampliados
Gastroscopia: Cardias incompetente. Pólipos gástricos múltiples
en cuerpo alto y fundus sugestivos de pólipos glandulares,
realizándose biopsias de los de mayor tamaño. Erosión gástrica
prepilórica de la que se toma biopsias. Bulbitis erosiva. Biopsias
de segunda porción duodenal
Biopsia de duodeno: sin lesiones histológicas
Helicobacter pylori negativo.
Biopsia de antro: Presencia de metaplasia enteroide
Biopsia de estómago: pólipo de glándulas fúndicas
Colonoscopia: A 30 cm de margen anal pólipo diminuto que se
reseca con pinza y hemorroides internas.
Biopsia de colon (a 30 cm.): Adenoma tubular.
Revisión 2 meses de tratamiento con Hierro oral
Mejoría del estado clínico y tolerancia a medicación
Hb 13.3 gr/dl, V.C.M. 85.6 fl, H.C.M. 28.5 pg
Perfil férrico: Ferritina 24.8 ng/mL, Hierro Sérico 48.2 micgr/dL,
Transferrina 272.0 mgr/dL, C.T.S.T. 345.4 micgr/dL, I.S.T.14.0 %.
Diagnóstico:
Anemia ferropénica por pérdidas digestivas con
buena respuesta al tratamiento con hierro oral
Pólipo de colon diminuto. Resección
endoscópica: Adenoma Tubular.
Pólipos gástricos múltiples: Pólipo de glándulas
fúndicas. Bulbitis erosiva
Pero 28 días después presenta un evento clínico
que dio el diagnóstico definitivo.
Acude a urgencias por presentar:
Dolor abdominal:
Inicio brusco en epigastrio en la noche que la despierta
El dolor es de carácter cólico con irradiación hacia resto del abdomen.
Niega nauseas o vómitos.
No fiebre.
Última deposición normal el día previo .
EXPLORACIÓN FÍSICA:
TA: 106/52 TEMP: 35.8 FC: 70 Sat.O2: 98
Consciente y orientada, bien hidratada, nutrida y perfundida, eupneica
en reposo
AC: rítmico sin soplos
AP: con MVC, sin ruidos patológicos sobreañadidos
Abdomen: blando y depresible, doloroso a la palpación profunda de
manera generalizada, con predominio en FID y discreta defensa a ese
nivel. RHA presentes y normales, con timpanismo aumentado en
epigastrio.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
Bioquímica : Ionograma y función renal normales
Sistemático de Orina: Normal
Hemograma: Destaca leucocitos 23.2 x10^9/L ,Neu 87.9 % (50-
70) Neu 20.4 x10^9/L 10% de cayados
Estudio de Coagulación: Normal
Se plantea la posibilidad de un cuadro
apendicular agudo con peritonitis
TAC ABDOMINAL:
- Pequeño neumoperitoneo
de localización
predominantemente
supramesocólica.
- Pequeña cantidad de
líquido libre interasas, en
ambas fosas iliacas y en
pelvis menor.
- Masa polilobulada
dependiente de la pared
yeyunal, sugestiva de
neoplasia de intestino
delgado como primera
posibilidad,
probablemente
incidental.
Se interviene de forma urgente.
Se objetiva
tumoración yeyunal ulcerado
perforado.
Se realiza resección segmentaria
de unos 35 cm de yeyuno y
anastomosis término-terminal .
ANATOMIA PATOLÓGICA:
Tumor estromal del tracto
gastrointestinal (GIST) de 4,5 cms.
de diámetro con áreas de células
fusiformes y otras de aspecto
epitelóide, con citoplasma claro y
núcleos ovalados, de cromatina en
grumo y con nucléolo.
ANATOMIA PATOLÓGICA:
El estudio inmunohistoquímico resultó positivo para:
vimentina, ckit (cd 117), dog1, cd34(+) , actina (+) y
caldesmon (+ ).
CD 117CD 34
ACTINA
ANATOMIA PATOLÓGICA:
El índice proliferativo (Kit67) es variable con zonas del 20-25%,
con menos de 5 en 50 campos de gran aumento.
Se aíslan 12 ganglios que están libres de tumor.
Kit67
GIST:
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias
mesenquimales más frecuentes.
Incidencia es baja de 10-20 casos/millón hab/año.
Previamente se consideraba un origen muscular y
ocasionalmente neural.
Son derivados de las células intersticiales de Cajal
Actualmente se denominan GIST a los tumores mesenquimales
CD117 positivos, fusiformes o epitelioides, primarios del tracto
gastrointestinal, epiplon, mesenterio y retroperitoneo (EGIST).
GIST:
Afecta predominantemente a personas a partir de mediana edad y rara vez en los menores de 40 años.
Distribución por orden de frecuencia:
Estómago 60-70%
Intestino delgado 20-25%
Colón y recto 5%
Esófago <5%
Asintomáticos y diagnóstico incidental (20%). En necropsias hasta el 10%.
Presentación varia desde pequeños nódulos asintomáticos hasta formas agresivas que se ulceran, sangran, provocan dolor u obstruyen el tránsito.
Diagnóstico definitivo es Anatomo Patológico e Inmunohistoquímico.
Los GISTs pueden expresar gran
cantidad de antígenos; el más
constante es el CD117 o c-kit que
se encuentra en prácticamente el
100% de los casos, con un patrón de
tinción difuso o en el aparato de Golgi.
• Positividad para:
- CD34 (70-90%)
- Actina (20-30%)
- Proteína S-100 (8-10%)
- Desmina (2-4%)
• De forma esporádica para
enolasa neuronal específica,
neurofilamentos, cromogranina
e incluso citoqueratina13.
GIST:
Criterios de Malignidad –Agresividad
TRATAMIENTO:
Son tumores de baja malignidad, pero con ALTO POTENCIAL de recidiva local y capacidad de metástasis.
ELECCIÓN RESECCIÓN QUIRURGICA RADICAL.
Todos los GIST ≥ 2 cm de tamaño deben ser resecados .
Entre 1 y 2 cm, su tasa de crecimiento y potencial metastásico, sigue siendo desconocido.
Estos pequeños GIST pueden ser seguidos por endoscopia hasta que crezcan o se vuelven sintomáticos.
Adyuvante y NEOADYUVANTE IMATINIB (inhibidores de molécula pequeña de tirosina quinasa (TKIs))
Adyuvante: pacientes con alto riesgo de recurrencia después de la resección completa
Neoadyuvante: Enfermedad avanzada, reducir el tamaño del tumor, lo que facilita la cirugía y / o el aumento de la probabilidad de preservación de órganos
TKIs se ha convertido en el tratamiento de primera línea para el GIST metastásico
Que evolución ha presentado ?
No complicaciones en la Cirugía
Derivada a consulta de Oncología : Por tamaño
(casi 5 cm) , se decide iniciar tratamiento con
IMATINIB con buena tolerancia al mismo
Controles analíticos y TAC abdominal sin datos de
recidiva
Buena Calidad de vida y en activo
Conclusiones
Los tumores estromales del tubo digestivo ( GIST) puede ser causa de
ferropenia de origen oscuro
Sólo en el 20-25 % de los casos su localización es en el intestino
delgado
El diagnóstico dependerá de su localización: Mas difícil en donde la
endoscopia no abarca
En nuestro caso el diagnostico se realizó en el acto quirúrgico por
cuadro de peritonitis por perforación tumoral
Tratamiento quirúrgico con resección del tumor
Dependiendo del tamaño y número mitótico se deberá indicar
tratamiento adyuvante con IMITIMAB
Bibliografía
Michael S, Emmanouel D, Charikleia S, Panagiotis S, Electra P,Georgia L,
Michael S (2009) Gastrointestinal stromal tumor. World J Surg Oncol
7:61. doi:10.1186/1477-7819-7-61
V.Borgaonkar , S. Deshpande,V. Borgaonkar, M. Rarthod Indian J Surg
(December 2015) 77(Suppl 2):S678–S681
Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors – definition,
clinical, histological, immunohistochemical, and molecular genetic
features and differential diagnosis. Virchows Arch 2001;438:1–12.
P. Antonopoulosa ,P Leonardoua ,N. Barbagiannisa ,K. Alexioub et al.
Gastrointestinal and Extragastrointestinal Stromal Tumors: Report of
Two Cases and Review of the Literature Gastrointestinal and
Extragastrointestinal Stromal Tumors 2014;8:61–66 DOI:
10.1159/000354724
Wu PC, Langerman A, Ryan CW, Hart J, Swiger S, Posner MC: Surgical
treatment of gastrointestinal stromal tumors in the imatinib (STI-571)
era. Surgery 2003;134:656–665.
GRACIAS