libro de comunicaciones - anclex.org fileisbn - 978-84-608-2118-2 queda prohibida la reproducción...

LIBRO DE COMUNICACIONES

ISBN - 978-84-608-2118-2

Queda prohibida la reproduccin total o parcial de los textos y grficos contenidos en esta publicacin, tanto en soportes digitales, electrnicos, mecnicos, como impresos sin previo conocimiento y autorizacin escrita de los editores.

IX Congreso Nacional del Laboratorio Clnico 3

NDICE

COMUNICACIONES PSTER

Autoinmunidad........................................................................................................5

Citogentica.y.biologa.molecular..........................................................................28

Diagnstico.y.tratamiento.de.la.infertilidad............................................................69

Endocrinologa......................................................................................................87

Enfermedades.infecciosas.y.microbiologa..........................................................136

Errores.metablicos,.diagnstico.prenatal...........................................................193

Evaluacin.de.instrumentos.y.mtodos,.Point-of-care.e.interferencias................ 212

Frmacos:.Monitorizacin-Toxicologa.................................................................303

Funcin.renal......................................................................................................316

Garanta.de.calidad,.informtica.y.gestin...........................................................347

Hematimetra.y.coagulacin................................................................................401

Marcadores.cardiacos.y.riesgo.cardiovascular....................................................429

Marcadores.tumorales.........................................................................................442

Miscelnea..........................................................................................................458

Protenas.y.pptidos............................................................................................525

Vitaminas,.nutricin.y.elementos.traza................................................................554

NDICE DE AUTORES ............................................................................................................ 577


COMUNICACIONES

Autoinmunidad

001EncEfAlomiElitis AgudA disEminAdA EsclErosis mltiplE En vArn dE 6 Aos?

F. Barrero Alor, A. Gragera Martnez, L. Galisteo Almeda, A. Ca Gonzlez, A.M. Serrano Mira

Hospital Juan Ramn Jimnez, Huelva

introduccin: La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es la enfermedad inflamatoria desmielinizante del sistema nervioso central ms frecuente en la infancia (5 a 8 aos) afectando principalmente a varones. Pero su sintomatologa de inicio puede confundirse con otras patologas como la esclerosis mltiple (EM). sta suele afectar a adultos jvenes siendo infrecuente en edad peditrica (4-5% en menores de 16 aos y 1% en menores de 6 aos) y se da ms en el sexo femenino. La evolucin y pronstico de ambas es diferente: la EMAD suele presentar episodio nico y buena evolucin, aunque en ocasiones puede ser recurrente, y la EM es progresiva y de curso recurrente.

Exposicin del caso: Varn de 6 aos sin cuadro previo infeccioso o vacunal. No vmitos ni fiebre. No antecedentes de inters. Acude porque al levantarse de la cama presenta dificultad en la marcha con tendencia a caerse hacia los lados, y disminucin de la motilidad espontnea en miembro superior derecho. En la exploracin presenta parlisis facial derecha, hemiparesia derecha y ataxia cerebelosa. Signos menngeos negativos. El hemograma, coagulacin y bioqumica normales. Serologa vrica negativa. Potenciales evocados normales. Electroencefalograma: elentecimiento difuso, ms acusado en hemisferio derecho. TAC craneal normal. Resonancia nuclear magntica (RNM): afectacin multifocal de la sustancia blanca supratentorial (con participacin subcortical, periventricular y del cuerpo calloso) de ambos hemisferios, que sugieren un etiologa inflamatoria como primera posibilidad, ms probable EMAD. Estudio de LCR: 25 clulas/mm3, 100% mononucleares, protenas y glucosa normales. Albmina LCR: 9 mg/dL (0-15 mg/dL); Albmina suero: 4870 mg/dL (3500-5200 mg/dL); IgG LCR: 1,72 mg/dL (0-3,40 mg/dL); IgG suero: 1020 mg/dL (700-1600 mg/dL): ndice IgG de Link: 0,91 (0,1-0,7); bandas oligoclonales positivas. Se instaura tratamiento corticoideo con mejora de los sntomas. A los 3 meses vuelve a presentar un cuadro clnico similar. Se diagnostica de EMAD

recurrente. Posteriormente sufre dos episodios ms (a los 9 y 11 meses) con aparicin de nuevas lesiones captantes de contraste en RNM. En LCR persiste el ndice IgG de Link elevado (0,92) y las bandas oligoclonales.

discusin: La sintomatologa inicial no permite diferenciar si se trata de EMAD EM. El sexo y la edad inclina ms hacia la primera, si bien no hay antecedentes de episodio febril, infeccioso ni vacunal, ni clnica de encefalopata, criterio mayor de la EMAD. Las lesiones iniciales de la RNM indican cuadro inflamatorio desmielinizante sin poder asegurar un diagnstico, aunque ms sugerente de EMAD que de EM. A los tres meses presenta un segundo brote clasificndolo como EMAD recurrente. Pero, la presencia de un ndice IgG de Link elevado y bandas oligoclonales positivas en LCR hacen sospechar pueda tratarse de un primer episodio de EM ya que, aunque no son especficos de la EM, son poco frecuentes y de carcter transitorio en la EMAD. Las bandas oligoclonales estn incluidas actualmente en los criterios diagnsticos de la EM. En el tercer brote se confirma la persistencia de las mismas. La aparicin, en RNM posteriores a la primera, de nuevas lesiones en espacio y tiempo confirman el diagnstico de EM.

002soBrEdosificAcin dE dicumArnicos o dEBut cElAco A los 78 Aos?

J.M. Vaquer Santamara, P. Laporta Martn, A. Carratal Calvo

Hospital Clnico Universitario, Valencia

introduccin: La enfermedad celaca es una enteropata que afecta a individuos genticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Se caracteriza por una reaccin inflamatoria, en la mucosa del intestino delgado, que dificulta la absorcin de macro y micronutrientes. Puede presentarse en cualquier edad de la vida, tanto en nios como en adultos, y por otra parte, puede ser asintomtica por lo que existen muchos casos indetectables que nunca se diagnostican. A continuacin exponemos una presentacin atpica de enfermedad celaca en el adulto.

Exposicin del caso: Varn de 78 aos, cardipata, que acude a Urgencias Mdicas por presentar hematuria y diarrea de 15 das de evolucin, refiere que padece episodios con deposiciones blandas ocasionalmente, y que ha perdido 5 kg de peso en el ltimo mes. Se le determina el ndice de Quick de 5% y el INR >17, y se le diagnostica una


sobredosificacin de acenocumarol (sintrom). Por su buena evolucin, recibe el alta y pasa a control por su mdico de cabecera.

A los 10 das vuelve a Urgencias Mdicas presentando mal estado general. Indica que la hematuria ha cesado pero sigue con la diarrea. Presenta INR 16 y elevacin de transaminasas, por lo que se le ingresa en planta para su estudio.

Durante su ingreso se le realizaron numerosas exploraciones complementarias, entre ellas un coprocultivo y el estudio bacteriolgico y parasitolgico, que resultaron negativos. Tambin se le realiz una gastroscopia y colonoscopia, en las que se observ gastritis crnica atrfica y duodenitis inespecfica. Se le tomaron muestras para biopsia y se le dio el alta hospitalaria para control por su mdico de cabecera.

El resultado de las biopsias revel una mucosa colnica sin alteraciones pero una duodenitis atrfica tipo Marsch 3c. La mucosa duodenal presentaba atrofia vellositaria y linfocitos intraepiteliales, por lo que el paciente fue remitido al Servicio de Medicina Digestiva.

En la analtica de control se observ un ligero dficit de IgA, por lo que se le determinaron los anticuerpos antitransglutaminasa IgG que resultaron ser fuertemente positivos (mayor a 200 UI/mL). Los anticuerpos anti-endomisio IgG fueron positivos a ttulo de 1:640.

Por otra parte, el estudio del genotipo HLA result positivo para HLA DQ 2.5 cis heterocigoto, por lo que el paciente presenta susceptibilidad gentica para celiaqua.

Con todos estos datos, se confirm el diagnstico de celiaqua del paciente.

discusin: Este caso es un ejemplo de que la enfermedad celaca puede presentarse en cualquier edad de la vida y que hay casos que pasan desapercibidos. Adems puede dar lugar a diagnsticos errneos, ya que se le diagnstico una sobredosificacin de acenocumarol (sintrom) por su elevado INR cuando en realidad el paciente tena una atrofia vellositaria avanzada que debi producir un dficit de vitamina K potencindose con ello la dificultad para sintetizar factores de la coagulacin.

003AdEcuAcin dE lA dEmAndA dE AnticuErpos AntipEroXidAsA Y AntitirogloBulinA

. Snchez Snchez, M.R. Caro Narros, P. Tajada Alegre, I. Cano De Torres, E. Fernndez Pardo

Hospital General, Segovia

introduccin: Para el diagnstico de enfermedad tiroidea autoinmune en nuestra rea sanitaria, contamos con los anticuerpos (Ac) antiperoxidasa (antiTPO) y antitiroglobulina (antiTG). Las guas recomiendan la determinacin de antiTPO como prueba de eleccin. Los antiTG se indican durante el seguimiento de pacientes con antecedente de carcinoma diferenciado de tiroides y en zonas deficientes de yodo. Una vez positivizados los Ac, las guas sugieren no volver a repetir el anlisis. La implantacin de reglas expertas en los Sistemas informticos de Laboratorio (SIL), puede suponer un importante ahorro a la hora de gestionar

la peticin de pruebas especficas y bien protocolizadas.objetivos: Analizar el cumplimiento del protocolo para la

solicitud de Ac antitiroideos implantado en nuestro hospital desde 2012. Analizar la adecuacin de las peticiones de Ac para cada paciente. Evaluar la posibilidad de implantacin de reglas expertas en el SIL del laboratorio para la realizacin de estas pruebas.

pacientes y mtodos: Se realiz un estudio retrospectivo en el que se revisaron las solicitudes de antiTPO y antiTG realizadas en nuestro laboratorio durante los ltimos 3 aos. Se ha evaluado el cumplimiento del protocolo de solicitud de pruebas diagnsticas en patologa tiroidea elaborado en 2012 para poblacin adulta: 1) realizacin de anti-TPO cuando TSH es patolgica y T4 libre es normal y 2) no repeticin de perfil de Ac una vez positivizados. Se descartaron aquellas solicitudes de pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides y tambin pacientes gestantes. Se registraron datos demogrficos, nmero de peticiones por paciente, valores de Ac y hormonas tiroideas y servicio peticionario.

Los Ac se determinaron mediante enzimoinmunoanlisis en un analizador Triturus (Grifols) y las hormonas tiroideas por quimioluminiscencia en ADVIA Centaur XP (Siemens Healthcare Diagnostics).

El estudio estadstico se realiz mediante paquete estadstico SPSS 22.0.0.0.

resultados: Se estudiaron 392 peticiones que correspondan a 341 pacientes: 21.7% hombres y 78.3% mujeres. La mediana de edad del estudio fue 50.4 aos (rango intercuartlico: 37.4-64.9). Las 51 restantes eran peticiones repetidas.

La distribucin de peticiones por servicios fue: 39% Medicina Interna, 21% Atencin Primaria, 10% Alergologa, 10% Endocrinologa, 7% de Neurologa y el 13% restante de otros servicios.

Entre aquellas peticiones realizadas por primera vez, el 32.55% estaba correctamente indicada la solicitud de Ac segn el protocolo (TSH patolgica y T4 libre normal), mientras que en el 67.45% de ellas no estaba indicada su realizacin.

De las repeticiones, un 39.66% estaran bien indicadas su repeticin (los Ac eran previamente negativos) mientras que un 60.34% estaran mal solicitadas.

El 99% de las peticiones solicitaban ambos Ac. Solo se encontraron 2 pacientes con antiTG positivos y antiTPO negativos, negativizndose uno de ellos en un control posterior.

conclusiones: Los resultados obtenidos reflejan que el protocolo de solicitud de Ac antitiroideos no se ha implantado correctamente. La solicitud conjunta de ambos Ac no proporciona ningn beneficio en nuestra poblacin. La solicitud de estas pruebas exclusivamente desde el SIL podra suponer una mejor gestin de la demanda as como un ahorro, al evitar realizar determinaciones de Ac innecesarias.


004Anlisis dE lA prEvAlEnciA dE hAplotipos dE riEsgo dE EnfErmEdAd cElAcA En lA poBlAcin dE riEsgo dE un ArEA dEl sur dE EspAA

E. Melguizo Madrid, M.D.G. vila Garca, F. Snchez Jimnez, I. Rodrguez Martn, A. Prez Prez, C. Gonzlez Rodrguez

Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla

introduccin: La enfermedad celaca (EC) enteropata sensible al gluten, es una enfermedad crnica autoinmune mediada por linfocitos T y causada por la ingestin de cereales con gluten en individuos genticamente susceptibles. la patogenia es resultado de la interaccin entre factores genticos, inmunolgicos y ambientales. Induce una lesin caracterstica, aunque no especfica, de la mucosa del intestino delgado as como atrofia vellositaria, malabsorcin y sntomas otros sntomas intestinales y extraintestinales. El HLA es un complejo de genes, sistuado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.31). Codifican las protenas HLA que se encuentran en la superficie de las clulas inmunitarias y estn implicadas en la regulacin del sistema inmune. Se divide clsicamente en tres regiones, HLA I, II y III. La regin del HLA-II se asienta en una subregiones de las cuales, las ms conocidas son HLA-DP, DQ y DR, siendo las DQ las ms asociadas a EC. La protena DQ2 es un heterodmero codificado por dos alelos: DQA1*05 (cadena alfa) y DQB1*02 (cadena beta). la protena DQ8 est codificada por los alelos DQA1*03 (cadena alfa) y DQB1*0302 (cadena beta). El gen DRA codifica una cadena invariable y se une a varias cadenas codificadas por los genes DRB.

Las ltimas recomendaciones de la ESPGHAN, indican el tipaje HLA-DQ2 y HLA-DQ8 como herramienta til para excluir el diagnstico de EC.

Segn los estudios los haplotipos que presentan mayor riesgo de EC son el DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 y el DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201, mientras que el haplotipo DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505, ha mostrado tener carcter protector.

objetivo: Estudio de los haplotipos que predisponen a la celiaqua presentes en la poblacin de riesgo de un hospital de tercer grado del sur de Espaa.

metodologa: Se estudi el tipaje del HLA con el empleo de primers especficos utilizando tcnicas de PCR (polymerase chain reaction) (BIODIAGENE S.R.L. PALERMO, ITALIA).

Se han analizado los haplotipos ms prevalentes en la poblacin de riesgo de un hospital del sur de Espaa en los tres ltimos aos tras la implantacin del estudio gentico.

resultados: Se han evaluado un total de 314 muestras entre la poblacin diana. Los resultados de los haplotipos se resumen en la tabla.

haplotipos Alelo 1 haplotipos Alelo 2 n %

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 8 2.5

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201 45 14.3

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03 22 7.0

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 28 8.9

DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501 otros 89 28.3

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201 2 0.6

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03 12 3.8

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 16 5.0

DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201 otros 34 10.8

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03 0 0

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 4 1.3

DRB1*04-DQB1*0302-DQA1*03 otros 28 8.9

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 2 0.6

DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505 otros 24 7.6

conclusiones: Se ha visto una alta presencia de los haplotipos de alto riesgo, ya que un 61% de la poblacin presenta en alguno de los alelos el haplotipo DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501, y otro 20% de la poblacin presenta en alguno de los alelos el haplotipo de riesgo DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201.

Un 8.2% de los pacientes a los que se les ha estudiado el tipaje del HLA han presentado en alguno de los alelos el haplotipo protector DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201, que hace muy improbable el desarrollo de la enfermedad celaca.

005Anlisis dE lAs solicitudEs dE dEtErminA-cin sErolgicA dE inmunogloBulinA d. su utilidAd En El diAgnstico dEl sndromE dE hipErinmunogloBulinEmiA d (shid)

V. Hernndez Mart, R.M. Pascual Costa, M.J. Moreno Monedero, C. Gimnez Lozano, M. Sim Castell, B. Laiz Marro

Hospital Universitario La Fe, Valencia

introduccin: El sndrome de hiperinmunoglobulinemia D (SHID) se caracteriza por la presencia de episodios febriles, de 3-7 das de duracin, recurrentes y que frecuentemente se acompaan de rash cutneo, adenopatas, dolor abdominal, vmitos y diarreas. Estos episodios debutan durante los primeros 2 aos de vida en el 80% de los pacientes, pueden ser desencadenados por una vacunacin en edad infantil y son menos intensos y frecuentes en la edad adulta. Se observa un aumento policlonal de IgD (superior a 100 UI/ml o


14 mg/dl) en dos determinaciones separadas por un intervalo mnimo de un mes, sin ser especfico ni patognomnico del SHID. Se debe a mutaciones en el gen de la mevalonato kinasa (MVK), con herencia autosmica recesiva. Otro sndrome que cursa ocasionalmente con incremento de las IgD es la fiebre mediterrnea familiar (FMF), con el mismo patrn de herencia pero debido a mutaciones en otro gen, el MEFV.

objetivos: El objetivo del estudio fue analizar la incidencia de solicitudes de IgD en suero, la utilidad predictiva de sus valores y la confirmacin diagnstica de las patologas asociadas a su incremento.

material y mtodo: Estudio retrospectivo y descriptivo de las solicitudes de determinacin de IgD a nuestro laboratorio durante 12 meses (ao 2014).

resultados: Se registraron 277 solicitudes (215 pacientes) procedentes en su mayora de Reumatologa infantil, Pediatra y Hematologa. La distribucin por edades fue: 0-24 aos (75,3%), 25-60 aos (12,6%) y 61-86 aos (12,1%). Del total de pacientes analizados, nicamente 38 superaron el punto de corte establecido para el screening diagnstico del SHID (14 mg/dL). Se excluyeron 6 pacientes de entre 61-82 aos, diagnosticados de otras enfermedades como mieloma mltiple, leucemia e insuficiencia renal aguda. De los otros 32 pacientes, de entre 2-23 aos, los diagnsticos ms frecuentes fueron: fiebre recurrente (11 casos), SHID (10 casos), FMF (4 casos) y otras afecciones inflamatorias y autoinmunes. Dado que tanto la FMF como el SHID son enfermedades hereditarias basadas en mutaciones, se precis de un estudio gentico confirmatorio. De los 4 casos de FMF se observ la presencia de mutaciones en el gen MEFV en 3 de ellos, estando el cuarto caso pendiente de confirmacin. Por otro lado, entre los 10 casos de SHID, se confirm la presencia de mutaciones del gen MVK en 9 de ellos, estando ausente en el otro caso. En cuanto a los 11 pacientes diagnosticados de fiebre recurrente, en ninguno se pudo demostrar la presencia de una mutacin, descartndose los diagnsticos de FMF y SHID.

conclusiones: El SHID es un sndrome muy poco frecuente caracterstico de la edad infantil y que se resuelve al llegar a la edad adulta. No resulta justificable en los laboratorios clnicos la medicin rutinaria de la IgD, junto con otras inmunoglobulinas, excepto en los casos de pacientes con IgD monoclonal o con sospecha de SHID. El diagnstico de dicho sndrome siempre deber ser confirmado mediante un anlisis gentico.

006AnticuErpos Anti gAngliosidos gm1 igm En pAciEntE con sndromE dE guillAin-BArr

A. Martnez Caamero, E. Ocaa Prez, A. Muoz Colmenero

Complejo Hospitalario de Jan

introduccin: El sndrome de Guillain-Barr (SGB) cursa con parlisis flcida, arreflxica, ascendente y simtrica, con o sin trastornos sensoriales, que puede llevar a la tetraparesia grave 1,2. Se clasifica en 4 subtipos (estudios neurofisiolgicos): polirradiculoneuropata aguda inflamatoria desmielinizante (PAID), neuropata axonal

sensitivo-motora aguda (NASMA), neuropata axonal motora aguda (NAMA) y sndrome de Miller-Fisher (SMF) (ataxia, oftalmopleja y arreflexia). Su etiologa precisa es desconocida, pero en algunos casos existen mecanismos inmunes implicados (anticuerpos antiganglisidos). Dos tercios de los casos estn precedidos de infeccin aguda (1-3 semanas).

descripcin caso clnico: Paciente de 56 aos, sin antecedentes personales de inters. Alergia medicamentosa a penicilina, estreptomicina y cloranfenicol. No presenta HTA, ni DM ni hipercolesterolemia. Dos semanas previas al ingreso cursa con cuadro de gastroenteritis aguda. El da previo al ingreso comienza con dolor lumbar inespecfico y cierta dificultad en la deglucin. Al ingreso presenta debilidad en miembros, proximal en miembros inferiores (MMII) y distal en miembros superiores (MMSS), con empeoramiento de la disfagia con atragantamiento. Refiere dificultad en la miccin, cambio en el tono de voz y disartria. No se aprecia trastorno sensitivo, ni cefalea ni dolor cervical. La paciente presenta bradicardia e hipertensin arterial por lo que ingresa en unidad de cuidados intensivos. Se realiza puncin lumbar para estudio de LCR sin alteraciones significativas (glucosa 58mg/dl, protenas 44,9 mg/dl, hemates 15/mm3 y leucocitos 1/mm3), sin aislamiento de microorganismo en LCR (micoplasma, CMV, Herpesvirus, varicela, enterovirus) y tan slo destaca un ligero aumento de albumina (52 mg/dl). En la exploracin neurolgica destaca tetraparesia en MMSS a nivel proximal (3/5) y distal (4/5) y en MMII proximal (3/5) y distal (5/5). Electrocardiograma normal. RMN de crneo y columna cervical sin alteraciones significativas.

Estudio neurofisiolgico. Estudio de conducciones sensitivas normales, en las conducciones motores se registran tres bloqueos de conduccin en nervios perineales y cubital izquierdo.

En el estudio inmunolgico destaca aumento de IgG e IgA (2370 y 403 mg/dl), estudio anticuerpos anti receptos acetilcolina negativos, ANA negativos, ANCA negativos, y anticuerpos anti GM1 IgM positivos. La positividad de estos anticuerpos apoyaba la sospecha diagnstica de sndrome de SGB, que permiti iniciar el tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas. La paciente presento mejora clnica y se inici rehabilitacin con excelente evolucin y deambulacin autnoma.

discusin: La determinacin de anticuerpos anti-GM1 de isotipo IgM confirma el diagnstico de SGB excluyendo otras patologas agudas del tronco cerebral. El conjunto de hallazgos confirma que existe una correlacin enfermedad especfica entre algunas neuropatas y determinados anticuerpos antiganglisido con utilidad clnica.


007AutoAnticuErpos Anti igE dEtEctAdos mEdiAntE dEgrAnulAcin dE BAsfilos trAs disociAcin cidA En pAciEntE con urticAriA crnicA

. Blasco Barbero (1), J.M. lamo (1), O. Noguera (2), I. Llorca (2), C. Muoz (3), B. Llorca (1)

(1) Centro Inmunolgico Alicante; (2) Hospital Vega Baja, Alicante; (3) Hospital General Alicante

introduccin: La urticaria crnica se caracteriza por exantemas cutneos transitorios que ocurren casi todos los das durante al menos 6 semanas. Las causas son variadas, siendo las ms frecuentes las asociados a enfermedad tiroidea autoinmune y los relacionados con infeccin por Helicobacter pylori. En un 33% de pacientes la causa se debe a la existencia de autoanticuerpos anti FcRI de la IgE y/o autoanticuerpos anti-IgE que tienen la capacidad de activar los basfilos y mastocitos, siendo estos pacientes los que presentan una urticaria ms severa.

Exposicin del caso: Paciente varn de 28 aos, con urticaria mantenida durante ms de 6 meses. Se descarta infeccin por Helicobacter pylori. Hormonas tiroideas dentro de la normalidad: TSH 3,11 mU/L (0,30-4,70 mU/L), con ausencia de Ac anti TPO y anti-tiroglobulina. Concentracin de IgE de 429,00 IU/mL (0,10-100 IU/mL) y presencia de ANA positivos con un ttulo bajo de 1/40. Se solicita estudio de autoanticuerpos anti-IgE en suero como sospecha causante de la urticaria. Se emplea la tcnica de la degranulacin de basfilos como prueba funcional para determinarlos, enfrentando el suero del paciente a un pool de sangre EDTA de personas sanas. No se detecta degranulacin de los basfilos. No obstante, debido a la concentracin elevada de IgE y el posible secuestro de dichos anticuerpos por estar unidos a la IgE, se recomienda repetir la tcnica tras disociacin cida. Consiste en la incubacin durante 15 minutos de 20 L del suero con 100 L de cido actico, tras lo cual se aaden 31 L de tris 1 M y 49 L de tampn de dilucin. Se mide la degranulacin de basfilos resultando la prueba positiva con un 13,9% de basfilos degranulados (0,4% control negativo).

discusin: La presencia de autoanticuerpos anti IgE y autoanticuerpos anti FcRI de la IgE son una causa frecuente de urticaria crnica, enfermedad cuya prevalencia se estima en un 1-2% de la poblacin. Su diagnstico y la deteccin de dichos anticuerpos supone un reto para el Laboratorio Clnico debido a diferentes problemas: posible presencia de diferentes Ac anti IgE, ELISAS slo disponibles para autoanticuerpos anti FcRI, posible secuestro de autoanticuerpos en pacientes con concentraciones altas de IgE, falta de solicitud de pruebas por el mdico (anticuerpos anti tiroideos por ejemplo), entre otras. Es necesario una buena comunicacin de feedback con los clnicos y un conocimiento profundo de las tcnicas de laboratorio, para el correcto abordaje diagnstico de los pacientes, ya que de lo contrario, muchos casos de urticaria crnica causados por estos autoanticuerpos son mal catalogados como urticaria idioptica.

008cAlprotEctinA fEcAl: EvAluAcin trAs 3 Aos dE su implAntAcin

L. Gmez Fernndez, C. Muoz Pea, C. Almazn Alonso, M.D.C. Lpez Aguayo, J.M. Molina Santiago

Hospital San Agustn, Linares

introduccin: La calprotectina es una protena fijadora de Ca+2 y Zn+2 abundante en el citoplasma de los neutrfilos, con propiedades bacteriostticas y fungicidas que participa en la regulacin de procesos inflamatorios y neoplsicos. Se ha demostrado su elevacin en las heces durante los procesos inflamatorios intestinales de origen orgnico, como en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII). Tiene un elevado valor predictivo negativo, usndose como prueba de cribado para la realizacin de colonoscopias y as evitar pruebas invasivas innecesarias en pacientes con enfermedad funcional.

objetivo: Conocer la evolucin de la demanda en nuestro hospital de la calprotectina fecal, as como su rendimiento diagnstico global, por servicio peticionario y diagnstico.

material y mtodos: Se realiz un estudio observacional retrospectivo de las solicitudes de calprotectina fecal desde su incorporacin a la Cartera de Servicio del Laboratorio (Marzo 2012- Marzo 2015). Se recogieron los siguientes datos del SIL: fecha de peticin, servicio peticionario, diagnstico y resultado. La estadstica se realiz en el programa Excel (Microsoft, Redmond, EEUU).

resultados: Se han realizado un total de 216 peticiones, teniendo 42 incidencias: 12 muestras en envase incorrecto, en 29 no se remiti muestra y una no se realiz por tener un resultado previo reciente. Se procesaron 174, de las que 60 fueron positivas (>50 g/g), teniendo un rendimiento diagnstico del 34.5%. La evolucin de la demanda como el rendimiento diagnstico por servicio y diagnstico se recoge en la siguiente tabla:

Ao peticiones

2012 19

2013 45

2014 113

2015 (Hasta marzo) 39

Total 216

rendimiento diagnstico por diagnstico

Dolor abdominal S. diarreico EII Otros

Positivos 1 12 20 11

Negativos 28 37 18 25

Total 29 49 38 36

Rendimiento 34.5% 24.5% 52.6% 30.6%

rendimiento diagnstico por servicio peticionario

Atencin Primaria Consulta Digestivo Consulta Pediatra Otros

Positivos 4 29 8 3

Negativos 10 66 26 5

Total 14 95 34 8

Rendimiento 28.6% 30.5% 23.5% 37.5%

conclusiones: Tras la incorporacin en el ao 2012 la


demanda ha aumentado en ms del doble cada ao con respecto al anterior, justificado por su demostrado valor en el diagnstico y seguimiento de la EII. Se prev la estabilizacin de la demanda este ao, no contemplndose medidas de adecuacin de la demanda.

El rendimiento diagnstico por Servicio Peticionario no muestra grandes diferencias. Nos llam la atencin el elevado rendimiento en las peticiones de otros servicios, revisando las historias eran pacientes ya diagnosticados que se realizaron control en esos servicios.

En el rendimiento segn diagnstico s se aprecian diferencias significativas, alcanzndose el 52.6% cuando se sospecha EII. El elevado rendimiento en la categora de otros diagnsticos se debe a que incluye pacientes con EII que se realizaron control por recidiva.

La utilizacin de la calprotectina fecal en nuestro Hospital se adecua a su utilidad como marcador de cribado de la EII. Todas las peticiones realizadas contemplaban como sntomas los propios de la EII, evitndose la colonoscopia en todos los casos en los que result negativa (114), reduciendo la carga asistencial y adelantndose el diagnstico y tratamiento al enfermo.

009cApAcidAd diAgnsticA dEl ndicE dE linK Y lAs BAndAs oligoclonAlEs En pAciEntEs con sospEchA dE EsclErosis mltiplE

F. Ocampo Bustos, E. Fernndez Morn, S. Martin Liras, M.D. Blanco Mercad

Complejo Asistencial de Len, Len

introduccin: La esclerosis mltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante que afecta al sistema nervioso central; vinculndose al sistema inmune como principal responsable. Los criterios McDonald (2010) excluyen el estudio del Lquido Cefalorraqudeo (LCR) como criterio diagnstico, salvo en pacientes con clnica de progresin neurolgica insidiosa sugestiva de EM donde la presencia de bandas oligoclonales (BOC) IgG o la elevacin del Indice de Link pueden ser diagnsticos. Sin embargo, el estudio del LCR sigue siendo una herramienta clave para diagnosticar la EM. Identificar sntesis intratecal de IgG con Link y BOC es obligado para el diagnstico.

objetivos: Determinar la capacidad diagnstica del Indice de Link y las BOC de IgG en pacientes con sospecha de EM.

material y mtodos: Se realiz un estudio retrospectivo en pacientes con sospecha de EM; y con estudio de BOC e Indice de Link. Se revisaron 142 muestras de suero y LCR, as como las historias clnicas respectivas; a los que se haba solicitado el estudio durante los aos 2010 y 2011. Se descartaron N muestras procedentes de otro hospital, de las que no se dispona de la Historia. El diagnstico definitivo de EM fue establecido por el Servicio de Neurologa de este Hospital en 48 pacientes.

Las determinaciones de IgG y albmina en LCR y suero se realizaron mediante Nefelometra (BNII, Siemens), utilizando el sistema Protis de interpretacin de resultados para el Indice de Link. Se consideraron positivos para

sntesis intratecal, valores > 0.7.La deteccin de bandas oligoclonales en LCR y suero

se hizo mediante Isoelectroenfoque con el sistema Hydrasys Focousin (Sebia). Se consider positiva la presencia de dos o ms bandas de IgG en LCR, sin coincidencia en suero.

resultados: De los 48 casos positivos para EM, 29 (60%) presentaron un ndice por encima de 0.7 y 19 (40%) un valor dentro de la normalidad. Esto determin una sensibilidad de 67.44% y una especificidad de 80.81%.

En cuanto a las bandas, 46 (96%) pacientes presentaron ms de 2 bandas oligoclonales y slo 2 (4%) no. Esto corresponde a una sensibilidad de 75% y una especificidad de 97.53%.

Considerando la capacidad diagnstica combinada, los 48 pacientes presentaron alguna alteracin en una u otra prueba; con una sensibilidad de 76.19% y una especificidad de 100%.

La capacidad diagnstica combinada corregida por los valores ptimos de la curva ROC arroj una sensibilidad del 61.04%, y una especificidad del 98.46%.

conclusiones: La determinacin aislada de las BOC en LCR constituyen una mejor herramienta de apoyo diagnstico que los valores aislados del ndice de Link.

Los valores del ndice de Link an siendo menos sensibles y especficos, aportan informacin complementaria en la identificacin de la disfuncin de la barrera hematoenceflica o la sntesis intratecal.

Al combinar las dos pruebas, observamos que aumenta la sensibilidad y especificidad diagnstica.

Para el estudio de pacientes con sospecha de EM, se deben realizar ambas pruebas bioqumicas simultneamente; consiguiendo aumentar la sensibilidad diagnstica. En nuestro hospital se mantiene el estudio de LCR en pacientes con sospecha de EM como herramienta fundamental al diagnstico.

010compArAcin dE dos mtodos pArA lA dEtErminAcin dE AnticuErpos nuclEArEs EXtrABlEs (EnAs)

M.D. Blanco Blanco, V. Santaclara Maneiro, J. Prez Clemente, J. Daz Bermejo, A. Ruiz Lpez, M.D.C. Gallego Ramrez

Hospital Universitario Rafael Mndez, Murcia

introduccin: El estudio de los anticuerpos antinucleares (ANA) constituye una herramienta clave para el diagnstico y pronstico de las enfermedades del tejido conectivo.

Su deteccin incluye una prueba de cribado basada en inmunofluorescencia indirecta (IFI) y dentro de este grupo de autoanticuerpos, estn los dirigidos contra componentes nucleares (DNA bicatenario, histonas), y los que reconocen antgenos nucleares extrables (ENAs), que van dirigidos contra protenas nucleares no histonas y pueden extraerse del ncleo con soluciones salinas de baja fuerza inica; entre estos ltimos, los ms estudiados y mejor caracterizados son: SSA/Ro, SSB/La, RNP-U1, Sm, centrmero, Scl-70, Jo-1 y ribonucleoprotena P, cuya bsqueda tiene utilidad en la prctica clnica, dadas sus asociaciones con determinadas


manifestaciones clnicas y enfermedades. Existen diversos mtodos para detectar estos autoanticuerpos entre los que se incluyen el enzimoinmunoanlisis (ELISA) el inmunobloting como los ms utilizados.

El objetivo de este estudio es comparar ambos mtodos (ELISA frente a inmunobloting) en la identificacin de antgenos nucleares extrables.

material y mtodo: Se recogen 96 muestras de suero con resultado positivo para la prueba de ANA (portas con clulas Hep-2-NOVA-Lite IZASA), procedentes del Servicio de Reumatologa, que pertenecen a pacientes con sospecha de enfermedad autoinmune. Se les realiza un screening de ENAs (ThermoFisher) que utiliza una mezcla de protenas recombinantes humanas y nativas purificadas. En las muestras que resultaron positivas, se identifican, de forma especfica, los autoanticuerpos frente a los que son positivos, para lo que se utiliza inmunobloting (ensayo en tiras que detecta indivudualmente: Sm, RNP, SSA, SSB, centrmero, Scl-70, Jo-1 e histonas, INNOGENETICS), y ELISA (deteccin individual de estos anticuerpos, ThermoFisher).

resultados: En la tabla siguiente, se muestra la identificacin de autoanticuerpos especficos por ambos mtodos.

EnAs-inmunobloting EnAs- ElisA

SSA(n= 28)

SSA(n =28)

SSA+SSB(n= 30)

SSA+SSB (n= 14)SSA (n= 16)

Sm+RNP(n= 18)

Sm+RNP (n= 3)RNP (n= 15)

Centrmero(n= 15)

Centrmero(n= 15)

Ribosomal P(n= 3)

Ribosomal P(n= 3)

Scl-70(n=2)

Scl-70(n=2)

n: nmero de pacientes.

conclusiones: Los resultados muestran concordancia entre ambas tcnicas en el caso de SSA, centrmero, Scl-70 y Ribosomal P. Para el resto de patrones no se observa esa coincidencia, debido a que la tcnica de ELISA, aunque utiliza antgenos recombinantes como el inmunonobloting, son ms especficos. Tal es el caso de la reactividad cruzada que existe entre los anticuerpos RNP y Sm (positivos ambos por inmunobloting), mientras que en el caso del ELISA, Sm corresponde a un antgeno altamente purificado asegurando la especificidad.

La deteccin de autoanticuerpos especficos para las enfermedades autoinmunes sistmicas puede ser de ayuda en su diagnstico; por ello, el uso de mtodos altamente especficos para su identificacin, puede aumentar el valor predictivo positivo y, por tanto, la utilidad clnica del test.

011compArAcin dE trEs mtodos dE Anlisis dE AnticuErpos AntimitocondriAlEs (AmA) m2: EnZimoinmunoAnlisis vs inmunoflo-rEscEnciA indirEctA vs Quimioluminis-cEnciA

J.M. Vaquer Santamara, P. Laporta Martn, . Justamante Rodrguez, A. Carratal Calvo

Hospital Clnico Universitario, Valencia

introduccin: La Cirrosis Biliar Primaria (CBP) es una enfermedad heptica colestsica, crnica y progresiva. Su etiologa es, en gran parte, desconocida pero se asocia a determinados trastornos inmunolgicos como el aumento de las IgM, deteccin de linfocitos T anormales, complejos inmunes circulantes y elevados ttulos de autoanticuerpos. Los anticuerpos antimitocondriales (AMA) son el principal marcador diagnstico de la CBP, ya que se detectan en ms del 90% de los casos. Los AMA estn dirigidos contra la 2-oxocido deshidrogenasa localizada en la cara interna de la membrana mitocondrial y perteneciente al complejo de la piruvato deshidrogenasa (citocromo) y juegan un papel importante en el diagnstico de la enfermedad, pudiendo incluso estar presentes antes del inicio sintomtico de la misma. El anlisis de los AMA se realiza mediante inmunofluorescencia indirecta (IFI) en cortes triples de hgado, rin y estmago de rata o ratn; tambin existen comercializados test de enzimoinmunoanlisis (ELISA, EIA) y, ms recientemente, mtodos automatizados de quimiolumiscencia (CLIA) que estn adquiriendo gran relevancia por su practicabilidad, precisin, especificidad superior al 98% y sensibilidad similar al EIA.

objetivo: Comparar la determinacin de anticuerpos anti-M2 mediante inmunofluorescencia indirecta, enzimoin-munoanlisis y quimioluminiscencia.

material y mtodos: Se analizaron muestras de pacientes procedentes de la consulta de Medicina Digestiva y Hepatologa durante cuatro meses. En este estudio se utilizaron los analizadores Zenit SP (Menarini Diagnostics) para ELISA y Zenit Ra (Menarini Diagnostics) para CLIA, as como portas de triple tejido de rata (rin, hgado y estmago) de Menarini Diagnostics y un microscopio de fluorescencia Olympus BX40. Para el clculo del estadstico Kappa, se utiliz la aplicacin informtica VassarStats.

resultados: Se analizaron muestras de 62 pacientes, con una porcentaje de 71% mujeres y 29% hombres, y una media de edad de 60 aos.

Se consideraron positivos los resultados del ELISA y CLIA cuando superaban el punto de corte facilitado por el fabricante. Hubo un resultado discordante entre CLIA y las otras dos metodologas empleadas, correspondiente a una paciente cuyo diagnstico era de hepatopata crnica. De los 62 casos analizados, 4 fueron positivos por las 3 tcnicas, 3 fueron positivos dbiles para ELISA, y 1 fue positivo dbil tanto para ELISA como para IFI.

El ndice Kappa obtenido para las comparativas establecidas fue:


compArAtivA KAppA oBsErvAdoError

EstndArintErvAlo dE

confiAnZA 95%

CLIA vs EIA 0.70 0.16 0.39-1

CLIA vs IFI 0.88 0.12 0.65-1

EIA vs IFI 0.82 0.13 0.56-1

conclusiones: El grado de concordancia de las tres tcnicas analticas, ha resultado elevado, tal como nos indica el ndice Kappa observado. Dado que este ndice es superior en CLIA vs IFI que en EIA vs IFI nos disponemos a cambiar la tcnica de rutina actual de nuestro laboratorio de enzimoinmunoanlisis por la nueva tcnica de quimioluminiscencia.

012contriBucin dEl lABorAtorio Al diAg-nstico Etiolgico dE unA polinEuropAtA

C. Gimnez Lozano, M.J. Moreno Monedero, R. Pascual Costa, M. Sim Castell, A. Sarnago Gonzalo, V. Hernndez Mart, B. Corts Garca, B. Laz Marro

Hospital Universitario La Fe, Valencia

La polineuropata es una afectacin generalizada de nervios perifricos, simtrica y frecuentemente distal. Su etiologa incluye txicos (alcohol), dficits nutricionales (B12, folato), enfermedades metablicas (diabetes mellitus), infecciones y procesos autoinmunes. Dentro de este grupo, la producida por anticuerpos antiglicoprotena asociada a la mielina (anti-MAG) es una entidad grave en la que el laboratorio puede agilizar el diagnstico.

Exposicin del caso: Mujer de 59 aos con antecedentes de enolismo, que acude a urgencias por sndrome constitucional e hipoestesia en miembros inferiores de un mes de evolucin. Ingresa para completar estudio por hepatomegalia severa, ataxia con prdida de sensibilidad (superficial y profunda) bilateral y simtrica, anemia macroctica, trombopenia e hiperbilirrubinemia.

La biopsia heptica es diagnstica de cirrosis alcohlica, y el TAC descarta la presencia de patologa tumoral. La serologa no objetiva infeccin activa por virus hepatotropos. En la bioqumica se detecta dficit de folato. La RMN cerebral descarta la presencia de lesiones ocupantes de espacio que pudiesen justificar la clnica neurolgica, siendo adems la electroneurografa caracterstica de una polineuropata sensitivo-motora. El estudio citobioqumico del LCR es normal, descartndose la presencia de bandas oligoclonales. El proteinograma srico y la cuantificacin de inmunoglobulinas son diagnsticos de GMSI IgM kappa. Se solicitan autoanticuerpos causantes de neuropatas autoinmunes, entre ellos los antiganglisidos, onconeuronales y anti-MAG, siendo positivo este ltimo.

Se diagnostica de polineuropata autoinmune anti-MAG asociada a IgM kappa. Recibe tratamiento con rituximab experimentando una lenta mejora.

discusin: Las polineuropatas autoinmunes pueden presentarse asociadas a otras enfermedades, (POEMS, amiloidosis, GMSI), o de forma aislada, como el Guillain-Barr o las polineuropatas desmielinizantes crnicas. La producida por anticuerpos anti-MAG es poco frecuente,

cursa con desmielinizacin y alteraciones sensitivo-motoras en miembros, y en el 50% de los casos se asocia a GMSI IgM.

Para llegar a su diagnstico, hubo que descartar otras causas de afectacin neurolgica. Inicialmente se sospech causa tumoral (concretamente hepatocarcinoma) con metstasis cerebrales causantes de la ataxia e hipoestesia, pero las pruebas de imagen no evidenciaron neoplasia.

La anemia macroctica, trombopenia e hiperbilirrubinemia fueron secundarias a la hepatopata alcohlica. Se sospech tambin en el efecto txico del alcohol o el dficit nutricional asociado (folato) como causantes del cuadro neurolgico. Sin embargo, el rpido deterioro neurolgico y la falta de mejora tras administrar folato y B12, hicieron buscar otra etiologa.

Se descartaron infecciones y enfermedades desmielinizantes mediante serologa y anlisis del LCR con bandas oligoclonales.

La electroneurografa confirm la naturaleza perifrica de la hipoestesia y ataxia (sensitiva). Se solicitaron anticuerpos antiganglisido, onconeuronales y anti-MAG para descartar origen autoinmune de la polineuropata. Los onconeuronales (Hu, Yo, Ri) se detectan en neuropatas paraneoplsicas. Aunque por imagen no haba neoplasias, el sndrome constitucional y el hecho de que estos anticuerpos puedan preceder en aos al tumor, oblig a su determinacin. Su negatividad, sin embargo, no permite excluir una neuropata paraneoplsica porque no siempre son positivos. El hallazgo de la GMSI en el proteinograma (realizado para filiar el sndrome constitucional) y de los anti-MAG permiti establecer el diagnstico final. No obstante, slo la evolucin podr descartar un sndrome paraneoplsico asociado.

013dficit sElEctivo dE igA En nuEstrA rEA sAnitAriA

E. Garca Moreno, S. Pardo Moreno, J. Porras Gracia, E. Roldn Fontana

Hospital de la Merced, Osuna

introduccin: Las inmunodeficiencias se caracterizan por ser un grupo de enfermedades que provocan una disminucin o falta de respuesta de uno o varios componentes del sistema inmunolgico, dando lugar a infecciones repetitivas, causadas por microorganismos oportunistas; generalmente se producen en los primeros aos de vida o tambin en la adolescencia o edad adulta. Se clasifican en primarias, secundarias o adquiridas.

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades congnitas causadas por alteraciones cuantitativas y/o funcionales de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria. Se caracterizan por una mala respuesta frente a agentes infecciosos y una mayor prevalencia de manifestaciones autoinmunes, alergia y enfermedades linfoproliferativas.

El dficit selectivo de IgA es la inmunodeficiencia primaria ms comn, generalmente es hereditaria, autosmica recesiva. Siendo su incidencia de 1/163 en Espaa. Se define como la ausencia parcial o total de IgA en suero,


mientras que el resto de las inmunoglobulinas presentan cifras normales.

Su diagnstico suele ser de manera casual, encontrando niveles normales de las otras inmunoglobulinas y ausentes o muy reducidos de IgA (


015dEtErminAcin dE AnticuErpos Anti-cArdiolipinA Y 2-glicoprotEinA i: Estudio compArAtivo EntrE EnZimoinmunoAnAli-sis (ElisA) Y fluoroEnZimoinmunoAnAlisis (EliA)

F. Marqus Garca, M.B. Aparicio Hernndez, E. Marcos Vadillo, A.I. Martn Martn, J.M. Gonzlez De Buitrago Arriero

Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca

introduccin: El sndrome antifosfolipidico se caracteriza por trombosis arteriales y venosas, y por complicaciones obsttricas. Adems de los signos clnicos, este sndrome se caracteriza por la presencia persistente de los denominados anticuerpos antifosfolipidicos (consenso de Sydney, 2004). Estas autoanticuerpos tambin se elevan en otras situaciones clnicas como infecciones o enfermedades autoinmunes como el lupus. Estos anticuerpos son las cardiolipinas y las 2-glicoproteina I, adems del anticoagulante lpico. La tcnica de enzimoinmunoanlisis (ELISA) ha sido la empleada para la determinacin de la concentracin de anticuerpos anti-cardiolipina y anti-2-glicoproteina I. Esta tcnica presenta importantes limitaciones, como la necesidad de aadir 2-glicoproteina I para realizar el ELISA de valoracin de anticuerpos anti-cardiolipinas, o la influencia que puede tener el plstico de la placa sobre el ensayo para determinar anticuerpos anti- 2-glicoproteina I. La aplicacin de los ensayos de fluoroenzimoinmunoanlisis (ELIA) ha sido una revolucin en el campo de la autoinmnunidad, los cuales tratan de superar las limitaciones observadas en las tcnicas de ELISA.

objetivo: Estudiar el grado de correlacin entre los valores de anticuerpos anti-cardiolipinas y anti-2-glicoproteina I (isotipos IgG e IgM) obtenidos utilizando dos mtodos analticos.

materiales y mtodos: A partir de 80 muestras de suero, se determin la concentracin de anticuerpos anti-cardiolipina (GPL-U/ml, MPL-U/ml) y anti-2-glicoproteina I (U/ml) (isotipo IgG e IgM), utilizando las metodologas de ELISA (Varelisa, Phadia-Thermo Fisher, Germany) y ELIA (Phadia-ThermoFisher, Germany) en paralelo. Las muestras se dividieron en series analticas de 14 muestras cada una. Los estudios estadsticos se realizaron con el software MedCalc (Microsoft Partner).

resultados: Los datos obtenidos para los cuatro tipo de anticuerpos en las dos plataformas analticas, no seguan una distribucin normal (p


triptasa de 2,3 UI/mL. Con estos resultados se diagnostic al paciente de alrgico a toxina tetnica.

mtodo: El test de activacin de basfilos se realiza con muestra des angre heparinizada. Tras la activacin de basfilos La muestra es incubada con el anticuerpo monoclonal anti-CD63-FITC se conjuga con isotiocianato de fluorescena y reconoce la glicoprotena gp53 (CD 63) expresada en los basfilos activados. La muestra se analiza a travs de un citmetro. La prueba consiste en en un flujo laminar en suspensin de partculas que circula por delante de un haz de lser focalizado. El impacto de cada clula produce seales (de dispersin y fluorescencia) que se detectan y pueden cuantificarse.

conclusiones: El laboratorio de alergias desempe un papel importante en el diagnstico de este paciente ya que como primera sospecha diagnstica se consider la amoxicilina como causante del shock, dada su alta incidencia. Al realizar toda la batera de pruebas se concluy que la causa de la reaccin alrgica fue el toxoide tetnico, alrgeno poco frecuente.

017diAgnstico difErEnciAl EntrE sArcoido-sis Y AlvEolitis AlrgicA EXtrnsEcA A trAvs dE lA citomEtrA dE fluJo

I. Rodrguez Martn, M.D.G. vila Garca, A. Prez Prez, J.M. Maesa Mrquez, J.F. Tejn Blanco, P. Menndez Valladares, E. Melguizo Madrid, V. Snchez Margalet

Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla

introduccin: El diagnstico de enfermedades granulomatosas intersticiales supone a menudo todo un desafo. Entre estas patologas encontramos la sarcoidosis y la alveolitis alrgica extrnseca (AAE).

Ambas comparten mltiples caractersticas.En primer lugar, se caracterizan por la presencia

de granulomas no caseificantes. Estos granulomas se forman debidos a una respuesta inmune persistente, frente a antgenos que actan de forma continuada. En el caso de la sarcoidosis esta respuesta es llevada a cabo fundamentalmente por linfocitos T CD4+ y en el caso de la AAE por linfocitos T CD8+.

Por otro lado, comparten un carcter multisistmico, afectando a ojos, piel, sistema linftico y pulmones sobre todo.

En tercer lugar, presentan una clnica respiratoria inespecfica y comn.

Por todo lo expuesto, son difcilmente diferenciables por la clnica o radiologa, pero fcilmente diferenciables a travs del estudio del lavado broncoalveolar (BAL).

objetivos: En muchas ocasiones BAL define patrones tpicos de cada enfermedad y presenta un alto poder diagnstico.

El objetivo ser realizar un estudio observacional retrospectivo, que persigue demostrar que el anlisis citolgico de BAL permite discriminar entre ambas patologas.

materiales y mtodos: Se incluyen 21 pacientes (n=21), diagnosticados de sarcoidosis (n=16) o de alveolitis alrgica extrnseca (n= 5) entre los aos 2011-2014, a los que se

les realiz un BAL como parte de su diagnstico. Adems, conjuntamente, se tom una muestra de sangre perifrica de cada paciente con el fin de realizar un estudio comparativo entre ambas muestras. Las dos muestras, previa preparacin y marcado con la mezcla de 6 monoclonales de Becton Dickinson (Ref. 337166), fueron adquiridas en el citmetro de flujo para el estudio inmunolgico.

ste incluy el recuento de polimorfonucleares y linfocitos (T, B y NK; as como subpoblaciones CD4+ y CD8+).

resultados: Los resultados obtenidos en BAL para pacientes diagnosticados con sarcoidosis (n= 16) fueron: 60.94 % ( 20.20) linfocitos, 8.94% (19.00) monocitos y 30.12% (16.19) polimorfonucleares. En relacin al cociente de subpoblaciones linfocitarias CD4+/CD8+, podemos afirmar que existi un claro aumento de dicho cociente en BAL con respecto a sangre. La media del cociente CD4+/CD8+ en sangre fue 1.09 (0.59), mientras que en BAL fue 5.35 (3.75). El 68.8% de los pacientes mostraron un cociente CD4+/CD8+ superior a 3.5.

Los resultados obtenidos en BAL para pacientes diagnosticados con AAE (n= 5) fueron: 63.33% (10.40) linfocitos, 5.00 ( 0.00) monocitos, 31.67 (10.40) polimorfonucleares. Adems el cociente en estos pacientes estaba notablemente disminuido en BAL con respecto a los valores en sangre: la media del cociente CD4+/CD8+ en sangre fue de 2.07 (1.47), mientras que en BAL toma valores de 0.2 ( 0.119).

En ambas patologas puede observarse un claro predominio linfocitario, pero presentan como diferencia ms significativa el aumento de CD4+ (sarcoidosis) o de CD8+ (AAE).

conclusiones: El estudio inmunolgico de BAL en estos pacientes es especialmente til. Distinguir entre sarcoidosis y AAE no siempre es tarea fcil a travs de la clnica o radiologa, pero parecen fcilmente diferenciables a travs del estudio celular de BAL.

018ElEvAcin dEl mArcAdor tumorAl cA 15-3: A propsito dE un cAso

M.V. Sanhermelando Rossi (1), J.M. Vaquer Santamara (2), P. Laporta Martn (2), A. Carratal Calvo (2)

(1) Hospital 9 de Octubre, Valencia; (2) Hospital Clnico Universitario, Valencia

introduccin: Los resultados inesperados generan nuevos anlisis con aumento del gasto y demora en el diagnstico definitivo. En el caso de los marcadores tumorales, se solicitan nuevas exploraciones al paciente que, en muchos casos, son molestas, agresivas y causa de ansiedad.

Exposicin del caso: Mujer de 69 aos, que presenta un CA 15-3 elevado (84 UI/mL, valor normal de referencia


de una interferencia analtica mediante el protocolo para inmunoensayos: analizando la muestra mediante otro mtodo analtico (anticuerpos diferentes), bloqueando los posibles anticuerpos heterfilos y procesando diluciones seriadas del suero.

Revisando en la bibliografa causas de interferencias analticas o de aumento del marcador CA 15-3 en ausencia de neoplasia encontramos: insuficiencia renal, hepatopata, trastornos gastrointestinales, enfermedades autoinmunes, dficit de vitamina B12 (vit B12), endometriosis y enfermedades drmicas.

La presencia de anemia con un VCM de 119 fL aconsej la determinacin de vitB12 resultando de una concentracin de 65 pg/mL (inferior a los valores de referencia (197-866 pg/mL)) y muy disminuida, TSH normal, anticuerpos anti-factor intrnseco y anti-clulas parietales positivas.

Ante estos hallazgos se trat con vit B12 parenteral normalizando las cifras tanto de vit B12 como de CA15-3.

No hubo necesidad de ms exploraciones y se anul la interconsulta con la Unidad de Ciruga de Mama.

discusin: Es importante conocer los mecanismos por los que se producen los marcadores tumorales. El origen del aumento del CA 15-3 en pacientes no tratados de anemia perniciosa, parece estar relacionado con la liberacin por eritroblastos apoptticos de la mdula sea.

Identificar estos resultados como no relacionados con neoplasia es importante para evitar pruebas y exploraciones que, adems de encarecer el diagnstico, causan gran ansiedad e incomodidad al paciente.

En nuestro caso, la clave del diagnstico fue un VCM de 119 fL y el antecedente de anemia grave con transfusin. La confirmacin fue la baja concentracin de vit B12 que presentaba la paciente. El tratamiento con vit B12 normaliz su anemia y los niveles elevados del CA 15-3.

019EnfErmEdAd miXtA dE tEJido conEctivo: A propsito dE un cAso

M.L. Gimnez Alarcn, A. Pea Cabia, A. Gmez Prez, S. Serrano Martnez, A. Cerezo Arilo, R. Franquelo Gutirrez

Hospital General Virgen de la Luz, Cuenca

introduccin: La Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) es una enfermedad sistmica autoinmune de difcil diagnstico, que se caracteriza por un solapamiento de rasgos clnicos de lupus eritematoso sistmico, esclerosis sistmica, polimiositis y presencia de ttulos elevados de anticuerpos anti-U1-ribonucleoprotena (U1-RNP). Afecta sobre todo a mujeres, generalmente entre la segunda y cuarta dcada de vida, siendo muy poco habitual en la infancia pero de especial importancia reconocerlo y diagnosticarlo para mejorar el pronstico de estos pacientes.

Exposicin del caso: Paciente de sexo femenino de 14 aos de edad diagnosticada de artritis de metacarpofalngicas (MCFs) e interfalngicas proximales (IFPs), bilateral y enfermedad de Raynaud. Desde el inicio sin tratamiento. Es derivada desde Atencin Primaria a la Unidad de Reumatologa por presentar tumefaccin de manos, debilidad muscular, sin fiebre, y analtica reciente

con aumento de transaminasas (ALT y AST) y Factor reumatoide positivo. No presenta disnea, ni sntomas de reflujo gastroesofgico, no se observan ulceras orales ni rash malar, tampoco adenopatas laterocervicales. Refiere dolor a la presin en MCFs e IFPs de ambas manos as como en carpos pero no presenta limitacin de grandes articulaciones.

Por la sospecha de patologa autoinmune se solicita nueva analtica con determinacin de autoanticuerpos. Los resultados ms significativos fueron:

Anemia microctica hipocrmica; hemoglobina 10.4 g/dL (13-16.5), VCM 64 fl, ferritina srica 178 ng/mL (15-120).

AST 110 U/L (2-31) y ALT 81 U/L (2-31).CPK 1108 U/L (20-123) y LDH 695 U/L (240-480).Factor reumatoide 122 UI/mL (0-14).Serologa Virus de hepatitis C negativo.Bioqumica de orina normal.ANA: Positivos > 1/1280, patrn moteado.ENAs: anti-U1-RNP positivos, resto negativos.Anticuerpos anti-DNA negativos.Anticuerpos antimitocondriales negativos.Anticuerpos antifosfolpidos negativos.El diagnstico se hace basndonos en los criterios

diagnsticos definidos por Alarcn-segovia para Emtc (1989):

1. criterio serolgico: Anticuerpos anti U1-RNP positivo a ttulo elevado.

2. criterios clnicos: Edema de manos, Sinovitis, Miositis, Fenmeno de Raynaud, Acroesclerosis.

requerimientos: Criterio Serolgico ms 3 caracte-rsticas clnicas. La asociacin de edema de manos, fen-meno de Raynaud y acroesclerosis requiere al menos otra caracterstica ms.

Se sugiere como diagnstico definitivo Enfermedad mixta de tejido conectivo. Se paut Prednisolona y Metotrexato.

discusin: Como en todas las entidades con alteraciones multisistmicas autoinmunes, es difcil dilucidar si se trata de una patologa en concreto o un sndrome de solapamiento de enfermedades del tejido conectivo, ya que las manifestaciones clnicas iniciales de EMTC suelen ser inespecficas. En el caso que nos ocupa, la presencia de ANA positivos a ttulo superior a 1/1280, con Ac. Anti-RNP positivos, con anti-DNA negativos, en el contexto clnico de miositis (elevacin enzimas musculares AST, CPK, LDH), edema de manos, fenmeno de Raynaud y sinovitis (inflamacin interfalngicas), cumpla los criterios definidos por Alarcn-Segovia de EMTC.

La EMTC es muy infrecuente en la infancia, siendo en estos casos especialmente grave. El pediatra de Atencin Primaria, y desde el Laboratorio, se deben reconocer estas enfermedades, y sus recadas, y derivar a los pacientes a unidades especializadas de forma precoz, para iniciar el tratamiento adecuado que permita controlarlas y as mejorar el pronstico a largo plazo.


020Estudio dEscriptivo dE EnfErmEdAd cElAcA diAgnosticAdA dE novo mEdiAntE AnticuErpos Anti-trAnsglutAminAsA igA

M. Mayor Reyes (1), I. Castro Vega (1), A. Serrano Garballo (1), G.M. Varo Snchez (2)

(1) Hospital Universitario Regional y Virgen de la Victoria, Mlaga; (2) Hospital General Universitario de Albacete, Albacete

introduccin: La enfermedad celaca (EC), enteropata sensible al gluten, es una enfermedad crnica autoinmune mediada por linfocitos T y causada por la ingestin de cereales con gluten (trigo, centeno y cebada), en individuos genticamente susceptibles. La patogenia es el resultado de la interaccin entre factores genticos, inmunolgicos y ambientales, existiendo marcadores genticos especficos como HLA-DQ2 (90%) y HLA-DQ8 (6%). Induce una caracterstica, aunque no especfica, lesin de la mucosa del intestino delgado, atrofia vellositaria, malabsorcin y sntomas clnicos, tanto con manifestaciones intestinales como extraintestinales. El tratamiento es fundamental y exclusivamente diettico, mediante una dieta sin gluten (DSG) y con pronta mejora tras el cumplimiento estricto de la misma.

La EC ha sido reconocida tradicionalmente en nios y adultos jvenes, sin embargo, en los ltimos aos, la deteccin en la poblacin adulta ha aumentado. En la actualidad, la EC es un proceso frecuente, de distribucin mundial, que afecta a todo tipo de razas, puede aparecer a cualquier edad de la vida, tanto en nios como adolescentes, siendo relativamente frecuente en el adulto y cada vez se diagnostica ms, incluso en los ancianos (hasta un 20% de los adultos son diagnosticados con ms de 60 aos). Todo ello es debido al aumento de la sospecha clnica por la diversidad de las manifestaciones de la EC, junto con el advenimiento de nuevos tests serolgicos altamente sensibles y especficos, (endomisio y la determinacin de anticuerpos transglutaminasa tisular), lo que han permitido una mayor facilidad en el diagnstico y el aumento de la prevalencia.

objetivo: Evaluar el nmero de determinaciones positivas de novo para anticuerpos antiendomisio, previo cribado a travs de la determinacin de anti-transglutaminasa IgA, y su estudio descriptivo,del total de muestras recibidas para el estudio de celiaqua desde Enero 2014 a Enero 2015

material y mtodos: Determinacin de anticuerpos antiTransglutaminasa (anti-tTG) de isotipo IgA en suero humano (Phadia (Thermo fisher)).

La confirmacin de las muestras anti-tTG positivas se realiz mediante ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFI) para la deteccin de anticuerpos anti-endomisio (EMA) (Menarini) en suero humano, de clase IgA y clase IgG en pacientes con deficiencia de IgA. M.Excel 2007.

resultados: Del total de AAtTG solicitadas (n=8407), n=147 posean valores de novo positivos (elevacin 10 veces mayor al limite superior del valor normal) (10 U/mL) y sospecha clnica de EC, posteriormente se realiz IFI para la determinacin de EMA para confirmacin,obteniendo como resultados:

1. Patrn EMA positivo: n=132 (89,79% del total de AAtTG positivos de novo);distribuyndose: AAtTG clase IgA n=125; AAtTG clase IgG n=7.

2. Distribucin por sexo: 63.94% mujeres (n=94); 36.05% hombres (n=53). Comprendidos entre 1 y 85 aos.

3. Distribucin por grupos de edad: a) 60 aos: n=11 (7.48 %).

conclusin: Nuestros resultados son avalados por la bibliografa existente, donde se describe a la EC como un proceso frecuente que puede aparecer en cualquier etapa de la vida y con un mayor nmero de casos diagnosticados en adultos, incluso en mayores de 60 aos.

021Evolucin dE los mArcAdorEs sErol-gicos Y BioQumicos En un pAciEntE diAg-nosticAdo dE EnfErmEdAd cEliAcA trAs implAntAcin dE lA diEtA sin glutEn

A. Lpez Gutirrez, Y. Pastor Murcia, D. Lpez Sol, L. Sahuquillo Fras, D. Balsells Rosell, E. Moreno Noguera, L. Juan Serra, R. Fernndez Gallardo

Hospital Can Misses, Eivissa

introduccin: La Enfermedad Celaca (EC) es un trastorno sistmico mediado por el sistema inmunitario, provocado por el gluten y prolaminas relacionadas en individuos genticamente susceptibles y caracterizado por la presencia de una combinacin variable de manifestaciones clnicas dependientes del gluten, anticuerpos especficos de la EC (anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (Ac antitTG IgA), anticuerpos anti-endomisio (EMA)), haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropata. El diagnstico de la EC se basa en la valoracin conjunta de los sntomas clnicos, los datos genticos, las determinaciones serolgicas, los hallazgos de la biopsia intestinal as como a la respuesta de la DSG. Las nuevas guas clnicas de la European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN 2012) para el diagnstico de la EC, establecen algunas modificaciones respecto a los criterios diagnsticos y manejo de los marcadores serolgicos con el objetivo de lograr una mayor precisin diagnstica. Se presenta un caso clnico desde su diagnstico, seguimiento y control de una DSG.

material y mtodos: Se determin el HLA por el mtodo SLC (Sysmex XE-2100); el cido flico y la vit B12 mediante electroquimioluminiscencia (Modular E-170 de Roche); el hierro por turbidimetra; la ferritina, transferrina y la IgA por inmunoturbidimetra (Olympus 5420 Beckman Coulter); los Ac anti-tTG IgA por fluoroenzimoinmunoensayo (FEIA tipo sndwich ImmunoCap250 de Thermo Scientific) y los EMA mediante IFI. Biopsia de la segunda porcin duodenal mediante endoscopia remitida a anatoma patolgica teida mediante tincin hematoxilina-eosina.

resultados:


prE-diAgnstico

diAgnstico post-diAgnstico 6meses

post-diAgnstico 12 meses

hemoglobina 12.7 g/dL 12.6 g/dL 13.7 g/dl 14.1 g/dl

hierro 36 g/dL 14 g/dL 62 g/dl 83 g/dl

transferrina 340 mg/dL 370 mg/dL 301 mg/dl

ferritina


multisistmicas que pueden presentarse de forma muy variada, siendo su diagnstico un reto para los profesionales, ya que comparten caractersticas epidemiolgicas, clnicas e histopatolgicas con otras vasculitis.

Exposicin del caso: Varn de 41 aos que ingres en el Servicio de Medicina Interna por cuadro sistmico de varios meses de evolucin con astenia, mialgias, artralgias, fenmeno de Raynaud y fiebre. A los tres das del ingreso aparecen de forma progresiva lesiones purpricas en regin pretibial y pies, edemas a nivel de miembros inferiores, dedos de manos y pies violceos y fros, con parestesias, dolor muy intenso en segundo dedo de mano derecha y de tercero de pie izquierdo, con aparicin de isquemia digital en ambos. Aparece saliva manchada de sangre, sin clara hemoptisis ni disnea. En analtica se detect anemia en rango transfusional, desarrollando durante el ingreso una insuficiencia renal progresiva con proteinuria en rango nefrtico.

Estudio analtico: Al ingreso presentaba hematocrito 40,6%, Hemoglobina 13,4 gr/dl, protenas 5,8 gr/dl Urea 58 mg/dl y Creatinina 1,20 mg/dl., deteriorando posteriormente hasta creatinina 3,6 mg/dL, hemoglobina 7,5 gr/dl y hematocrito 22,1%. Orina: Proteinuria 3566 mg/24h. Serologa VIH, VHB y VHC negativo. ANA negativo. Ausencia de crioglobulina. ANCA positivo (ANCA-PR3, 78 U/ml). Ac anti membrana basal glomerular negativos.

pruebas de imagen: TAC torcico en las que aparece infiltrado alveolar en pulmn derecho e imagen compatible con hemorragia pulmonar.

Estudios histopatolgicos: Biopsia lesiones purpricas compatible con vasculitis leucocitoclstica con intenso componente eosinoflico.

Biopsia renal compatible con glomerulonefritis pauicinmune asociada ANCA con semilunas epiteliales en un total de 22 de 34 glomrulos (64%, incluyendo el estudio de inmunofluorescencia) con signos de vasculitis activa y cambios degenerativos tubulares marcados, sin reas de fibrosis

tratamiento y evolucin: Se inicia tratamiento de induccin con Ciclofosfamida IV y bolos de 1 g de metilprednisolona y plasmferesis. Con el Raynaud tan severo y la aparicin de isquemia se inicia tratamiento con antiagregantes plaquetario y prostaglandinas IV.

En el momento del alta presentaba estabilizacin de la funcin renal y descenso de los niveles de anticuerpos anti-Pr3 (12 U/ml).

discusin: Presentamos un caso de granulomatosis con poliangeitis en el que adems de la afectacin renal, pulmonar y de vas respiratorias altas, tpicas de esta patologa present lesiones purpricas y un intenso fenmeno de Raynaud, con isquemia digital, siendo un hallazgo poco habitual en las vasculitis de vaso pequeo. La positividad de ANCA con presencia de anticuerpos anti-Pr3, en este caso, fueron determinantes en el diagnstico final de la enfermedad. Dada la agresividad del cuadro, con afectacin renal, pulmonar, nasal y cutnea consideramos que la positividad de estos parmetros permiti la instauracin precoz del tratamiento con inmunosupresores. En base a ello la determinacin de estos anticuerpos, supone una herramienta muy til que debe ser valorada en todos los pacientes con afectaciones sistmicas poco definidas para descartar la presencia de VVP.

024ig-A-AntitrAnsglutAminAsA como mArcA-dor sErolgico nico En El scrEEning dE lA EnfErmEdAd cElAcA En pAciEntEs pEditricos

L. Del Gigia Aguirre, S. Garca Muoz, J. Snchez Gmez, F. Garca Caballero, F.J. Muoz Vico, T. Fernndez Sanfrancisco

Hospital Torrecrdenas, Almera

introduccin: La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno sistmico autoinmune debido a la ingesta de gluten y otras prolaminas relacionadas, en pacientes genticamente predispuestos, caracterizado por manifestaciones clnicas gluten-dependientes, anticuerpos especficos, haplotipo HLA DQ2 y/o DQ8 y enteropata.

En enero de 2012, la European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) public su gua para el diagnstico de la EC, incluyendo como nueva propuesta:

Nios y adolescentes con sntomas sugestivos de EC, dieta con gluten y valores de antitransglutaminasa ( t-TG2) IgA > 10 veces VR, deben ser confirmados mediante la determinacin de antiendomisio (EMA)-IgA. Es aconsejable realizar estudio gentico de EC con el fin de reforzar el diagnstico y evitar la realizacin de biopsia intestinal.

Valores de t-TG2 IgA moderadamente elevados (


De las 43 positivas, 38 (88,4%) tambin lo fueron para EMA-IgA y 5 (11,6%) fueron negativas. En estas 5 los valores de t-TG2 IgA fueron moderadamente positivos recomendndose una repeticin del estudio serolgico a los 3-6 meses.

Se observ concordancia en 148 pacientes (95,5%) y discordancia en 7 (4,5%) los cuales suponen del total de nuestra muestra un 1,3% para t-TG2-/EMA+ y un 3,2%para t-TG2+/EMA-.

conclusiones: La concordancia obtenida (95,5%) permite definir t-TG2 IgA como marcador serolgico nico e inicial en el diagnstico EC en pacientes peditricos, como indican las nuevas recomendaciones de ESPGHAN 2012.

Adems la discordancia obtenida a favor de la t-TG2 pone de manifiesto el mayor valor clnico en el cribado de esta determinacin siendo muy bajo el porcentaje de falsos negativos detectados.

Bibliografa:1. (ESPGHAN. J. Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 Jan;54

(1):136-60 ).

025lupus nEonAtAl. A propsito dE un cAso

A. Hernando, I. Gutirrez, F. Bermejo, E. Martn, L. Martnez

Hospital Universitario Santa Luca, Murcia

introduccin: El lupus neonatal (LN) es una enfermedad autoinmune que ocurre con una incidencia de 1 de cada 20000 nacidos vivos y se produce por consecuencia del paso de auto anticuerpos anti Ro/SSA y anti La/SSB a travs de la barrera placentaria, en hijos de madres portadoras. La mayora de sus manifestaciones son reversibles en los primeros 6 a 8 meses de vida en funcin de la vida media de las inmunoglobulinas transferidas. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son las cutneas tras la exposicin al sol, incluyendo rash, mculas eritematosas, ppulas o placas; Otras manifestaciones menos frecuentes son las hematolgicas o los trastornos hepticos (enfermedad hepatobiliar) con elevacin de enzimas hepticas y la colestasis. La forma ms temida del lupus neonatal es la cardaca, con bloqueos congnitos de primer, segundo y tercer grado, miocarditis, pericarditis o anomalas estructurales. La variante de afeccin ms grave es el bloqueo atrioventricular congnito completo (BAVCC).

Exposicin del caso: Dos gemelas lactantes de 72 das de vida acuden al servicio de urgencias por presentar lesiones cutneas faciales, supraciliares en nuca y regin gltea, que blanquean en el centro con halo eritematoso externo. En la analtica se observa un aumento de la enzima GGT en las dos lactantes. Tras elevada sospecha de LN, se realiza el perfil inmunolgico, detectndose ANAs positivos por medio de enzimoinmunoanlisis fluororimtrico (Elia) con un valor del ratio >11 (VR:240 U/mL (VR: 240 U/mL y anti La/SSB 102 U/mL (VR:


discusin: El compromiso pancretico de la ER-IgG4 fue el primero y ms frecuentemente descrito, bajo la forma PAI, que aparece generalmente en pacientes de edad avanzada (media de 65 aos) y relacin hombre:mujer 4:1.

El sntoma clnico ms frecuente es la ictericia obstructiva, afebril e indolora, asociada a engrosamiento del pncreas, y adenopatas (80%).Este cuadro altamente sugerente de cncer de pncreas, es una de las clsicas simulaciones de ER-IgG4, como es el caso de nuestro paciente.

Los criterios diagnstico de ER-IgG4 combinan: hallazgos de imagen, serologa, anatoma patolgica y respuesta al tratamiento.

En el caso presentado, el diagnstico compatible con PAI, el aumento de IgG4 y la presencia de fibrosis retroperitoneal, sugiere que estamos ante un caso de ER-IgG4, previamente descartado la tumoracin pancretica. Tras tratamiento corticoideo, el paciente present mejora clnica, analtica y remisin radiolgica completa, datos que apoyan el diagnstico.

027pAtrn dE BAndAs oligoclonAlEs igg nEgAtivo - igm positivo En lQuido cEfAlo-rrAQudEo: rEvisin dE cAsos

M. Sim-Castell (1), V. Hernndez Mart (1), M.J. Moreno Monedero (1), R.M. Pascual Costa (1), I. Cal Carvajal (1), F. Gascn Gimnez (2), C. Alcal Vicente (1), B. Laiz Marro (1)

(1) Hospital Universitario La Fe, Valencia; (2) Hospital Clnico Universitario, Valencia

introduccin: La esclerosis mltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria y neurodegenerativa de carcter autoinmune y de etiologa desconocida, caracterizada por una destruccin de la vaina de mielina de las neuronas del SNC y que cursa con afectacin motora progresiva. En esta patologa es caracterstica la sntesis intratecal de inmunoglobulinas, demostrada por la aparicin de bandas oligoclonales (BOC) de IgG e IgM en el lquido cefalorraqudeo (LCR), siendo las primeras un criterio de apoyo al diagnstico de la enfermedad, y un factor de mal pronstico las segundas.

objetivos: El objetivo de nuestro estudio fue realizar un anlisis de los casos en los que en una primera puncin lumbar (PL) el resultado fue positivo para BOC IgM y negativo para BOC IgG en LCR, y comprobar si stas se positivizaron con el tiempo en una segunda PL.

material y mtodo: Se realiz un estudio retrospectivo del total de determinaciones de BOC en LCR y suero realizadas mediante isoelectroenfoque e inmunofijacin durante un perodo de 7 aos (2008-2015) en nuestro laboratorio. De entre todas aquellas que haban mostrado un patrn IgG negativo e IgM positivo, se seleccionaron los casos de pacientes con ms de una puncin lumbar.

resultados: De las 2320 determinaciones conjuntas de BOC IgG e IgM realizadas durante el periodo de tiempo estudiado, 113 (4,9%) respondieron a un patrn IgG negativo-IgM positivo. Trece de estos pacientes fueron sometidos a una puncin lumbar posterior, siendo seleccionados para continuar el estudio. Cuatro de ellos fueron diagnosticados de EM remitente-recidivante (EMRR) y mantuvieron el patrn IgG negativo e IgM positivo a lo largo de los aos. Otros 4 pacientes presentaron una EMRR con BOC IgG

rEsultAdos AnAlticos

parmetro Analtico da 0 da 1 ingreso 1 semana 2 semana 2 semana + 3 dias post tratamiento unidades rango

leucocitos 8.9 10e3/uL 4.20-10.90

neutrfilos 6.22 10e3/uL 2.20-7.42

hb 14.5 gr/dL 13.00-17.50

vcm 97 fL 80.00-98.00

plaquetas 373.00 10e3/uL 140.00-365.00

urea 34 35 34 mg/dL 18.00-50.00

creatinina 0.9 0.9 0.8 mg/dL 0.50-1.30

Amilasa 105 UI/L 25.00-115.00

got 242 227 208 321 265 10 UI/L 8.00-45.00

gpt 398 324 394 30 UI/L 14.00-62.00

ggt 2211 2465 3892 3357 161 UI/L 12.00-78.00

fA 733 819 1271 1086 71 UI/L 45.00-117.00

Bt 10.5 10 9.9 5.28 4.4 0.55 mg/dL 0.20-1.10

ferritina >1000 ng/mL 10.00-260.00

ca 19.9 735 913 200 UI/L


que se positivizaron con el tiempo. Tres de ellos fueron diagnosticados de otras enfermedades neurolgicas y las BOC IgM se negativizaron en 2 de los casos. Otro paciente present un patrn IgG-IgM negativo en una primera PL, IgG negativo-IgM positivo en una segunda PL, y se negativiz de nuevo en una tercera PL, siendo diagnosticado de EMRR. El ltimo caso fue una EMRR, pero se excluy del estudio por haber recibido corticoides en das previos a la puncin.

conclusiones: En nuestra serie, la mayora de pacientes con el patrn estudiado fueron finalmente diagnosticados de EM clnicamente definida, por lo que sera recomendable un seguimiento de los que presentan BOC IgM positivas de forma aislada, ya que generalmente no se realiza una segunda PL. A pesar de que las BOC IgM no estn incluidas en los criterios diagnsticos de la EM, consideramos que en determinados casos pueden aparecer de forma ms precoz que las BOC IgG o presentarse de forma aislada y mantenida en el tiempo, siendo por tanto de inters como apoyo al diagnstico.

028prEvAlEnciA dE hAplotipos hlA AsociAdos A cEliAQuA En unA cohortE dE pAciEntEs pEditricos

L. Del Gigia Aguirre, S. Garca Muoz, J. Snchez Gmez, F.J. Muoz Vico, F. Garca Caballero, T. Fernndez Sanfrancisco

Hospital Torrecrdenas, Almera

introduccin: La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno de malabsorcin causado por intolerancia al gluten o protenas relacionadas presentes en cereales como el trigo, centeno, cebada y avena.

La susceptibilidad al gluten es en parte genticamente determinada y est asociada con los dos alelos del locus HLA- DQ (locus CELIAC1,cromosoma 6p21) que codifican para la cadena y la cadena de la molcula MHC II subclase DQ. La EC se ha relacionado genticamente con dos haplotipos: DQ2/ DQ8. Los alelos correspondientes son DQ2 (HLADQA1*0501+HLADQB1*0201), DQ8 (HLADQA1*0301+HLADQB1*0302).

El HLA-DQ2 se presenta en un 90% de los celacos. No obstante, tenerlo positivo no implica desarrollar la EC, los celacos representan solo 2-5% de los portadores del HLA-DQ2. Por el contrario un estudio gentico negativo excluye casi totalmente EC. Alrededor del 5% de celacos presenta el HLA DQ8 y al menos el 5% restante de celacos no presentan ni el heterodmero DQ2, ni el DQ8, o slo tienen un alelo del DQ2 (HLADQA1*0505+HLADQB1*0202).

objetivo: Estudio descriptivo retrospectivo de la prevalencia de haplotipos HLA asociados a EC en pacientes peditricos en un periodo de 7 meses.

materiales y mtodos: Se estudiaron las muestras procedentes de pediatra recibidas entre octubre 2014-abril 2015 con peticin de estudio gentico de EC.

El estudio se realiz con kits de GenID GmBH. La metodologa consiste en una PCR multiplex seguida de hibridacin reversa en tiras de nitrocelulosa. La extraccin DNA previa a partir de sangre perifrica tiene lugar en

dispositivo Genxtract de Hain.Se definieron 3 perfiles genticos: HLA1 correspondiente

a DQ2; HLA2 correspondiente a haplotipos no DQ2/ noDQ8 y HLA3 correspondiente a DQ8.

resultados: Se recibieron 155 muestras, 90 mujeres (58,1%) y 65 hombres(41,9%) de edades comprendidas entre 1 y 14 aos.

Solo se realizo pruebas genticas a 44 pacientes (28,4%) siendo 43 (97,7%)positivos y 1 (2,3%) negativo.

Los perfiles obtenidos fueron: HLA1, 34 (77,3%), HLA2, 7 (15,9%); HLA3, 2 (4,5%). De estos presentaron serologa positiva 31 (70,5%) y 13 negativa (29,5%). En funcin del haplotipo: HLA1, 26 (76,5%) serologa positiva y 8 (23,5%) negativa; HLA2, 4 (57,1%) serologa positiva y 3 (42,9%) negativa; HLA3, 1 serologa positiva (50%) y 1 (50%) negativa y el nico HLA negativo tambin fue negativo para serologa.

Los pacientes no estudiados fueron 111 (71,6%), presentaron serologa positiva 12 (11%) y negativa 99 (89%).

conclusiones: El haplotipo predominante en la poblacin estudiada es HLA1, dato que concuerda con las evidencias descritas aunque se manifiesta en una porcentaje menor, 77,3% frente al 90%. De igual manera el haplotipo HLA2 supone, en nuestra muestra, una mayor presentacin con un 15,9% frente al 5% citado en referencias bibliogrficas. Por ltimo el porcentaje de presentacin del haplotipo HLA3 si concuerda con las referencias publicadas.

029psEudoQuilotrAX: unA rArA formA dE prEsEntAcin

K.M. Pinto Tapia, M.J. Lorenzo Lorenzo, C.E. Vzquez Garca, M. Pombar Prez, J.M. Castro Freire, C. Varela Morln, M.A. Andrade Olivi

Hospital Xeral, Vigo. CHUVI., Bolivia

introduccin: El derrame pleural (DP) puede tener origen infeccioso, traumtico, autoinmune o maligno, entre otros. La afectacin pleuropulmonar de la artritis reumatoide (AR) no es infrecuente y puede deberse a la propia enfermedad o al tratamiento y ms frecuente en varones (4:1), aunque la AR es 3 veces superior en mujeres. El DP se presenta en un 5% de los pacientes con AR, suele ser unilateral derecho y es raro como forma inicial de presentacin, siendo ms habitual en la fase activa de la enfermedad.

Exposicin del caso: Mujer de 51 aos con dolor torcico pleurtico derecho de


albmina S-LP 1g/dL, protenas S-LP 1,4g/dL. Microbiologa: cultivo/baciloscopia LP negativa, cultivo Mycobacterias y Ziehl Nielsen (-), PCR Mycobacterium tuberculosis (-). Citologa: no se aprecia malignidad. Resto analtica: leucocitosis neutrofilica de 18.760 L/mm3(3.700-10.800), plaquetas 505.000mm3(130.000-400.000). VSG 48mm/h(3-20), fibringeno 637 mg/dL(150-600), colesterol 257 mg/dL(100-200), triglicridos 197 mg/dL(50-150), IgM 279 mg/dL(40-230). Ac anti pptido ctrico citrulinado (antiCCP) 33,25U/mL(0-5), FR 11,4IU/mL(0-14). Biopsia pleural: Focos de inflamacin crnica y fibrosis, sin granulomas. Evolucin: Inicialmente con medicacin sintomtica y tubo de drenaje pleural evoluciona de forma favorable clnica y radiolgicamente. Meses despus persiste DP y alteracin ventilatoria restrictiva, y paralelamente clnica articular: dolor y tumefaccin en muecas. Analtica 2 LP tras 20 das: turbio; pH 7,11; leucocitos 1.310/mm3 (53% mononucleares, 47% polimorfonucleares); glucosa


de anticuerpos especficos de miosistis distintos a los anticuerpos anti-Jo-1, cuando la sospecha de enfermedad es alta.

031sndromE pulmo-rEnAl sEcundArio A vAsculitis por AnticuErpos Anti-mpo

B. Moreno Gonzlez (1), A. Romo Rivero (1), M.V. Muruzabal Sitges (2), A. Fontn Abad (2)

(1) Hospital de Navarra, Pamplona; (2) Hospital San Pedro de la Rioja, Logroo

introduccin: Las vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de neutrfilo (ANCA) agrupan tres sndromes heterogneos: la granulomatosis de Wegener, la poliangetis microscpica y la granulomatosis alrgica de Churg-Strauss. Se caracterizan por la presencia de una vasculitis necrotizante de vaso pequeo y mediano calibre, afectando fundamentalmente a rin, pulmn y sistema nervioso perifrico, junto con la presencia de ANCA.

La deteccin de ANCA es fundamental para establecer el diagnstico. Por inmunofluorescencia indirecta se distinguen dos patrones: el perinuclear (p-ANCA) y el citoplasmtico (c-ANCA), que en la mayora de los casos corresponden con anticuerpos anti-mieloperoxidasa (A-MPO) y anti-proteinasa 3 (A-PR3) respectivamente.

Exposicin del caso: Paciente de 14 aos que ingresa por neumona comunitaria. La paciente acude hace 2 das al Servicio de Urgencias donde se diagnostica una otitis media izquierda y se pauta como tratamiento amoxicilina e ibuprofeno. A las 24 horas comienza con fiebre de hasta 39C, con escalofros pero sin tiritona. Ha tenido tos poco productiva y con restos de sangre.

En la analtica realizada en Urgencias se objetiva anemia con una hemoglobina de 6,9g/dL, (12-16 g/dL); alteracin en la funcin renal con una creatinina de 1,43 mg/dL (0,57-0,87 mg/dL) y una Protena C Reactiva de 93 mg/dL (0-10 mg/dL).

A la paciente se le transfunden 4 concentrados de hemates por su intensa anemizacin. Al no haber datos que sugieran hemlisis y ante la sospecha de una posible hemorragia pulmonar en el contexto de enfermedad autoinmune se solicita estudio de autoinmunidad (ANCA, A-MPO y A-PR3) para descartar vasculitis a la vista de la presencia de esputos hemoptoicos y hematuria, obtenindose los siguientes resultados: anti p-ANCA positivo a 1/1280 (N20), anti c-ANCA negativo a 1/20 (N20), A-MPO >156 U/mL (0-3,5 U/mL) y A-PR3 0.2 U/mL (0-2 U/mL).

El diagnstico final es de vasculitis asociada a ANCA (poliangetis microscpica). Se inicia tratamiento con bolus de corticoides, induccin con Ciclofosfamida intravenosa y se completa con plasmafresis. Tras el inicio del tratamiento la paciente presenta mejora clnica y analtica con disminucin de los ttulos de anticuerpos p-ANCA, A-MPO y normalizacin de la funcin renal. Con la buena evolucin que presenta es dada de alta para continuar con revisiones peridicas.

discusin: Las vasculitis asociadas a ANCA son enfermedades poco frecuentes. Las manifestaciones iniciales a menudo son inespecficas, lo que dificulta su

diagnstico. La deteccin de ANCA, as como la presencia de insuficiencia renal grave y hemorragia pulmonar sugiere granulomatosis de Wegener o poliangetis microscpica, lo que disminuye el retraso del diagnstico, facilitndose la instauracin del tratamiento de forma precoz.

Entre las pruebas de laboratorio para el diagnstico de esta patologa los p-ANCA, aparecen en el 70-80% de los pacientes.

Dada la agresividad del cuadro de nuestra paciente, con afectacin renal y pulmonar; la positividad de p-ANCA con presencia de A-MPO fueron determinantes para comenzar rpidamente con el tratamiento. El estudio de la biopsia renal realizado por Anatoma Patolgica nos confirma el diagnstico de la enfermedad: lesiones glomerulares compatibles con glomerulonefritis proliferativa extracapilar con formacin de semilunas epiteliales en tres glomrulos de ocho (glomerulonefritis rpidamente progresiva pauci-inmune).

032un inslito cAso dE EncEfAlitis lmBicA pArAnEoplsicA AsociAdA A cArcinomA EpidErmoidE dE pulmn

M.D.S. Lpez Vlez (1), J.L. Garca De Veas Silva (1), Y. Gamarra Morales (1), L.M. Bernal Bolaos (1), R. Escobar Conesa (2), J.V. Garca Lario (1)

(1) Complejo Hospitalario Universitario de Granada; (2) Hospital Clnico Universitario Virgen de la Victoria, Mlaga

introduccin: La encefalitis lmbica (ENL) es un sndrome paraneoplsico que con frecuencia se asocia a cncer de pulmn de clulas pequeas, cncer de mama, tumores testiculares y timoma. La EL se caracteriza por un comienzo subagudo, disfuncin congnitiva, colvulsiones y sntomas psiquitricos. Los principales antgenos intracelulares relacionados con la ENL son Hu, Ma2 y con menos frecuencia CV2/CRMP5 y anfifisina.

presentacin del caso: Hombre de 79 aos de edad que acude a Urgencias Hospitalarias por presentar alteracin del comportamiento, convulsiones y fiebre. En las Urgencias; la fiebre fue confirmada (37.2 C) y en el TAC cerebral se detect dao cerebral isqumico residual. El diagnstico del paciente fue encefalitis subaguda. Sin embargo, el estado del paciente empeor progresivamente presentando agresividad, agitacin y varios episodios de versin oculoceflica. El paciente es ingresado en la Unidad de Neurologa para estudiar el origen (infeccioso, autoinmune o neoplsico) de los episodios de encefalitis subaguda. Los resultados obtenidos son los siguientes:

1. Estudio de Bioqumica y hemograma: Se encuentran una LDH (696 U/L) y PCR (18.4 mg/L) alteradas sin alteracin significativa del resto de parmetros bioqumicos. Funcin tiroidea normal. El hemograma tambin es normal.

2. Estudio de marcadores tumorales: AFP, CEA, CA-125, CA 15.3, CA 19.9, B-HCG y PSA en rangos normales. Slo se observa alteracin de la NSE (Enolasa Neuronal Especfica) con un valor de 27.3 ng/mL.


3. Estudio microbiolgico (estudio de meningitis y encefalitis viral): PCR negativa para Herpex Simplex, Vaicella-Zoster, Toscana virus y Enterovirus. Estudio microbiolgico negativo.

4. Estudio de Autoinmunidad: ANA, DNA y ENAs negativos. En el estudio de anticuerpos onconeuronales se detecta la presencia de anticuerpos anti-anfifisina a titulo 1/100 por inmunofluorescencia indirecta en tejido de cerebelo de primate y confirmado por inmunoblot. La presencia de este anticuerpo se asocia a ENL paraneoplsica por lo que nos permiti diagnosticar los sntomas del paciente como ENL y derivar el estudio hacia la bsqueda de un tumor oculto. Se procede a realizar pruebas de rayos-X, TAC toraco-abdominal y broncoscopia.

5. Estudio de rayos X de trax: normal sin presencia de infiltrados o masas.

6. tAc toraco-abdominal: condensacin en el pulmn izquierdo y presencia de adenopatas en el mediastino y abdomen sugerentes de carcinoma pulmonar.

7. Estudio de Broncoscopia: en la biopsia de los fragmentos obtenidos en la broncoscopia de la mucosa pulmonar se detect la presencia de clulas tumorales CK5/6+, P63+, TTF1- y CK7- asociadas a carcinoma epidermoide de pulmn.

discusin: La presencia de un determinado anticuerpo onconeuronal en un paciente nos proporciona una informacin muy valiosa que nos orienta hacia la bsqueda de un tumor oculto. La deteccin de los anticuerpos anti-anfifisina en este paciente nos permiti diagnosticar el carcinoma epidermoide de pulmn. Los anticuerpos paraneoplsicos se presentan como una herramienta til para clasificar alteraciones neurolgicas como paraneoplsicas y orientarno

libro de comunicaciones - anclex.org fileisbn - 978-84-608-2118-2 queda prohibida la reproducción...

Documents