lectura de caso 16 de mayo: linfangioleimiomatosis
TRANSCRIPT
Lectura de Caso
MANUEL URIBE H. RESIDENTE RADIODIAGNÓSTICO
HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA.
Historia clínica Mujer de 46 años, profesora. Sin alergias conocidas. Nunca fumadora, niega otras toxicomanías y exposición a inhalantes
tóxicos y animales. Un embarazo a la edad de 40 años con parto normal y menopausia a
la edad de 43 años.
Historia clínica
Antecedente de amigdalectomía en la infancia. En estudio por dermatólogo por angioma en espalda e intervenida
quirúrgicamente por 2 lesiones cutáneas en miembro inferior con histología de dermatofibroma.
Padre fallecido por cáncer de pulmón.
Historia clínica
Acude a su médico de atención primaria por cuadro de disnea de esfuerzo (1/4 MRC) y episodios de tos no productiva de un año de evolución.
EF normal.
Pruebas de laboratorio
El hemograma, la bioquímica y coagulación se encontraban dentro de la normalidad.
La gasometría mostraba hipoxemia leve y el estudio inmunológico no mostraba alteraciones.
Sospecha de asma : Budesonida + formoterol inhalado sin presentar mejoría.
Es derivada al servicio de Inmunoalergología donde se realiza estudio de alérgenos que resultó negativo y pruebas de función pulmonar donde se objetiva patrón obstructivo moderado con prueba broncodilatadora negativa y test de Metacolina negativa descartándose el diagnóstico de asma.
Biopsia pulmonar quirúrgica
Se decide realizar biopsia pulmonar quirúrgica mediante videotoracoscopia: histológicamente se observa parénquima pulmonar con los alveolos muy
dilatados y paredes finas que forman microquistes de paredes finas (enfisema). En las paredes alveolares, se observan unos engrosamientos de tejido fibromuscular con inmunofenotipo: HMB45+, RE+, RP(-), Actina+ (focal), Desmina+, compatible con linfangiomiomatosis.
Ante el diagnóstico se amplía estudio en busca de otras alteraciones relacionadas:
TC abdominal donde se observan lesiones quísticas con estructuras vascular adherida a las paredes, una segmento VII y VIII, sugerentes de angioma. Bilioma aislado en segmento V, resto normal.
En el estudio genético no se detectan mutaciones patogénicas ni variantes de significado desconocido en ninguno de los 2 genes (TSC1 Y TSC2).
Medroxiprogesterona IM bien tolerado aunque sin mejoría. Posteriormente se suspende el tratamiento y se inicia Sirolimus, tras un año de tratamiento se encuentra sin aumento de disnea, sin efectos adversos y con estabilidad en la función pulmonar.
LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS
Enfermedad pulmonar intersticial rara.Proliferación anormal de células musculares lisas inmaduras (células LAM), que crecen de manera aberrante en la vía aérea, parénquima, linfáticos y vasos sanguíneos pulmonares y que determinan la aparición de lesiones quísticas pulmonares. 2 formas de presentación: 1) forma esporádica (S-LAM) 2) ligada al complejo de la esclerosis tuberosa (TSC-LAM). Hasta 40%
TSC
Hallazgos clínicos
DISNEA, TOS, NEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO. DOLOR TORÁCICO, HEMOPTISIS, SIBILANCIAS. QUILOTÓRAX, QUILOPTISIS, DERRAME PERICÁRDICO QUILOSO. Exacerbación (embarazo). FASE TEMPRANA Y TARDIA.
Género: Exclusivamente mujeres. Pocos casos reportados en hombres (ET).
Edad: Edad fértil (34 años) Postmenopáusica (THS).
Radiografía Puede ser normal en la enfermedad temprana. Los volúmenes pulmonares normales o aumentados. Opacidades reticulares o reticulonodulares bilateral.
80-90% de los casos.Superpuestas a las paredes quísticas.Alteraciones radiológicas se vuelven más evidentes con el deterioro clínico progresivo.No hubo predominio zonal,
Engrosamiento septal interlobulillar: Probablemente representa vasos linfáticos dilatados.
Neumotórax. Derrame pleural quiloso: unilateral o bilateral.
TACAR Quistes parenquimatosos difusos:
de pared delgada La mayoría son de tamaño uniforme Diversas morfologías. No predominio zonal. Pulmón adyacente normal. Aumenta el tamaño y número de quistes con la progresión de la
enfermedad, puede reemplazar todo el pulmón. Engrosamiento septal interlobulillar. Opacidades parcheadas en vidrio esmerilado: puede representar
hemorragia pulmonar. Nódulos pequeños ocasionales LAM y TSC son indistinguibles en imágenes.
ENFISEMA CENTROLOBULILLAR
o Volúmenes pulmonares conservados o aumentados.
o Opacidades reticulares en la radiografía de tórax.
o Cambios quísticos: Irregulares. Paredes imperceptibles. Predominantemente superiores.
o Afecta a hombres y mujeres.
HISTIOCITOSIS PULMONAR DE CÉLULAS DE LANGERHANS
o Volúmenes pulmonares conservados o aumentados.
o Opacidades reticulares en la radiografía de tórax.
o Nódulos y quistes: Predominio superiores. Quistes de forma irregulares.
o Afecta a hombres y mujeres.
Neumonía intersticial linfocítica
o Volúmenes pulmonares normales.o Engrosamiento septal interlobulillar basal en
la radiografía de tórax.o Quistes de pared delgada característico.o Opacidad en vidrio esmerilado inespecífico o
consolidación.o Nódulos subpleurales y centrolobulillar.o Afecta principalmente a mujeres
Fibrosis pulmonar idiopática
o Disminución progresiva de los volúmenes pulmonares.
o Opacidades reticulares subpleurales basal bilateral, panalización.
o Parénquima pulmonar adyacente anormal y distorsionado.
o Afecta a hombres y mujeres.
ANORMALIDADES ASOCIADAS
Pequeño porcentaje de casos asociados con TSC. Hallazgos extratorácicos:
Angiomiolipomas renales Ascitis quilosa Linfangioleiomiomas abdominales y pélvicos. Leiomiomas uterinos: Conexiones linfaticovenosas y linfaticoureterales.
SUPERVIVENCIA 10 AÑOS. LHS-1 (1-25%): 100% LHS-2 (25-50%): 75% LHS-3 (> 50%): <53%