TRABAJO ISSUU (LA MEDICINA)

DANIELLE A. GALLEGOS HEREDIA

MITZI GABRIELA PALMIERI C.

GIMNASIO MILITAR FAC ‘’T.C LUIS F. PINTO’’

TECNOLOGIA E INFORMATICA

MELGAR-TOL

2011

INTRODUCCION

La elección de la medicina en este trabajo Se da a raíz del gusto y la simpatía que

tiene para nosotras cualquier tipo de especialización en especial y resalto Aquella

que como muchas se hacen para el beneficio de la sociedad.

La palabra medicina Significa Cura o medicar. Y La razón para que hayamos

elegido esto es porque nos llamria la atención tener como especialización nuestra

cualquier tipo de rama de la medicina.

OBJETIVO GENERAL:

El presente tiene como objetivo reconocer las principales ramas de la medicina.

Distinguiendo sus ventajas y Desvantajas.

Observar por cualquier medio el reconocimiento de esta y Apreciar los demás

temas de la vida cotidiana.

Colaborar a las demás personas en cuanto lo necesiten.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

Cumplir nuestro objetivo general. Maximizando la utilización de los recurso y

haciendo todo tipo de invetigacion respecto al tema para en caso De que una duda

o incertidumbre se presente.se aclare.

Podemos realizar todo esto apartir de las investigación en el internet,los libros y

demás medios comunicativos.

MEDICINA Ayuda a la sociedad.

El rápido desarrollo tecnológico de la medicina, en las últimas décadas, ha

permitido la creación de diversos sistemas para el diagnóstico y tratamiento de

enfermedades. Junto con esto se han creado nuevos fármacos, nuevas técnicas y

métodos quirúrgicos.

La medicina es una ciencia que cura y la previene enfermedades, así como

también se preocupa de mantener la salud de organismo.

Del latín Curar o medicar es la ciencia dedicada al estudio de la vida, la salud, las

enfermedades y la muerte del ser humano.

ESPECIALIZACIONES:

•La cardiología es la

rama de la medicina

interna, escindida de

"pulmón y corazón

•La dermatología estudia la

estructura y función de la piel, y sus

enfermedades que la afectan y su

prevención al mismo tiempo a esta.

•La epidemiología estudia la

distribución, frecuencia, determinantes,

relaciones, predicciones y control de los

factores relacionados con la salud y

enfermedad en poblaciones humanas

•La neurología estudio o

tratamiento; estudio o

tratamiento de los nervios y la

cavidad bucal.

•La otorrinolaringología es la especialidad médicaque se encarga

de la prevención, diagnóstico y tratamiento, tanto médico como

quirúrgico, de las enfermedades de:

1º) El Oído.

2º) Las vías aéreo-digestivas superiores: boca, nariz y senos

paranasales, faringe y laringe.

3º) Las estructuras próximas de la cara y el cuello.

4º) La cirugía oncológica de la boca y estructuras anejas

(glándulas salivales)

•La pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus

enfermedades. El término procede del griego paidos(niño) e

iatrea (curación), pero su contenido es mucho mayor que la

curación de las enfermedades de los niños, ya que la pediatría

estudia tanto al niño sano como al enfermo.

•La psiquiatría (del griego psiqué, alma, e iatréia,

curación) es la especialidad médica dedicada al

estudio de la enfermedad mental con el objetivo de

prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar

a las personas con trastornos mentales y

desviaciones de lo óptimo.

La radiología es la especialidad medica que

se ocupa de generar imágenes del interior del

cuerpo mediante diferentes agentes físicos

(rayos X, ultrasonidos, campos magnéticos,

etc..)

JEAN JACQUES LHERMITTE:

Su nombre en España se relaciona con la Enfermedad de Lhermitte-Duclos, que

es un gangliocitomadisplásico de cerebelo, Se suele dar en hombres entre los 20 y

40 años. Se trata de un proceso expansivo unilateral de crecimiento lento. Suele

asociarse a anomalías del desarrollo como leontiasis ósea, heterotopía,

hidrocefalia, megaencefalia, etc.

También se habla de Síndrome de Lhermitte o síndrome de

oftalmoplejiainternuclear anterior; síndrome de fascículo longitudinal medio, con

parálisis ocular, nistagmo y parálisis de los aductores cuando se intenta la

desviación lateral de los ojos debido a una lesión del fascículo longitudinal

posterior

LOUIS ÉMILE JAVAL:

Javal admiró y utilizó el estereoscopio creado por Weatstone y por Brewster. Este

instrumento de óptica permite ver los objetos con sus relieves y perspectivas por

combinación de dos imágenes de un mismo objeto. Más tarde inventó los suyos

propios.

Con un estereoscopio y ejercicios logró curar a su hermana, aunque un tiempo

después fue operada por Albrecht von Graefe. A Javal se le considera como un

pionero de la ortóptica. Su nombre se relaciona con la historia de la visión

binocular, de los estereoscopios y los ejercicios de entrenamiento del ojo

BERNARDINO RAMAZZINI:

Durante su etapa en Padua, la actividad de Ramazzini fue igualmente

sobresaliente. Sus biógrafos destacan la Oratiosaecularis de 1700, en la que

discute el progreso de la medicina de su época. En su OrationesIatriciArgumenti

de 1708, se refiere a varios aspectos de la teoría y práctica de la medicina. La

Oratio de 1711 (De contagiosa Epidemia in Boves) la dedicó a la epizootia bovina

que se desarrolló en la zona ese año, recomendando que se enterraran todos los

cadáveres de los animales muertos. En la última Oratio que escribió en 1714, poco

antes de morir, incita a los médicos a que amplíen sus horizontes culturales

viajando y contactando con otros colegas

JOSEPH CLAUDE ANTHELME RÉCAMIER:

En 1793 fue reclutado como cirujano auxiliar de tercera clase en el Servicio de

Sanidad de la Armada de los Alpes. Actuó durante la sublevación de Lyon contra

la Convención nacional. Regresó durante algún tiempo al Hospital de Bourg-en-

Bresse. Después, fue requerido nuevamente y solicitó ir a la Marina en Toulon.

Embarcó en la corveta Labrune y más tarde en el barco Ça-ira. Fue recompenado

con el título de cirujano de segunda clase. Participó en la batalla de Gênes y su

barco fue capturado por los ingleses. Fueron retenidos en Córcega. Allí actuó

como médico de sus compañeros y de la población, que le propusieron que se

quedara. Finalmente, fue cambiado por un cirujano inglés y pudo regresar a

Toulon en 1795. Un año más tarde, por intervención del cirujano Dominique

Larrey, pudo abandonar sus obligaciones militares

Aristóteles

Época: 384 A.C. – 322 A.C.

Aristóteles fue un filósofo griego (hijo de médico) escribió una gran cantidad de libros de amplia temática: Biología, anatomía, física, filosofía, ética y política. Su trabajo influenció el desarrollo de la ciencia y la medicina durante siglos y es el fundador de la anatomía comparada.

Aristóteles elaboró un sistema fisiológico centrado en el corazón en donde, según él, ardía la llama vital de la vida que se mantenía por un espíritu de la vida llamado ―pneuma‖ que producía calor. Consideraba al corazón al órgano más importante ya que cuando el corazón se paraba, el cuerpo moría. Además, en sus estudios de embriología, Aristóteles se dio cuenta de que el corazón empezaba a latir en las fases más iníciales del desarrollo del organismo: ―Primumoriens, ultimummoriens‖ (El primero en nacer, el último en morir).

Gran parte de la medicina medieval, se basaba en los principios de Aristóteles y en los de Hipócrates.

Hipócrates

Época: 460 A.C. — 370 A.C.

Posiblemente el nombre más famoso de la medicina es el de filósofo griego Hipócrates. Se considera el padre de la medicina moderna y da el nombre al Juramento Hipocrático que pronuncian aquellos que acaban de licenciarse en medicina.

Por aquella época, la mayoría de personas pensaban que las enfermedades eran un castigo de los dioses. Los tratamientos iban dirigidos a satisfacer a los dioses para que las enfermedades se curaran. Hipócrates fue en contra de este pensamiento convencional y consideró el cuerpo como un equilibrio de los famosos cuatro humores: Sangre, flema, bilis negra y bilis amarilla.

Si una persona estaba enferma, significa que había un desequilibrio en los humores y, por tanto, tenía que recibir un tratamiento para reestablecer el equilibrio. Esto a menudo consistía en hacer sangrar (las famosas sangrías), vomitar y/o purgar al paciente. Este radical acercamiento llevó a la medicina fuera del mundo espiritual y los cuatro humores construyeron la base de los tratamientos médicos en tiempos medievales.

En mi opinión, no es que fuera un avance para tirar cohetes. Aunque nos quitamos a un montón de charlatanes y curanderos de encima de la medicina ―oficial‖, uno de los obstáculos que tuvo que superar la medicina moderna para ajustarse al método científico tal como lo conocemos hoy fue dejar de tomar la palabra de los clásicos (Hipócrates y Aristóteles) como si de dogmas se trataran.

La denominación rayos X designa a una radiación

electromagnética, invisible, capaz de atravesar cuerpos opacos y de imprimir las películas fotográficas. Los actuales sistemas digitales permiten la obtención y visualización de la imagen radiográfica directamente en una computadora (ordenador) sin necesidad de imprimirla. La longitud de onda está entre 10 a 0,1

nanómetros,correspondiendo a frecuencias en el rango de 30 a 3.000 PHz (de 50 a 5.000 veces la frecuencia de la luz visible).

DESCUBRIMIENTO:

La historia de los rayos X comienza con los experimentos del científico británico William Crookes, que investigó en el siglo XIX los efectos de ciertos gases al aplicarles descargas de energía. Estos experimentos se desarrollaban en un tubo vacío, y electrodos para generar corrientes de alto voltaje. Él lo llamó tubo de Crookes. Pues bien, este tubo, al estar cerca de placas fotográficas, generaba en las mismas algunas imágenes borrosas. Pese al descubrimiento, Crookes no continuó investigando este efecto.

Es así como Nikola Tesla, en 1887, comenzó a estudiar este efecto creado por medio de los tubos de Crookes. Una de las consecuencias de su investigación fue advertir a la comunidad científica el peligro para los organismos biológicos que supone la exposición a estas radiaciones.

Pero hasta el 8 de noviembre de 1895 no se descubrieron los rayos X; el físico Wilhelm Conrad Roentgen, realizó experimentos con los tubos de Hittorff-Crookes (o simplemente tubo de Crookes) y la bobina de Ruhmkorff. Analizaba los rayos catódicos para evitar la fluorescencia violeta que producían los rayos catódicos en las paredes de un vidrio del tubo. Para ello, crea un ambiente de oscuridad, y cubre el tubo con una funda de cartón negro. Al conectar su equipo por última vez, llegada la noche, se sorprendió al ver un débil resplandor amarillo-verdoso a lo lejos: sobre un banco próximo había un pequeño cartón con una solución de cristales de platino-cianuro de bario, en el que observó un oscurecimiento al apagar el tubo. Al encender de nuevo el tubo, el resplandor se producíanuevamente. Retiró más lejos la solución de cristales y comprobó que la fluorescencia se seguía produciendo, así repitió el experimento y determinó que los rayos creaban una radiación muy penetrante, pero invisible. Observó que los rayos atravesaban grandes capas de papel e incluso metales menos densos que el plomo.

En las siete semanas siguientes, estudió con gran rigor las características propiedades de estos nuevos y desconocidos rayos. Pensó en fotografíar este fenómeno y entonces fue cuando hizo un nuevo descubrimiento: las placas fotográficas que tenía en su caja estaban veladas.[cita requerida] Intuyó la acción de estos rayos sobre la emulsión fotográfica y se dedicó a comprobarlo. Colocó una caja de madera con unas pesas sobre una placa fotográfica y el resultado fue sorprendente. El rayo atravesaba la madera e impresionaba la imagen de las pesas en la fotografía. Hizo varios experimentos con objetos como una brújula y el cañón de una escopeta. Para comprobar la distancia y el alcance de los rayos, pasó al cuarto de al lado, cerró la puerta y colocó una placa fotográfica. Obtuvo la imagen de la moldura, el gozne de la puerta e incluso los trazos de la pintura que la cubría..

El descubridor de estos tipos de rayos tuvo también la idea del nombre. Los llamó "rayos incógnita", o lo que es lo mismo: "rayos X" porque no sabía que eran, ni cómo eran provocados. Rayos desconocidos, un nombre que les da un sentido histórico. De ahí que muchos años después, pese a los descubrimientos sobre la naturaleza del fenómeno, se decidió que conservaran ese nombre.

LA CIRUGIA:

El siglo XVIII es aquel en que en Francia se nivelaron de categoría clínicos y cirujanos; en Inglaterra los barberos fueron separados de los cirujanos en 1745 y a fines del siglo se le otorgaron privilegios al Royal College of Surgeons. Algo similar sucedió en España, mientras en Prusia los cirujanos siguieron al margen del desarrollo científico de la medicina.

A pesar de que los cirujanos siguieron impotentes frente al dolor y la infección, la cirugía hizo progresos técnicos gracias al mayor conocimiento de la anatomía. Pierre Dessault en Francia, uno de los mejores cirujanos de entonces, fundó la anatomía topográfica. Por otro lado, John Hunter en Inglaterra, con sus estudios de diversos fenómenos de la patología general relacionados con lo quirúrgico, creaba una base científica de esta disciplina.

Otros célebres cirujanos de la época fueron: en Francia, Jean Petit;enInglaterra,

El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la

infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con

frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs

y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que

eran diferentes de las del ―petit mal‖. En 1950, Lennox encontró una correlación

clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas.

Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes,

retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de

los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones.

Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los

8 a

SINTOMAS

La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en

atonía del cuello (caída de la cabeza). El desórden se caracteriza por los múltiples

tipos de crisis: las más frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se

presentan convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas. La frecuencia de las crisis

varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más frecuentes (17-55%).

Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes.

En algunos casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita

pérdida del tono de los músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el

cuerpo (con caída del sujeto). La consciencia se altera sólo brevemente y se

recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atípicas,

mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-70% de los

casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de

baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caractiza por picos

multifocales. No se crean por fotoestimulación ni por hiperventilación. Dado que

estas características del EEG están también presentes en otros desórdenes

convulsivos, antes de emitir el diagnóstico se debe establecer la correlación clínica

entre el EEG y los síntomas

El síndrome de Lennox-Gastaut va acompañado de retraso mental en el 100% de

los casos diagnosticados

TRATAMIENTO

Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere

por este desórden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años

desde el comienzo. A menudo, el desórden se prolonga durante la adolescencia y

la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades en

casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida

de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a la edad

adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí

mismo.

El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la

terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las

benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en

función de los tipos de crisis más frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden

emperar el cuadro ya que causan somnolencia. Para las ausencias, se emplea la

etoxisuccimida.

Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH ordizametasona,

pero las recaídas suelen ser muy frecuentes. La dieta cetogénica ha sido

empleada con resultados variables.La resección del cuerpo calloso ha sido

empleada para controlar crisis atónicas.

Por regla general se utilizan dos o más anticonvulsivantes. El felbamato, en

monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de

las crisis atónicas, 19% de la fecuencias de todas las crisis y una mejoría de la

situación en general. El topiramato también parece ser eficaz en el síndrome de

Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis hasta en un 50%. Sin embargo, la

experiencia clínica es todavía limitada. Entre los nuevos antiepilépticos, la

lamotrigina y la vigabatrina añadidos al valproato producen resultados

satisfactorios en algunos pacientes.

La prognosis es mala para los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Cerca

del 80% continúan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son

resistentes a la terapia convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y

también es frecuente la presencia de un deterioro neurológico progresivo. Los

siguientes factores han sido asociados a una mala prognosis:

Síndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut

Inicio del desórden antes de los 3 años de edad

Crisis muy frecuentes

IMPERACTIVIDAD INFANTIL

Hiperactividad infantil es un trastorno de conducta de origen neurológico.

Suincidencia es de un 3% a un 5% de la población infantil.

Sucede más en niños que en niñas. Un 25% de los niños hiperactivos incurren en

actos delictivos, abusan del alcohol, drogas...

CAUSAS

La información sobre el porqué el trastorno del déficit de atención es escasa. Los

científicos, necesitan estudiar las causas como para identificar mejores maneras

de tratar, y quizás algún día prevenir el trastorno de Déficit de Atención. Están

encontrando más y más evidencia de que dicho trastorno no surge

del ambiente del hogar sino a raiz de las cusas biológicas.

Durante algunos años se consideró que una posible causa del déficit de de

atención era una "lesión cerebral" quizás como resultado de una infección

temprana o complicaciones al nacer. Pero esta teoría fue rechazada porque podía

ser explicativa de sólo un pequeño número de casos.

No toda persona con Déficit de Atención tiene una lesión cerebral o

complicaciones de nacimiento.

TEMPERAMENTO E HIPERACTIVIDAD

En los últimos años, mientras que se han desarrollado nuevas herramientas y

técnicas para estudiar el cerebro, los científicos han podido evaluar más

teorías acerca de qué es lo que causa el ADHD.

Recientes investigaciones permiten sostener que el problema del niño hiperactivo

es un problema de temperamento. Existen diferencias temperamentales entre un

recién nacido hiperactivo y otros niños. Es posible que el origen de estas

diferencias temperamentales venga condicionado por los niveles bioquímicos

del sistema nervioso.En nuestro cerebro una neurona desprende una

pequeña cantidad de substancia química(neurotransmisor) que recoge otra

neurona, a la vez se excita y envía el mensaje a otra

neurona. Cuando un neurotransmisores escaso o se da en exceso ocurre que,

la neurona no se excita o se excita demasiado, con lo que seproduce un

desequilibrio entre los neurotransmisores.

Este desequilibrio sería el agente responsable de las dificultades que el niño tiene

para centrar su atención y mantenerla durante un cierto tiempo, así como la falta

de autocontrol y ajuste de su conducta a las demandas del medio.

También sería responsable de de los cambios bruscos en su estado de ánimo,

importante característica del del niño hiperactivo.

ALERGIA E HIPERACTIVIDAD

La hiperactividad también ha sido explicada como una reacción alérgica

a cierto tipo de alimentos como el azúcar y los condimentos en general. Sin

embargo esta teoría no ha sido confirmada ya que se sabe que un régimen de

alimentación sin condimentos ni azúcar no corrige la hiperactividad

.

EDUCACIÓN E HIPERACTIVIDAD

Se conoce que un ambiente estresanrte y desorganizado

puede acentuar la hiperactividad en el niñohiperactividad no la produce. Un niño

con ambiente familiar organizado y sosegado sigue siendo hiperactivo. Esto nos

conduce a no conocer con certeza las cusas reales de la hiperactividad.

Los Implantes Cocleare hacen la función en el oído interno de las células ciliadas,

dañadas o inexistentes.Los electrodos insertados en las Cócleas (cirugía) envían

las señales a los nervios auditivos y de estos al cerebro que es el que las procesa,

previamente codificadas (programación).La rehabilitación específica de los

Implantes Cocleares es la Terapia Auditiva Verbal, TAV. Cirugía, programación y

rehabilitación específica constituyen el tratamiento actual para instaurar o

restaurar el sentido de la Audición en aquellas sorderas que previamente

diagnosticadas así lo indiquen sin dudas.

Constan de dos partes una parte interna que se implanta quirúrgicamente en la

cóclea y que consiste en una guía de electrodos (6), y una parte externa que

consta [micrófono]] (1, procesador de voz y antena. Los nervios auditivos reciben

los impulsos eléctricos gracias al estímulo de los electrodos, (5) generando así el

sonido que se ajusta en varias sesiones de programación personalizada para que

el tono y frecuencias asemejen lo más perfectamente posible al habla y sonidos de

la audición natural.

Los Implantes Cocleares se realizan tanto en niños como en adultos sordos

profundos y actualmente en severos cuando el diagnóstico corrobora que la

sordera es irreversible. Los resultados varian según el grado de pérdida auditiva.

Los pacientes postlocutivos son aquellos que han perdido la audición tras haber

desarrollado lenguaje.

Los pacientes prelocutivos son aquellos que han perdido la audición antes de

haber desarrollado lenguaje. En este grupo el factor que determina los resultados

es la edad de implantación y varia desde un desarrollo normal del lenguaje en

niños implantados antes del año de vida, hasta los pobres resultados alcanzados

en aquellos niños o adolescentes que implantados tardíamente, después de los

seis años ya tienen desarrollado su cerebro de manera visual y sin memoria

auditiva sonora.

La parte externa, es una microcomputadora, compatible con otras tecnologías que

interactúan con ella para la mejor comprensión de la palabra, mediante estos

"oídos artificiales o biónicos" como se los ha dado en llamar, pues no son prótesis

algo que suple al sentido mismo de la audición, aunque de manera artificial

imitando a la humana e incluso mejorándola en algunos aspectos (eliminación de

ruidos de fondo selectivamente).Tales son, la Frecuencia Modulada y el Bucle

Magnético.

SOPLO EN EL CORAZON

En algunas ocasiones hemos podido oír hablar sobre algún niño que ha nacido

con un soplo en el corazón, aunque se trata de un trastorno sin importancia, es

motivo de preocupación para los padres, ya que se trata de algo que afecta al

corazón y éste, es un órgano vital, por tanto es muy lógica la preocupación.

El corazón está dividido en dos partes, éstas están separadas por una pared que

se cierra, a su vez, cada mitad se divide en dos partes más, dos aurículas y dos

ventrículos. Entre ambos ventrículos y aurículas existen unas válvulas de paso

que regulan la circulación de la sangre de una aurícula a un ventrículo, que se

cierran inmediatamente y así se evita que la sangre se invierta, o sea, que refluya

del ventrículo a la aurícula.

Cuando una de las válvulas es algo más estrecha de lo normal o no cierra

correctamente puede dar a lugar al llamado soplo. Pero también, el soplo pueda

ser motivado porque no se cierre completamente la pared que divide al corazón en

dos mitades.

No siempre se produce un soplo por un pequeño defecto en el corazón, también

puede darse cuando se tumba o tiene fiebre. Estas circunstancias son diferentes y

muy temporales, los pediatras los llaman soplos inocentes dado que no revierte

daño alguno.

Pero, ¿cómo se sabe que hay un soplo?, los pediatras los escuchan a través del

fonendoscopio, una de las válvulas al cerrarse, produce un ruido muy peculiar,

como una ligera pérdida de aire. Además también se puede notar poniendo la

mano en el corazón del niño, los latidos son como si fueran compuestos, con dos

ruidos de fondo.

Siempre es bueno pedir la opinión de algún especialista más, si el pediatra

diagnostica un soplo, sea inocente o por defecto, lo mejor es acudir a un

cardiólogo, éste realizará un diagnostico mucho mas seguro y concluyente.

¿A qué se debe un soplo en el corazón?

Los soplos cardíacos pueden ser indicios de una enfermedad cardiaca grave, sin

embargo, muchos de los soplos detectados en niños sanos son "inocentes",

desaparecen espontáneamente a medida que crece y no interfieren con una vida

activa y saludable en general, por lo que no requieren ningún tratamiento.

Enterarse que su niño presenta un soplo cardíaco puede ser una experiencia

terrible, pero no siempre significa necesariamente la presencia de una

malformación congénita fatal o de alguna anormalidad. Por ejemplo, se pueden

escuchar soplos cuando el corazón trabaja más rápido, como ocurre durante el

ejercicio, la anemia, las enfermedades infecciosas o el exceso de hormona

tiroidea.

Consejos:

- Acuda regularmente a control pediátrico, aunque su niño luzca sano. Es la única

manera de detectar precozmente cualquier problema que presente.

- Si su médico diagnostica la presencia de un soplo cardíaco, no se alarme. Puede

tratarse de un soplo "inocente" que probablemente desaparecerá a medida que el

niño crezca, sin producir ninguna limitación de su actividad física, crecimiento o

desarrollo.

Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un

desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras, como

en la fotografia a la izquierda de este texto. Los pequeños con dos caras tienen un

cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están

duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas;

cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que

lo normal. A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la

división de dos embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que

más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteina que

determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar

una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias.

Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su

alumbramiento, por suerte es uan afección muy fácilmente detectable en las

primeras semanas de gestación.

CUTANESOUS PORPHYA:

Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal

funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la

Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es

quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del

organismo. Los síntomas de las mismas son: 1) Fotosensitividad, se presenta en

todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el

resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo

serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que

crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las

manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto...

a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale ,

lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación

o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del

enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas

al monstruo. 2) Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de

cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro

visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El

OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad

para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS

se libera OXIGENO ATOMICO

:

El hombre de la fotografía es SanjuBhagat nacido en la India y de 36 años de

edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo

es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba

seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en

peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente

de su "hermano" completamente formado. Los casos de fetus y fetu son poco

habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el

feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de

siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al

hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es

habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera

instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al

feto en el interior.

El Síndrome de Proteus: es una enfermedad congénita que causa un crecimiento

excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente

acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus

es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,

sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Esta extraña

enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick –

inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los

tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde

de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa

que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo

izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que

había deformado el resto de su cuerpo. El Síndrome de Proteus causa un

crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos

sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin

ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el

crecimiento de la piel y de los huesos.

El síndrome de Moebius: es una enfermedad neurológica congénita

extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están

totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los

ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos,

como las múltiples expresiones de la cara. Otros puntos del sistema nervioso,

incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones,

pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja

anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los efectos

clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden

llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados

con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de

pronunciación. Los problemas en los ojos que se han observado, consisten

principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente,

la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento

de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la

incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al

estado entreabierto de la boca. Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia:

Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido.

La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público,

debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano

normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.

La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños,

comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación

con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara

alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progenia

desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros

años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30

años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un

accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis

progresiva.Síntomas: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida,

cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura

baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto

blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca,

descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o

ausencia de los dientes. FibrodysplasiaOssificansProgressiva:

Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y

ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede

ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las

articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el

organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando

nuevamente nuevos "huesos". La enfermedad es tan rara que en algunas

ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de

biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso. Uno de los

casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el

cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover

sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.

La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo

y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad

permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos,

normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas

desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la

pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los

barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el

gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos.

Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos

que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre. Sintomas:

La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como

segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración.

Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la

incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los

expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha

contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada. La hidronefrosis es la distensión (dilatación) del riñón por la orina, causada por la

presión de retorno sobre el riñón cuando se obstruye el flujo.

Normalmente, la orina sale de los riñones a una presión extremadamente baja. Si

se obstruye el flujo de la orina, ésta refluye a los pequeños tubos del riñón y a la

zona central de recolección (pelvis renal), dilatando el riñón y ejerciendo presión

sobre sus delicados tejidos. La presión causada por una hidronefrosis prolongada

y grave lesiona finalmente los riñones de forma que se pierde gradualmente el

funcionamiento de los mismos

Causas

La hidronefrosis se origina frecuentemente por una obstrucción de la unión

ureteropélvica (una obstrucción localizada en el punto de conexión del uréter y la

pelvis renal). Las causas son las siguientes:

- Anormalidades estructurales, por ejemplo, cuando la unión del uréter a la pelvis

renal es demasiado alta.

- Una torsión en esta unión consecuencia de un desplazamiento del riñón hacia

abajo.

- Cálculos en la pelvis renal.

- Compresión del uréter por bandas fibrosas, una arteria o vena localizada

anormalmente, o un tumor.

La hidronefrosis también puede estar producida por una obstrucción por debajo de

la unión del uréter y la pelvis renal o por reflujo de la orina desde la vejiga. Las

causas comprenden las siguientes:

- Cálculos en el uréter.

- Tumores en el uréter o cerca del mismo.

- Estrechamiento del uréter como resultado de un defecto de nacimiento, una

lesión, una infección, radioterapia o cirugía.

- Trastornos de los músculos o de los nervios del uréter o de la vejiga.

- Formación de tejido fibroso en el uréter o alrededor del mismo provocada por

cirugía, rayos X o fármacos (especialmente metisergida).

- Un ureterocele (deslizamiento del extremo inferior de un uréter dentro de la

vejiga).

- Cáncer en la vejiga, cuello del útero, útero, próstata u otros órganos pélvicos.

- Una obstrucción que impida que la orina pase de la vejiga a la uretra, ya sea por

un aumento del tamaño de la próstata o por una inflamación o cáncer de la misma.

- Reflujo de la orina desde la vejiga al uréter provocado por un defecto de

nacimiento o por una lesión.

- Una infección grave de las vías urinarias, que impida temporalmente que el

uréter se contraiga.

En algunas ocasiones, la hidronefrosis se produce durante el embarazo si el útero

agrandado comprime los uréteres. Las alteraciones hormonales durante el

embarazo pueden agravar el problema por la reducción de las contracciones delos

uréteres que normalmente hacen pasar la orina a la vejiga. Este tipo de

hidronefrosis generalmente termina al finalizar el embarazo, aunque la pelvis renal

y los uréteres pueden quedar posteriormente algo dilatados.

La distensión de la pelvis renal durante largo tiempo puede inhibir las

contracciones musculares rítmicas que normalmente hacen pasar la orina desde

los uréteres hacia la vejiga. El tejido fibroso no funcional puede reemplazar al

tejido muscular normal de las paredes del uréter, dando como resultado una lesión

permanente.

Síntomas

Los síntomas dependen de la causa de la obstrucción, su ubicación y su duración.

Cuando la obstrucción comienza rápidamente (hidronefrosis aguda), produce por

lo general un cólico renal (dolor agudo intermitente y muy fuerte en el flanco, la

zona ubicada entre las costillas y la cadera, sobre el lado afectado). Cuando

progresa lentamente (hidronefrosis crónica), puede que no produzca síntomas, o

bien ataques de dolor sordo en el flanco del lado afectado. El médico puede notar

al tacto una masa en el flanco de un lactante o un niño, especialmente cuando el

riñón está muy agrandado. La hidronefrosis puede ser un proceso que curse con

un dolor terrible de forma intermitente, como resultado de un excesivo tiempo de

acumulación de la orina en la pelvis renal, o de la obstrucción transitoria del uréter

causada por un riñón que se ha desplazado hacia abajo.

Alrededor del 10 por ciento de las personas con hidronefrosis, tiene sangre en la

orina. Las infecciones de las vías urinarias, con pus en la orina (identificado

generalmente en un análisis complementario), fiebre y molestias en la zona de la

vejiga o el riñón, son bastante frecuentes. Cuando se obstruye el flujo de la orina,

se pueden formar piedras (cálculos). Los análisis de sangre pueden detectar una

alta concentración de urea, que indica que los riñones no están eliminando

cantidades suficientes de este producto de desecho de la sangre. La hidronefrosis

puede causar leves síntomas intestinales, como náuseas, vómitos y dolores

abdominales. Estos síntomas a veces se producen en los niños con hidronefrosis

provocada por un defecto de nacimiento, en el que la unión de la pelvis renal y del

uréter es demasiado estrecha. Si este proceso no se trata, la hidronefrosis

finalmente lesiona los riñones y puede terminar en insuficiencia renal.

Diagnóstico

Para diagnosticar la hidronefrosis se utilizan varios procedimientos. La ecografía

puede proporcionar buenas imágenes de los riñones, los uréteres y la vejiga y es

especialmente útil en los niños. Mediante una urografía endovenosa, los riñones

se pueden radiografiar tras la inoculación en la sangre de una sustancia

radiopaca, la cual puede ser vista mediante los rayos X. Se pueden obtener

imágenes con rayos X de la vejiga y de la uretra después de que la sustancia

radiopaca inyectada haya pasado a través de los riñones, o después de haber

introducido esta sustancia en las vías urinarias a través de la uretra (urografía

retrógrada). Estas pruebas pueden ofrecer información acerca del flujo urinario a

través de los riñones. La cistoscopia, en la que un tubo de observación que

contiene un dispositivo de fibra óptica se introduce en el interior de la uretra, se

usa para observar directamente el interior de la vejiga.

¿Qué es una convulsión?

La epilepsia es un trastorno neurológico que afecta al cerebro y que hace que las

personas sean más susceptibles a tener convulsiones. Es uno de los trastornos

más comunes del sistema nervioso y afecta a personas de todas las edades,

razas y origen étnico. Más de 2,7 millones de estadounidenses conviven con la

epilepsia.

Cuando una persona sufre dos o más convulsiones, se considera que tiene

epilepsia. Existen muchas causas posibles de epilepsia, que incluyen tumores,

accidentes cerebrovasculares y daños cerebrales como consecuencia de

enfermedades o lesiones. En muchos casos, la epilepsia puede tener causas no

detectables.

¿Cuáles son los distintos tipos de convulsiones?

Existen varios tipos de convulsiones, entre los que se incluyen las siguientes:

Convulsiones parciales

Las convulsiones parciales (también llamadas crisis parciales) tienen lugar cuando

se produce una función eléctrica cerebral anormal en una o más zonas de uno de

los lados del cerebro. Aproximadamente un tercio de las personas con

convulsiones parciales experimentan un aura antes de que se produzca la

convulsión. Un aura es una sensación extraña, que puede consistir en trastornos

visuales, anomalías de la audición o cambios en el sentido del olfato. Existen dos

tipos de crisis parciales, que son las siguientes:

Crisis parciales simples

Las convulsiones típicamente duran menos de un minuto. La persona puede

presentar distintos síntomas dependiendo del área del cerebro afectada. Si el

funcionamiento anormal del cerebro es en el lóbulo occipital (la parte de atrás del

cerebro que participa en la visión) el paciente puede sufrir alteraciones de la vista.

Normalmente la convulsión afecta a los músculos. La actividad de la convulsión se

limita a un grupo muscular aislado, como los dedos, o a músculos largos de los

brazos y las piernas. En este tipo de convulsión el paciente no pierde el

conocimiento. También se pueden experimentar sudores, náusea o palidez.

.

C.generalizadas

Las convulsiones generalizadas (también llamadas crisis generalizada) afectan a

ambos lados del cerebro. Existe pérdida del conocimiento y período postictal

después de la convulsión. Entre los diferentes tipos de convulsiones generalizadas

se incluyen las siguientes:

Crisis de ausencia (también llamado convulsiones "petit mal", o convulsiones de

ausencia)

Estas convulsiones se caracterizan por una alteración del estado de conciencia en

el que la persona se queda con la mirada fija. Por lo general, manteniendo la

misma postura durante toda la convulsión. La boca o la cara pueden moverse o la

persona puede pestañear. La convulsión no suele durar más de 30 segundos.

Cuando la crisis ha terminado, la persona puede no recordar lo que acaba de

ocurrir y seguir con sus actividades, actuando como si nada hubiera pasado. Estas

convulsiones pueden ocurrir varias veces al día. Algunas veces este tipo de crisis

se confunde con un problema de aprendizaje o de conducta. Los asimientos de la

ausencia comienzan casi siempre entre las edades 4 a 12 años.

Crisis atónicas (también llamado ataques de la caída)

En las convulsiones atónicas se produce una pérdida súbita del tono muscular con

lo que la persona puede caerse si está de pie o dejar caer la cabeza de repente.

Durante la crisis, la persona está sin fuerzas y no responde.

Crisis tonicoclónicas generalizadas (también llamado grand mal)

Este tipo de convulsión se caracteriza por la aparición de cinco fases diferentes. El

cuerpo, los brazos y las piernas se contraen (flexión), se estiran (extensión) y

tiemblan (sacudidas), seguidas por un período clónico(contracción y relajación de

los músculos) y el período postictal. Durante el período postictal la persona puede

estar somnolienta, tener problemas de vista o del habla, y puede tener un fuerte

dolor de cabeza, cansancio o dolores por todo el cuerpo.

Crisis mioclónicas

Este tipo de convulsión consiste en un movimiento rápido o una sacudida brusca

de un grupo de músculos. Estas crisis tienen tendencia a aparecer en grupos, es

decir, pueden ocurrir varias veces en un día, o durante varios días seguidos.

Espasmos infantiles

Este raro tipo de trastorno convulsivo se produce en niños menos de 6 meses de

edad. Ocurre con mucha frecuencia cuando el niño está despertándose, o cuando

se está quedando dormido. El bebé suele presentar breves períodos de

movimientos del cuello, el tronco o las piernas que duran unos segundos. Los

bebés pueden tener cientos de estas convulsiones al día. Pueden ser un problema

grave y tener complicaciones a largo plazo.

Convulsiones febriles

Este tipo de convulsión va asociada con la fiebre. Son más frecuentes en los niños

de entre 6 meses y 5 años de edad, y puede haber antecedentes familiares de

este tipo de convulsiones. Las convulsiones febriles que duran menos de 15

minutos se llaman "simples" y generalmente no causan efectos neurológicos a

largo plazo. Las convulsiones que duran más de 15 minutos se llaman "complejas"

y pueden producir alteraciones neurológicas permanentes en el niño.

¿Cuál es la causa de una convulsión?

Una persona puede pasar por una o varias convulsiones. Aunque la causa exacta

de la convulsión puede no llegar a saberse, las convulsiones más comunes son

causadas por lo siguiente:

En los recién nacidos y los bebés:

Traumatismos durante el parto.

Problemas congénitos (de nacimiento).

Fiebre.

Desequilibrios químicos o metabólicos en el cuerpo.

En los niños, adolescentes y adultos:

Alcohol o drogas.

Traumatismos en la cabeza.

Infecciones.

Motivos desconocidos.

Otras posibles causas de convulsiones son las siguientes:

Un tumor en el cerebro.

Trastornos neurológicos.

Síndrome de abstinencia de drogas.

Medicamentos.

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de

los pares de cromosomas).

Se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de

un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 -

1/13000 nacidos vivos.

Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y

del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que

requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono

anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías

viscerales.

Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de

estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18

(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con

síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen

trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad

materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años

la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.

En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18

debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento

obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico

para su posterior análisis).

¿Qué es el síndrome DiGeorge?

El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables

presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son

comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el

aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides.

La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los

siguientes descubrimientos:

A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo AngeloDiGeorge

detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se

presentaban juntas. Estas características incluían:

El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce

hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).

La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el

sistema inmunológico.

Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico

interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).

Labio leporino y/o paladar hendido.

El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características.

¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)?

El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con

el síndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al

síndrome de DiGeorge.

En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un

grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino

y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del

timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo

de características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como

síndrome Shprintzen.

En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto

cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por

ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge,

Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la

región 22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que

había sido descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome

llevaba varios nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término

síndrome de deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico

subyacente, o síndrome velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales

sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo

denominaremos síndrome DiGeorge.

¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge?

Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las

características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma

22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da

como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el

cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es

propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más

frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno

de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11

son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, en

aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y

algunos miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos.

Este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta

supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por

esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al

padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla.

Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características

del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región

cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas

características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y

exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico).

¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge?

A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome

DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características

del síndrome, y la gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las

características pueden incluir:

anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).

dificultades de alimentación.

defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco

aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).

pérdida o anormalidad de la audición.

30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del

riñón).

hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).

microcefalia (cabeza pequeña).

40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).

el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90.

los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno

bipolar).

disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona

adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan

frecuentes infecciones).

Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

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