LO QUE REALMENTE

DEBES SABER DE

HEMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

Dr. Roberto Plascencia GonzálezPEDIATRÍA

ANEMIAS

DESCRIPCIÓN

• Aumento en la destrucción de eritrocitos– Membrana del eritrocito– Defectos enzimáticos– Hemoglobinopatías– AIHA– Hemolítica microangiopática– Pérdida de sangre

• Disminución en la producción de eritrocitos– Nutricionales– Inflamación– Respuesta defectuosa de la médula

ósea

SÍNTOMAS/EXPLORACIÓN

• Fatiga• Palidez• Ictericia (hemólisis)• Petequias• Soplo cardiaco• ESPLENOMEGALIA• Dismorfias

DIAGNÓSTICO

• BH• Frotis sanguíneo• Reticulocitos

• Otros– Bilirrubinas, LDH,

haptoglobina, ferritina, hierro, TIBC, transferrina, Coombs

TRASTORNOS DE MEMBRANA

AUMENTO EN LA DESTRUCCIÓN DE

ERITROCITOS

• Esferocitosis hereditaria– AD– Espectrina– Esplenomegalia

• Eliptocitosis hereditaria– AD– Hemólisis crónica a portador

asintomático– Menor estabilidad mecánica

• Piropoiquilocitosis hereditaria– Aumento de la sensibilidad térmica

SÍNTOMAS/EXPLORACIÓ

Ny

DIAGNÓSTICO

• Anemia leve a grave• Ictericia intermitente • Esplenomegalia • HF para anemia/ ictericia/

cálculos biliares

• Formas• Aumento de la fragilidad

osmótica• Reticulocitosis• BI elevada• Coombs directo negativo

TRATAMIENTO Y

COMPLICACIONES

• Folatos• Transfusión• Esplenectomía

• Hiperbilirrubinemia neonatal

• Rotura esplénica• Crisis aplásica

DEFECTOS ENZIMÁTICOS

• Deficiencia G6PD– RX– No NADPH (daño celular por estrés

oxidativo)

– Hiperbilirrubinemia neonatal– Anemia intermitente– Ictericia desencadenada por

infecciones, fármacos, habas– Degmacitos, esferocitos– Reticulocitosis– FT, ExST, transfusión y evitar

fármacos oxidativos, habas

HEMOGLOBINOPATÍAS

• DREPANOCITOSIS– AR– HbS– Deformabilidad de eritrocitos,

viscosidad de la sangre– Episodios vaso-oclusivos

dolorosos

• Anemia, ictericia, dolor recurrente, esplenomegalia (asplenia funcional)

• Complicaciones agudas– Crisis venooclusivas– STA– ACV– Priapismo– Secuestro esplénico– Crisis aplásica– Infecciones

• Complicaciones crónicas– HVI, hipostenuria, síndrome

nefrótico, colelitiasis, retinopatía

α- TALASEMIA

• 4 genes • α-globina

SÍNDROME GENOTIPO CLÍNICA

Portador silente 1 gen ---

Rasgo α talasémico

2 genes Microcitosis

Enfermedad de hemoglobina H

3 genes Anemia hemolítica moderadamente grave, hepatoesplenomegalia

α-talasemia homocigótica

4 genes Muerte fetal

β-TALASEMIA

• 2 genes• β- globina

SÍNDROME GENOTIPO CLÍNICA

Talasemia menor (rasgo β-talasémico)

Heterocigótico Anemia leve

Talasemia intermedia

Hetero u homocigótico

Anemia microcítica moderada, deformidades óseas, fracturas patológicas, RC

Talasemia mayor

Homocigótico Anemia grave, ictericia, hepatoesplenomegalia, deformidades óseas, fracturas, RC, sobrecarga de hierro

ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNITARIA (AIHA)

• Primaria– No enfermedad generalizada– AIHA “caliente”– AIHA “fría”

• Secundaria (LES, linfoma, infecciones, fármacos)

• Fatiga, palidez, ictericia, coluria, esplenomegalia

• Anemia leve a grave, reticulocitosis

• Aumenta– Bilirrubina– LDH, AST

• Coombs positivo

• Transfusiones, esteroides, IVIG, esplenectomía

ANEMIA HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA

• Hemólisis intravascular mecánica

• CID, SUH, PTT, quemaduras, inmunosupresores

• Palidez, fatiga, coluria, hematomas

• LDH, bilirrubina, hemoglobinuria

• Tratar causa subyacente, transfusiones, plasmaféresis

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO

DISMINUCIÓN EN LA PRODUCCIÓN DE

ERITROCITOS

• 6-24 meses• Aumenta demanda,

disminuye aporte• FR

– Ingestión elevada de leche– Pérdidas hemáticas crónicas– Premadurez

• Asintomática, palidez, fatiga, irritabilidad y RC y desarrollo motor

• Diagnóstico– Anemia microcítica

hipocrómica– RDW alta– Reticulocitos bajos– Ferritina baja, transferrina

baja

• Hierro por 3 meses• Retraso cognitivo

DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

• FR– Dieta vegetariana– Anemia perniciosa– Tenia

• LENTA

• SÍNTOMAS/ EXPLORACIÓN– Palidez, ictericia leve, lengua

lisa y roja, parestesias, debilidad, marcha

• DIAGNÓSTICO– Anemia macrocítica– Neutrófilos grandes e

hipersegmentados– Disminución de B12 sérica– Homocisteína normal

• Vitamina B12• Daño neurológico

irreversible

DEFICINCIA DE FOLATOS

• FR– Drepanocitosis– Leche de cabra– TMP/SMZ

• RÁPIDA

• SÍNTOMAS/ EXPLORACIÓN– Palidez, ictericia leve

• DIAGNÓSTICO– Anemia macrocítica – Neutrófilos grandes e

hipersegmentados– Homocisteína aumentada

• Complementos de folato

• Deficiencia de vitamina B12, daño neurológico permanente

ANEMIA DE LA INFLAMACIÓN

• Infecciones crónicas, ARJ, IBD

• Citocinas– Disminuye supervivencia de

eritrocitos– Reducción de respuesta de

EPO– Disminuye la movilización de

hierro

• SÍNTOMAS/ EXPLORACIÓN– Palidez, fatiga

• DIAGNÓSTICO– Anemia microcítica– Reticulocitos bajos– Ferritina sérica alta

• Tratar enfermedad subyacente– Hierro y EPO no eficientes

ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE LA

INFANCIA

RESPUESTA DEFICIENTE DE MO

• Niños sanos, 1-3 años• Antecedente de infección

vírica

• SÍNTOMAS/ EXPLORACIÓN– Palidez– Ausencia de

hepatoesplenomegalia o linfadenopatía

– NO dismorfias

• DIAGNÓSTICO– Anemoa normocítica sin

hemólisis– Reticulocitosis– Coombs negativo– ADA normal– Hipo-hiperplasia eritrocítica

• Ceden espontáneamente en 4-8 semanas

ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN

• Congénita, poco frecuente• <1 año• Relación con anomalías

congénitas– Pulgares, estatura baja,

cuello alado, cardiopatías, nefropatías, hipogonadismo

• Palidez, RC

• DIAGNÓSTICO– Anemia normo o macrocítica– ADA aumentado

• TRATAMIENTO– Esteroides– Transfusiones o quelación

crónicas, TMO

ANEMIA DE FANCONI

• Pancitopenia congénita• AR• 2-15 años

• SÍNTOMAS/ EXPLORACIÓN– Petequias, palidez,

infecciones recurrentes, estatura baja, anomalías congénitas

• DIAGNÓSTICO– Pancitopenia con

macrocitosis– Aplasia de médula ósea

• Transfusiones• Antibióticos• Terapia androgénica• Esteroides, TMO

NEUTROPENIA

• Leve (1000-1500/mm3)

• Moderada (500-1000/mm3)

• Severa (<500/mm3)

• Infecciones • Congénita• Adquirida

– Infecciones víricas– Fármacos– Benigna crónica– Asociada a enfermedades

autoinmunitarias– Infiltración de MO

• Infecciones– Neutropenia grave o crónica– Piel y mucosas (celulitis,

abscesos)– OM, Neumonía– S. aureus y bacilos

gramnegativos

• Antibioticoterapia, profilaxis• Inmunoestimulantes• TMO

TROMBOCITOPATÍAS

TROMBOCITOPENIAS

• INMUNITARIA– 2-5 años– Antecedente infección vírica– Secuestro esplénico

secundario– Equimosis aguda, petequias,

epistaxis– Trombocitopenia– Observación, IVIG, esteroides

o esplenectomía

• Amegacariocítica• Ausencia de radios

TRASTORNOS CUALITATIVOS

• Trombastenia de Glanzmann

• Síndrome de Bernard-Soulier

• Síndrome de Wiskott-Aldrich– Trombocitopenia, eccema,

IDP (celular y humoral)

• Hemorragias mucocutáneas, hemorragias articulares

MEDICAMENTOS MECANISMO

AINES AAS irreversible, AINES reversible

Vasodilatadores PDE

Penicilina No conocido

Antagonistas del calcio

TXArc

Beta bloqueadores Alteran la membrana celular

Antidepresivos No conocido

AVP Trombocitopenia

TROMBOCITOSIS

TIPO MECANISMO TRASTORNO

Primaria Mecanismo regulador

Mieloproliferativos (LMA)

Secundaria Aumenta número de megacariocitos

Enfermedades inflamatorias (infección, autoinmunes)Hematológicas (deficiencia de hierro)Fármacos (esteroides)Neoplasias malignas (linfoma)Posquirúrgicos, ejercicio

Disminución de secuestro esplénico

Asplenia, fármacos (adrenalina)

HEMOFILIAS A Y B

• RcrX• Deficiencia de factor

– VIII (A) – IX (B)

• Hemorragias frecuentes en piel, mucosas y articulaciones

• Aumento de PTT, TP normal• DDAVP (A leve), concentrado

de factor VIII o IX• Hemorragia intracraneal,

hemartrosis

¿QUIERES SER PEDIATRA?

Jugando a ser Pediatra

• Fundamental es que: TE GUSTEN LOS NIÑOS, pero ojo, no como a todo el mundo, que ve un niño y dice ¡¡que mono!!

• La mayoría de los niños por debajo de 3 años a la hora de explorarlos empiezan a llorar y a patalear, tosen, estornudan, vomitan, te orinan o te c…. alguno incluso te llama TONTO y todo...

• Pero por el otro lado trabajar con niños muchas veces hace que el trabajo se haga más llevadero, te pasas el día sonriendo y jugando con ellos…

• Ser pediatra permite desde el lugar que uno trabaje procurar que los hombres y mujeres del mañana vivan más y mejor.

• Ser pediatra es sentir cada día los corazoncitos latiendo de cada niño.

• Ser pediatra es recibir la energía que cada chico irradia, que hace seguir, que fortalece, que hace ser siempre optimista.

• Ser pediatra es actualizarse, es comprender al otro, ponerse en lugar de una madre o un padre frente a un hijo enfermo.

• Ser pediatra te mantiene vivo, ingenuo, curioso, joven, alegre.

• Lo poco bueno que hay en mí se lo debo a ser pediatra.

• Todo lo bueno que aprendí se lo debo en gran parte a los niños.

• Ser pediatra es un orgullo y un desafío permanente.

• Ser pediatra es no permitirse envejecer.• Ser pediatra es estar siempre ahí.