Acompañamiento Pedagógico 2020Genética Molecular Cuarto año, profesorado de Biología.Profesor: Alfredo RomeoFecha de entrega : 29/6

TP unidad II

Patrones de Herencia

(Leyes de Mendel, cruces monohíbridos / dihíbridos, análisis de árboles genealógicos)

Este trabajo práctico incluye problemas donde se pone especial énfasis en la integración de conceptos de las unidades trabajadas con anterioridad. El aprendizaje de cualquier disciplina es un proceso lineal, en el que se va avanzando de tema en tema con cierto orden. Pero la propia disciplina no es lineal, es más bien una serie de partes integradas que el alumno y docente deben ver en su conjunto. Espero que la integración clarifique tu visión de la Genética y que no veas los contenidos de cada unidad de manera aislada. A medida que avancemos de una unidad a la siguiente los niveles de comprensión se sustentan sobre los precedentes y la materia se ensambla como las capas de una cebolla.

El propósito que le damos a los problemas que se presentan, es poner a prueba tu grado de comprensión de los principios genéticos aprendidos en esta unidad. El mejor modo de demostrar comprensión de un tema es ser capaz de utilizar ese conocimiento en una situación real o simulada. Debes tener en cuenta que no existe una forma automática de resolver los problemas. Tienes a disposición los principios genéticos que acabas de aprender, el sentido común y el ensayo y error. Antes de empezar lee el problema completo y encuentra los datos que se suministran, qué presunciones debes hacer, qué pistas se dan en el problema y qué inferencia pueden hacerse a partir de la información disponible.

Debes ser metódico, no te quedes mirando la pregunta, eso no te ayudará. Reorganiza los datos a tu manera, preferiblemente utiliza un esquema.

Contextualización de información periodística : continuamos como lo hicimos anteriormente contextualizando nuestros saberes adquiridos con la bibliografía suministrada y en este caso tendrán acceso mediante el link correspondiente a un artículo del diario INFOBAE relacionado al ALBINISMO. Interesante la nota ya que tendrán la posibilidad de acceder a una realidad de una comunidad argentina, donde la frecuencia de pobladores con albinismo es notoria. Deberán leerla para poder obtener la información necesaria para luego ponerla en contexto genético y responder algunas preguntas.

La Probabilidad se expresa como P(X) = nro. veces que aparece evento A Nro. Casos posibles Al lanzar un dado existen seis eventos posible, el universo muestreal es S= 1,2,3,4,5,6 cada lanzamiento es un evento independiente , del siguiente lanzamiento y de los siguientes si los hubiera.P( 1) = 1/6 P(2) = 1/6 ………..P(6)= 1/6

Ahora si lanzamos dos dados, lo que sucede con uno, es independiente de lo que sucede con el otro dado (pensá si se parece en algo al comportamiento de los genes de Mendel en los cruces dihíbridos).P( 1,3) probabilidad de que al lanzar los dos dados aparece un “uno” y un “tres”= P(1)= 1/6 P( 3)= 1/6 como los dos sucesos son independientes ,entonces aplicamos la regla del producto 1/6. 1/6= 1/36Ahora si los lanzamos y queremos calcular la P( 3,3) o P ( 5,5) = (1/6. 1/6) + ( 1/6. 1/6) regla de la suma por usar el conector “O” Si los lanzamos y queremos que salgan cualquier número menos el 6, entonces los eventos del primer dado son s= (1,2,3,4,5) igual al del segundo. P= 5/6 (número ocurrencia suceso/ número casos posibles) . 5/6 = 25/36

Nota: el símbolo ! se denomina factorial de un número ( n!) por ejemplo 3!= 3.2.1 =6 5!= 5.4.3.2.1= 120 ….. puedes utilizarlo desde tu calculadora.

Es aquí donde podrán apreciar lo importante de las matemáticas y las estadísticas para hacer ciencia. Los datos recolectados a campo o en las experiencias de laboratorio deben ser analizados y las hipótesis de trabajo no pueden ser aceptadas por simples criterios subjetivos. Es ahí donde los científicos utilizan esta herramienta para aceptar o rechazar la hipótesis. Tendrás la oportunidad de utilizarla en un ejercicio para que comprendas el mecanismo y su utilidad.

Guía de Problemas :

1. Se han realizado cruzamientos entre dos líneas puras de conejos, que llamaremos A y B. Un macho de la línea A se cruzó con una hembra de la línea B y los conejos de la F1 se cruzaron entre sí para producir la F2. Se descubrió que ¾ de los animales de la F2 acumulaban grasa subcutánea blanca y ¼ la acumulaba de color amarillo. Más tarde se examinaron los animales de la F1 y se descubrió que acumulaban grasa blanca. Varios años más tarde, se intentó repetir el experimento usando el mismo macho de la línea A y la misma hembra B. Esta vez la F1 y toda la F2 (22 animales) acumulaban grasa blanca. La única diferencia que parecía relevante entre el experimento original y el segundo era que, en el original, a todos los animales se les alimentó con verduras frescas, mientras que en el segundo, fueron alimentados con pienso comercial para conejos. Ofrece una explicación para la diferencia entre ambos experimentos y algún tipo de ensayo que ponga a prueba tu idea. (Utiliza la simbología correcta que has aprendido)

2. Se cruzaron dos plantas de raza pura, una de ellas de tallo largo con otra de tallo corto. En la F2 se obtuvieron los siguientes fenotipos: ¾ tallo largo y ¼ tallo corto. El carácter tallo largo es dominante sobre el corto. ¿Cómo será el genotipo de los parentales, de los individuos de la F1 y los de la F2?

3. En la planta de guisante la posición axial de las flores es dominante sobre la posición terminal representado por “A” el alelo para la posición axial y “a” para la terminal. Se obtienen 400 individuos del cruce de dos plantas heterocigotas, ¿cuántas tendrán posición axial y cuantas tendrán posición terminal?

4. Se cruzaron plantas de pimento picante con plantas de pimiento dulce. La F1 fue de frutos fue picante y en laF2 se obtuvieron 32 plantas de pimientos picantes y 10 de pimientos dulces.a) ¿cuántas de las plantas picantes se espera que sean homocigotas y cuántas heterocigotas?b) ¿cómo averiguar cuáles de las 32 plantas picantes son heterocigotas?

5. Considera tres guisantes amarillos y lisos, denominados A, B y C. A partir de cada uno se obtiene una planta que se cruza con otra derivada de un guisante verde y rugoso. De cada cruzamiento se observan exactamente 100 guisantes que se agrupan en las siguientes clases fenotípicas:

A: 51 amarillas, lisos // 49 verdes, lisos

B: 100 amarillos, lisos

C: 24 amarillos, lisos // 26 amarillos, rugosos. // 25 verdes, lisos // 25 verdes, rugosos.

¿Cuáles eran los genotipos de A, B y C? Utiliza símbolos de tu elección, cuidando de definir bien cada uno de ellos.

6. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana producida por la incapacidad del organismo para metabolizar el compuesto fenilalanina contenido en las proteínas que ingerimos. La PKU se manifiesta durante la infancia temprana y, si no se trata adecuadamente, provoca generalmente retraso mental. La PKU se debe a un alelo recesivo que muestra herencia mendeliana simple.Una pareja desea tener hijos y acude a un especialista para obtener consejo genético, porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU. No se conocen otros casos de PKU en sus familias. La pareja le pide al genetista que determine la probabilidad de que su primer hijo tenga PKU. ¿Cuál es esta probabilidad?Nota: confecciona el árbol genealógico que incluya a la pareja, sus hermanos y a los abuelos. A cada integrante le colocas su genotipo.

7. Una enfermedad humana poco frecuente afecta a una familia de la forma en que se muestra en el siguiente pedigrí.

a. Deduce el modo de herencia más probable.b. ¿Cuáles serían las consecuencias de los matrimonios entre los primos 1x9, 1x4, 2x3 y 2x8.

8. ¿Cuáles son las leyes de Mendel? Entiendes sus significados al relacionarlas con los eventos que suceden en la Meiosis?

9. El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que: a) El siguiente hijo sea albino.b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.c) Si los dos padres tienen dos hijos, que no sea albino y el otro normal.

10. Si tuvieras una mosca del vinagre ( Drosophila melanogaster) de fenotipo A_ . ¿Cómo comprobarías si es A/A o A/a?

11. Se han emparejado dos conejillos de india de color negro y a lo largo de varios años, han tenido 29 descendientes negros y 9 blancos. Explica este resultado, indicando los genotipos de los parentales y de los descendientes.

12. Observa el diagrama de Punnet :

a. ¿Cuántos genotipos hay en los 16 compartimientos de la cuadrícula?b. ¿Cuál es la proporción genotípica que subyace a la proporción fenotípica 9:3:3:1c. ¿Puedes idear una fórmula simple que te permita calcular el número de genotipos de la descendencia de cruzamientos dihíbridos, trihíbridos, etc? Repítelo para los fenotipos.

13. Tienes tres dados: uno rojo (R) , uno verde (V) y otro azul (A). Si tiras los tres dados a la vez, calcula la probabilidad de obtener los siguientes resultados:a. 6(R) 6(V) 6(A) b. 6 (R) 5(V) 6(A)c. 6 (R) 5(V) 4(A)d. ningún seise. dos seis y un cinco en cualquier dado.f. tres seis o tres cinco.g. el mismo número en todos los dados.h. un número diferente en cada dado.

14. En cierta planta R=rojo y r=blanco. Con el propósito de obtener una blanca, se autopoliniza una planta heterocigota roja R/r ¿Cuál es el número mínimo de semillas que debes cultivar para tener una seguridad de un 95% de obtener al menos una planta blanca? ¿Cuál es el objeto de la pregunta, qué significado tiene? Has entendido la misma?

15. Cuando a una mujer se le inyecta un óvulo fecundado in vitro, la probabilidad de que este se implante es del 20%. Si a una mujer se le inyectan simultáneamente cinco óvulos fecundados. ¿Cuál es la probabilidad de que quede embarazada? 16. La capacidad para percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida es un fenotipo autosómico dominante y la incapacidad para percibirlo, recesivo. Si una mujer perceptora cuyo padre es no perceptor se casa con un varón perceptor que en un matrimonio previo, había tenido una hija no perceptora. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea:a. ¿una niña no perceptora?b. Una niña perceptora?c. Un niño varón perceptor?d. ¿Cuál es la probabilidad de que sus dos primeros hijos (de cualquier sexo) sean perceptores? 17. Juan y Marta están planeando tener hijos, pero el hermano de Juan tiene galactosemia (una enfermedad autosómica recesiva) y la abuela de Marta también la sufrió. Una hermana de Marta tiene tres hijos, ninguno de los cuales sufre galactosemia. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de Juan y Marta sufra a enfermedad?

El problema paso a paso

En algunos casos podemos ampliar alguno de los problemas con una lista de preguntas que te ayude a procesar mentalmente los principios y conocimientos relativos al tema del problema. Puedes hacer ejercicios parecidos con otros problemas. Antes de intentar encontrar la solución del problema 8 considera algunas de las preguntas que se exponen a continuación cuya única intención es servir de ejemplo.1. ¿puede plantearse el problema utilizando un pedigrí? Si es así, representa una?2. ¿Pueden volver a plantearse algunas partes del problema utilizando diagramas de Punnet?3. ¿Pueden volver a plantearse algunas partes del problema utilizando esquemas ramificados?4. Identifique en el pedigrí algún matrimonio que ilustre la primer ley de Mendel.5. Defina todos los términos científicos del problema y consulte los términos sobre los que no estés seguro.6. ¿Qué suposiciones deben hacerse para responder al problema?7. ¿Qué miembros de la familia que no han sido mencionados deben ser considerados? ¿Por qué?8. ¿Qué reglas estadísticas son importantes y en qué situación pueden aplicase? 9. Indica dos generalizaciones sobre enfermedades recesivas en la población humana.10. En general, cuál es la importancia de la rareza de un fenotipo a estudiar por medio de análisis de pedigrís, y qué puede inferirse en este problema?11. En esta familia, ¿qué genotipos son seguros y cuáles no lo son?12. ¿En qué sentido difieren las familias de Juan y Marta? ¿Cómo afecta esto a tus cálculos?13. ¿Hay alguna información irrelevante en el enunciado del problema?

Ahora intenta resolver el problema. Si no puedes hacerlo, intenta encontrar el obstáculo. Escribe una fase o dos que describan tu dificultad. Vuelve entonces a las preguntas planteadas anteriormente y observa si alguna de ellas se relaciona con tu dificultad.

18. Las vacas tipo Holstein son normalmente de color blanco y negro. Un granjero compró por 10.000 dólares un magnífico ejemplar macho de color blanco y negro llamado Carlitos. Todos los hijos que tuvo Carlitos eran aparentemente normales. Sin embargo cuando se cruzaban entre sí, ciertos hijos de Carlitos daban lugar a descendientes de color rojo y blanco con una frecuencia aproximada de 25 %. Carlitos fue pronto eliminado de las listas de sementales Holstein de los criadores. Explica de forma detallada por qué, utilizando símbolos.

19. Suponte que un marido y su mujer son heterocigotos para un alelo recesivo que provoca albinismo. Si tienen gemelos dicigóticos (dos cigotos), ¿cuál es la probabilidad de que ambos muestren el mismo fenotipo de pigmentación?

20. La planta “María ojos azules” crece en la isla de Vancouber y en las tierras bajas continentales de la Columbia Británica. Las poblaciones son dimórficas para la presencia de manchas moradas en las hojas: algunas plantas las tienen y otras no. Cerca de Namaino, se recogió del campo una planta con hojas manchadas. Esta planta, que no había florecido todavía, se llevó al laboratorio y se permitió su autofecundación. Para estudiar la descendencia, se recogieron y sembraron las correspondientes semillas. Una hoja seleccionada al azar (pero típica) de cada planta descendiente se muestra en la figura.a. Propone una hipótesis genética que explique estos resultados. Indica los significados de todos los símbolos y muestra todas las clases genotípicas así como el genotipo de la planta original.b. ¿Cómo se comprueba la hipótesis? Justifica.

21.¿Puede comprobarse de alguna forma que un animal no es portador de un alelo recesivo ( es decir que no es heterocigoto para un determinado gen)? Explica tu respuesta.

22.En la naturaleza, la planta Plectrilis congesta es dimórfica para formar la forma del fruto, es decir, dentro de la misma pueden coexistir frutos alados sin alas, como se muesrtra en la figura siguiente. Se recogieron plantas del medio natural antes de que florecieran y se cruzaron o se autoplonizaron , obteniéndose los siguientes resultados.

Interpreta estos resultados y explica el modo de herencia de estos fenotipos del fruto, utilizando símbolos. (Nota: los fenotipos marcados con un asterisco probablemente tienen una explicación no genética.) ¿qué piensas que signifique esto?

23. El siguiente pedigrí es de una enfermedad hereditaria de la piel, rara y relativamente leve.

a. ¿se hereda la enfermedad como fenotipo recesivo o dominante? Razona tu respuesta, justifica. b. Indica los genotipos de tantos individuos del pedigrí como te sea posible (inventa tus propios símbolos alélicos)c. Considera los cuatro hijos no afectados del matrimonio III-4 y III-5. Si tomáramos grupos de cuatro hijos de muchas parejas de este mismo tipo. ¿Qué proporción esperarías encontrar de casos en los que los cuatro hijos fueran sanos?

24. A continuación se muestran cuatro pedigrís humanos. Los símbolos negros representan un fenotipo normal que se hereda de una forma mendeliana simple.

a. Para cada pedigrí, indica si la condición anormal es dominante o recesiva. Indica la lógica de tu respuesta. b. Para cada pedigrí, describe el genotipo de cuantos individuos te sean posibles.

25. La polidactilia en la especie humana se debe a un alelo autosómico dominante. Dos primos hermanos polidactílicos y cuyos abuelos comunes eran normales , desean tener siete hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes:a) Qué ningún hip sea polidactílico.b) Que los dos mayores sean polidactílicos y los cinco siguientes sean normales.c) Qué tres sean polidactílicos y cuatro no.d) Si los tres primeros fuesen normales, ¿cuál es la probabilidad de qe el cuarto tambien lo sea? ¿Y de que el quinto sea polidactílico?

26. En los cobayos de pelaje negro (B) es dominante sobre albino (b), y la piel rugosa (R) es dominante sobre la piel lisa (r). Un cobayo negro y rugoso se cruza albinos con otro albino y rugoso y produce la siguiente progenie: 13 negros rugosos, 16 albinos rugosos, 6 negros lisos y 5 albinos lisos. Identificar los genotipos de los padres, usando el método de X2 para probar la hipótesis. negros lisosNota: en este ejercicio lo que pondremos a prueba es el uso de una herramienta matemática para verificar que la frecuencia de fenotipos obtenida en el cruce corresponde a los genotipos que proponemos como posibles ( Hipótesis) Una vez que hayas propuesto los posibles genotipos parentales debes hacer un tablero con las gametas que produce cada uno ( su proporción) y calcular las proporciones de fenotipos posibles .Luego recuerda que el test requiere de las cantidades de fenotipos teóricas o experimentales, así si ya tienes las proporciones fenotipicas multiplicalas por el número total de individuos que nacieron ( en el ejercicio= 40)Ahora ya dispones de dos grupos de datos : Los resultados “observados” vs los resultados “ esperados”

Los grados de libertad son 4-1= 3 ( los cuatro fenotipos -1) Utiliza el algoritmo para obtener el X2 teórico ( 3 ; 0,05) y compáralo con el X2 experiental que te da la tabla. Si X2 experimental < X2 teórico no rechazamos la H0 ( hipótesis) establecida a priori y asumimos que los valores observados se ajustan a los esperados. Caso contarrio rechazamos la Ho.Ho= los genotipos parentales propuestos son los correctos!!!!

27. Si se autofecunda un individuo heterocigoto para cinco loci independientes (Aa Bb Cc Dd Ee):a. ¿ Cuántos gametos geneticamente distintos puede producir?b. ¿Qué número de genotipos diferentes aparecerán en la descendencia?c. Cuál es la fercuencia esperada de individuos heterocigotos para tres loci y homocigotos dominantes para los dos restantes.d. ¿Cuál es la frecencia esperada de descendientes Aa Bb Cc DD EE ?

Genes ligados al sexo

Estos genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma X y muestran diferentes proporciones fenotípicas en cruces recíprocos. El padre los transmite a sus hijas y la madre a sus hijas e hijos

Genes Holándricos

En las aves por ejemplo el sexo es macho ZZ y hembra ZW

El misterioso pueblo de los albinos: una aldea casi secreta de a Rioja y la historia de una leyenda increíblehttps://www.infobae.com/sociedad/2020/06/13/el-misterioso-pueblo-de-los-albinos-una-aldea-casi-secreta-en-la-rioja-y-la-historia-de-una-leyenda-increible/

Hipomelanismo? ¿A qué se debe? Explica brevemente. Peligros para la salud, menciona algunos. ¿Solo se presenta en humanos? ¿Cuál es la relación entre apellidarse Ormeño y ser albimo? Brujería, castigo divino o existe una explicación

racional? Por qué las tasas o proporciones de albinismo son tan diferentes entre la localidad de Aicuña en la Rioja y el

resto del mundo? Qué diferencia existe entre el Incesto y la Endogamia. Por qué en Aicuña prevalece una de ellas. ¿A qué se

debió? Explica. Utilizando los algoritmos matemáticos descriptos en la bibliografía, justifica el alto índice de albinos en esta

localidad.

28. Un varón con cierta enfermedad se casa con una mujer normal. Tienen ocho hijos (cuatro niñas y cuatro niños), todas las niñas tienen la enfermedad del padre, pero ninguno de los niños la padece. ¿Qué forma de herencia sugieren estos datos?a. autosómica recesiva b. autosómica dominante. c. ligada al Y d. dominante ligada al X e. recesiva ligada al X

29. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al sexo, que normalmente sólo afecta a varones. Las víctimas de la enfermedad se van debilitando progresivamente, apareciendo estos síntomas a edades tempranas.a. ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo tenga un hijo afectado?b. ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea materna sufrió la enfermedad?c. ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un varón cuyo tío por línea paterna sufrió la enfermedad?

30. Un varón es heterocigoto para un gen autosómico ( B/b) y lleva un alelo d recesivo ligado al X. ¿ Que proporción de sus espermatozoides serán b d ?

31. Cierto gen que gobierna la actividad de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa ( G6PD) presenta dos alelos comunes en poblaciones de África y del Mediterráneo. Un alelo determina la actividad G&PD normal, y el otro alelo, que confiere resistencia al paludismo, determina una actividad G6PD reducida.Al eaminar con elmicroscopio los glóulos rojos de cierta mujer africana, se descubrió que exactamente la mitad de sus células contenían el parásito delpaludismo, mientras que la otra mitad parecían sanas. Ofrezca una eplicación genética a este descubrimiento.

32. En la especie humana , la visión del color depende de genes que determinan tres pigmentos. Los genes R ( pigmento rojo) y G ( pigmento Verde) están en el cromosoma , mientras que B ( pigmento azul) es autosómico.Una mutación en cualquiera de estos genes puede provocar ceguera a los colores. Suponga que un hombre con ceguera a los colores se casó con una mujer de visión normal. Todos sus hios fueron ciegos a los colores y todas sus hijas fueron normales. Especifique los genotipos de ambos padres y de todos los posibles hijos, explicando su razonamiento ( Dibuja un pedigrí probablemente te ayudará).