I CURS D'ERITROPATOLOGIA DE LA SOCIETATCATALANA D'HEMATOLOGIA I HEMOTERÀPIA

B l 14 28 d N b d 2013

Dr. Albert Altés, HematòlegFundació Althaia. Universitat Internacional de Ca

Barcelona, 14 y 28 de Novembre de 2013

Trastorns del metabolisme del ferro -Hiperferritinèmia

CRIBATGE HEMOCROMATOSI

SATURACIO DE TRANSFERRINA 50%

FERRITINA ?

ELEVADA ?> 1000 ?

FERRITINA ELEVADA

S. metabólico Alcohol Hepatopatia Inflamación

Cancer AsociadoFERRITINA ELEVADA

Hemocromatosis Hiperf. y cataratas AceruloplasminemiaAtransferrinemia

CancerAnemia

SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA

Albert Altés, Rosario López, M Angels Ruiz, Miquel Torres,Mayka Sánchez, M José Pérez-Lucena, Jordi Félez,David Beneitez M Fátima Matute Angel RemachaDavid Beneitez, M Fátima Matute, Angel Remacha, Cristina Sanz, Miquel Bruguera

Colaboración Grupo Español de Eritropatologia (SEHH)

Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemiaAltés A, Pérez-Lucena MJ, Bruguera M y col. Med Clin (Barc). 2013 Sep 6Epub ahead of print

– Sideremia, transferrina, saturación de transferrina, ferritina sérica– Hemograma (atención a la presencia de anemia)

Reticulocitos

ANALÍTICA BÁSICA

– Glucosa– Colesterol total, HDL y LDL– Triglicéridos– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH– Proteína C reactiva– Serologías hepatitis B y C

H secundaria, Hiperfer. y cataratas

Criterios síndrome metabólico (3)

• Perímetro abdominal > 94 cm o 80 cm

• Triglicéridos ≥ 150 mg/dl, 1.7 mmol/L

• HDL <40 mg/dl (1 mmol/L), <50 mg/dl (1.3 mmol/L)o / )

• TA: Sistólica ≥ 130, Diastólica ≥ 85

• Glicemia en ayunas ≥ 100 mg/dl

+ Ecografia abdominal (Esteatosis)

Bebida Consumo UBE

Vino - Cava1 vaso (100 ml) 1

1 botella (3/4 litro) 7.5

1 litro 10

Cerveza o sidra1 caña (200 ml) 1

1 litro 5

1 copa (50 ml) 2

Copas1 carajillo (25 ml) 1

1 combinado (cubata…) 2

1 litro 40

Generosos(Jerez, vermut…)

1 copa 1

1 vermut (50 ml) 2

1 litro 20

INGESTA ENÓLICA DE RIESGO

• ≥ 28 UBE / semana• ≥ 17 UBE / semana

• Mejora significativa en los niveles de ferritina con 2 semanas de abstinencia enólica

HEPATOPATIA

• Presencia de estigmas de hepatopatia• Alteración bioquímica hepática• Serologias víricas positivas• Sospecha de porfiria cutánea tarda

CONTEXTO INFLAMATORIO

• Enfermedad inflamatoria - infecciosa• PCR elevada• Anemia• Anemia

– Valoración por hematólogo• Anemia proceso crónico• Hemólisis crónica, sobre todo no inmune

(membranopatias, enzimopatias, hemoglobinopatias

• SMD - Aplasia o hipoplasia

H secundaria, Hiperfer. y cataratas

Cribado neoplasia + aceruloplasminemia

• Rx tórax

• Ecografia abdominal• > 50 años, mamografia• ≤ 50 años ecografia mamaria• ≤ 50 años, ecografia mamaria

• Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24 horas

• Niveles LDH

• Niveles ceruloplasmina

Concentración de hierro hepático

GRADO Concentración (mg/g)* Concentración (mmol/g)*

Sin sobrecarga < 3 < 55Leve 3 – 7 55 – 125Moderada 7 – 14 125 – 250G 14 250Grave > 14 > 250

Para pasar de μmol/gr a mg/g o viceversa simplemente debe dividirse o multiplicarse por 17,9.

http://cegeprint.com/book/novartis/

SI SOBRECARGA• ESTUDIOS FAMILIARES

• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS

– Si saturación elevada:• HAMP

HEMOJUVELINA• HEMOJUVELINA• Receptor 2 transferrina• Ferroportina• Secuenciación HFE

– Si saturación normal o baja:• Ferroportina• Secuencia codificante L- ferritina

Jefe:   Dra. Mayka SánchezTécnicos:  Dra. Erica Morán  Jessica ArandaGIFMedical Doctors network

Servicios

 Hepcidina sérica/plasmática (ELISA)

 Diagnóstico Genético enfermedades raras del metabolismo del hierro

Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierro

Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades del Metabolismo del Hierrro (UDGAEMH)

http://www.imppc.org/resources‐and‐services/index.htmludgaemh@imppc.org

Acreditación de Calidad:EMQN EQA en HH‐HFEDesignada como unidad EXPERTA por ORPHANETAcreditación asistencial Generalitat Catalunya

Recursos en la web

highferritin

Francisco fuster: ffuster@imppc.org