hemofilia a y b
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Definición
Diatesis hemorragica hereditaria mas frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación !
Trastorno ligado al cromosoma X!
Cromosoma X: contiene genes para síntesis del factor VIII!
Hemofilia A: Deficit del factor VIII!
Hemofilia B(enfermedad de christmas): deficit del factor IX, tmb ligado al cromosoma X
Niveles de hemofilia
varia según las concentraciones del factor VIII!
hemofilia leve: 5-25% de concentración del factor VIII!
hemofilia moderada:1-5%!
hemofilia grave: <1%
Clinica
Hematomas de tejidos blandos con facilidad!
Hemartros!
Hemorragias internas de otros tipos!
Epistaxis de difícil control!
Hemorragias excesivas en periodo menstrual!
Sangrados tras cirugía
DiagnosticoClinica!
Lab: !
Tromboplastina Parcial(TTPA): alargada Normal: 25-35seg TTPA: mide el tiempo de coagulación intrínseco. detecta deficiencias de factores II, V, VIII, IX, X, XI, XII!
Protrombina(TP): normal Normal:11-13seg TP: mide el tiempo de coagulación extrínseco I, II, V, VII y X!
Dosificación del factor VIII
TTPA alargada
Causas:!
Ausencia, deficiencia, o alteraciones en los factores de coagulación.!
Enfermedades hepáticas (la mayoría de los factores de coagulación se fabrican en higado)!
Tratamiento con heparina.
Tratamiento
Concentrado liofilizado de Factor VIII o Factor VIII recombinante (preferiblemente)!
Tx cronico: posible aparición de Ac anti-factor VIII; utilizar inmunoglobulinas antidiotipo asociado a ciclofosfamida(para reducir acción de Ac) o mejor aun Factor VII recombinante activado !
Si no hay Factor VIII, en emergencia: concentrado de complejo de protrombina o mejor Factor VII recombinante activado. Ac ę-aminocaproico, tranexamico(antifibrinoliticos)!
Acetato de desmopresina: incrementa ligeramente síntesis de factor VIII