HEMOFILIA

STEPHANY VILLA

• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o IX de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.

EPIDEMIOLOGÍA

Incidencia mundial estimada es de 1:5000 en hombres

Hemofilia b 1:30000 hombres

Actualmente existen registrados más de 150000 pacientes en 77 países.

En México se tienen registrados 5090 pacientes con hemofilia

Etiología• Genética.

• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al factor VIII.

• Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX.

• El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X.

Etiología• Los hombres afectados.• Mujeres portadoras.

• Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.

Etiología• Por lo tanto:

– Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.

– Todos los hijos de un hemofílico son normales.

– Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.

– Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.

– Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.

Etiología• ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad?

– Solo y únicamente en los siguientes casos:

• Lyonización extrema al azar. • Hija de padre hemofílico y madre portadora.• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.

Clasificación• Según el factor afectado:

–Hemofilia A: Factor VIII. –Hemofilia B : Factor IX.

Clasificación• Según la gravedad de la enfermedad – Grave < 1%– Moderado 1-5%– Leve >5%

Valores normales 50-150%

Fisiopatología • La deficiencia de los factores

VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.

• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.

• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina HEMORRAGIAS

Cuadro clínico

• Se manifiesta principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.

Cuadro clínico Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas

0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con incapacidad -Hemorragia espontánea intensa (HIC, Intramuscular)

1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.-Hemorragias espontáneas infrecuentes en articulaciones y tejidos.-Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo.-Hemorragia intensa con lesiones menores.

>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.-Hemorragia intensa que pone en peligro la vida después de cirugía o traumatismo.

Cuadro clínico • Hemorragias

– Hemartrosis:• Hemorragia intraarticular es

la manifestación clínica mas frecuente.

• La articulación afectada está aumentada de tamaño, caliente, dolorosa, posición antiálgica.

• Mas afectados: rodillas, tobillos y codos.

– Hematomas musculares:• Psoas, iliacos, glúteos,

gemelos, cuadríceps, bíceps. • Posterior a traumatismos.

– Hematuria: • Se acompaña de dolor

lumbar irradiado a la pelvis.

– Hemorragias gastrointestinales:• Relacionadas a alteraciones

orgánicas.

– Hemorragia SNC: • Manifestación más grave de

la enfermedad.

– Hemorragia postoperatoria:

– Hemorragias bucales.

DIAGNOSTICO

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios

El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX para la HA o HB, respectivamente. La mayoría de los pacientes tiene < 30% de la función del factor en cuestión. Los pacientes con la forma grave se diagnostican en el primer año de vida dada su tendencia hemorrágica y por el nivel del factor en < 1 unidad/ml.

El diagnóstico diferencial de la hemofilia se hace principalmente con la EvW en sus distintas expresiones, algunas de las cuales tienen un cuadro clínico similar y niveles muy bajos de FVIII , situación que mimetiza una hemofilia clásica.

DIAGNOSTICO PRENATAL

La técnica más utilizada es la biopsia de las vellosidades coriónicas. Se realiza entre las semanas 11-14 de gestación bajo guía ultrasonográfica y secuenciación posterior

TRATAMIENTO

El estándar de oro para el manejo actual de la hemofilia se basa en la reposición del factor faltante, de preferencia en su formato profiláctico, o en su defecto como tratamiento oportuno a demanda; este último consiste en la infusión a la brevedad del factor hemostático deficiente en dosis óptima y suficiente de acuerdo con la gravedad de la lesión.

• Corrección de factor VIII :

Peso (kg) x % de aumento deseado 2

Ej: Peso del enfermo: 50 Kg. % aumento deseado: 40%

N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI 2 administración c/12 hrs.

• Corrección de factor IX:

• Peso (Kg) x % aumento deseado.

• Ej: Peso del enfermo 50kg.• % del aumento deseado 40%• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.

administración c/24 hrs.

PROFILAXIS

Complicaciones• Inhibidores:

– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.

– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%

• Artropatia hemofílica:– Discapacidad física del paciente. – Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.

• Pseudotumor hemofílico:– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma

muscular.

• Contaminación viral:– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.

BIBLIOGRAFIA

• http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf

• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_ER.pdf