Biología- Segundo Medio.Daniela Olivares.

Guía n° 3: “Variabilidad y Herencia”

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“GENEALOGÍAS”.

El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.

Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico, el cual se basa en la construcción de genealogías o árboles genealógicos (pedigrí).

Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que presenta el fenotipo de interés (caso índice) con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.

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Aprendizaje Esperado:

1. Analizar arboles genealógicos.

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Cada miembro de la hermandad se incluye en la genealogía de izquierda a derecha, y por orden generacional de arriba abajo. Con números arábicos se numeran los individuos de una misma generación, y con números romanos es individualizada cada generación.

Para el análisis de los árboles genealógicos se pueden utilizar las siguientes características generales de cada modelo de herencia mendeliana simple.

1. Herencia dominante autosómica.

El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción. Cada descendiente afectado tiene, al menos, un progenitor con dicha afección. Personas sanas (no afectadas) no transmiten el rasgo a su progenie.

2. Herencia recesiva autosómica:

Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción. Dos progenitores que presenten el rasgo dan una descendencia 100% afectada. Los matrimonios (reproducciones) más frecuentes son entre progenitores

portadores heterocigotos no afectados, los cuales dan una descendencia de 0,25 afectados (riesgo de recurrencia es 1:4 para cada nacimiento).

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3. Herencia dominante ligada al cromosoma X.

La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. Los varones afectados transmiten el carácter sólo a sus hijas, no a sus hijos. Las madres heterocigotas transmiten la característica al 50% de sus hijos e hijas. Los hijos afectados tienen una madre afectada. Las mujeres afectadas homocigotos transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.

4. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La incidencia del carácter es mayor en hombres que en mujeres. Los varones afectados no transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen hijas portadoras. Las portadoras transmiten el carácter a la mitad de sus hijas que serán portadoras

y a la mitad de sus hijos que serán afectados. Cada varón afectado es hijo de una madre, al menos, portadora. Las mujeres afectadas provienen de un padre afectado y una madre, al menos,

portadora.

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Ítems I: Desarrolla cada uno de los siguientes ejercicios, utilizando la teoría planteada con anterioridad.

1. Relacione ambas columnas:

Sabiendo que AR (autosómica recesiva), AD (autosómica dominante), XD (dominante ligada al cromosoma x) y XR (recesiva logada al cromosoma x).

1- Hay afectados en varias generaciones y de ambos sexos.

a) AR

2- Los afectados están en la hermandad del propósito. b) AD

3- Los afectados son varones que están relacionados por mujeres portadoras.

c) XD

4- Hay más mujeres afectadas y puede ser letal en varones. d) XR

2. Complete el texto de acuerdo al siguiente árbol genealógico.

Carla es una niña de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con múltiples manchas café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está siendo seguida por neurología. Esa condición la heredó de su ………………… . Un .………………... de ella también se encuentra afectado. El……………….... de Carla y su ……………………..también tenían Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un patrón de herencia ……………………………………….. .

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3. Observe las siguientes genealogías y conteste a que patrón de herencia corresponden. Fundamenta tu respuesta.

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4. Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el otro es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia aunque la mayor tuvo un embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer trimestre. Él tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos. Dibuje el árbol genealógico correspondiente

5. -Dibuje un árbol genealógico idealizado de una familia que padece hemofilia

clásica que es una enfermedad con patrón de herencia ligado al X recesivo. Recuerde marcar los portadores.

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4. Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el otro es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia aunque la mayor tuvo un embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer trimestre. Él tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos. Dibuje el árbol genealógico correspondiente

5. -Dibuje un árbol genealógico idealizado de una familia que padece hemofilia

clásica que es una enfermedad con patrón de herencia ligado al X recesivo. Recuerde marcar los portadores.

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