8/18/2019 Genes Escapan Inactivacion

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3.Qué g enes y p or qué e scapan d e la inactivación. Explique. –

Susumu Ohno demostró en 1959 que el corpúsculo de Barr corresponde a un cromosoma Xcondensado en forma de heterocromatina y propuso que uno de los dos cromosomas X estáinactivo en células somáticas, de manera que sólo se expresan los enes del cromosoma X quepermanece activo! "n 19#1 Mary Lyon formuló la hipótesis de que dicha inactivación se lleva aca$o al azar en fases precoces del periodo embrionario , y queda fi%ada una ve& que seesta$lece!

"s muy importante tener claro que la inactivación del cromosoma X no es completa , es decir,no afecta a todos los enes del cromosoma! 'e hecho, se estima que sólo un 65% de los enespresentes en el cromosoma X se inactivan( un 2 % de los enes se inactivan sólo parcialmente )esdecir, no están inactivados en todas las células* y un !5% escapan totalmente al proceso deinactivación" "sto quiere decir que, para esos enes, existen dos copias funcionales en mu%eresXX pero sólo existe una copia en varones X+! ara evitar las diferencias de dosis énica en estoscasos, al unos de estos enes que escapan a la inactivación tienen un en homólo o funcional enel cromosoma +, lo que hace que am$os sexos ten an la misma dosis énica funcional! -e piensaque el fenotipo de mu#eres X con S$ndrome de urner se de$e precisamente a la disminuciónde dosis de todos o al unos de los enes que escapan la inactivación, ya que estas pacientes sólotienen una dosis funcional de estos enes )cuando de$er.an tener dos*!

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/o todos los enes se inactivan en el cromosoma X inactivado( los pocos que escapan a lainactivación de X a$arcan los que tienen unhomólo o funcional en el cromosoma + y al unos

enes en los quela dosis énica no parece importante !

0na peque a minor.a de enes humanos li ados a X tiene homólo os funcionales en elcromosoma +! 'e$ido a que estos enes no muestran diferencias de sexo en la dosis énica,ca$r.a esperar que escaparan a la inactivación de X! 2odos los enes

34 1 estudiados escapan a la inactivación de X! 6os enes 347 son diferentes! 6os dos enesmás teloméricos, 8694 y X+orfl, escapan a la inactivación, pero los dos enes proximales, -+B61y :- 4+;, los inactiva X! 6a discrepancia aparente se de$e a un mecanismo compensador deinactivación de + para estos enes< cuando se presentan en el cromosoma +, -+B61 y :- 4+; semetilan y no se expresan!

3demás de los enes en las re iones seudoautosómicas, tal ve& una quinta parte del total deenes en el cromosoma X elude la inactivación )véase arrel y cois!, 1999*! 6os enes que la

eluden tienden a concentrarse en rupos, so$re todo en Xp, y muchos de ellos al parecer derivande adiciones autosómicas recientes a los cromosomas del sexo! 6os enes que no tienen unhomólo o funcional en el cromosoma +, pero que escapan a la inactivación, suelen ser aquellos enlos que no son un pro$lema las diferencias de dosis 7X, 4 -?X y 0B"1escapan a la inactivación, pero los homólo osmurinos =fic, 4ps? y 0$elX )que a diferencia del en humano 0B"1 tiene un homólo o en +* sesometen a inactivación de X! "n enes li ados a X en los que la dosis énica de$e en aparienciacontrolarse de modo estrecho, la inactivación de X evolucionó como una adaptación para ladecadencia de un en homólo o li ado a +!