FQ en el Siglo XXIEnfermedad para el recuerdo … o a tener presente?

Javier Perez Frias Carlos SierraEstela Perez Ruiz Alfredo BarcoAna Cordón Martinez Javier BlascoGabriela SpitaleriHMI Málaga

FQ

Autosómica recesiva 7q Gen codifica la proteína reguladora

de intercambio electrolítico de membrana: CFTR

Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na

Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor

Crónica y progresiva.

HISTORIA

1938: Descripción: D Andersen 1959: Gibson y Cooke test en sudor 1983: P Quinton defecto reabs. Cl 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen 1989: Riordan y Kerem: CFTR

Bibliografia*

CFF Cystic Fibrosis Foundation. Patient

Registry.2004. Annual Data Report ECFS

The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006

Epidemiología

Año 2005 CFF* ECFS*Pacientes 20.096 10.748

Edad media 15,6 a 15,3 a

> 18 años 32,8 % 33,9 %

Espirometría 98 % 90 %

Peso < p3 25 % 17 %

Edad media fallec. 23,8 a 23,2 a

Fall < 1 año < 1 % 0

Fall < 10 a 8 % 4,3 %

Criterios Diagnósticos

Sospecha 1 o + caract. clínicas de enfermedad historia de hermanos con FQ pesquisa neonatal positiva

Confirmación 2 test de sudor positivos 2 mutaciones del gen FQ conocidas diferencia potencial membrana nasal

anormal

Diagnóstico

Causas de retraso diagnóstico 1. Desconocimiento de la enfermedad 2. Dificultades para test del sudor 3. Fenotipos no clásicos

Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal

Métodos Diagnóstico

Evidencian anormalidad del CFTR Prueba del Sudor Biología Molecular

Estudio directo de mutaciones Potencial de Membrana Nasal Biopsia rectal

Momentos para el diagnóstico FQ

Prenatal Neonatal Lactantes y Niños pequeños Adolescentes y Adultos

Diagnóstico prenatal

Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas.

Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia.

Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal

Diagnóstico Neonatal

Ileo meconial Meconio espeso Atresia de yeyuno Enfermedad hepática o pulmonar Fallo de crecimiento

Diagnóstico en lactantes y niños

Enfermedad Respiratoria: “Bronquitis prolongada”, atelectasias

persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus.

Aparato Digestivo: Desnutrición, diarrea crónica, fallo de

medro, deposiciones grasas Otras manifestaciones:

Deshidratación, hiponatremia.

Diagnóstico Adolescente/Adultos

Síntomas respiratorios inespecíficos Afectación hepática sin causa

aparente Pancreatitis recurrente Infertilidad en varones (Agenesia

bilateral de conductos deferentes)

Evaluación de casos atípicos

Cultivo de secreciones bronquiales Búsqueda de bronquiectasias Evaluación de senos paranasales Evaluación de función pancreática Estudio tracto genital masculino Exclusión de otros diagnósticos

Manejo de FQ

Formar un equipo multidisciplinario Realizar diagnóstico oportuno Tratar al paciente en forma integral,

promoviendo su inserción familiar, escolar y social.

Mantener el mejor estado nutricional posible.

Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.

Fibrosis Quística/Casos

Diagnosticados 157 En seguimiento 106 Fallecidos 16 (10%) Edad media al diagnóstico 25.9

meses Antecedentes familiares:

Abortos 12 % Hermanos con FQ 15%

Antecedentes perinatales: Ileo meconial 10% Ictericia 4% SDR 4% Deshidratación 1%