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FQ en el Siglo XXIEnfermedad para el recuerdo … o a tener presente?
Javier Perez Frias Carlos SierraEstela Perez Ruiz Alfredo BarcoAna Cordón Martinez Javier BlascoGabriela SpitaleriHMI Málaga
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FQ
Autosómica recesiva 7q Gen codifica la proteína reguladora
de intercambio electrolítico de membrana: CFTR
Su anomalía da alteraciones en el transporte de Cl y Na
Afecta ap. respiratorio, páncreas, g. sudoríparas y sistema reproductor
Crónica y progresiva.
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HISTORIA
1938: Descripción: D Andersen 1959: Gibson y Cooke test en sudor 1983: P Quinton defecto reabs. Cl 1985: Lap-Chee Tsui descubre gen 1989: Riordan y Kerem: CFTR
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Bibliografia*
CFF Cystic Fibrosis Foundation. Patient
Registry.2004. Annual Data Report ECFS
The European CF Registry. Annual report for the 2003 data. October 2006
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Epidemiología
Año 2005 CFF* ECFS*Pacientes 20.096 10.748
Edad media 15,6 a 15,3 a
> 18 años 32,8 % 33,9 %
Espirometría 98 % 90 %
Peso < p3 25 % 17 %
Edad media fallec. 23,8 a 23,2 a
Fall < 1 año < 1 % 0
Fall < 10 a 8 % 4,3 %
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Criterios Diagnósticos
Sospecha 1 o + caract. clínicas de enfermedad historia de hermanos con FQ pesquisa neonatal positiva
Confirmación 2 test de sudor positivos 2 mutaciones del gen FQ conocidas diferencia potencial membrana nasal
anormal
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Diagnóstico
Causas de retraso diagnóstico 1. Desconocimiento de la enfermedad 2. Dificultades para test del sudor 3. Fenotipos no clásicos
Alternativas: diagnóstico oportuno o por pesquisa neonatal
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Métodos Diagnóstico
Evidencian anormalidad del CFTR Prueba del Sudor Biología Molecular
Estudio directo de mutaciones Potencial de Membrana Nasal Biopsia rectal
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Momentos para el diagnóstico FQ
Prenatal Neonatal Lactantes y Niños pequeños Adolescentes y Adultos
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Diagnóstico prenatal
Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis líquido amniótico o de vellosidades coriónicas.
Se puede establecer en aquellos embarazos de riesgo, ya sea por conocer el estado de portador o antecedentes de FQ en la familia.
Obstrucción intestinal fetal detectada por ecografía prenatal
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Diagnóstico Neonatal
Ileo meconial Meconio espeso Atresia de yeyuno Enfermedad hepática o pulmonar Fallo de crecimiento
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Diagnóstico en lactantes y niños
Enfermedad Respiratoria: “Bronquitis prolongada”, atelectasias
persistentes, bronquiectasias, “asma” refractaria, cultivos con Pseudomonas Aer. o Staf. Aureus.
Aparato Digestivo: Desnutrición, diarrea crónica, fallo de
medro, deposiciones grasas Otras manifestaciones:
Deshidratación, hiponatremia.
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Diagnóstico Adolescente/Adultos
Síntomas respiratorios inespecíficos Afectación hepática sin causa
aparente Pancreatitis recurrente Infertilidad en varones (Agenesia
bilateral de conductos deferentes)
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Evaluación de casos atípicos
Cultivo de secreciones bronquiales Búsqueda de bronquiectasias Evaluación de senos paranasales Evaluación de función pancreática Estudio tracto genital masculino Exclusión de otros diagnósticos
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Manejo de FQ
Formar un equipo multidisciplinario Realizar diagnóstico oportuno Tratar al paciente en forma integral,
promoviendo su inserción familiar, escolar y social.
Mantener el mejor estado nutricional posible.
Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.
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Fibrosis Quística/Casos
Diagnosticados 157 En seguimiento 106 Fallecidos 16 (10%) Edad media al diagnóstico 25.9
meses Antecedentes familiares:
Abortos 12 % Hermanos con FQ 15%
Antecedentes perinatales: Ileo meconial 10% Ictericia 4% SDR 4% Deshidratación 1%