HERENCIA LIGADA AL SEXO / GRUPOS SANGUINEOSENSAYO Y ESTRUCTURA SEMNTICA

AUTOR: CARLOS GUILLERMO PERDOMO10BPRESENTADO A:DELIO ANTHONY RONDON

CONSERVATORIO DE IBAGUEQUIMICAIBAGU2015

Hipcrates postulo la primera teora conocida acerca de la herencia biolgica y trataba de explicar cmo los nios heredaban las caractersticas de sus progenitores, posteriormente Aristteles rebati este punto de vista e hizo un nuevo postulado, el cual quedo en el olvido durante los 23 siglos siguientes, hasta que Gregorio Mendel desarrollo experimentos con los que emiti sus leyes acerca de la herencia de caracteres, por lo cual es considerado el padre de la Gentica, que es la ciencia que estudia la herencia biolgica y la variacin que gobiernan las semejanzas y las diferencias entre los individuos de una misma especie de generacin en generacin, a partir del estudio del ciclo celular, la meiosis, el genotipo y el fenotipo, teniendo como unidad principal de estudio el gen. Con el paso del tiempo se iniciaron varios estudios que ahondaron en estos temas, generando varias ramas de esta ciencia como la gentica molecular donde estudian la estructura y funcionamiento del ADN, los cruzamientos, mutaciones, transcripciones y traducciones. Morgan encontr en sus experimentos que la transmisin de algunos caracteres tena alguna relacin especial con el sexo del individuo, y que estos genes se encontraran dentro de los cromosomas sexuales y no dentro de los autosomas, a lo que denomino herencia ligada al sexo. En el proceso de meiosis que ocurre en las clulas germinales femeninas, se forman los vulos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la divisin celular por meiosis que ocurre en las clulas germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, por consiguiente el sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al vulo. La especie humana tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 22 son somticos o autosomas, es decir, heredan caracteres no sexuales, y uno es una pareja de cromosomas sexuales, identificados como XX en la mujeres y XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios; rganos genitales, gnadas; o secundarios; barba del hombre, pechos en la mujeres; solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. Los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo. Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X y las mujeres portan dichos genes por pares, por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo del cromosoma X heredado del padre, o tambin se puede definir como la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad, as pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos. Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante, es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente en el Y, actan como en el caso anterior. Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.Dentro de este tipo de herencia se reconocen las siguientes: (1) Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica, donde todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular. (2) Herencia ligada al cromosoma X, quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X, los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen. Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos deldaltonismoy lahemofilia y un tipo de distrofia muscular.Los genes dominantes del cromosoma X, a diferencia del recesivo, la mujer no tiene calidad de portadora, ejemplos de enfermedades son el raquitismo hipofosfatmico que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinencia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

DALTONISMOEs la imposibilidad de diferenciar los colores, sobre todo, los colores rojo y verdeRAQUITISMO HIPOFOSFATMICOSe caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores

Otras enfermedades transmitidas bajo esta condicin son:Sndrome x frgil, Sndrome de hunter, Agammaglobulinemia primaria o ligada al x, Anemia sideroblastica ligada al cromosoma x, Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de duchenne, Sndrome de CharcotMarieTooth, Enfermedad de fabry, Enfermedad de menkes, Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma x, Miopata centronuclear, Sndrome de alport, Sndrome de Bloch-Sulzberger, Sndrome de Rett, Sndrome de Lesch-Nyhan, Sndrome de Coffin LowryCon los adelantos en esta ciencia ha sido posible hacer estudios genticos que permitan evidenciar las enfermedades o las posibilidades que pueda tener el feto al ser procreado, estos estudios permiten evidenciar si una mujer o un hombre son portadores de genes que transmitan alguna de estas afecciones y a partir de ello escoger las mejores opciones en el momento que se quiera procrear un hijo. Otro descubrimiento realizado por Karl Landsteiner, fue la herencia de los grupos sanguneos, que es un caso de alelismo mltiple y el factor Rh el cual puede ser + o - los grupos sanguneos ABO estn controlados por un gen con tres alelos que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O. El alelo A y B son dominantes respecto al alelo O que es recesivo. La codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el carcter dominantecomo elrecesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el recesivo, es as que estos individuos presentan una caracterstica fenotpica particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A y B tendr el grupo sanguneo AB. La aparicin de estas protenas en la superficie de los glbulos rojos se debe a la informacin gentica que cada persona lleva en su ADN y, por lo tanto, se hereda. La herencia de los grupos sanguneos se debe a unalelismo mltipleen el que participan ms de dos alelos para un determinadolocus.ALELOSGENOTIPOSFENOTIPOS

A, B, OA>OB>OA=BAAGRUPO A

AO

BBGRUPO B

BO

ABGRUPO AB

OOGRUPO 0

P2P1P3P4P5P6P7P8P8.1P8.2P9P10P11P12P2P1P13P14P15P16P17ABABO

P1 La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo del cromosoma X heredado del padreP2 Gentica, ciencia que estudia la herencia biolgica y la variacin que gobiernan las semejanzas y las diferencias entre los individuos de una misma especie de generacin en generacin, a partir del estudio del ciclo celular, la meiosis, el genotipo y el fenotipo, teniendo como unidad principal de estudio el gen. P3 cromosomas sexuales, identificados como XX en la mujeres y XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios; rganos genitales, gnadas; o secundarios; barba del hombre, pechos en la mujeres; solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos en uno de ellos son mucho ms frecuentes. P4 La herencia ligada al sexo es la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad, P5 un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos,si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante, es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.P6 El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente en el Y, actan como en el caso anterior. Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.Tipo de herencia ligada al sexoP7 Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica, donde todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos, ejemplo: la hipertricosis que consiste en el crecimiento de pelos en el pabelln auricular.P8 Herencia ligada al cromosoma X, quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X, los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.P8.1 Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen. Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos deldaltonismoy lahemofilia y un tipo de distrofia muscular.P8.2 Los genes dominantes del cromosoma X, a diferencia del recesivo, la mujer no tiene calidad de portadora, ejemplos de enfermedades son el raquitismo hipofosfatmico que lleva a formar estructuras seas anormales y frgiles, y la incontinencia pigmenti, que afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.Se han generado varias ramas de esta ciencia como la gentica molecular, encargada de la estructura y funcionamiento del ADN, adems estudian los cruzamientos, P9 las mutaciones, P10 transcripciones y traducciones P11 autosomas, son los cromosomas no sexuales o cromosomas somticos, del cual el ser humano posee 22 pares. P12 Los grupos sanguneos se heredan de otra forma. La aparicin de estas protenas en la superficie de los glbulos rojos se debe a la informacin gentica que cada persona lleva en su ADN y, por lo tanto, se hereda en el que participan ms de dos alelos para un determinadolocus.P13 Es un caso de alelismo mltiple, los grupos sanguneos ABO estn controlados por un gen con tres alelos que se nombran: alelo A, alelo B y alelo O.P14 El alelo A y B son dominantes respecto P15 al alelo O que es recesivo. P16 La codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el carcter dominantecomo elrecesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el recesivo, es as que estos individuos presentan una caracterstica fenotpica particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. Los alelos A y B son codominantes, es decir que si una persona lleva los dos alelos A y B tendr el grupo sanguneo AB.