enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Las enfermedades raras son minoritarias pero los pacientes son numerosos

qué es una enfermedad rara

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un número limitado en la población:

En Europa es de 1 por cada 2.000 personas

(o sea 5 por 10.000).

Entre un 6 y 8% de la población mundial está afectada por estas enfermedades:

más de 3 millones de españoles

27 millones de europeos

25 millones de norteamericanos

cuántas enfermedades raras hay

Las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y la amplia diversidad de trastornos y síntomas que pueden variar no sólo de paciente a paciente, sino dentro de la misma enfermedad.

Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras.

características de las er

1) Son en su mayor parte crónicas y degenerativas. El 65% son graves e invalidantes.

2) Comienzo precoz (2 de cada 3, aparecen antes de los 2 años).

3) Producen dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).

4) Se produce discapacidad motora, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

5) En casi el 50% de los casos el pronóstico vital está en juego.

principales problemas de los enfermos

1) Falta de acceso al diagnóstico correcto.

2) Falta de información (sobre la enfermedad misma y de dónde obtener ayuda).

3) Falta de conocimiento científico sobre el tratamiento y la forma de obtenerlo.

4) Problemas de integración social, escolar y laboral.

principales problemas de los enfermos

5) Alto coste de los escasos medicamentos huérfanos existentes.

6) Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento.

7) Falta de calidad apropiada en el cuidado de la salud.

dificultades de diagnóstico

1) Su baja frecuencia, ya que no existen casos suficientes para hacer estudios y adquirir experiencia por parte de los profesionales.

2) Ante la dificultad diagnóstica, el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos.

3) FEDER insiste en la importancia del Plan de Acción, ya que éste incide en la acción conjunta de los planes autonómico, nacional y europeo.

qué son medicamentos huérfanos

1) Son los que se utilizan para la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras.

2) Las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a su desarrollo, ya que el coste no se amortiza si no existe algún tipo de incentivo.

3) Por ello la legislación de la Unión Europea proporciona incentivos para los promotores de medicamentos huérfanos.

incentivos de los MH en la UE

1) Exclusividad comercial: Los MH gozarán de ella en la CE durante los diez años siguientes a su autorización de venta.

2) Asistencia en la elaboración de protocolos: La EMA (Agencia Europea de Medicamentos) podrá prestar asesoramiento científico y orientación en la preparación del expediente del MH.

3) Acceso directo: Los MH acceden de forma directa al procedimiento para solicitar la comercialización.

incentivos de los mh en la UE

4) La Agencia Europea del Medicamento (EMA), mediante una contribución especial exime a los medicamentos huérfanos del pago de tasas: tasa de solicitud de autorización, de comercialización, inspecciones, variaciones, y asistencia a la elaboración de protocolos.

5) Investigación subvencionada por la Unión Europea.

las raras menos raras

Unas 50 enfermedades raras afectan a unos miles de personas, unas 500 a centenares, y miles de ER no afectan más que a decenas de enfermos.

Algunas de las más comunes son:◦ Diversos tipos de anemias (talasemia, de células falciformes) afectan a 10.000 personas

◦ Esclerosis lateral amiotrófica ELA (6.000) ◦ Miopatía de Duchenne (3.000) ◦ Síndrome de Tourette (2.500) ◦ Osteogénesis imperfecta (2.000) ◦ Patologías mitocondriales (1.000)

organizaciones

FEDER: Federación española de enfermedades raras. Av. San Francisco Javier, 9. 41005 Sevilla. 902 18 17 25. http://web.enfermedades-raras.org/

IIER: Instituto de Investigación de enfermedades raras. Perteneciente al Instituto de Salud Carlos III http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/

organizaciones

CREER: Centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias. c/ Bernardino Obregón, 24. 09001 Burgos Tfno.: 947 253 950 http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

RICOFSE: Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. www.farmaceuticosdesevilla.es