enf geneticas y metabolicas pato2

8/7/2019 Enf geneticas y metabolicas pato2

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ENFERMEDADES METABOLICAS Y GENETICAS

DE LOS MAXILARES

TRASTORNOS METABOLICOS

1. ENFERMEDAD DE PAGET

La enfermedad de Paget u osteítis deformante, es un trastorno crónico,

lentamente progresivo y de etiología desconocida.

Características clínicas y manifestaciones orales: Es dos veces más

probable que afecte el maxilar superior que la mandíbula y cráneo, aunque en

un 17% de los casos los maxilares se encuentran afectados por lo general de

manera bilateral y simétrica.

Se puede encontrar crecimien to de maxilar, mandíbula y cráneo, los

sintomas iniciales se relacionan con deformidad y dolor en los huesos

afectados y las molestias neurológicas que incluyen cefalea, alteraciones

auditivas o visuales, vértigo y debilidad, se relacionan con estrechamien to delos agujeros craneales, lo que produce compresión de los vasos y nervios.

Algunos pacientes que usan prótesis total se quejan de reciente

desajuste y mal funcionamiento de la misma, y que aumenta a medida que



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Dentro de las manifestaciones gastrointestinales encontramos: úlcera

peptica secundaria al aumento en las cifras de ácido gás trico, pepsina,

gastrina sérica y pocas veces pancreatitis secundaria a obstrucción de los

conductos pancréaticos pequeños con depósitos de calcio.

También pueden encontrarse manifestacione neurológicas tales como

coma, crisis paratiroidea, a menudo se observa, pérdida de la memoria,

depresión y en raras ocasiones una psicosis verdadera, algunas

manifestaciones neurológicas pueden atribuirse a depósitos de calcio en el

cerebro todo esto ocurre cuando las concentraciones de calcio en suero son

mayores de 16 ó 17 mgr/ dl. Las calcificaciones metastáticas de la mucosa

bucal son poco frecuentes y deben distinguirse de las calcificaciones

distróficas que se producen en sitios con lésion hística previa y valores

normales de calcio y fósforo en suero.

El principal signo bucal es la aparición de lesiones mandibulares

quísticas, bien definidas, radiolúcidas, que pueden ser monoloculares o

multiloculares, tambien se pueden encontrar alteraciones radiográficas menos

evidentes como lo son la apariencia osteoporótic a de los maxilares, como

reflejo de un transtorno generalizado, pérdida de los dientes producida por

pérdida trabecular y adelgazamiento cortical, algunos pacientes presentan

pérdida de la lámina dura.



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3. HIPERTIROIDISMO

El hipertiroidismo se caracteriza por secreción de cantidades excesivas

de hormonas tiroideas, triyodotironina y tiroxina, o por el aumento en las cifras

de la hormona estimulante de la tiroides. La enfermedad de Graves es la

causa más frecuente de hipertiroidismo, no se conoce la etiología de esta

enfermedad pero se cree que se relaciona con la producción de un estimulante

anormal de la tiroides que difiere de la TSH en composición química y

funcionamiento, ya que actúa de manera similar a la TSH aunque por tiempo

más prolongado, esta sustancia es una IgG producida por linfocitos B capaces

de inducir hiperplasia de la tiroides y aumento en su capacidad de captar yodo

sin regulación hipofisiaria.

En este tipo de enfermedad las manifestaciones bucales no son muy

características pero si consistentes, en niños se observa exfoliación de dientes

deciduos y rápida erupción de los permanentes, en adultos puede encontrarse

osteoporosis mandibular y maxilar, en ocasiones los pacientes se quejan de

ardor en la lengua o de otros síntomas, val e la pena agregar que la incidencia

de erosión dental es tres veces mayor que la de los sujetos eutiroideos.

Estos pacientes presentan cambios bruscos en su presión arterial (usar en lo

posible anestesia sin vasoconstrictor) por lo que si no se encuentra

compensado puede presentar una marea tiroidea que puede comprometer la

vida del mismo



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4. HIPOFOSFATASIA

La hipofosfatasia es una deficiencia hereditaria de fosfatasa alcalina

que se transmite con carácter autosómico recesivo, es poco frecuente per o es

una de las principales causas de pérdida prematura de la dentición primaria,

dentro de las características clínicas principales tenemos, el ensanchamiento

de la cámara pulpar en dientes primarios, pérdida del hueso alveolar,

especialmente en la parte anterior de ambos maxilares, hipoplasia o aplasia

verdadera del cemento radicular: la formación de las raices puede ser

deficiente, en especial hacia el ápice, las coronas de los dientes afectados

muestran alteraciones similares a las de raquitismo, carac terizadas por

hipoplasia del esmalte.

Podemos encontrar cuatro tipos de hipofosfatasia:

A) Hipofosfatasia tipo congénito.

B) Hipofosfatasia tipo infantil temprano.

C) Hipofosfatasia tipo infantil tardío.

D) Hipofosfatasia tipo adulto.

Dentro de las manifestaciones bucales podemos encontrar la

mineralización inadecuada de huesos largos, las investigaciones muestran



vivi

baja cantidad de fosfatasa alcalina en el suero, de manera simultánea puede

detectarse fosfoetanolamina urinaria y además hay disminuci ón en las cifras

hísticas de fosfatasa alcalina.

5. HIPEROSTOSIS CORTICAL INFANTIL

Es también llamada enfermedad de Caffey, produce un trastorno

autolimitado de corta duración y se caracteriza por engrasamiento cortical en

diferentes huesos y además con frecuencia presenta edema del tejido blando

suprayacente.

Las características clínicas de ésta enfermedad nos indican que la

afección de los maxilares se presenta por una tumoración firme y sensible, y

por edema profundo, de manera concomitante o p recediendo a la tumoración,

hay dolor, fiebre e hiperirritabilidad. En un 75 a 90% de los casos está

afectada la mandíbula, de manera particular el ángulo o la rama ascendente, la

hiperostosis cortical infantil esporádica afecta casi siempre a la mandíbula y la

familiar lo hace en un 60% de los casos.

En las radiografias se observa un proceso de hiperostosis expansiva de

la superficie cortical, que rodea o hace roma la apófisis coronoides mandibular.

Al inicio los elementos hiperostóticos están separados del hueso subyacente

por una delgada línea radiolúcida, El gammagrama con tecnecio puede facilitar

el diagnóstico, ya que a menudo es positivo antes que se detecte en la

radiografía.



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6. ENFERMEDAD DE HUESO DE FANTASMA

Esta enfermedad también denominada osteolisis masiva es poco

frecuente y se caracteriza por destrucción ósea lenta, progresiva y localizada,

es un transtorno no neoplásico, consiste en una respuesta proliferativa

vascular y del tejido conjuntivo, poco frecuente, se han informado de 60 cas os

desde su descripción en 1838, 15 de los cuales afectan la región maxilofacial,

sin embargo el trastorno se describe en casi todo el cuerpo.

El comienzo de esta enfermedad es indoloro a menos que se produzca

una fractura patológica simultánea del hues o afectado, se localiza por lo

general en un solo hueso aunque puede ser poliostótica y dañar huesos

contiguos, el hueso lesionado puede desaparecer o estabilizarse de modo

espontáneo con el tiempo, sin embargo no presenta regeneración significativa.

7. ACROMEGALIA

Esta enfermedad se caracteriza por hipertrofia ósea y de los tejidos

blandos, además de alteraciones metabólicas, secundarias a hipersecresión

crónica de hormona de crecimiento después del cierre de las lámina

epifisiarias.



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Características clínicas y manifestaciones orales: La acromegalia aparece

mayormente en la cuarta década de la vida, el comienzo es insidioso y a

menudo el diagnóstico se retarda por varios años, los pacientes presentan

hiperhidrosis, debilidad muscular, parestesia, en especial síndrome del tunel

carpiano, dismenorrea y disminución de la líbido, en ocasiones se forma

periostio nuevo en huesos faciales y maxilares, así como hiperplasia

cartilaginosa y osificación, las que producen alteraciones orofaciales tales

como tumoración frontal, hipertrofia de huesos nasales, prognatismo o

prominencia relativa de la mandíbula, agrandamiento de senos paranasales e

hipertrofia laríngea secundaria que hace a la voz típica de acromegalia, más

resonate y profunda. También se observa eng rosamiento de los rasgos

faciales, de manera secundaria a hiperplasia del tejido conectivo, los

microadenomas hipofisiarios pueden producir hipertiroidismo, hipogonadismo e

insuficiencia suprarenal secundaria, cefalea, alteraciones visuales y

neuropatía de pares craneales.

Las manifestaciones bucales incluyen agrandamiento de maxilares y

separación de los dientes debido a hipertrofia alveolar, la hiperplasia condilar,

la formación simultánea de hueso en la región anterior de la mandíbula y un

aumento en el ángulo de ésta produce maloclusión y prognatismo

característico, en estas circustancias se encuentra habitualmente mordida

cruzada posterior completa, en la mayoria de los casos se encuentra

engrosamiento de mucosa bucal, aumento de tejido glandular sa lival,

macroglosia y labios prominentes en algunos casos, hay informes de un

síndrome de dolor miofacial y anormalidades del lenguaje concomitantes a las

alteraciones de la estructura mandibular.



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ANORMALIDADES GENETICAS

1. QUERUBISMO

Es una enfermedad hereditaria de los maxilares, se presenta a menudo

en niños de alrededor de cinco años de edad.

Características clínicas y manifestaciones orales: Afecta con mayor

frecuencia, ángulo, rama ascendente y región retromolar de la mandíbula, así

como la región posterior del maxilar, también puede afectar la apófisis

coronoides, pero nunca al cóndilo.

La mayor parte de los casos ocurre sólo en la mandíbula , la expansión ósea

suele ser bilateral, aunque hay informes de afección unilateral.

La enfermedad se manifiesta por agrandamiento indoloro y simétrico de

la región posterior de la mandíbula, con expansión del reborde alveolar y la

rama ascendente; el crecimiento puede variar desde una tumoración posterior

poco detectable del maxilar, hasta una notable ex pansión anterior y posterior

de ambos maxilares que producen dificultad para masticar, hablar y deglutir.La

tumefacción del maxilar origina desplazamiento hacia arriba de los globos

oculares lo que le da al niño la apariencia de querubin. En la boca puede

sentirse una tumoración dura no sensible de la zona afectada similar a quistes

o queratoquistes con dientes no erupcionados flotando en la lesión.

Encontramos diversos grados de Querubismo y todos ellos presentan

caracteristicas similares con afección pro gresiva en los maxilares.



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2. OSTEOPETROSIS

Es un trastorno óseo hereditario que se caracteriza por aumento

generalizado, simétrico de la densidad de hueso y anormalidades de la

resorción ósea remodeladora.

La enfermedad se divide en dos tipos, el infantil (maligno,congénito) que

es la forma más grave de la enfermedad, se caracteriza por alteraciones

esqueléticas, hemáticas y neurológicas, y la forma del adulto (benigna, tardía)

que se diagnóstica, de manera habitual en la tercera o cuarta década de vida;

esta última, se limita a anormalidades esqueléticas y tiene un pronóstico más

favorable. También hay una forma leve, intermedia, que parece ser más

frecuente de lo que se pensaba.

Características clínicas y manifestaciones orales: Esta enfermedad en su

primera forma (infantil) es la forma más grave de la enfermedad, por lo general

aparece desde el nacimiento y se diagnostica en los primeros meses de vida,

los pacientes pocas veces sobreviven hasta la adolescencia y mueren por

infección o anemia. Las manifestaciones hemáticas resultan de obstrucción en

la cavidad medular, que produce anemia, trombocitopenia y pancitopenia; con

frecuencia se encuentra hepatosplenomegalia secundaria a hematopoyesis

extramedular compensatoria.

La forma benigna del adulto se desarrolla y puede no diagnosticarse

hasta la tercera o cuarta década de vida, la lesión ósea es similar al de tipo



xixi

recesivo maligno. A menudo hay deterioro de los forámenes craneales, lo que

produce compresión de los nervios, el primer signo de la enfermedad es la

aparición de fracturas patológicas.

Los signos dentales incluyen retardo en la erupción, ausencia congénita

de dientes, dientes no erupcionados y malformados e hipoplasia del esmalte;

también se informa de producción reducida de hueso alv eolar, ligamento

periodontal defectuoso y engrosado, y notable prognatismo mandibular. El

índice de caries es muy elevado a causa de hipoplasia del esmalte, ésta es

una complicación seria, ya que el paciente es propenso al desarrollo de

osteomelitis, debido a la disminución del componente vascular del hueso, esta

complicación es grave y ocurre a menudo en mandíbula y en ocasiones en

maxilar, escápula y extremidades.

3. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de altera ciones

genéticas y hereditarias del tejido conectivo conjuntivo. El síndrome se

caracteriza por fragilidad ósea, escleróticas azules, laxitud de ligamentos,

pérdida de pelo, dentinogénesis imperfecta, o una combinación de las

anteriores. Algunos paciente s presentan muchas fracturas, debidas a la

fragilidad ósea extrema y mueren en el período neonatal, en otros la fragilidad

ósea es leve y viven largo tiempo. Se conoce cuatro tipos de osteogénesis

imperfecta dos de ellos se heredan de manera autosómica do minante, uno es

autosómico recesivo y uno más puede heredarse tanto por carácter dominante

como recesivo.



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Características clínicas y manifestaciones orales: La osteogénesis

imperfecta tipo 1 se caracteriza por osteoporosis, fragilidad ósea, escleróticas

azules y sordera durante la adolescencia. La esclerótica es característica y

presenta un profundo color azul negruzco, la variante tipo 2 es un síndrome

mortal ya que el 50% de los casos de los pacientes nace muerto; la incidencia

informada es de 1 en 100 000 partos, la herencia es autosómica recesiva,

aunque hay informes de casos espontáneos, se caracteriza por bajo peso al

nacer , corta estatura y los muslos se extienden en ángulo recto desde el

tronco; las extremidades son cortas, curvas y con deformidad es evidentes, la

piel es delgada, frágil y puede desgarrarse durante el parto; la osificación de la

bóveda craneal es deficiente; la facies se caracteriza por hipertelorismo, nariz

encorvada pequeña y de forma triangular. Los defectos de osificación causan

debilidad ósea extrema y fracturas frecuentes, aún durante el parto, además se

encuentran anormalidades dentales que incluyen, dentina atubular con un

patrón de tipo encaje en las fibras argirófilas, ausencia de predentina y

abundantes fibras argirofilas en la pulpa coronaria.

La osteogénesis imperfecta tipo 3 se hereda tanto de modo autosómico

recesivo como dominante, es poco frecuente y en el recién nacido se

caracteriza por fragilidad ósea severa, fracturas múltiples y deformidades

esqueléticas progresivas, la esclerótica es azul al nacer, pero el color

disminuye con la edad, algunos pacientes pueden presentar dentinogénesis

imperfecta.

El tipo 4 es una osteopenia que se hereda de modo autosómico

dominante y produce fragilidad ósea, sin las caracter ísticas de otra variante de



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la enfermedad. La esclerótica es azul sólo al nacer, las fracturas varían desde

el nacimiento hasta la edad adulta y las deformaciones esqueléticas son muy

variadas ,el arqueamiento de extremidades al nacer puede ser el único si gno

de este síndrome, la deformidad de los huesos, y columna vertebral puede

ocurrir sin fracturas, con frecuencia, se produce mejoria espontánea durante la

pubertad; en algunos pacientes, se encuentra dentinogénesis imperfecta y en

adultos se produce con poca frecuencia sordera.

En la dentinogénesis imperfecta, que se relaciona con esta enfermedad

se describe a los dientes con una decoloración azul, café o ámbar

opalescente. El daño en dientes primarios es más grave que en permanentes y

la decoloración es muy variable, puede afectar todos los dientes o sólo

algunos, los dientes descoloridos son más propensos al desgaste del esmalte

y a fracturas, las coronas son cortas y en forma de campana y presenta

constricción cervical, las raíces son cortas y estrech as y causan obliteración

pulpar, se informa una alta frecuencia en maloclusión tipo 2 y la retención de

primeros y segundos molares.

4. DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

En este síndrome los pacientes presentan hipoplasia o aplasia

clavicular, malformaciones craneo-faciales características y múltiples dientes

supernumerarios y retenidos.



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Características clínica y manifestaciones orales: Las manifestaciones

clínicas de esta enfermedad son patognomónicas ya que presenta

acortamiento importante de estatura, el cuello parece largo y delgado y los

hombros notoriamente caídos. La ausencia completa o parcial de calcificación

de la clavícula permite la hipermovilidad de hombros, lo que hace que puedan

aproximarse, en grado variable.

La cabeza es larga y braquicefá lica, hay abombamiento frontal, parietal

y occipital pronunciado; los huesos faciales y los senos paranasales son

hipoplásicos por lo que la cara se ve corta y pequeña, la base nasal es ancha

y se encuentra deprimida en el puente, a menudo hay hipertelori smo. La

enfermedad puede afectar todo el esqueleto y causar defectos en pelvis,

huesos largos y dedos.

La hipoplasia maxilar hace que la mandíbula parezca prognática, el

paladar es estrecho y muy delgado y los pacientes presentan mayor incidencia

de hendiduras submucosas y de hendidura parcial o completa del paladar, que

afecta tejidos duros y blandos.

Por lo general los dientes temporales son normales, aunque a veces se

puede retardar su erupción y exfoliación; la erupción de dientes permanentes

puede retrasarse de manera importante y muchos no erupcionan. En la región

premolar se encuentran, con frecuencia, dientes supernumerarios retenidos .

El retardo en la caída de los dientes temporales, la falta de erupción de los

permanentes, los múltiples dientes supernumerarios y la hipoplasia maxilar

causan maloclusión grave.



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5. SINDROME DE CROUZON

(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)

Se caracteriza por deformidad craneal variable, hipoplasia maxilar y

órbitas poco profundas, lo que produce exoftalmos y estravismo d ivergente. El

carácter de la deformidad craneal depende de las suturas afectadas, el grado

de alteración y la secuencia de fusión sutural. Las complicaciónes sistémicas

incluyen retardo mental, sordera; deterioro visual y del lenguaje, y

convulsiones.

Características clínicas y manifestaciones orales: Se presenta una facies

característica que se conoce como ³cara de rana´, por la notoria hipoplasia de

la parte media de la cara y el exoftalmos; hay prognatismo mandibular relativo

y la nariz simula el pico d e un loro; por lo general, labio superior y surco labial

medio son cortos, el labio inferior caído; la deformidad craneal depende de las

suturas afectadas; a menudo se encuentra proptosis, estravismo e

hipertelorismo orbital; en 80% de los casos, hay daño del nervio óptico.

Las manifestaciones orales incluyen, severa hipoplasia maxilar que

causa estrechamiento del arco y paladar comprimido con arco elevado; a

menudo, se observa mordida cruzada lingual posterior bilateral y la oclusión

prematura posterior, debida a que el maxilar se encuentra en posición inferior,

produce mordida abierta anterior.



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6. SINDROME DE TREACHER COLLINS

(DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)

Este síndrome afecta de manera principal las estructuras derivadas del

primer arco branquial; pero también puede afectar en un grado menor, el

segundo arco. Por lo general es una anomalía bilateral que presenta una

facies característica, que consiste en torción hacia abajo de las aberturas

palpebrales; se observan colobomas de párpado inferior, hipo plasia

mandibular y de la parte media de la cara; así como deformidad de las orejas.

Características clínicas y manifestaciones orales: El síndrome de Treacher

Collins evidencia una combinación de alteraciónes embrionarias del segundo

y, en especial, del primer arco branquial, que incluye grados variables de

hipoplasia mandibular, maxilar, cigomótica y del oído medio y externo; en la

expresión completa del síndrome, la cara parece ³cara de pájaro o de

pescado´.

El 50% de los pacientes no tienen pestañas i nferiores en la porción

medial al coloboma y es evidente la oblicuidad antimongoloide o hacia abajo

de las fisuras palpebrales.

Frecuentemente se observa atresia congénita del conducto auditivo

externo, la inserción de los pabellones auriculares es baja y deforme,

contraídos o faltan. Los defectos del oído medio incluyen, bandas fibrosas de

las apófisis largas del yunque, malformación y fijación del estribo y martillo, y

sordera. Entre los pabellones auriculares y las comisuras bucales se

encuentran a menudo fístulas ciegas y apéndices auriculares.



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Se puede ver crecimiento atípico del pelo en las ³patillas´ con forma

similar a una lengueta. Se producen otras alteraciónes como deformidades del

esqueleto y hendiduras faciales.

Las características bucales i ncluyen paladar hendido en 30% de los

pacientes y macrostomía en el 15% de ellos; también se observa paladar con

arco elevado y maloclusión dental que consiste en apertognacia y separación y

desplazamiento de los dientes; lo más característico es la hipopl asia maxilar y

el hiperdesarrollo del complejo cigomaticomaxilar, que produce un cuadro

clínico de grave deficiencia en la parte media de la cara.

7. SINDROME DE PIERRE ROBIN

Consiste en micrognacia, glosoptosis y paladar con arco elevado o hendido en

el recién nacido. Puede observarse como un defecto aislado o como un

componente de diversos síndromes de anomalías del desarrollo; se considera

que la malformación principal es la retrognacia debida a hipoplasia mandibular,

es frecuente que estas person as presenten padecimientos respiratorios y

alimenticios que pueden causar obstrucción episódica de la vía respiratoria, lo

que produce hipoxia y desnutrición.

Características clínicas y manifestaciones orales: Los lactantes presentan

micrognacia grave e hipoplasia mandibular; el paladar hendido en forma de U

es un signo frecuente pero no constante y, en algunos casos, el arco palatino

es pronunciado; la inserción posterior del músculo geniogloso debida a la



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mandíbula retrognática, produce glosoptosis, el m úsculo geniohioideo está

acortado de manera que también hay compromiso del soporte del hueso

hioides y las cintas musculares de la laringe.

8. SINDROME DE MARFAN

Es un trastorno hereditario en el tejido conjuntivo, se caracteriza por anomalías

del sistema esquelético, cardiovascular y ocular.

Características clínicas y manifestaciones orales: Los pacientes son altos,

de extremidades largas, manos grandes con dedos largos y presentan laxitud

articular. Las extremidades y las manos tienen una proporción exagerada en

relación con el tronco.

Casi todos los sujetos afectados presentan problemas cardiovasculares;

entre el 75 y 85% de éstos presentan prolapso de la válvula mitral, y un

pequeño porcentaje desarrolla deficiencia mitral ; la dilatación de la ao rta

ascendente puede producir insuficiencia aórtica y cardiaca; además, la

disección progresiva de la aorta puede causar aneurismas que producen un

alto porcentaje de muertes.

En la boca se incluyen paladar alto y estrecho, y apiñamiento de los

dientes; la cara es larga y delgada.

Entre las alteraciónes oculares se incluye, luxación del cristalino que

ocurre en la mitad de los pacientes; sin embargo lo más frecuente es la miopía.

9. SINDROME DE EHLERS DANLOS



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Es un trastorno hereditario poco frecuente del T.C. Se caracteriza por

hipermovilidad de las articulaciones e hiperelasticidad de la piel , producido

por una alteración hereditaria del metabolismo de la colágena.

Puede presentar graves complicaciones cardiovasculares y

gastrointestinales.

Características clínicas y manifestaciones orales: La piel puede estirarse

varios centímetros, pero cuando se libera, reasume su contorno anterior. Las

manifestaciones cutáneas incluyen piel aterciopelada, muy friable y con gran

fragilidad capilar; los traumatismos menores pueden producir equimosis,

hemorragia y grandes grietas que cicatrizan mal y forman cicatrices como de

³papel de cigarro´, muy evidentes en la frente, en las extremidades inferiores y

en los puntos de mayor presión.

La hipermovilidad es variable y puede llegar a ser tan grave como para

producir luxación espontánea de las articulaciónes; la laxitud espontánea de

las mismas causa genu recurvatum, pies planos, luxación articular habitual,

cifoescoliosis y otras deformidades esqueléticas.

Las alteraciónes cardiovasculares incluyen, aneurisma disecante de la

aorta , prolapso de la válvula mitral y ruptura de vasos grandes.

Las manifestaciones orofaciales incluyen mandíbula estrecha, puente

nasal ancho, hiperextensibilidad de la lengua , que permite el contacto de ésta

con la punta de la nariz.



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10. SINDROME DE DOWN

Es una aberración cromosómica que se reconoce con facilidad; la

incidencia varía desde 1 en 600 hasta 1 en 700 nacimientos; sin embargo, se

produce el aborto espontáneo durante los prime ros meses del embarazo en

más del 50% de los fetos afectados.

La mayoría de los enfermos por trisomía 21 (94%) se debe a una

disfunción que produce un cromosoma extra ; los pacientes restantes pueden

tener una de diversas anormalidades cromosómicas. El ti po de traslocación

ocurre en el 3% de los casos, el mosaico en el 2% y aberraciones

cromosómicas raras en el 1%; se relaciona también con edad materna

avanzada.

Características clínicas y manifestaciones orales: En todos los pacientes

hay diversos grados de retardo mental; la mayoría de los individuos con

afección leve, son capaces de desenvolverse bien en un ambiente de trabajo;

se presenta demencia y es frecuente el envejecimiento prematuro.Después de

los 35 años casi todos los sujetos desarrollan altera ciones neuropatológicas

similares a las de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes presentan

cráneo braquicefálico, con la eminencia occipital aplanada y frente abombada.

Las deficiencias esqueléticas faciales incluyen, hipertelorismo ocular,

aplanamiento del puente nasal y prognatismo mandibular relativo.

Las manifestaciones orales son frecuentes y los pacientes suelen

presentar lengua fisurada y macroglosia relativa, ya que la cavidad oral es

pequeña, pero puede haber macroglosia verdadera, la postura abierta de la

boca es frecuente, debido al estrechamiento de la orofaringe; la hipertrofia de

amígdalas y adenoides comprometen las vías respiratorias; la protrusión de la



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lengua y la respiración bucal ocasionan resequedad y agrietamiento de labios;

la longitud y amplitud del paladar es significativamente menor y, en ocasiones

se observa úvula bífida y labio y paladar hendido.

Es frecuente la enfermedad periodontal, pero tienen una incidencia de

caries igual a los individuos normales. En el 75% de los cas os hay un retardo

en la erupción de las denticiones temporal y permanente; además, la

secuencia de erupción de la dentición es anormal; en ambas denticiones se

observa anodoncia parcial y, con frecuencia microdoncia. Suelen presentarse

anomalías del desarrollo que incluyen malformaciones de las coronas y raíces

dentales y en el 20% de los pacientes hay hipocalcificación del esmalte.

Los desajustes oclusales son frecuentes; consisten en mesioclusión,

debido a un prognatismo relativo; mordida cruzada posteri or, apertognacia y

apiñamiento importante de los dientes anteriores; la mordida cruzada posterior

se origina en la base del maxilar y la mordida abierta anterior se debe a

discrepancias dentinoalveolares.

11. ATROFIA HEMIFACIAL

Es un trastorno poco frec uente que presenta atrofia unilateral progresiva de la

cara; en ocasiones puede afectar otras regiones del mismo lado del cuerpo. Su

etiología se desconoce, aunque se relaciona con traumatismo, disfunción del

sistema nervioso periférico, infección o anorma lidades genéticas.

En la boca puede observarse atrofia de labios y lengua; los dientes en

formación pueden mostrar desarrollo incompleto de raíces y retardo de la

erupción en el lado afectado.



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La enfermedad evoluciona durante varios años, pero después se

estabiliza sin tratamiento médico o quirúrgico. Es posible que además ocurra

epilepsia jacksoniana contralateral, neuralgia del trigémino y cambios oculares

y auditivos.

12. HIPERTROFIA HEMIFACIAL

Es un trastorno poco frecuente; se caracteriza po r asimetría importante

del cuerpo; puede ser simple, limitada a un dedo; segmentaria, que afecta una

región específica del cuerpo, o compleja, que compromete la mitad del cuerpo.

Características clínicas y manifestaciones orales : Posee una amplia

variedad de signos dentofaciales; en algunos pacientes, compromete solo la

cara, pero a menudo, el crecimiento unilateral se asocia con hipertrofia de una

parte del cuerpo. Con frecuencia, los tejidos no se afectan de manera

uniforme, lo que acentúa la variabilida d clínica.

Los sígnos craneofaciales incluyen asimetría de huesos frontal, maxilar,

palatino, mandíbula, rebordes alveolares y cóndilos, así como hipertrofia

asociada a tejidos blandos.

Los signos bucales son notorios, afectan la dentición y lengua en gr ado

significativo; la lengua presenta hiperplasia unilateral y aparece torcida, con

una delimitación clara en la línea media; las papilas fungiformes son grandes;



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los tejidos blandos intrabucales están engrosados y agrandados y se

describen como exagerados y situados sobre pliegues blandos aterciopelados.

Entre las manifestaciones dentales encontramos:

a. Anomalías de tamaño, en la forma de la corona y de las raíces.

b. Maloclusión.

c. Desviaciones de la línea media.

d. Planos oclusales sesgados.

e. Mordida abierta.

f. Anormalidades de patrones morfológicos y de erupción.

13. LABIO Y PALADAR HENDIDOS

Son alteraciones congénitas frecuentes , que a menudo producen

deficiencias importantes de lenguaje, masticación y deglución.

Por lo general, el labio y paladar hendidos se clasifican en cuatro tipos:

a)labio hendido b)paladar hendido c)labio y paladar hendido unilateral d)labio

y paladar hendido bilateral.

Características clínicas y manifestaciones orales: La clasificación de Veau

para labio y paladar hendido, es la más utilizada y permite describir la variedad

de estos trastornos; dicho sistema clasifica las hendiduras por separado en

cuatro categorías y enfatiza el grado de hendidura presente.

El labio hendido varía desde depresiones o muescas pe queñas en el

borde mucocutáneo hasta las hendiduras completas que se extienden al piso

de la nariz.



xxivxxiv

La clasificación de Veau también divide las hendiduras del paladar en

cuatro tipos clínicos.

La incidencia de anomalías dentales asociadas con hendidura d e labio y

paladar son muy importantes. Se describen anormalidades en el número,

tamaño, morfología, calcificación y erupción dental; pueden afectar dientes

temporales y permanentes; el diente más afectado es el incisivo lateral vecino

a la hendidura, pero los dientes ubicados fuera de la región defectuosa

muestran alteraciones embrionarias en mayor grado que las observadas en

pacientes normales.

La incidencia de falta congénita de dientes, es alta, en especial de los incisivos

laterales superiores temporale s o permanentes, adyacentes a la hendidura

alveolar; la incidencia de anodoncia parcial aumenta en proporción directa a la

gravedad de la hendidura; las hendiduras alveolares completas o incompletas

suelen asociarse con dientes supernumerarios, por lo gene ral, los incisivos

laterales superiores. A menudo se retarda el desarrollo dental, y se observa

hipoplasia de esmalte, microdoncia o macrodoncia y fusión de dientes.

14. SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

Desde hace tiempo se sabe que en la población hay más hombres que

mujeres con deficiencia dental; el gran porcentaje de hombres con retardo

mental y los antecedentes de familias con varones afectados y niñas normales,

sugieren un patrón de herencia ligado al cromosoma X.



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Características clínicas y manifestaciones orales: De manera habitual se

manifiesta por retraso mental, que después de la pubertad presenta

macrorquidismo, orejas grandes, prognatismo, cara delgada con frente

abombada y bordes supraorbitarios prominentes. Los pacientes tienen un

lenguaje repetitivo, gracioso y pueden presentar conducta hiperactiva o

autismo; con frecuencia las manos son grandes y gruesas y el iris pálido.

Los signos bucales incluyen paladar ojival, rebordes palatinos laterales

prominentes, mordida cruzada anterior y post erior e incremento de la atrición

oclusal.

enf geneticas y metabolicas pato2

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