ENCARE TIPO AUTISMO

Estamos frente a un de aos, escolarizado o no, que integra un ncleo familiar constituido por, con AP de (patologa perinatal, epilepsia) y AF de (RM), que presenta un cuadro crnico, de inicio en etapas tempranas, que compromete todas las reas del desarrollo por lo que es un cuadro severo.

ANALISIS SEMIOLOGICO

Presenta compromiso de mltiples reas del desarrollo. Definimos desarrollo como un proceso dinmico y continuo de cambios, que se caracteriza por la adquisicin de nuevas funciones cognoscitivas, emocionales, y fsicas, que se da en etapas, donde cada una es sustento de la siguiente, y que tiene por objetivo la adaptacin de individuo a su entorno.Este cuadro sindromtico se puede agrupar en una trada caracterizada por alteraciones sociales, comunicacionales y un patrn de intereses, actividades y comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados. Sabemos que en el DSM V se modifica esta agrupacin constituyndose por 2 pilares: alteracin de la comunicacin social y el comportamiento o intereses restringidos.

A nivel comunicacional, analizaremos en primer lugar el lenguaje. Definimos el lenguaje como una funcin de alta integracin cortical que organiza y habilita el pensamiento y estructura la conducta. Por lo que desde ya destacamos la gravedad que implica su alteracin para el funcionamiento del nio.Para evaluar el lenguaje lo primero es valorar lo receptivo: si escucha o no y si escucha si comprende rdenes. Sabiendo que es esperable que al ao se comprendan ordenes simples y a los 2 aos ordenes complejas. Nos preguntamos si comprende bromas, sabiendo que en estos nios no se accede a lo simblico del lenguaje. En este nioEs importante destacar la falta de intencin comunicante evidenciado porque( no busca contacto visual, no hay gestos paraverbales ni mmicos compensatorios). Lo vemos en la historia y la entrevista en(uso del otro como herramienta). Esto es importante con fines diagnosticos.

De lo expresivo destacamos la no adquisicin del lenguaje o un retraso en la misma (caudal lexical). Regresin autstica es de gravedad! Debemos valorar si responde o no a su nombre (esperable a los 8 meses), y si presenta: ecolalias (repite palabras o frases) inmediatas o diferidas, neologismos (inventan palabras y le asignan un significado), inversin pronominal (no uso del yo, se refieren a s mismos en tercera persona, nos habla de la falta de conciencia de s mismo), prosodia alterada (alteracin en acento y entonacin), alteraciones fontico-fonolgicas, sintcticas, semnticas y sobretodo pragmticas (que es la funcin comunicacional del lenguaje: uso del lenguaje de forma estereotipada, sin adecuar el mensaje a la capacidad de comprensin del otro). Estos son elementos patolgicos del lenguaje, que no se esperan en ningn momento el desarrollo.

A nivel social destacamos el aislamiento social, la ausencia de relacionamiento con sus pares, en esta historia se ve. De la entrevista destacamos la ausencia de mirada con contacto visual.Estos nios en general presentan ausencia de reciprocidad social desde etapas tempranas. Debemos valorar a qu edad adquiri la sonrisa social (esperable a los 3 meses, siendo esto un organizador del psiquismo de Spitz), cundo presento movimientos anticipatorios (normal 8 meses), as como ansiedad frente a extraos esperable tambin a los 8 meses (siendo otros organizador del psiquismo de Spitz). Por esto pensamos puede presentar alteraciones a nivel de la organizacin de su psiquis. Nos preguntamos si en su interaccin social temprana se diferenci su trato hacia padres, pares, etc. Tambin si presenta atencin conjunta: (esperable a partir de los 9 meses), se define como un comportamiento prelingustico que representa la coordinacin de la atencin entre el nio, otra persona, y el objeto o evento. Forman parte de esta los gestos protodeclarativos (sealan objetos para que otros los miren) y la mirada conjunta (los nios miran en la misma direccin de los adultos). Destacamos que estas son conductas de desvo del desarrollo, no esperables a ninguna edad.

En cuanto al comportamiento destacamos la presencia de comportamientos, actividades e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados. Definimos las estereotipias como la reiteracin de un movimiento siempre igual y sin un fin aparente. En esta historia...gira sobre s mismo, aleteo de brazos y palmoteo de manos, toma los lpices y los golpea, camina en puntas de pie. Deambulacin errtica que habla de su desorganizacin. Presenta intereses restringidos por: objetos giratorios, texturados, fros y duros, coloridos, banderas volando, ruedas rodando. Pueden presentar: golpes de cabeza rtmicos antes de acostarse como head banging, siendo esta una conducta de autoestimulacin. Manierismos motores que le producen placer o lo calman. Conductas arcaicas (como olfatear, tocar, morder).En cuanto al juego, definido por Winnicott como una zona intermedia entre la realidad psquica interna con sus impulsos y deseos y el mundo externo real que lo rodea, destacamos la ausencia de juego real, siendo esto en los nios indicador de psicopatologa. Tampoco es un juego funcional. Presenta un juego repetitivo con ecopraxias (prende y apaga un botn). Es un juego caracterstico de la etapa sensorio-motriz de Piaget, normal hasta los 2 aos, no accediendo a la etapa preoperacional caracterizada por el acceso al simbolismo, que es el juego de como si, la capacidad de representar algo en ausencia real. Esperamos tambin un juego imitativo a partir del ao, y compartido a partir de los 4 aos. En este caso es un juego solitario. Por tanto vemos que no accede a las funciones del juego, siendo estas: el disfrute, el simbolismo, el interactuar y el procesar.Presenta adems hiperactividad, definida como el aumento de la actividad psicomotriz, excesiva, sin un fin determinado que desorganiza el ambiente y por tanto es desadaptativa. Sumada a impulsividad, que es el paso al acto sin mediar pensamiento ni medir consecuencias para s mismo ni para otros, debida a que carecen de otros canales de expresin. Agresividad: todo acto violento con el fin de hacer dao: auto (como morderse las manos, etc.) o heteroagresividad, a pares, adultos, objetos, intensidad, verbal o de hecho, proactiva o reactiva. Tiempo de evolucin. Sumada a la hipoestesia que habitualmente presentan, puede generar lesiones. Forma parte de respuestas sensorio-perceptivas alteradas con un bajo umbral del dolor e hipersensibilidad a ruidos, sombras, luces.La inmutabilidad, es decir la resistencia a los cambios, rigidez de rutinas y ambientes, pueden presentar como consecuencia de los cambios crisis de excitacin psicomotriz (aumento de actividad psicomotriz con o sin desencadenante evidente sin un fin determinado). Debemos conocer desencadenantes, como ceden para definir caprichos o rabietas.No tiene conciencia del peligro, por lo que estn ms propensos a accidentes.Pueden presentar tambin miedos extraos no esperables, y ausencia de miedos esperables. En cuanto al dibujo, puede representar la figura humana de forma alterada, representando la escasa integracin del esquema corporal.Todas estas son conductas de desvo, es decir no esperables a ninguna edad del desarrollo normal. Humor: labilidad emocional (llantos y risas inmotivadas) debido a su desorganizacin. Elementos de ansiedad.Conductas basales:Alimentacin: Pueden presentar caprichos alimentarios, selectividad en alimentos (parte de la inmutabilidad). Pica.Sueo: Si hay colecho poner que ser importante obtener informacin del vnculo madre hijo. Interesa saber presencia de insomnio tranquilo (si no duerme es una alteracin severa), despertares nocturnos o alteraciones del ciclo circadiano, que pueden presentar los nios con este trastorno. Con respecto a las pautas neuromadurativas: normales o retrasadas, pueden deberse a hipotonicidad (aclarar limite de normalidad, adquisicin de la marcha esperable hasta los 18 meses, los ms frecuente es a los 12 meses, primeras palabras alrededor del ao, etc.) hablar de todas, si no se nombran preguntarnos! Regresin autista es de gravedad!Con respecto al CE presenta un retraso o no en la adquisicin del mismo. (Hablamos de enuresis a partir de los 5 aos, lo ms frecuente es que entre los 2 3 aos adquieran el control esfinteriano urinario diurno y a los 4 aos el nocturno).Conductas adaptativas: retrasadas, indagar; es esperable que se bae con ayuda, se vista, tome los cubiertos desde los 2 aos. De la historia longitudinal destacamos embarazo deseado, tolerado, controlado, noxas; infecciones, txicos. PV o no, complicaciones del parto, complicaciones perinatales (SFA, ingreso a CTI). Preguntarnos por todo lo que no diga!AP: Epilepsia, imp fenobarbital produce hiperactividadAF: RM, trastornos de la personalidad, otros TEADF: flia monoparental, abandono paterno o materno, trabajan, nivel de instruccin, consulta tarda. Escolarizado. Angustia materna, vinculo ansioso, ambivalente, que se genera a partir de PPN severa, y se refuerza por dificultades del nio, lo que tal vez determino demora en la consulta. Madre disponible? Repercusin familiar: vinculo difcil con el paciente, familia desbordada, FR para MTI! tolerancia a la sintomatologa. Evaluar redes de apoyo familia extendida, sociales.

AGRUPACION SINDROMATICADesarrollo alterado con elementos patolgicos de desvo.Sndrome conductual, dado por hiperactividad, impulsividad, autoagresividad.

DIAGNOSTICO POSITIVOEstamos frente a un paciente que presenta un cuadro severo y crnico, de inicio en etapas tempranas, afectando cuali y cuantitativamente todas las areas del desarrollo con elementos de desvo, por lo que de acuerdo a la clasificacin multiaxial del DSM IV, en el eje I hacemos el diagnostico de Trastorno Generalizado del Desarrollo (Rett, Autismo, Asperger, Desintegrativo infantil y Autismo no especificado).Por presentar alteraciones sociales, comunicacionales y un patrn de intereses actividades y comportamientos restringidos, repetitivos y estereotipados, adems de tener una grave afectacin en el lenguaje, dentro de los TGD hacemos el diagnostico de Trastorno Autista.En el eje II clnicamente inferimos un nivel intelectual descendido (por retraso en la adquisicin de pautas neuromadurativas, conductas adaptativas y la entrevista), sabiendo que su diagnstico es clnico y paraclnico.Destacamos que el 70 % de los Trast. Autistas se asocian con RM, por lo tanto debemos pensar en este diagnstico. Eje III: sufrimiento fetal, epilepsia.Eje IV: problemas del ncleo primario de apoyo: familia disfuncional, NF consituido o abandono materno o paterno, ansiedad materna, consulta tarda con implicancias pronosticas. Escasas redes de apoyo. Escolarizado o no (si no lo esta es factor de mal pronstico). MSEC. MTI.Eje V: funcionamiento globalmente descendido.

DIAGNOSTICO DIFERENCIALNo planteamos el Trastorno Asperger dado que presenta un bajo nivel de funcionamiento y un compromiso severo en el lenguaje.No planteamos el Trastorno Desintegrativo infantil dado que no presento un desarrollo normal en los primeros 2 aos. No planteamos el Trastorno de Rett dado que este se da en mujeres y el patrn de regresin es diferente (tiene un desarrollo normal hasta los 6 meses y evoluciona de forma progresiva hacia diversas formas de deterioro neurolgico).No planteamos un trastorno del lenguaje dado que presenta alteraciones de desvo del desarrollo que exceden el rea del lenguaje.RM: no son conductas exclusivamente de retraso sino que hay alteraciones cualitativas con desvo en el desarrollo.

DIAGNOSTICO DINAMICOGENETICOEl trastorno autista forma parte de los TEA, que es una clasificacin dimensional que describi L. Wing para referirse a un conjunto de trastornos profundos del neurodesarrollo con base organica, que se manifiestan por la triada ya descrita y que se expresan en distinta combinacin e intensidad dando lugar al espectro.Los TEA son el trastorno el Asperger, el Autismo, y el Trastorno no Especificado. La prevalencia se estima en 1 de cada 300 nacidos vivos, siendo ms frecuente en varones, con una relacin 4:1. En los ltimos aos ha habido un aumento de la prevalencia, desconocindose a que se debe aun.El autismo parece ser la va final comn de numerosas etiologas. Existe un autismo idioptico y una sintomtico. La etiologa en este es epigenetica, con factores genticos, biolgicos y ambientales que modulan la expresin de los primeros.Los factores genticos se explican porque diversos estudios han demostrado que existe mayor prevalencia entre gemelos homocigticos que dicigticos y en individuos que tienen familiares de primer grado con algn TEA. Se plantea una herencia multignica. Esta heredabilidad gentica tambin est apoyada por la asociacin con otras enfermedades genticas como el X frgil y la Fenilcetonuria.El autismo se asocia con RM en un 70% de los casos. En esta historia destacamos como AF

Los factores biolgicos adquiridos tambin juegan un rol importante, como ser las noxas prenatales (virus, infecciones, txicos) y las complicaciones del parto y perinatales como el SFA, el BPN, la prematurez. Sera importante valorar como fue tolerado el embarazo y complicaciones perinatales que vemos en esta historia... Existe una alteracin neuroanatmica vinculada al hipocampo, la amgdala y en la corteza prefrontal. En cuanto a los factores neuroendcrinos en ms del 50% de los pacientes hay un aumento de serotonina y dopamina en sangre, vinculada a las estereotipias. Se plantea tambin que un aumento en los niveles de opiceos estaran en relacin con la hipoestesia que presentan.Existen multiples teoras que intentan explicar las alteraciones anatomicas, la primera descrita por Obberman, plantea que existe una alteracin en la migracin neuronal de las llamadas neuronas espejo responsables de poder sentir y experimentar emociones basadas en la experiencia de los dems y en poder empatizar. La segunda plantea una falla en la poda neuronal y en la mielinizacin, y la tercera en la organizacin neuronal. Hay tambin varias teoras que intentan explicar el funcionamiento de estos individuos: la primera descrita por Cohen, es la teora de la mente que plantea una incapacidad en estos individuos de inferir estados mentales de los otros, intuir como actuaran y tener una correcta sociabilizacin para generar vnculos empticos y recprocos. Uta Frith propone que hay una falla en la coherencia central y esto significa una dificultad en la integracin y comprensin de la informacin adquirida.Existe tambin una disfuncin en las funciones ejecutivas que son las encargadas de llevar a cabo con xito un acto planificado y autodirigido. Lo que no es exclusivo de estos trastornos.Por todo lo descrito estos pacientes presentan dificultades en generar vnculos empticos, de acceder a un aprendizaje global, al simbolismo y a la imaginacin.Los estmulos ambientales influyen en la evolucin y pronostico, gracias a la plasticidad neuronal, que es la capacidad que tiene el cerebro de modificarse tras la experiencia. Es importante analizar el vnculo madre hijo y como se habr desarrollado el apego definido por Bowlby como la bsqueda de proximidad frente a un cuidador principal que se considera mejor capacitado para enfrentar el mundo. Estos nios no nacen con la capacidad innata a generar conductas de apego. Generalmente son poco gratificantes para los adultos, lo que genera angustia materna al enfrentar al nio fantaseado con el nio real. Nos preguntamos entonces por los mecanismos de afrontamiento de esta madre, destacamos el riesgo que presentan estos nios para MTI. En esta historia vemos

PARACLNICASi bien el diagnstico del Trastorno Autista es clnico, se solicitara paraclnica en forma escalonada valorando la oportunidad, en busca de etiologa, comorbilidades y en vistas al tratamiento.Biolgico: Solicitaremos consulta con pediatra para valoracin general. Neuropediatra para control de epilepsia y en busca de otros trastornos del neurodesarrollo.Consulta con ORL y OFT para descartar dficit sensoriales.Genetista: para diagnstico y consejo gentico.Odontologo: en caso de CEPM reiteradas, sospechando sean por dolor en un nio que no puede expresarse correctamente.

Psicolgico: en la evolucin solicitaremos consulta con psiclogo para aplicar test psicomtricos evaluando el coeficiente intelectual como el WPPSI (2 aos y 6 meses hasta 7 aos y 3 meses). Sabiendo que son de difcil aplicacin en estos pacientes.Tambin se aplicaran cuestionarios y escalas complementarias de diagnstico a los padres y maestros y para valorar evolucin y gravedad, respuesta al tratamiento.Fonoaudilogo para valorar el desarrollo del lenguaje. Psicomotricista para evaluar habilidades motoras de coordinacin y corporo - espacial.

Social: solicitaremos consulta con asistente social para ampliar las redes de apoyo y tramitar ayudas especiales que permitan lograr cumplir el tratamiento.Si estuviera escolarizado: solicitar informa de la maestra para valorar relacionamiento con sus pares y con adultos, comportamiento dentro y fuera del aula, y el rendimiento acadmico. Si no est escolarizado, ser fundamental lograr la misma.

TRATAMIENTOSer un tratamiento multidisciplinario a cargo del psiquiatra infantil. Cuanto ms precoz se instaure el tratamiento, mejor ser el pronstico.Deber ser crnico, intenso, multimodal dirigido al paciente, su familia y el entorno.Los objetivos sern mejorar las capacidades, instaurar un lenguaje comunicativo, promover conductas de autonoma, desarrollar comportamientos sociales y restringir las conductas desadaptativas y estimular el desarrollo motor, a travs de psicoeducacion. Brindaremos apoyo a los padres generando un espacio de escucha, informaremos sobre el diagnostico, el tratamiento y pronostico; asi como herramientas de manejo de las conductas desadaptativas y tcnicas de comunicacin. Informaremos sobre beneficios sociales y redes de apoyo.

Deber ser un tratamiento individualizado y accesible a la familia.Estar basado en entrevistas psiquitricas regulares y ambulatorias.Sera fundamental la escolarizacin adecuada con acompaante terapeutico (en caso que no est escolarizado).En la evolucin se valorar la necesidad de iniciar un tratamiento farmacolgico, sintomtico. Para tratar las conductas autolesivas, agresivas e impulsivas puede utilizarse: Risperidona, antipsictico atpico. En dosis de 0,5mg/dia en la noche. Si existen comorbilidades obsesivas o para las conductas estereotipadas se podrn utilizar los ISRS. Con levomepromazina trataremos alteraciones del sueo de estar presentes. Ser fundamental continuar el tratamiento de la epilepsia, controlada con neuropediatra.Psicomotricista para estimular el desarrollo motor y con fonoaudilogo para estimular el lenguaje.

EVOLUCION:Es un cuadro crnico y severo.Sin tratamiento tendr una mala evolucin hacia el aislamiento social.Con tratamiento adecuado intentaremos desarrollar al mximo las capacidades potenciales, las habilidades comunicacionales y el lenguaje, favorecer conductas de autonoma mejorando la calidad de vida, sabiendo que un tratamiento precoz e intenso se asocia con mejores resultados.Destacamos que estos nios estn propensos al maltrato infantil.

PRONOSTICO:El pronstico es malo, por ser un trastorno grave y crnico.Va a depender del nivel intelectual, la afectacin del lenguaje, la profundidad del trastorno, la consulta temprana y la accesibilidad al tratamiento.Como factores de buen pronstico destacamos (preocupacin y disponibilidad materna, consulta precoz, buen nivel socioeconmico, etc).Como factores de mal pronstico (profundidad de la patologa, el bajo nivel intelectual, la no escolarizacin, conciencia de gravedad de la flia, consulta tarda)

En suma hemos visto un preescolar con alteraciones generalizadas del desarrollo y con conductas de desvo desde etapas tempranas, que hicimos el diagnostico de TGD y por presentar la triada sintomatica analizada diagnosticamos trastorno autista. Instauraremos un tratamiento precoz, intenso, multidisciplinario que involucre al nio y a su familia, con psicoeducacin y terapias de entrenamiento del lenguaje y habilidades sociales. Esperamos una mejora funcional del desarrollo, si bien sabemos que este es un trastorno grave, crnico, con un pronstico generalmente malo.

EXTRA:En el nio autista: Desde los primeros meses falta la mirada No hay sonrisa social No responden a cambios mmicos del ambiente y poco a los de la madre No se perciben intenciones comunicacionales, ni en gestos ni en actitudes No hay bsqueda de experiencias placenteras No buscan confort en el contacto con sus padres No hay atencin comn o compartida que consiste en una comunicacin preverbal. No hay capacidad de imitacin o si hay es pobre No establece apego con otras personas, puede haber con objetos No hay gesto protodeclarativo