ENCEFALOCELE

herniación del contenido intracraneal a través de un defecto en el cráneo (cráneo bífido).

más frecuentes en la región occipital

La herniación puede contener meninges y parte del encéfalo (meningoencefalocele) o meninges, parte del encéfalo y parte del sistema ventricular (meningohidroencefalocele).

1 de cada 2.000 recién nacidos.

MEROCEFALEA

La meroencefalia (anencefalia, un término inapropiado) es un defecto grave de la bóveda craneal y del encéfalo que se debe a la falta de cierre del neurópo rostral

cuarta semana

SIN el prosencéfalo, el mesencéfalo, la mayor parte del rombencéfalo ni la bóveda craneal

La mayor parte del encéfalo del embrión queda expuesta o muestra extensión a partir del cráneo, en lo que se denomina exencefalia.

Dadas las alteraciones en la estructura y en la vascularización del cerebro embrionario con exencefalia, el tejido nervioso experimenta degeneración.

Los restos del encéfalo están constituidos por una masa vascular esponjosa formada en su mayor parte por estructuras del rombencéfalo.

defecto letal común 1 de cada 1.000 recién nacidos.

mayor en los fetos de sexo femenino y se asocia siempre a acrania

También se puede asociar a raquisquisis cuando la falta de cierre del tubo neural es extensa

defecto grave más frecuente en los fetos que mueren durante la fase intrauterina.

se puede diagnosticar fácilmente mediante ecografía y RM fetoscopia y estudio radiológico

tiene generalmente una herencia multi- factorial.

MICROCEFALEA

La microcefalia es un trastorno del neurodesarrollo.

La bóveda craneal y el encéfalo son pequeños, pero la cara tiene un tamaño normal

muestran un retraso mental manifiesto debido a que el encéfalo se desarrolla de manera insuficiente.

es el resultado de la disminución del crecimiento del encéfalo.

La presión insuficiente ejercida sobre la bóveda craneal por parte del encéfalo en desarrollo hace que el neurocráneo tenga un tamaño pequeño.

En Estados Unidos cada año el diagnóstico es de aproximadamente 25.000

Algunos casos parecen tener un origen genético.

En la microcefalia primaria autosómica recesiva está disminuido el crecimiento embrionario del encéfalo sin que se altere la estructura del propio encéfalo.

La exposición a cantidades importantes de radiación ionizante, a agentes infecciosos durante el período fetal

La microcefalia se puede detectar durante la fase intrauterina mediante la ecografía

. La cabeza pequeña puede deberse a sinostosis prematura de todas las suturas craneales.

AGNECIA

En este trastorno hay una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso, que es la comisura neocortical principal de los hemisferios cerebrales

El trastorno puede ser asintomático, pero son frecuentes las convulsiones y el retraso mental

La agenesia del cuerpo calloso se asocia en el ser humano a más de 50 síndromes congénitos distintos

HIDROCEFALEA

El aumento significativo de tamaño de la cabeza se debe a un desequilibrio entre la producción y la absorción del LCR; en consecuencia, hay una cantidad excesiva de LCR en el sistema ventricular encefálico (fig. 17-38). La hidrocefalia se debe a alteraciones en la circulación y la absorción del LCR, y —en casos infrecuentes— al incremento en la producción de LCR por parte de un adenoma del plexo coroideo (un tumor benigno). La alteración de la circulación del LCR se debe a menudo a estenosis congénita del acueducto (figs. 17-38 y 17-39). El acueducto cerebral es estrecho o está constituido por varios canales diminutos. En algunos casos, la estenosis del acueducto se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, pero en la mayor parte de los pacientes parece ser el resultado de una infección fetal (p. ej., citomegalovirus o Toxoplasma gondii [v. cap. 20]) o bien de la prematuridad asociada a una hemomagia intraventricular. La presencia de sangre en el espacio subaracnoideo puede generar la obliteración de las cisternas o de las vellosidades aracnoideas. El bloqueo de la circulación del LCR causa dilatación de los ventrículos en las zonas proximales a la obstrucción, con acumulación interna del LCR y con compresión de los hemisferios cerebrales (v. fig. 17-39). Así, el encéfalo queda comprimido entre el líquido ventricular y el neurocráneo. En los lactantes, la compresión interna origina una aceleración en la expansión del encéfalo y del

neurocráneo debido a que la mayor parte de las suturas fibrosas no están fusionadas. El término «hidrocefalia» se suele referir a la hidrocefalia obstructiva o no comunicante, en la que el sistema ventricular muestra un aumento de tamaño parcial o total. Cuando las aberturas del cuarto ventrículo o el espacio subaracnoideo quedan bloqueadas, todos los ventrículos están aumentados de tamaño, mientras que en los casos en los que solamente está obstruido el acueducto cerebral aumentan de tamaño los ventrículos laterales y tercero (v. fig. 17-39). La obstrucción de un agujero interventricular puede dar lugar a la dilatación de un solo ventrículo. La hidrocefalia resultante de la obliteración de las cisternas subaracnoideas o de la alteración en la función de las vellosidades aracnoideas se denomina hidrocefalia no obstructiva o comunicante. A pesar de que esta forma de hidrocefalia se puede asociar a espina bífida quística, es posible que en el momento del nacimiento el aumento de tamaño de la cabeza no sea obvio. La hidrocefalia causa a menudo el adelgazamiento de los huesos de la bóveda del cráneo, prominencia de la frente, atrofia de la corteza cerebral y la sustancia blanca (fig. 17-386 y Q y compresión de los ganglios basales y el diencéfalo.

HOLOPROCENFALEA

La holoprosencefaíia se debe a la separación incompleta de los hemisferios cerebrales y en la mayor parte de los casos se asocia a alteraciones faciales. Se han implicado diversos factores genéticos y ambientales en este defecto del desarrollo grave y relativamente frecuente (1:250 fetos y 1:15.000 recién nacidos vivos) (fig. 17-40). La diabetes materna y diversos teratógenos, como el consumo elevado de alcohol por parte de la madre, pueden destruir las células embrionarias en el plano medio del disco embrionario durante la tercera semana, con aparición de una amplia gama de defectos congénitos secundarios a la formación defectuosa del prosencéfalo. En la holoprosencefalia alobar, el prosencéfalo es pequeño y los ventrículos laterales se suelen unir formando un único ventrículo de gran tamaño. Los defectos en el desarrollo del prosencéfalo causan a menudo anomalías faciales a consecuencia de la disminución del tejido en la prominencia frontonasal (v. cap. 9). La holoprosencefalia suele estar indicada por la proximidad importante de los dos ojos (hipotelorismo). En estudios moleculares se han identificado varios genes relacionados con la holoprosencefalia, como el Sonic hedgehog (Shh).

HIDRAENCEFALEA

En esta anomalía infrecuente (fig. 17-41) no existen los hemisferios cerebrales o bien están representados por sacos membranosos con restos de la corteza cerebral dispersos en las membranas. El tronco encefálico (mesencéfalo, protuberancia y bulbo raquídeo) es relativamente normal. Estos lactantes en general muestran un aspecto normal en el momento del nacimiento; sin embargo, su cabeza crece excesivamente después del parto debido a la acumulación de LCR. Con frecuencia se realiza una derivación ventriculoperitoneal para evitar el aumento de tamaño adicional del neurocráneo. No se produce el desarrollo mental y estos lactantes muestran un desarrollo cognitivo escaso o nulo. La causa de esta anomalía infrecuente y grave es incierta; no obstante, hay pruebas que indican que puede ser el resultado de una obstrucción temprana del flujo sanguíneo en las áreas correspondientes a las arterias carótidas internas.

ARNOLD CHAIRI

Es el defecto congénito más frecuente que afecta al cerebelo (fig. 17-42). Consiste en la aparición de una proyección del bulbo raquídeo similar a una lengüeta con desplazamiento en dirección inferior del vermis cerebeloso a través del agujero magno, hacia el canal cervical. Este defecto da lugar a un tipo de hidrocefalia comunicante en el que hay interferencia con la absorción del LCR; en consecuencia, todo el sistema ven- tricular está dilatado. La nnalformación de Arnold-Chíari se observa en 1 de cada 1.000 recién nacidos y se asocia casi siempre a espina bífida con mielomeningocele e hidrocefalia. La causa de la malformación de Arnold-Chiari es incierta; en estos lactantes, la fosa craneal posterior es excesivamente pequeña.

DEFICIENCIA MENTAL

La alteración congénita de la inteligencia puede deberse a diversos trastornos determinados genéticannente (p. ej., sín- dronne de Down). La deficiencia (retraso) nnental también puede deberse a la acción de un gen mutado o a una alteración cromosómica (p. ej., un cromosoma 13, 17 o 21 extra). Las alteraciones cromosómicas y la deficiencia mental se exponen en el capítulo 20. Alrededor del 25% de los casos tienen una causa demostrable. El abuso materno del alcohol es una causa identificabíe frecuente de la deficiencia mental. El período del desarrollo humano que va desde la semana 8 hasta la semana 16 es también el período de mayor sensibilidad para las lesiones cerebrales fetales secundarias a dosis importantes de radiación. Hacia el final de la semana 16 se completa la mayor parte de la proliferación neuronal y de la migración celular hacia la corteza cerebral. La pérdida de un grado suficiente de células en la corteza cerebral da lugar a deficiencia mental grave. Los trastornos del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono y las grasas también pueden causar deficiencia mental. Las infecciones maternas y fetales (p. ej., sífilis, virus de la rubéola, toxoplas- mosis y citomegalovirus), así como el cretinismo, se asocian a menudo a deficiencia mental. El desarrollo mental deficiente a lo largo del periodo de crecimiento posnatal puede deberse a traumatismo de parto, tóxicos (p. ej., el plomo), infecciones cerebrales (p. ej., meningitis), traumatismo cerebral a consecuencia de traumatismos craneales, y alteraciones de la posición.