el síndrome de sotos
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Apuntes Neuropsicologia 2015TRANSCRIPT
UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID
Síndrome de Sotos
Sara García Pérez
4º de Psicología UCM
Etiología, características, sintomatología frecuente, necesidades y desarrollo.
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Macrocefalia
Dolicocefalia
Cara en forma de pera invertida
Sensación de calvicie frontoparietal
Frente prominente y abombada
Puente nasal plano
Hipertelorismo
Fisuras palpebrales hacia abajo
Nariz antevertida
Paladar ojival
Dentición temprana
Mejilla puntiaguda
Pabellones auriculares grandes
El síndrome de Sotos es una patología congénita del crecimiento. Es autosómica dominante y
se debe, en la mayoría de los casos, a una haploinsuficiencia de una proteína que se sintetiza
en el gen NSD1, concretamente en la región q 35 del cromosoma 5, bien sea por mutación o
por delección. La gran mayoría de los casos son mutaciones de novo.
Juan Sotos en 1964 es quien le da nombre al síndrome tras el estudio de varios casos
familiares. Previamente en 1931, B. Schlesinger lo describe gracias a una niña de 8 años que
tenía las mismas características que recogerá Sotos más adelante.
La prevalencia del síndrome es de 1:14.000 personas frente a otras patologías más comunes
como el síndrome de Down que es de 1:3.000 personas.
Rasgos fenotípicos:
o Apariencia facial típica:
o Manos y pies muy grandes, desproporcionados con el resto del cuerpo.
o Peso y talla incrementados en el nacimiento.
Anomalías cerebrales (de alta probabilidad):
o Dilatación de los ventrículos sin presión intracraneal.
o Hipoplasia del cuerpo calloso por agenesia.
o Persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae (relacionado con la
agenesia del cuerpo calloso).
o Atrofia cerebral y cerebelar. Atrofia del vermis.
o Megacisterna magna.
o Aumento de espacios subaracnoideos.
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Cursa con alta probabilidad con:
o Acelerado crecimiento pre y postnatal muy acusado en los primeros 4 años de
vida, normalizándose el peso, la talla y las características óseas en la
adolescencia.
o Edad ósea avanzada, por encima del percentil 97.
o Fuerte hipotonía.
o Habilidades motoras finas retrasadas.
o Dificultades de aprendizaje.
o Dificultades en la adquisición del lenguaje. Dificultad mayor para expresar el
lenguaje que para comprenderlo.
o CI en el rango normal-bajo (>70).
o Escoliosis en diferentes grados.
o Infecciones respiratorias.
o Trastornos de conducta tales como: ansiedad, depresión, fobias, problemas de
sueño, berrinches, irritabilidad, estereotipias, lenguaje inapropiado…
o Mayor probabilidad de padecer tumores.
En ocasiones presentan:
o Ictericia.
o Dificultades en la alimentación (sobre todo al nacer).
o Estrabismo y nistagmo.
o Convulsiones.
o Cardiopatías.
o Otitis media de repetición.
Debido a la baja prevalencia de la patología, se categoriza como enfermedad rara. Esto da
lugar a que los profesionales del campo médico, educativo y de la salud en general lo
desconozcan y, en consecuencia, las personas que lo padecen tengan un diagnóstico erróneo o
tardío y dificultades para acceder a los recursos psicológicos, médicos y educativos que
respondan adecuadamente a sus necesidades.
En muchos casos el desconocimiento del diagnóstico es un motivo de desconcierto y
preocupación para los padres ya que se sienten desamparados y no saben qué dirección deben
tomar para actuar en consecuencia y ayudar a sus hijos.
Los estudios manifiestan que las habilidades motoras, cognitivas y de lenguaje de estas
personas mejoran significativamente después de la aplicación de una terapia de atención
temprana, por lo que sería conveniente un diagnóstico precoz.
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Desarrollo psicológico.
Presentan dificultades de aprendizaje, pero el retraso cognitivo varía entre leve y moderado.
Generalmente precisan de asistencia para el desarrollo de actividades cotidianas como puede
ser el aseo personal, la alimentación etc. Su grado de dependencia puede ser alto pero en la
edad adulta, en algunos casos, consiguen trabajar por sí mismos.
Los retrasos en las adquisiciones del desarrollo se dan en diferentes áreas:
Motora:
o Control cefálico, sedestación sin ayuda, edad del gateo, marcha
autónoma, habilidad/torpeza motora, aparición de las primeras
palabras, edad primeras combinaciones de dos palabras, dificultades
de adquisición del lenguaje oral.
o A partir de los años escolares se aprecia una notable mejoría en la
motricidad fina y gruesa.
o Sus problemas de coordinación motora disminuyen según van llegando
a la edad adulta.
o En general el desarrollo motor grueso está más afectado que el fino.
Lenguaje
- Aspectos suprasegmentales del habla
o Calidad vocal ronca y nasal.
o Tono monótono.
o Volumen bajo.
- Fonética- fonología
o Errores de articulación/pronunciación de fonemas.
o Omisiones de pronunciación de un sonido inicial, medio o final (ej.
“esa” por “mesa”).
o Simplificación en sílabas (ej. “pato” por “plato”).
o Sustituciones de un fonema por otro (ej. “b” por “d”)
o Errores en su discriminación auditiva.
- Semántica – léxico
o Tienen un vocabulario reducido en general pero más en el campo
expresivo que en el comprensivo.
- Morfosintaxis
o Frases muy sencillas con pocos elementos.
o Incorrecta coordinación gramatical (entre género, número, tiempo
verbal, etc.)
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- Pragmática
o Dificultades en el uso correcto de las reglas de comunicación.
Con el tiempo los niños muestran una notable mejoría en el desarrollo del
discurso, más aún con un tratamiento específico.
En la mayoría de los casos, con un tratamiento logopédico suelen avanzar muy
rápidamente, disminuyendo considerablemente sus dificultades y
desarrollando un lenguaje funcional y adecuado.
Social
o Conductas citadas anteriormente: ansiedad, depresión, fobias,
problemas de sueño, berrinches, irritabilidad, estereotipias, lenguaje
inapropiado…
Todo esto, junto a sus problemas de lenguaje expresivo y de
apariencia, hace que las interacciones con los iguales sean motivo de
frustración ya que no son capaces de comunicar sus intenciones y
deseos.
Por todo esto, suelen refugiarse en los adultos o jugar exclusivamente
con bebés para no sentirse juzgados.
Cognitivo
o Retrasos en el aprendizaje y CI más bajo de lo habitual hacen que su
desarrollo cognitivo se dé con dificultades.
o El procesamiento verbal es el más alterado. Presentan latencia alta
para responder.
o Tienen dificultades en la memoria a corto plazo, en el razonamiento
abstracto y en la escritura.
Conductual
o Tienen dificultades de integración debidas a su labilidad emocional,
falta de control de impulsos. Además, sus rasgos físicos y dificultades
de lenguaje obstaculizan su integración.
o Estos niños suelen tener un carácter afable pero la falta de integración
les puede llevar a conductas agresivas y antisociales.
o Suelen sufrir pánico ante nuevas situaciones, tienen conductas
rituales, ansiedad de separación, etc.
o Sus problemas de conducta suelen percibirse como más graves debido
a su tamaño.
o Los casos de síndrome de Sotos que cursan con TDAH responden bien
a la medicación y tratamiento.
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La atención temprana a los pacientes con síndrome de Sotos puede aportarles muchos
beneficios debido a la plasticidad neuronal.
La plasticidad neuronal fundamenta la aplicación de programas de intervención terapéutica
para la recuperación funcional, proporcionando una interacción constante de los procesos
cognitivos y emocionales y considerando los mecanismos cerebrales del aprendizaje asociativo
y no asociativo, así como de los distintos sistemas de memoria.
La terapia de atención temprana debe estar acompañada de forma imprescindible de una
coordinación interdisciplinar e interinstitucional. Los objetivos que debe perseguir han de
ajustarse al contexto de cada paciente, sus características y sus necesidades educativas, siendo
en todo caso idiosincráticos.
En el área motora necesitan primordialmente la actuación de un fisioterapeuta lo antes posible
para trabajar la hipotonía. En cuanto al área del lenguaje, necesitan desarrollar las cuatro
categorías mencionadas anteriormente de la mano de un logopeda. En tercer lugar, la
estimulación cognitiva y las dos anteriores deben ser trabajadas por un psicólogo.
Las necesidades educativas se tratarán según vayan siendo necesarias. De hecho, pacientes
que han recibido terapia de atención temprana, no han necesitado adaptaciones curriculares
significativas. De igual modo se tiene que trabajar la autonomía, autoestima y autoconcepto en
todas las áreas de trabajo.
Al comienzo de la intervención, ésta debe proporcionar información, apoyo y asesoramiento a
las familias con el objetivo de implicarlas en el programa.
En general, resulta importante y necesario realizar un tratamiento psicopedagógico ajustado a
sus necesidades ya que se ha comprobado que contribuye a un desarrollo más integral y
autónomo de los pacientes, aspirando a que se acepten como son, que sean felices, se sientan
seguros y desarrollen su potencial y sus capacidades al máximo para lograr la mayor
independencia posible.
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GLOSARIO DE TÉRMINOS
- Haploinsuficiencia: fenómeno por el cual algunos genes expresan un
fenotipo anormal. La proteína producida por una sola copia de un gen
normal, no es suficiente para garantizar una función normal.
- Mutación de novo: Alteración en un gen que se presenta por primera vez
en un miembro de una familia como resultado de una mutación producida
en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los
progenitores, o en el óvulo fertilizado.
- Macrocefalia: aalteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más
grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del
niño.
- Dolicocefalia: Malformación congénita del cráneo en la que el cierre
prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del
crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y
estrecha
- Hipertelorismo: aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas.
- Fisura palpebral: es la abertura delimitada por ambos párpados.
- Paladar ojival: alteración del paladar duro en los niños consistente en la
elevación de su parte central con un marcado arqueamiento de las
laterales.
- Hipoplasia: desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de
éste. Se refiere exactamente al número de células inadecuado o por
debajo de lo normal.
- Agenesia: anomalía de parte o la totalidad de un órgano al desarrollarse
durante el crecimiento embrionario. Ausencia total o parcial de un órgano
o un tejido del organismo.
- Cavum septum pellucidum: la CSP se encuentra abierta en los neonatos de
mamíferos incluido el ser humano (18) y comienza a cerrarse poco antes
del nacimiento en los nacidos a término. Sólo el 6% de los individuos que
lo presentan, llega a manifestarlo más allá de los seis meses de edad. Debe
tenerse en cuenta que la CSP no es necesariamente una variante congénita
y puede ser un signo de encefalopatía.
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- Cavum vergae: limita con el cuerpo calloso y es una dilatación del espacio
que hay posterior al cavum septum pellucidum con el que puede estar
comunicado.
- Atrofia: disminución en el tamaño o número, o en ambas cosas a la vez, de
uno o varios tejidos de los que forman un órgano, con la consiguiente
minoración del volumen, peso y actividad funcional, a causa de escasez o
retardo en el proceso nutritivo.
- Megacisterna magna: malformación congénita de la fosa posterior de
etiología controvertida que se produce entre el segundo y tercer mes de la
gestación. Se piensa que la megacisterna magna se presenta a lo largo de
un continuo con la hipoplasia cerebelar.
- Hipotonía: disminución de la tensión o el tono muscular.
- Ictericia: coloración amarillenta de la piel y las mucosas que se produce
por un aumento de bilirrubina en la sangre como resultado de ciertos
trastornos hepáticos.
- Nistagmo: Movimiento espasmódico involuntario y rápido de los globos
oculares, que puede ser ocasionado por afecciones muy diversas.
Referencias bibliográficas.
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Marín, P., García, E., Lapunzina, P. (2011). Caracterización y atención temprana del síndrome
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Langarnica, M. y Peralta, V. (2005). Psicosis asociada a megacisterna magna. [Versión
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Tatton-Brown, K., Rahman, N. (2006). Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics,
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Lapunzina, P. (2010) Síndrome de Sotos. Obtenido el 11 de octubre de 2015 de Asociación
Española de Pediatría:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_sotos.pdf
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