ÍndiceÍndice♦ ♦ ¿Qué es la Talasemia? (Pág. 1)¿Qué es la Talasemia? (Pág. 1)

♦ ♦ ¿Cómo está formada la ¿Cómo está formada la hemoglobina? (Pág. 2)hemoglobina? (Pág. 2)

♦ ♦ ¿Qué es un polipéptido? (Pág. 3 y ¿Qué es un polipéptido? (Pág. 3 y 4)4)

♦ ♦ Diferencia entre alfa y beta. (Pág. Diferencia entre alfa y beta. (Pág. 5)5)

♦ ♦ ¿De dónde viene la Talasemia? ¿De dónde viene la Talasemia? (Pág. 6)(Pág. 6)

ÍndiceÍndice♦ ♦ Síntomas. (Pág. 7)Síntomas. (Pág. 7)♦ ♦ Diagnóstico. (Pág. 8, 9, 10)Diagnóstico. (Pág. 8, 9, 10)♦ ♦ Tratamiento. (Pág. 11, 12, 13)Tratamiento. (Pág. 11, 12, 13)♦ ♦ Que pasa si no hay Que pasa si no hay

tratamiento o no lo uso. (Pág. tratamiento o no lo uso. (Pág. 14)14)

♦ ♦ Prevención (Pág. 15)Prevención (Pág. 15)♦ ♦ Ventajas. (Pág. 16)Ventajas. (Pág. 16)

♦♦ ¿Qué es la Talasemia?¿Qué es la Talasemia?

La Talasemia es un grupo de La Talasemia es un grupo de anemias hemolíticas anemias hemolíticas producidas por mutaciones en producidas por mutaciones en los genes responsables de la los genes responsables de la síntesis de las cadenas síntesis de las cadenas polipeptídicas que forman la polipeptídicas que forman la hemoglobinahemoglobina (sustancia con (sustancia con hierro que se encuentra en la hierro que se encuentra en la sangre y permite “coger” el O2 sangre y permite “coger” el O2 de fuera).de fuera).

11

♦♦ ¿Cómo está formada la ¿Cómo está formada la hemoglobina?hemoglobina?

La hemoglobina La hemoglobina está formada por está formada por 4 polipéptidos 4 polipéptidos que reciben el que reciben el nombre de nombre de cadena. Se cadena. Se dividen en dos dividen en dos cadenas, cadena cadenas, cadena alfa (α), y cadena alfa (α), y cadena beta (β).beta (β).

22

♦ ♦ ¿Qué es un ¿Qué es un polipéptido?polipéptido?

Denominamos péptido a las Denominamos péptido a las moléculas formadas por varios moléculas formadas por varios aminoácidos, mediante enlaces aminoácidos, mediante enlaces peptídicos.peptídicos.

El polipéptido es un péptido El polipéptido es un péptido formado por más de 10 formado por más de 10 aminoácidos.aminoácidos.

33

44

♦♦ Diferencia entre alfa y Diferencia entre alfa y beta.beta.

Si la cadena que está afectada es la alfa, Si la cadena que está afectada es la alfa, quiere decir que hay un exceso de quiere decir que hay un exceso de cadenas beta, que hace que se transporte cadenas beta, que hace que se transporte mal el oxigeno, y lleva a bajas mal el oxigeno, y lleva a bajas concentraciones de este en sangre.concentraciones de este en sangre.

Por el contrario, si la cadena afectada es Por el contrario, si la cadena afectada es la beta, se forman sustancias insolubles la beta, se forman sustancias insolubles que se “pegan” a los eritrocitos que se “pegan” a los eritrocitos (transportan el oxígeno de la sangre) y (transportan el oxígeno de la sangre) y provocan la muerte de estos.provocan la muerte de estos.

55

♦♦ ¿De dónde viene la ¿De dónde viene la talasemia?talasemia?

La talasemia es La talasemia es una enfermedad una enfermedad hereditaria, hereditaria, quiere decir que quiere decir que pasa de padres a pasa de padres a hijos. Aunque se hijos. Aunque se puede ser puede ser portador de la portador de la enfermedad sin enfermedad sin llegar a sufrirla.llegar a sufrirla.

66

♦ ♦ Síntomas.Síntomas. Dependiendo de cuantos genes estén

dañados, la enfermedad se considera más o menos severa. Si sólo hay un gen mutado, se da una anemia muy leve. En cambio cuando ya hay dos o más genes dañados podemos ver la apariencia de fatiga, ictericia (piel amarilla), dificultad respiratoria, úlceras en la piel, agrandamiento del bazo… Los huesos se hacen más largos, y esto hace que tiendan a romperse con facilidad. Por eso los niños con talasemia, son más pequeños y tardan más en desarrollarse.

7

♦ ♦ Diagnóstico.Diagnóstico. La talasemia es una enfermedad difícil de La talasemia es una enfermedad difícil de

diagnosticar. Una de las pruebas que se diagnosticar. Una de las pruebas que se hace para saber si un individuo padece hace para saber si un individuo padece algún tipo de talasemia es el análisis de algún tipo de talasemia es el análisis de sangre, que permite ver la forma y la sangre, que permite ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos; los es por medio de estudios genéticos; los cuales nos dan la información exacta del cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. tipo de talasemia y su causa.

88

♦♦ Diagnóstico.Diagnóstico. Actualmente, es posible realizar un análisis Actualmente, es posible realizar un análisis

prenatal (antes de nacer) a través de una prenatal (antes de nacer) a través de una prueba llamada ‘’villus coriónico’’ (CVS) prueba llamada ‘’villus coriónico’’ (CVS) que consiste en tomar una muestra del que consiste en tomar una muestra del tejido del saco (lugar donde se desarrolla tejido del saco (lugar donde se desarrolla el bebé) que permite determinar la el bebé) que permite determinar la presencia de la talasemia. En el caso de presencia de la talasemia. En el caso de que el bebé padezca la enfermedad, esta que el bebé padezca la enfermedad, esta prueba permite que se pueda tratar la prueba permite que se pueda tratar la enfermedad y que el bebé sobreviva.enfermedad y que el bebé sobreviva.

99

1010

♦♦ Tratamientos.Tratamientos. Transfusiones de sangre:Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se es el tratamiento que se

utiliza para los tipos más graves de talasemia, como utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la talasemia beta mayor. Los individuos que la son la talasemia beta mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas transfusiones le ayudan a 2 ó 3 semanas, estas transfusiones le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como las a prevenir otras complicaciones, como las deformidades óseas. Hay pacientes de otras deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente. transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente. 

Suplemento de ácido fólico:Suplemento de ácido fólico: es una vitamina que se es una vitamina que se disuelve en agua necesaria para la formación de disuelve en agua necesaria para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina y su proteínas estructurales y hemoglobina y su insuficiencia en los humanos es muy rara.  insuficiencia en los humanos es muy rara.  

1111

♦♦ Tratamientos.Tratamientos. Uso de quelante de hierro:Uso de quelante de hierro: el quelante es una el quelante es una

sustancia que forma complejos con iones de metales sustancia que forma complejos con iones de metales pesados. Los pacientes a los que se les realiza pesados. Los pacientes a los que se les realiza transfusiones de sangre regularmente, pueden transfusiones de sangre regularmente, pueden acumular demasiado hierro en el organismo, esto es acumular demasiado hierro en el organismo, esto es dañino para el corazón, el hígado y otros órganos. Por dañino para el corazón, el hígado y otros órganos. Por tanto, estos pacientes reciben un medicamento que tanto, estos pacientes reciben un medicamento que fija el hierro y ayuda a que el organismo elimine lo que fija el hierro y ayuda a que el organismo elimine lo que no necesita. no necesita. 

Trasplante de medula ósea:Trasplante de medula ósea: este tratamiento es el más este tratamiento es el más eficaz. Sólo se puede realizar cuando el donante es eficaz. Sólo se puede realizar cuando el donante es compatible genéticamente, como por ejemplo un compatible genéticamente, como por ejemplo un hermano. El procedimiento es arriesgado, porque hermano. El procedimiento es arriesgado, porque puede causar la muerte del paciente, pero tiene una puede causar la muerte del paciente, pero tiene una probabilidad de cura del 85%. probabilidad de cura del 85%.

1212

♦♦ Tratamientos.Tratamientos.

Terapia génica:Terapia génica: es una terapia todavía en es una terapia todavía en desarrollo, pero los experimentos desarrollo, pero los experimentos realizados con ratones han mostrado la realizados con ratones han mostrado la corrección de la talasemia beta cuando los corrección de la talasemia beta cuando los casos eran de media gravedad.casos eran de media gravedad.

1313

♦♦ ¿Qué pasa si no hay ¿Qué pasa si no hay tratamiento o no lo uso?tratamiento o no lo uso?

Sin tratamiento, la talasemia da Sin tratamiento, la talasemia da lugar a insuficiencias cardiacas, lugar a insuficiencias cardiacas, problemas hepáticos, problemas hepáticos, infecciones… Dando lugar a la infecciones… Dando lugar a la muerte.muerte.

1414

♦♦ Prevención.Prevención.

La única prevención existente es La única prevención existente es el diagnóstico prenatal, que en el diagnóstico prenatal, que en caso de que el bebé sea portador caso de que el bebé sea portador de la talasemia permite tratarla de la talasemia permite tratarla desde sus inicios.desde sus inicios.

1515

♦ ♦ ““Ventaja” de sufrir Ventaja” de sufrir talasemia.talasemia.

A pesar de los inconvenientes de A pesar de los inconvenientes de esta enfermedad, un portador de esta enfermedad, un portador de ella está protegido frente a otro ella está protegido frente a otro tipo de enfermedades más tipo de enfermedades más importantes como puede ser la importantes como puede ser la malaria.malaria.

1616

Fatima B. Gómez Da Cruz 1º BCS.

Diana Tausia Gutiérrez 1º BCT.

Patricia Valle Ortiz 1º BCT.