Presentacin de PowerPoint

Deficiencia de IgAIDP ms frecuente[] srica inferior a 0,05 g/LLos linfocitos B con IgA de membrana son incapaces de madurar hasta clulas plasmticas productoras de IgA.Gran porcentaje de individuos con deficiencia de IgA est sanoSu herencia no est establecida

Manifestaciones clnicasInfecciones respiratoriasRepetidasDe distinta gravedad Relacionadas con cuadros de asmaAfecciones digestivasInfecciosasRelacionadas con alergias alimentarias

Manifestaciones atpicasManifestaciones cutneas Enfermedades autoinmunitariasArtritis reumatoideLESAnemia hemoltica

Dficit selectivo de anticuerpos con inmunoglobulinas normalesDficit selectivo de anticuerpos con inmunoglobulinas normalesSe caracteriza por incapacidad de responder a determinados Ag, respuesta normal a otros y concentraciones sricas de Ig dentro de la normalidadDato mas caracterstico= falta de respuesta de Ac contra Ag polisacridosEl diagnostico es fundamental para poder incluir tratamiento sustitutivo con gammaglobulina IV.

Inmunodeficiencia variable comnIDVCHipogammaglobulinemia adquiridaSndrome heterogneo

Deficiencia intensa de al menos dos isotiposPobre o nula respuesta de Ac a infecciones bacterianas (principalmente respiratorias y digestivas)Mayor incidencia de procesos neoplasicos

IgAIgMIgG< 5g/L+ + Principal causa de muerte:Insuficiencia respiratoria graveHipogammaglobulinemia adquiridaLas manifestaciones clnicas se presentan principalmente en la adolescencia o entre la 3 y 4 dcadas de la vidaAfecta igual a ambos sexosLa herencia es variable

Hipogammaglobulinemia adquiridaLos linfocitos B son capaces de activarse y proliferar in vitro, pero la mayoria de ellos no secretan Ig o lo hacen de forma deficitaria.TACIICOSBAFF-RCD19Genes cuyas mutaciones dan lugar a IDCV:Tratamiento:El tx precoz con antibioticos y gammaglobulinas IV, con dosis e intervalos adecuados, ha mejorado la esperanza y calidad de vida

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia2-3 aosHipogammaglobulinemia transitoria de la infanciaHipogammaglobulinemia fisiologica, como consecuencia de la disminucion paulatina de la IgG materna y el inicio progresivo de la produccion propia de AC3-6 meses Retraso Hipogammaglobulinemia transitoria de la infanciaIgt= 2-4g/LLB= normalesHipogammaglobulinemia transitoria de la infanciaHipogammaglobulinemia transitoria de la infanciaPoco frecuenteEscasas manifestaciones clnicasAfecta por igual a ambos sexosIncidencia superior en familiares con deficiencia de IgA o IDCVControlar al paciente hasta que normalice la produccion de IgLas pautas de vacunacion han de retrasarse hasta que exista una respuesta de Ac correctaEl tratamiento con gammaglobulina es excepcionalSindromes de hiper-IgMSindromes de hiper-IgMNiveles bajos de IgG e IgANiveles elevados de IgMLinfocitos normalesHerencia autosmica recesivaLos genes mutados codifican para dos enzimas fundamentales en el proceso del cambio de clase de Ig y la hipermutacin somaticaAID (citidindesaminasa)UNG (uracil-N-glucosilasa)Caracterstica clnica mas relevante: Hipertrofia ganglionar

Otras inmunodeficiencias bien definidasSindrome de Wiskott-AldrichID ligada al sexoGen alterado se localiza en la zona p11.22 del cromosoma X

Protena de 500 aaWASPReorganizacin del citoesqueleto de actinaSindrome de Wiskott-AldrichTrombocitopenia Plaquetas pequeasEccema Infecciones bacteriana de repeticionSindrome de Wiskott-AldrichLTRespuesta a mitgenos y AgIgMIgASindrome de Wiskott-AldrichTrombocitopenia Plaquetas pequeasEccema Infecciones bacteriana de repeticionCoagulopataManifestacin mas grave de la enfermedadAtaxia-telangietasia (AT)Ataxia-telangiectasiaID autosmica recesivaID variable con afectacin de los linfocitos T y BIncidencia muy elevada de neoplasiasSensibilidad extrema a las radiaciones ionizantesLa ataxia aparece antes de los 2 aos Las telangiectasias se inician en la esclerticaInfecciones bacterianas de repeticin respiratoriasInfecciones vricas graves

Ataxia-telangietasia (AT)IgALinfopenia progresivaIgEGen alterado se localiza en el brazo largo del C 14

Mas de 150 mutacionesATMSndrome AT-likeSe diferencia por presentar una ataxia moderada y una muy elevada radiosensibilidad

Caracterizada por una sensibilidad extrema a las radiaciones, inestabilidad cromosmica y predisposicin al cncer.Sndrome de Nijmegen